Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Полногеномный анализ ДНК указал варианты лечения синдрома беспокойных ног
Крупное международное исследование позволило установить генетическую основу синдрома беспокойных ног — малоизученного, но распространенного у пожилых заболевания. Ученые рассчитывают, что их открытия помогут выявлять людей с наибольшим риском этого расстройства и подскажут новые пути его лечения.
У людей, страдающих синдромом беспокойных ног, в нижних конечностях возникают неприятные зудящие и скребущие ощущения, а также непреодолимое желание двигать ими. Обычно симптомы проявляются в положении сидя или лежа. Чтобы облегчить состояние, больные вынуждены вытягивать и сгибать ноги, встряхивать и массировать их, вставать, ходить по комнате и так далее. Во время движения неприятные ощущения слабеют либо исчезают, но стоит прилечь или даже просто остановиться, как они снова усиливаются.
У одних подобные проявления бывают время от времени, а у других — каждый день. Симптомы обычно нарастают вечером и ночью, что нередко приводит к нарушениям сна.
Синдром беспокойных ног встречается в разных возрастных группах, но чаще у пожилых. Им страдает примерно каждый десятый человек старшего возраста, а два-три процента из-за тяжести симптомов обращаются за медицинской помощью.
Несмотря на относительную распространенность, о первопричинах расстройства известно мало. Люди с синдромом беспокойных ног часто имеют другие заболевания, такие как депрессия или тревожность, сердечно-сосудистые патологии, гипертония и диабет, но четкого понимания, как это связано друг с другом, у медиков нет.
Пытаясь найти корни синдрома, ученые ранее уже обращались к генетике и выявили 22 генетических локуса риска, то есть областей генома с определенными изменениями в ДНК-последовательности, которые ассоциируются с повышенной вероятностью заболевания. Тем не менее «биомаркеров» или генетических сигнатур, которые можно было бы использовать для диагностики, пока не существует.
Продолжить изучение истоков болезни взялась большая группа специалистов из Великобритании, Германии, Франции и других европейских стран, а также США и Канады. Они проанализировали данные трех исследований по полногеномному поиску ассоциаций (Genome-wide association studies, GWAS), в которых сопоставлялась информация о ДНК страдающих синдромом беспокойных ног и здоровых людей. В результате ученые сформировали обширную выборку более чем из 100 тысяч пациентов и 1,5 миллиона участников контрольных групп без заболевания. Новое исследование опубликовал журнал Nature Genetics.
По итогам работы ученые расширили список установленных генетических локусов риска до 164, включая три на Х-хромосоме. Хотя у женщин синдром беспокойных ног встречается вдвое чаще, чем у мужчин, выраженных генетических различий в предрасположенности к болезни между полами исследователи не обнаружили. Это значит, что к указанным гендерным различиям в частоте случаев, вероятно, приводит комплекс генетических и внешних факторов.
С помощью метода менделевской рандомизации (Mendelian randomization, MR) исследователи определили, что синдром беспокойных ног повышает риск развития диабета. Примечательно, что ученые не обнаружили сильной генетической корреляции с метаболизмом железа, хотя считается, что его низкий уровень в крови провоцирует синдром беспокойных ног из-за влияния на выработку гормона и нейромедиатора дофамина.
Два из выявленных командой локусов риска связаны с генами — рецепторами глутамата 1 и 4, которые важны для работы нервной системы и мозга. На них можно воздействовать существующими препаратами: например, противосудорожными вроде перампанела и ламотриджина. Кроме того, данные пригодятся фармразработчикам, создающим новые лекарства. Первые испытания таких средств уже показали положительные результаты у пациентов с синдромом беспокойных ног.
Резюмируя, авторы исследования отметили, что их открытия позволят точно определять людей, подверженных риску синдрома беспокойных ног, в девяти случаях из 10.
Telegram 
Дзен 
VK Первый официальный документ, описывающий принцип действий в случае возможного контакта с внеземной цивилизацией, был принят Международной академией астронавтики (IAA) в 1989 году. С тех пор декларацию неоднократно пересматривали, а ее обновленную версию, адаптированную под реалии XXI века, ученые разработали совместно с участниками проекта по поиску инопланетян SETI.
В густой оранжевой дымке Титана, где температура опускается до минус 180 градусов Цельсия, происходят невозможные по земным меркам химические реакции: молекула циановодорода (HCN), рожденная в атмосфере из азота, метана и этана, могла сформировать кристаллы, объединяющие вещества противоположной природы.
Индийские психиатры описали необычное психическое расстройство у мужчины с алкогольной зависимостью. Так называемый синдром инкуба, сопровождаемый сексуальными галлюцинациями, развился у пациента при попытке сократить потребление спиртного.
В густой оранжевой дымке Титана, где температура опускается до минус 180 градусов Цельсия, происходят невозможные по земным меркам химические реакции: молекула циановодорода (HCN), рожденная в атмосфере из азота, метана и этана, могла сформировать кристаллы, объединяющие вещества противоположной природы.
Первый официальный документ, описывающий принцип действий в случае возможного контакта с внеземной цивилизацией, был принят Международной академией астронавтики (IAA) в 1989 году. С тех пор декларацию неоднократно пересматривали, а ее обновленную версию, адаптированную под реалии XXI века, ученые разработали совместно с участниками проекта по поиску инопланетян SETI.
Число несущих их клеток не просто увеличивается, механизм отбора связан с эволюционным преимуществом половых клеток. Узнать об этом помог улучшенный метод секвенирования ДНК.
Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.
Археологи Института истории материальной культуры РАН (ИИМК РАН), при поддержке фонда «История отечества» в ходе раскопок обнаружили на всемирно известной стоянке каменного века Костенки-17 в Воронежской области редчайшие украшения из зубов песца и окаменелой раковины, а также уникальный для этого времени нуклеус из бивня мамонта для снятия заготовок.
Экспедиционное судно «Эндьюранс» более века называли самым прочным деревянным судном, когда-либо построенным человеком. Но находка, сделанная на дне моря, и изучение старых писем раскрыли неприятную правду. Легендарный «Эндьюранс» Шеклтона вовсе не был непобедимым левиафаном. Напротив, он имел фатальные недостатки, а капитан знал об этом еще до того, как ушел в роковое плавание к берегам Антарктиды.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии