Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Обнаружены генетические мутации, повышающие риск смерти от Covid-19
Биологи подтвердили, что, помимо возраста и хронических заболеваний, на риск умереть от коронавирусной инфекции влияют гены. Они описали пять вариаций в четырех генах, которые, однако, оказались не слишком распространенными среди жителей нашей планеты. Но в любом случае эти точечные мутации важны для последующих исследований и борьбы с Covid-19.
Ученые из Лаборатории молекулярной биологии при Британском совете по медицинским исследованиям определили генетические факторы, от которых зависит выживаемость пациентов с Covid-19. Как рассказывается в исследовании, которое пока что опубликовано на портале препринтов medRxiv, существуют четыре гена с миссенс-мутациями, а также один дополнительный некодирующий вариант на интронном участке, ответственные за повышенный риск умереть от коронавируса.
“На момент написания статьи слишком рано всесторонне и без сомнения определять все факторы риска, но была срочная необходимость в таком анализе из-за глобального кризиса. Мы изучили 193 смерти среди 1412 человек с подтвержденной инфекцией в общей группе из 5871 участника, информация о которых содержалась в биобанке Великобритании. Всем им предложили пройти тест на наличие вируса. <…> Мы определили ген ERAP2 с вариантом высокого риска, а также три других гена, представляющих потенциальный интерес. Хотя в основном это редкость, общей чертой генетических факторов риска, влияющих на смертельный исход, может быть неспособность запустить или модулировать эффективный иммунный и стрессовый ответ на SARS-CoV-2”, — пишут авторы работы.
Очевидно, что больше всего на вероятность умереть от коронавирусной инфекции, вызванной SARS-CoV-2, влияют возраст и хронические заболевания: например, ожирение и болезни сердца. Помимо этого, говорят ученые, существует проблема, затронутая в данных Национального статистического управления Великобритании, которые показали, что некоторые этнические группы, в частности африканцы и афрокреолы, имели повышенный риск погибнуть от коронавируса — по сравнению с европейцами и уроженцами Южной Азии.
Тем не менее могут существовать и важные генетические факторы — их определение, по мнению авторов исследования, способно сказаться на выявлении наиболее уязвимых перед вирусом людей и отразиться на работе над вакциной, а также предложить “мишени” для схем лечения и в целом глубже понять механизмы, определяющие выживаемость пациентов.
В своем исследовании биологи сравнивали наборы незначительных мутаций в ДНК добровольцев. После анализа они смогли определить пять вариаций в четырех генах — ERAP2, BRF2, TMEM181 и ALOXE3. Именно их наличие влияло на риск умереть от Covid-19, причем значительно — от пяти до 13 раз. Мутация гена ALOXE3, в частности, обнаружилась у 7,4% африканцев, а вот среди населения Великобритании и Европы она почти не встречалась. В целом эти вариации генов присутствовали у 2,1% европейцев, 1,4% азиатов и 7,6% уроженцев африканских стран.
По словам ученых, все вышеперечисленные гены имеют отношение к выработке антител (крупные глобулярные белки плазмы крови, выделяющиеся плазматическими клетками иммунной системы и предназначенные для нейтрализации клеток патогенов), подавлению стресса и регуляции иммунного ответа на инфекцию.
“В целом мы можем видеть, что ни одна из миссенс-мутаций не слишком распространена среди жителей Великобритании. Некоторые вариации генов явно встречаются чаще в одной из этнических групп. Вместе взятые, эти мутации потенциально охватывают 2,2% изученного населения в целом. Некодирование интронный вариант rs151256885 (ген ALOXE3) встречается почти исключительно среди африканцев, группы наибольшего риска. <…> Этот факт определенно стоит проверить на большем объеме данных, когда они станут доступными, поскольку все три человека с этой мутацией умерли. То, что мы обнаружили, в основном редкие вариации в генах, и вполне вероятно, что по мере появления новой информации будут обнаружены и другие”, — подытожили ученые.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые из МФТИ и МГУ провели важное исследование фундаментальных законов природы, значительно расширив возможности одного из самых перспективных инструментов для исследования М-теории — гипотетической «теории всего». Они обобщили математический метод, известный как три-векторные деформации, на полные, без каких-либо упрощений, уравнения 11-мерной супергравитации в рамках исключительной теории поля. Результатом стали явные «рецепты» того, как можно систематически изменять (или «деформировать») геометрию и поля любого известного 11-мерного пространства-времени, чтобы получить новые, ранее неизвестные решения, подчиняющиеся тем же элегантным алгебраическим условиям, что и в более простых случаях.
Одна из фундаментальных проблем при создании эффективных моделей машинного обучения — определение необходимого и достаточного количества данных для их обучения. Слишком мало данных — модель будет неточной, слишком много — неоправданные затраты времени и ресурсов на сбор и обработку информации. Ученые из МФТИ предложили два новых метода для решения этой задачи, основанных на анализе функции правдоподобия с использованием техники бутстрэпа.
Недавно физик Мелвин Вопсон предложил новый взгляд на гипотезу симуляции, впервые сформулированную шведским философом Ником Бостромом. В серии научных работ он утверждает, что информация обладает массой, а гравитация — не более чем побочный эффект цифровой Вселенной. Но насколько обоснованы его громкие заявления? И может ли «код Вселенной» объяснить реальность?
Мохаммад Х. Аттаран (Mohammad H. Attaran) — концепт-дизайнер и цифровой художник, работающий в Великобритании. В своих проектах он сочетает эстетику научной фантастики с элементами, вдохновлёнными природой, особенно анатомией насекомых. Его машины, мехи и транспортные средства выглядят одновременно инопланетно и инженерно достоверно. Ну или почти.
Исследуя генетическое происхождение мужского населения Нидерландов, ученые заметили географические особенности распределения гаплогрупп. Теперь, чтобы их объяснить, проанализировали Y-хромосомы сотен человек, начиная с раннего Средневековья, в сравнении с геномами современного населения страны. Авторы рассчитывали обнаружить непрерывность популяций, однако столкнулись с неожиданными сложностями.
Когда пальцы долго находятся в воде, кожа на них начинает морщиться. Из-за чего и по какому принципу это происходит, долгое время известно не было. Однако специалисты по биомедицине из США нашли ответы на оба вопроса.
Да, с волосами и люком все так. У космонавта Суниты Уильямс волосы на МКС плавали свободно, а у Кэти Пэрри и прочих в полете 14 апреля 2025 года — нет. Но это не значит, что суборбитального космического полета первого чисто женского экипажа не было или что он был инсценировкой. Причем, в общем-то, чтобы понять это, даже не нужно обладать специальными знаниями.
Многие знают, как популярны сувениры из окаменелостей — зубы древних акул или полированные панцири аммонитов. Но чем реже встречаются такие артефакты, тем они ценнее, то есть на них можно много заработать. И это проблема для палеонтологов. Американский специалист по тираннозаврам оценил ущерб, который нанесла коммерческая добыча костей T. rex и подсчитал среднюю цену таких образцов. Оказалось, больше половины найденных тирексов находится в частных руках, а значит, для науки они недоступны или ненадежны.
Мощнейшее отключение электроэнергии за последние 20 лет истории Европы случилось уже неделю назад, а испанские власти пока так и не объявили о его причинах. Это логично: как мы покажем ниже, ответ на вопрос, кто виноват, получится очень неполиткорректным. И, более того, противоречащим линии правящей в Испании партии. Но мы живем за тысячи километров от нее, поэтому можем себе позволить аполитичный анализ случившегося. Так что же произошло на самом деле и каковы наши шансы увидеть подобное у себя дома?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии