Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Полногеномный анализ ДНК указал варианты лечения синдрома беспокойных ног
Крупное международное исследование позволило установить генетическую основу синдрома беспокойных ног — малоизученного, но распространенного у пожилых заболевания. Ученые рассчитывают, что их открытия помогут выявлять людей с наибольшим риском этого расстройства и подскажут новые пути его лечения.
У людей, страдающих синдромом беспокойных ног, в нижних конечностях возникают неприятные зудящие и скребущие ощущения, а также непреодолимое желание двигать ими. Обычно симптомы проявляются в положении сидя или лежа. Чтобы облегчить состояние, больные вынуждены вытягивать и сгибать ноги, встряхивать и массировать их, вставать, ходить по комнате и так далее. Во время движения неприятные ощущения слабеют либо исчезают, но стоит прилечь или даже просто остановиться, как они снова усиливаются.
У одних подобные проявления бывают время от времени, а у других — каждый день. Симптомы обычно нарастают вечером и ночью, что нередко приводит к нарушениям сна.
Синдром беспокойных ног встречается в разных возрастных группах, но чаще у пожилых. Им страдает примерно каждый десятый человек старшего возраста, а два-три процента из-за тяжести симптомов обращаются за медицинской помощью.
Несмотря на относительную распространенность, о первопричинах расстройства известно мало. Люди с синдромом беспокойных ног часто имеют другие заболевания, такие как депрессия или тревожность, сердечно-сосудистые патологии, гипертония и диабет, но четкого понимания, как это связано друг с другом, у медиков нет.
Пытаясь найти корни синдрома, ученые ранее уже обращались к генетике и выявили 22 генетических локуса риска, то есть областей генома с определенными изменениями в ДНК-последовательности, которые ассоциируются с повышенной вероятностью заболевания. Тем не менее «биомаркеров» или генетических сигнатур, которые можно было бы использовать для диагностики, пока не существует.
Продолжить изучение истоков болезни взялась большая группа специалистов из Великобритании, Германии, Франции и других европейских стран, а также США и Канады. Они проанализировали данные трех исследований по полногеномному поиску ассоциаций (Genome-wide association studies, GWAS), в которых сопоставлялась информация о ДНК страдающих синдромом беспокойных ног и здоровых людей. В результате ученые сформировали обширную выборку более чем из 100 тысяч пациентов и 1,5 миллиона участников контрольных групп без заболевания. Новое исследование опубликовал журнал Nature Genetics.
По итогам работы ученые расширили список установленных генетических локусов риска до 164, включая три на Х-хромосоме. Хотя у женщин синдром беспокойных ног встречается вдвое чаще, чем у мужчин, выраженных генетических различий в предрасположенности к болезни между полами исследователи не обнаружили. Это значит, что к указанным гендерным различиям в частоте случаев, вероятно, приводит комплекс генетических и внешних факторов.
С помощью метода менделевской рандомизации (Mendelian randomization, MR) исследователи определили, что синдром беспокойных ног повышает риск развития диабета. Примечательно, что ученые не обнаружили сильной генетической корреляции с метаболизмом железа, хотя считается, что его низкий уровень в крови провоцирует синдром беспокойных ног из-за влияния на выработку гормона и нейромедиатора дофамина.
Два из выявленных командой локусов риска связаны с генами — рецепторами глутамата 1 и 4, которые важны для работы нервной системы и мозга. На них можно воздействовать существующими препаратами: например, противосудорожными вроде перампанела и ламотриджина. Кроме того, данные пригодятся фармразработчикам, создающим новые лекарства. Первые испытания таких средств уже показали положительные результаты у пациентов с синдромом беспокойных ног.
Резюмируя, авторы исследования отметили, что их открытия позволят точно определять людей, подверженных риску синдрома беспокойных ног, в девяти случаях из 10.
Telegram 
Дзен 
VK Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.
Исследования ученых РГУ нефти и газа имени И. М. Губкина подтвердили, что технология производства авиационного топлива SAF из растительных лигноцеллюлозных отходов позволит снизить выбросы углекислого газа на 75% по сравнению с нефтяным керосином.
На стыке трех литосферных плит у Красного моря заметили необычный вулканический процесс: где-то магма поднимается равномерным потоком, где-то — по частям. По мнению геологов, такой «пульс» вызван тем, что в некоторых местах магма с большим трудом пытается пробиться на поверхность.
За последние 30 лет размер трески, обитающей в Балтийском море, значительно уменьшился. Если раньше рыбаки вылавливали из воды особей размером с маленького ребенка, то теперь добытая рыба легко помещается в ладонях. Авторы нового исследования винят в этом человека, который заставил один из видов эволюционировать в «карликов».
Снимки с фотоловушек давно стали культурным явлением. Особенно забавными выглядят медведи. Мы с удовольствием смотрим на зверей, попавших в объектив камер в национальных парках: тигр украл фотоловушку, муравьед проехал верхом на муравьеде и так далее. Но не все животные настолько обаятельные. Ученые из США решили развить эмпатию к гремучим змеям, которых многие боятся. Для этого специалисты запустили трансляцию из «мегалогова», где рептилии отдыхают и рожают потомство.
Чтобы понять, как часто за пределами Солнечной системы встречаются миры, похожие на Землю, ученые из Калифорнийского университета (США) провели статистический анализ 517 экзопланет. Результаты показали, что всего три мира, включая наш, соответствуют критериям потенциальной обитаемости. Наиболее перспективными из них оказались Kepler-22b и Kepler-538b.
Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.
Группа российских ученых из Института прикладной математики имени М. В. Келдыша РАН и МФТИ провела детальное численное исследование источников шума, генерируемых крылом прототипа сверхзвукового бизнес-джета в режиме посадки. Эта работа, сочетающая передовые методы вычислительной гидродинамики и аэроакустики, впервые позволила с высокой точностью локализовать и охарактеризовать основные зоны шумообразования вблизи полноразмерной геометрии крыла модели прототипа сверхзвукового пассажирского самолета в посадочной конфигурации.
Вид антилоп, с ледникового периода привыкший к массовым миграциям, пытается вернуться в свой исторический ареал, когда-то достигавший Днепра. Однако их нетипичные для травоядных привычки вызывают сильнейшее отторжение у сельских жителей, предлагающих массово уничтожать их с воздуха. С экологической точки зрения возвращение этих животных весьма желательно, но как примирить их с фермерами — неясно.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии