• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
18.07.2023, 07:03
Мария Азарова
4
11,1 тыс

У американки диагностировали синдром Дауна в 23 года

❋ 2.7

Эшли Замбелли узнала о том, что у нее генетическое заболевание, за несколько месяцев до рождения третьего ребенка.

Эшли с семьей
Эшли с семьей / © Ashley Zambelli, SWNS / Автор: Sycophanta Duccius

У жительницы американского штата Мичиган Эшли Замбелли диагностировали синдром Дауна — генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия 21-й хромосомы. Об этом сообщило издание The Independent.

Согласно статистике, в одних лишь США ежегодно рождаются шесть тысяч детей с синдромом Дауна. Однако случай Эшли необычен тем, что у нее это заболевание выявили в 23 года, когда она была на 23-й неделе беременности.

По словам девушки, в детстве у нее были проблемы из-за смещения коленных чашечек и дисфункции височно-нижнечелюстного сустава, а также учащенного сердцебиения. Врачи никогда не связывали это между собой, пока не оказалось, что у трех ее детей (одна беременность закончилась выкидышем) — синдром Дауна.

Эшли в детстве / © Ashley Zambelli, SWNS

Тогда Эшли прошла генетические тесты и ей поставили диагноз «мозаичная форма синдрома Дауна» — самый редкий тип, который встречается в двух случаях из 100, отличается слабовыраженными признаками, но развивается на раннем этапе формирования эмбриона.

Хотя Эшли действительно не похожа на человека с синдромом Дауна, у нее низко посаженные ушные раковины, пониженный мышечный тонус — одни из внешних проявлений мозаичной формы патологии. Также врачи выявили у американки проблемы с кратковременной памятью и неадекватную синусовую тахикардию — разновидность сердечной аритмии, когда частота сердечных сокращений превышает 100 ударов в минуту.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
30 марта, 13:08
Илья Гриднев

Специалисты расшифровали геном неандертальца возрастом 110 000 лет из Денисовой пещеры на Алтае. Анализ генетического кода указал на разделение местных неандертальцев на крошечные изолированные группы. Географическая изоляция и сокращение численности заставили эти сообщества накапливать мутации значительно быстрее предков современных людей.

30 марта, 14:22
Андрей Серегин

Считается, что плач помогает справиться со стрессом и тяжелым состоянием, будучи способом выразить сильные эмоции. Новое исследование показало, что положительный или отрицательный эффект зависит от причины слез.

30 марта, 15:28
Татьяна Зайцева

Американский исследователь, изучив забытую римскую мозаику III века нашей эры, нашел на ней первое известное изображение венатрикс — женщины, участвовавшей в популярных у римской публики представлениях — травле диких зверей.

28 марта, 15:51
Максим Абдулаев

Морские биологи впервые детально задокументировали процесс родов у диких кашалотов. Анализ видеозаписей и акустических сигналов показал, что самки из разных родственных линий временно объединяются, чтобы по очереди выталкивать новорожденного на поверхность для дыхания. Это первое доказательство взаимопомощи при родах между неродственными особями у видов, не относящихся к приматам.

30 марта, 10:00
КБГУ

Ученые Кабардино-Балкарского государственного университета им. Х.М. Бербекова более десяти лет изучают уникальные свойства кефирных зерен — природных симбиотических сообществ микроорганизмов, собранных в высокогорных районах Кавказа. Исследования показывают, они могут стать основой для новых методов лечения кишечных заболеваний, восстановления иммунитета и даже создания космического питания.

28 марта, 13:28
Игорь Байдов

Во время нейроанатомического исследования тканей полового члена ученые выявили высокую плотность нервных окончаний в области, которую анатомы и хирурги долгое время оставляли без должного внимания. Авторы научной работы предположили, что эта зона может играть важную роль в формировании сексуальных ощущений, и допустили, что именно там у мужчин находится аналог так называемой «точки G».

19 марта, 10:58
Игорь Байдов

В парках некоторых стран все чаще можно заметить странную картину: синицы и воробьи вместо пуха и веточек приносят в клювах сигаретные окурки. Орнитологи из Польши решили выяснить, зачем птицы выстилают гнезда мусором, пропитанным никотином. Оказалось, пернатые нашли способ использовать вредную человеческую привычку для защиты своего потомства. Но, как это часто бывает в природе, у медали есть обратная сторона.

19 марта, 12:41
Игорь Байдов

Марсоход «Персеверанс» обнаружил в камнях на кромке кратера Езеро спектральные признаки минерала корунда, из которого на Земле образуются рубины и сапфиры. Такие спектры на Красной планете зарегистрировали впервые. Теперь ученые пытаются понять, при каких процессах он мог там сформироваться, ведь условия на Марсе заметно отличаются от тех, в которых корунд обычно образуется на Земле.

18 марта, 10:35
Илья Гриднев

За 10 лет лежания в почве сигаретные фильтры не растворились, а лишь замаскировались под грязь. Их пластиковые волокна распались на микрочастицы, намертво склеились с минералами и превратились во вторичный микропластик. Более того, на пятом году гниения мусор начал отравлять землю с новой силой.

[miniorange_social_login]

Комментарии

4 Комментария
Boar Seller
18.07.2023
-
1
+
Зачем рожали до упора и куда до этого смотрели врачи? Для чего плодят больных детей эти люди?
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно