Обнаружены генетические мутации, повышающие риск смерти от Covid-19
Биологи подтвердили, что, помимо возраста и хронических заболеваний, на риск умереть от коронавирусной инфекции влияют гены. Они описали пять вариаций в четырех генах, которые, однако, оказались не слишком распространенными среди жителей нашей планеты. Но в любом случае эти точечные мутации важны для последующих исследований и борьбы с Covid-19.
Ученые из Лаборатории молекулярной биологии при Британском совете по медицинским исследованиям определили генетические факторы, от которых зависит выживаемость пациентов с Covid-19. Как рассказывается в исследовании, которое пока что опубликовано на портале препринтов medRxiv, существуют четыре гена с миссенс-мутациями, а также один дополнительный некодирующий вариант на интронном участке, ответственные за повышенный риск умереть от коронавируса.
«На момент написания статьи слишком рано всесторонне и без сомнения определять все факторы риска, но была срочная необходимость в таком анализе из-за глобального кризиса. Мы изучили 193 смерти среди 1412 человек с подтвержденной инфекцией в общей группе из 5871 участника, информация о которых содержалась в биобанке Великобритании. Всем им предложили пройти тест на наличие вируса. <…> Мы определили ген ERAP2 с вариантом высокого риска, а также три других гена, представляющих потенциальный интерес. Хотя в основном это редкость, общей чертой генетических факторов риска, влияющих на смертельный исход, может быть неспособность запустить или модулировать эффективный иммунный и стрессовый ответ на SARS-CoV-2», — пишут авторы работы.
Очевидно, что больше всего на вероятность умереть от коронавирусной инфекции, вызванной SARS-CoV-2, влияют возраст и хронические заболевания: например, ожирение и болезни сердца. Помимо этого, говорят ученые, существует проблема, затронутая в данных Национального статистического управления Великобритании, которые показали, что некоторые этнические группы, в частности африканцы и афрокреолы, имели повышенный риск погибнуть от коронавируса — по сравнению с европейцами и уроженцами Южной Азии.
Тем не менее могут существовать и важные генетические факторы — их определение, по мнению авторов исследования, способно сказаться на выявлении наиболее уязвимых перед вирусом людей и отразиться на работе над вакциной, а также предложить «мишени» для схем лечения и в целом глубже понять механизмы, определяющие выживаемость пациентов.
В своем исследовании биологи сравнивали наборы незначительных мутаций в ДНК добровольцев. После анализа они смогли определить пять вариаций в четырех генах — ERAP2, BRF2, TMEM181 и ALOXE3. Именно их наличие влияло на риск умереть от Covid-19, причем значительно — от пяти до 13 раз. Мутация гена ALOXE3, в частности, обнаружилась у 7,4% африканцев, а вот среди населения Великобритании и Европы она почти не встречалась. В целом эти вариации генов присутствовали у 2,1% европейцев, 1,4% азиатов и 7,6% уроженцев африканских стран.
По словам ученых, все вышеперечисленные гены имеют отношение к выработке антител (крупные глобулярные белки плазмы крови, выделяющиеся плазматическими клетками иммунной системы и предназначенные для нейтрализации клеток патогенов), подавлению стресса и регуляции иммунного ответа на инфекцию.
«В целом мы можем видеть, что ни одна из миссенс-мутаций не слишком распространена среди жителей Великобритании. Некоторые вариации генов явно встречаются чаще в одной из этнических групп. Вместе взятые, эти мутации потенциально охватывают 2,2% изученного населения в целом. Некодирование интронный вариант rs151256885 (ген ALOXE3) встречается почти исключительно среди африканцев, группы наибольшего риска. <…> Этот факт определенно стоит проверить на большем объеме данных, когда они станут доступными, поскольку все три человека с этой мутацией умерли. То, что мы обнаружили, в основном редкие вариации в генах, и вполне вероятно, что по мере появления новой информации будут обнаружены и другие», — подытожили ученые.
Telegram 
Дзен 
VK Сотрудники Центра языка и мозга НИУ ВШЭ приняли участие в редкой для детской нейрохирургии операции с пробуждением у 11-летнего пациента с фармакорезистентной эпилепсией. Совместно с врачами НПЦ специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого в Солнцево они сопровождали удаление участка левой височной доли, где был выявлен эпилептический очаг.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Анализ ДНК и изотопный анализ зубов показали, что мужчина генетически был связан с саамскими популяциями, но часть жизни провел за пределами Финляндии — возможно, в Исландии. Авторы нового исследования пришли к выводу, что на рубеже XVI-XVII веков саамские сообщества не были изолированы, как предполагали многие исследователи. Люди путешествовали на далекие расстояния и поддерживали контакты с дальними регионами Северной Атлантики.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Последние несколько лет по всему миру выходит множество работ о том, что микрочастицы искусственных полимеров накапливаются в тканях человека и могут быть небезопасны. Мы решили обратиться к академику Алексею Хохлову, чтобы дать трибуну противоположной точке зрения. Выбор между ними предлагаем сделать читателю.
Ученые РГУ нефти и газа (НИУ) имени И. М. Губкина предложили подход к отбору малодебетных нефтегазовых месторождений, которые составляют около 88% нераспределенного фонда нефтяных участков. Модель расчета поможет вовлечь в экономический оборот от 400 до 600 миллионов тонн ранее нерентабельных запасов.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
Релиз довольно неожиданно перенес время образования протонов и нейтронов в более раннее прошлое Вселенной. К сожалению, из его текста осталось неясным научное обоснование таких фундаментальных изменений в космологии. Также он резко передвинул в прошлое и момент возникновения реликтового излучения.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии