Найдены гены, связанные с разнообразием цветов кожи

Международная группа исследователей выявила несколько вариантов генов, влияющих на цвет кожи. Материалом для работы стали образцы крови представителей различных африканских популяций — большая часть предыдущих исследований генетики цвета кожи проводилась на сравнительно небольшом количестве европейских образцов. Результаты исследования расскажут о генетических факторах некоторых заболеваний, в том числе меланомы и других форм рака кожи.

Комментирует одна из авторов работы, генетик Сара Тишкофф (Sarah Tishkoff): «Говоря о цвете кожи африканцев, большинство представляет скорее темную кожу. Однако на территории Африки существует множество вариаций: начиная со светлых тонов кожи, как у некоторых жителей Азии, вплоть до самых темных оттенков кожи в мире. Мы выявили генетические варианты, влияющие на эти черты, и показали, что мутации, связанные с цветом кожи, возникли еще до появления современных людей».

Исследователи проанализировали 1570 образцов крови жителей Эфиопии, Танзании и Ботсваны. Цвет кожи фиксировали на предплечье с помощью устройства DSM II ColorMeter, измеряющего отражательную способность кожи. 

В ходе анализа авторы работы изучили более четырех миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (Single nucleotide polymorphism, SNP). Это отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C). На основе этих данных ученые выделили четыре основных участка генома, где вариации тесно связаны с разнообразием тонов кожи. Наиболее связанным с ним оказался участок «вокруг» гена SLC24A5 — этот же ген ассоциируют со светлокожестью европейцев. Ученые полагают, что варианты этого гена, распространенные в Эфиопии и Танзании, могут быть схожи с теми, что распространены в Юго-Восточной Азии и на Среднем Востоке. Второй по важности регион соседствует с геном MFSD12, связанным с развитием витилиго. Это состояние, при котором кожа частично теряет пигментацию, и на ее поверхности возникают светлые пятна. Также ученые обнаружили варианты генов FSD12, OCA2 и HERC2.

Тишкофф говорит: «Наши данные согласуются с предполагаемой ранней миграцией современных людей из Африки вдоль южного побережья Азии в направлении Австралии и Меланезии, а также второй волной миграции в другие регионы». Ученые полагают, что большинство вариантов генов, связанных с тоном кожи, возникли более 300 000 лет назад, а некоторые варианты — около миллиона лет назад. Более «старые» варианты оказались связаны с менее темной кожей. Тишкофф и ее коллеги полагают, что изначально кожа предков современного человека могла быть лишь умеренно темной и лишь впоследствии приобрести самые темные оттенки.

Также исследователи связали распространенность разных генетических вариантов с условиями жизни популяций. Варианты, характеризующиеся самым темным цветом кожи, встречаются на территориях, которые подвергаются сильному воздействию ультрафиолета. По мнению Тишкофф, эти варианты могут играть важную роль в адаптации людей к интенсивному ультрафиолетовому излучению, защищая организм от развития рака кожи.

Исследование опубликовано в журнале Science.

Ранее ученые выяснили, как жители Европы приобрели светлый тон кожи.