• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
6 июня
Юлия Трепалина
698

Полногеномный анализ ДНК указал варианты лечения синдрома беспокойных ног

5.1

Крупное международное исследование позволило установить генетическую основу синдрома беспокойных ног — малоизученного, но распространенного у пожилых заболевания. Ученые рассчитывают, что их открытия помогут выявлять людей с наибольшим риском этого расстройства и подскажут новые пути его лечения.

Синдром беспокойных ног
У женщин синдром беспокойных ног встречается вдвое чаще, чем у мужчин, но выраженных генетических различий в предрасположенности к болезни между полами исследователи не обнаружили / © Yunio Baro Gomez, EyeEm, Getty Images

У людей, страдающих синдромом беспокойных ног, в нижних конечностях возникают неприятные зудящие и скребущие ощущения, а также непреодолимое желание двигать ими. Обычно симптомы проявляются в положении сидя или лежа. Чтобы облегчить состояние, больные вынуждены вытягивать и сгибать ноги, встряхивать и массировать их, вставать, ходить по комнате и так далее. Во время движения неприятные ощущения слабеют либо исчезают, но стоит прилечь или даже просто остановиться, как они снова усиливаются.

У одних подобные проявления бывают время от времени, а у других — каждый день. Симптомы обычно нарастают вечером и ночью, что нередко приводит к нарушениям сна.

Синдром беспокойных ног встречается в разных возрастных группах, но чаще у пожилых. Им страдает примерно каждый десятый человек старшего возраста, а два-три процента из-за тяжести симптомов обращаются за медицинской помощью.

Несмотря на относительную распространенность, о первопричинах расстройства известно мало. Люди с синдромом беспокойных ног часто имеют другие заболевания, такие как депрессия или тревожность, сердечно-сосудистые патологии, гипертония и диабет, но четкого понимания, как это связано друг с другом, у медиков нет.

Пытаясь найти корни синдрома, ученые ранее уже обращались к генетике и выявили 22 генетических локуса риска, то есть областей генома с определенными изменениями в ДНК-последовательности, которые ассоциируются с повышенной вероятностью заболевания. Тем не менее «биомаркеров» или генетических сигнатур, которые можно было бы использовать для диагностики, пока не существует.

Продолжить изучение истоков болезни взялась большая группа специалистов из Великобритании, Германии, Франции и других европейских стран, а также США и Канады. Они проанализировали данные трех исследований по полногеномному поиску ассоциаций (Genome-wide association studies, GWAS), в которых сопоставлялась информация о ДНК страдающих синдромом беспокойных ног и здоровых людей. В результате ученые сформировали обширную выборку более чем из 100 тысяч пациентов и 1,5 миллиона участников контрольных групп без заболевания. Новое исследование опубликовал журнал Nature Genetics.

По итогам работы ученые расширили список установленных генетических локусов риска до 164, включая три на Х-хромосоме. Хотя у женщин синдром беспокойных ног встречается вдвое чаще, чем у мужчин, выраженных генетических различий в предрасположенности к болезни между полами исследователи не обнаружили. Это значит, что к указанным гендерным различиям в частоте случаев, вероятно, приводит комплекс генетических и внешних факторов.

С помощью метода менделевской рандомизации (Mendelian randomization, MR) исследователи определили, что синдром беспокойных ног повышает риск развития диабета. Примечательно, что ученые не обнаружили сильной генетической корреляции с метаболизмом железа, хотя считается, что его низкий уровень в крови провоцирует синдром беспокойных ног из-за влияния на выработку гормона и нейромедиатора дофамина.

Два из выявленных командой локусов риска связаны с генами — рецепторами глутамата 1 и 4, которые важны для работы нервной системы и мозга. На них можно воздействовать существующими препаратами: например, противосудорожными вроде перампанела и ламотриджина. Кроме того, данные пригодятся фармразработчикам, создающим новые лекарства. Первые испытания таких средств уже показали положительные результаты у пациентов с синдромом беспокойных ног.

Резюмируя, авторы исследования отметили, что их открытия позволят точно определять людей, подверженных риску синдрома беспокойных ног, в девяти случаях из 10.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Позавчера, 15:47
Александр Березин

Разные группы ученых предсказывали существование реликтовых гравитационных волн еще десятки лет назад. Однако, когда такое открытие в 2020-х годах действительно сделали, оказалось, что обнаруженные гравиволны несовместимы практически со всеми конкретными предсказаниями, кроме одного.

Позавчера, 14:39
ПНИПУ

Пищеварение — сложный физиологический процесс нашего организма, который обеспечивает механическую и химическую обработку питательных веществ в желудочно-кишечном тракте. Почему часть из них плохо усваивается, к чему приводит нехватка ферментов, что входит в топ-10 незаменимых для хорошего пищеварения продуктов и как умерить свой аппетит — рассказали ученые кафедры химических технологий ПНИПУ.

Вчера, 10:45
Юлия Трепалина

Губки из меламина стали популярными благодаря своим хорошим чистящим свойствам. Работая, подобно мелкой наждачной бумаге, они даже без моющих средств справляются со стойкими загрязнениями на поверхностях вроде следов маркера и въевшихся пятен. Однако в процессе использования меламиновые губки изнашиваются и теряют волокна микропластика. Из-за этого китайские ученые увидели в них ранее неучтенный источник потенциально вредных выбросов.

17 июня
Игорь Байдов

Американские военные планируют разработать психостимулятор, действие которого можно активировать в мозге с помощью ближнего ИК-излучения. Такая технология поможет пилотам ВВС США сохранять бдительность во время длительных боевых вылетов. Привыкания или побочных эффектов препарат вызывать не будет.

18 июня
Юлия Трепалина

Хотя полезным свойствам кофе посвящено много исследований, ученые продолжают делать открытия по этой теме. Недавняя работа китайских медиков показала, что регулярное употребление бодрящего напитка способно в некоторой мере снизить вероятность смерти при малоподвижном образе жизни.

18 июня
Дарья Г.

В 2019 году далекая тусклая галактика SDSS1335+0728 неожиданно быстро нарастила яркость. В центре галактик бывают вспышки яркости, когда какая-нибудь неудачливая звезда подлетает слишком близко к черной дыре. Обычно эти события длятся десятки дней. Тут же галактика остается яркой спустя несколько лет. Видимо, астрономы впервые поймали возникновение активного галактического ядра.

24 мая
Игорь Байдов

С помощью космических и наземных телескопов международная команда астрономов открыла похожий на нашу планету мир в так называемой зоне обитаемости, позволяющей воде существовать на поверхности тела в жидком состоянии. По космическим меркам экзопланета находится достаточно близко к Земле и, вероятно, представляет собой скалистый мир с благоприятным для жизни климатом. Подобные миры астрономы открывают крайне редко.

27 мая
Андрей

Европейские гляциологи, используя первые снимки Восточной Антарктиды 1937 года, а также фотографии середины XX века и современные спутниковые данные, отследили, как менялись ледники в этом регионе на протяжении 85 лет.

10 июня
Александр Березин

Исследователи из США выяснили, что примерно два миллиона лет назад Солнечная система захватила хвост облака холодного межзвездного газа. В результате гелиосфера сильно сжалась, дав галактическим лучам свободно облучать все планеты системы. Это должно было вызвать и серьезные проблемы с климатом.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно