Обнаружены генетические мутации, повышающие риск смерти от Covid-19 — Naked Science
8 минут
Мария Азарова

Обнаружены генетические мутации, повышающие риск смерти от Covid-19

5.8

Биологи подтвердили, что, помимо возраста и хронических заболеваний, на риск умереть от коронавирусной инфекции влияют гены. Они описали пять вариаций в четырех генах, которые, однако, оказались не слишком распространенными среди жителей нашей планеты. Но в любом случае эти точечные мутации важны для последующих исследований и борьбы с Covid-19.

Смерть от коронавируса
Похороны пациента, умершего от коронавирусной инфекции / © Reuters

Ученые из Лаборатории молекулярной биологии при Британском совете по медицинским исследованиям определили генетические факторы, от которых зависит выживаемость пациентов с Covid-19. Как рассказывается в исследовании, которое пока что опубликовано на портале препринтов medRxiv, существуют четыре гена с миссенс-мутациями, а также один дополнительный некодирующий вариант на интронном участке, ответственные за повышенный риск умереть от коронавируса.

“На момент написания статьи слишком рано всесторонне и без сомнения определять все факторы риска, но была срочная необходимость в таком анализе из-за глобального кризиса. Мы изучили 193 смерти среди 1412 человек с подтвержденной инфекцией в общей группе из 5871 участника, информация о которых содержалась в биобанке Великобритании. Всем им предложили пройти тест на наличие вируса. <…> Мы определили ген ERAP2 с вариантом высокого риска, а также три других гена, представляющих потенциальный интерес. Хотя в основном это редкость, общей чертой генетических факторов риска, влияющих на смертельный исход, может быть неспособность запустить или модулировать эффективный иммунный и стрессовый ответ на SARS-CoV-2”, — пишут авторы работы.

Очевидно, что больше всего на вероятность умереть от коронавирусной инфекции, вызванной SARS-CoV-2, влияют возраст и хронические заболевания: например, ожирение и болезни сердца. Помимо этого, говорят ученые, существует проблема, затронутая в данных Национального статистического управления Великобритании, которые показали, что некоторые этнические группы, в частности африканцы и афрокреолы, имели повышенный риск погибнуть от коронавируса — по сравнению с европейцами и уроженцами Южной Азии.

Тем не менее могут существовать и важные генетические факторы — их определение, по мнению авторов исследования, способно сказаться на выявлении наиболее уязвимых перед вирусом людей и отразиться на работе над вакциной, а также предложить “мишени” для схем лечения и в целом глубже понять механизмы, определяющие выживаемость пациентов.

В своем исследовании биологи сравнивали наборы незначительных мутаций в ДНК добровольцев. После анализа они смогли определить пять вариаций в четырех генах — ERAP2, BRF2, TMEM181 и ALOXE3. Именно их наличие влияло на риск умереть от Covid-19, причем значительно — от пяти до 13 раз. Мутация гена ALOXE3, в частности, обнаружилась у 7,4% африканцев, а вот среди населения Великобритании и Европы она почти не встречалась. В целом эти вариации генов присутствовали у 2,1% европейцев, 1,4% азиатов и 7,6% уроженцев африканских стран.

По словам ученых, все вышеперечисленные гены имеют отношение к выработке антител (крупные глобулярные белки плазмы крови, выделяющиеся плазматическими клетками иммунной системы и предназначенные для нейтрализации клеток патогенов), подавлению стресса и регуляции иммунного ответа на инфекцию.

“В целом мы можем видеть, что ни одна из миссенс-мутаций не слишком распространена среди жителей Великобритании. Некоторые вариации генов явно встречаются чаще в одной из этнических групп. Вместе взятые, эти мутации потенциально охватывают 2,2% изученного населения в целом. Некодирование интронный вариант rs151256885 (ген ALOXE3) встречается почти исключительно среди африканцев, группы наибольшего риска. <…> Этот факт определенно стоит проверить на большем объеме данных, когда они станут доступными, поскольку все три человека с этой мутацией умерли. То, что мы обнаружили, в основном редкие вариации в генах, и вполне вероятно, что по мере появления новой информации будут обнаружены и другие”, — подытожили ученые.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 08:54
8 минут
Мария Азарова

Хотите увидеть ожившего Шекспира или подмигивающую вам госпожу Лизу дель Джокондо? С немного пугающей всех нас технологией deepfake это можно сделать всего за пару минут.

Вчера, 16:19
6 минут
Ольга Иванова

Японские ученые провели эксперимент и выяснили, что кошки более равнодушно относятся к «недругам» своего хозяина, чем собаки. Впрочем, это не означает, что они не привязаны к тем, кто о них заботится.

9 часов назад
5 минут
Илья Ведмеденко

По информации источника в ВПК, российские инженеры приступили к созданию стратегического ракетного комплекса нового поколения, получившего условное обозначение «Кедр». Сейчас его разработка находится на самой ранней стадии.

26 февраля
10 минут
Василий Парфенов

Даже при разработке точнейших научных инструментов случаются разные технические сюрпризы — и хорошо, если приятные. К счастью, именно так вышло на этот раз. Ученые получили очередную порцию данных с космического аппарата Parker Solar Probe и здорово удивились. На сделанном в оптическом диапазоне снимке ночной стороны Венеры видны детали поверхности, обычно скрытые плотными облаками. Теперь предстоит решить загадку: либо камера оказалась чувствительна к инфракрасному диапазону излучения, либо случайно обнаружилось «окно» для наблюдений через атмосферу этой планеты.

23 февраля
4 минуты
Виктория Сафронова

Звук — шум от передвижения марсохода — записан одним из его микрофонов.

24 февраля
10 минут
Мария Азарова

Ученые провели анализ по 353 профессиям и оценили, насколько различия в статусе потребления алкоголя можно объяснить родом занятий.

21 февраля
20 минут
Василий Парфенов

Кого и что только ни успели уже обвинить в технологической катастрофе, которая произошла на этой неделе в США. Но эмоции плавно оседают, и начинают появляться первые результаты разбирательства. А они порой вызывают искреннее недоумение, честно говоря.

2 февраля
44 минуты
Александр Березин

В научном журнале The Lancet появились итоги клинических испытаний «Спутника-V», и на первый взгляд эта публикация — триумф. Российская вакцина показала эффективность выше, чем у Pfizer и Moderna. Увы, на этом хорошие новости закончились. Плохих две.

26 февраля
10 минут
Василий Парфенов

Даже при разработке точнейших научных инструментов случаются разные технические сюрпризы — и хорошо, если приятные. К счастью, именно так вышло на этот раз. Ученые получили очередную порцию данных с космического аппарата Parker Solar Probe и здорово удивились. На сделанном в оптическом диапазоне снимке ночной стороны Венеры видны детали поверхности, обычно скрытые плотными облаками. Теперь предстоит решить загадку: либо камера оказалась чувствительна к инфракрасному диапазону излучения, либо случайно обнаружилось «окно» для наблюдений через атмосферу этой планеты.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: