• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
18.07.2023
Мария Азарова
4
10 128

У американки диагностировали синдром Дауна в 23 года

2.7

Эшли Замбелли узнала о том, что у нее генетическое заболевание, за несколько месяцев до рождения третьего ребенка.

Эшли с семьей
Эшли с семьей / © Ashley Zambelli, SWNS / Автор: Sycophanta Duccius

У жительницы американского штата Мичиган Эшли Замбелли диагностировали синдром Дауна — генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия 21-й хромосомы. Об этом сообщило издание The Independent.

Согласно статистике, в одних лишь США ежегодно рождаются шесть тысяч детей с синдромом Дауна. Однако случай Эшли необычен тем, что у нее это заболевание выявили в 23 года, когда она была на 23-й неделе беременности.

По словам девушки, в детстве у нее были проблемы из-за смещения коленных чашечек и дисфункции височно-нижнечелюстного сустава, а также учащенного сердцебиения. Врачи никогда не связывали это между собой, пока не оказалось, что у трех ее детей (одна беременность закончилась выкидышем) — синдром Дауна.

Эшли в детстве / © Ashley Zambelli, SWNS

Тогда Эшли прошла генетические тесты и ей поставили диагноз «мозаичная форма синдрома Дауна» — самый редкий тип, который встречается в двух случаях из 100, отличается слабовыраженными признаками, но развивается на раннем этапе формирования эмбриона.

Хотя Эшли действительно не похожа на человека с синдромом Дауна, у нее низко посаженные ушные раковины, пониженный мышечный тонус — одни из внешних проявлений мозаичной формы патологии. Также врачи выявили у американки проблемы с кратковременной памятью и неадекватную синусовую тахикардию — разновидность сердечной аритмии, когда частота сердечных сокращений превышает 100 ударов в минуту.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Позавчера, 14:42
Unitsky String Technologies Inc.

Инженеры компании Unitsky String Technologies Inc. разработали несколько вариантов транспортно-инфраструктурных комплексов, способных значительно улучшить пассажирское сообщение в городах, расположенным по обеим берегам крупных водных артерий. Обычно такие мегаполисы сталкиваются с необходимостью строительства дорогих капитальных сооружений — шоссейных мостов, что не всегда подъемно для городского бюджета. Решение белорусских инженеров куда менее ресурсоемкое. Для примера возьмем Ростов-на-Дону, где есть запрос на устойчивое сообщение между левобережной частью города с историческим центром.

Позавчера, 14:39
Березин Александр

Астроном Дэвид Киппинг использовал данные по последнему общему предку всего живого, чтобы сделать неожиданный вывод: жизнь возникла на нашей планете очень рано и самостоятельно, а не была занесена извне. Если это так, то ее возникновение должно быть достаточно частым событием. По крайней мере, на экзопланетах, по параметрам близким к Земле.

8 апреля
Березин Александр

До 13 тысяч лет назад в Северной Америке жил вид, который ученые до недавнего времени считали волком. Компания Colossal Biosciences объявила о возрождении этого вымершего вида, но биологические детали ставят ее заявление под серьезное сомнение.

8 апреля
Березин Александр

До 13 тысяч лет назад в Северной Америке жил вид, который ученые до недавнего времени считали волком. Компания Colossal Biosciences объявила о возрождении этого вымершего вида, но биологические детали ставят ее заявление под серьезное сомнение.

8 апреля
Дарья Г.

В Солнечной системе есть несколько миров, где под твердой поверхностью скрывается океан. С момента их открытия ученые задаются вопросом: могла ли там возникнуть жизнь? Авторы новой работы смоделировали выживание простейших на Титане, спутнике Сатурна.

Позавчера, 14:42
Unitsky String Technologies Inc.

Инженеры компании Unitsky String Technologies Inc. разработали несколько вариантов транспортно-инфраструктурных комплексов, способных значительно улучшить пассажирское сообщение в городах, расположенным по обеим берегам крупных водных артерий. Обычно такие мегаполисы сталкиваются с необходимостью строительства дорогих капитальных сооружений — шоссейных мостов, что не всегда подъемно для городского бюджета. Решение белорусских инженеров куда менее ресурсоемкое. Для примера возьмем Ростов-на-Дону, где есть запрос на устойчивое сообщение между левобережной частью города с историческим центром.

15 марта
Юлия Трепалина

Когда пара расстается, многие люди продолжают испытывать чувства к своим бывшим. Если разрыв произошел по инициативе другой стороны и отношения длились много лет, полностью «забыть» еще недавно близкого человека может быть непросто. Существует мнение, что и после расставания привязанность к экс-партнерам в какой-то мере сохраняется. Впрочем, согласно другой точке зрения, со временем эта эмоциональная связь ослабевает и утрачивается. Разобраться, как происходит на самом деле и сколько времени может потребоваться на полный эмоциональный разрыв с бывшими возлюбленными, взялись психологи из Иллинойсского университета в Урбане-Шампейне (США).

8 апреля
Березин Александр

До 13 тысяч лет назад в Северной Америке жил вид, который ученые до недавнего времени считали волком. Компания Colossal Biosciences объявила о возрождении этого вымершего вида, но биологические детали ставят ее заявление под серьезное сомнение.

18 марта
Илья

Масштабный анализ геномов показал, что вид Homo sapiens возник в результате смешения двух древних популяций. Они разделились полтора миллиона лет назад, а затем воссоединились до расселения по миру.

[miniorange_social_login]

Комментарии

4 Комментария
Boar Seller
18.07.2023
-
1
+
Зачем рожали до упора и куда до этого смотрели врачи? Для чего плодят больных детей эти люди?
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно