Представлена первая версия общего для всего человечества пангенома
Последовательность ДНК человека определена практически целиком. Но она более чем наполовину состоит из ДНК одного определенного человека и не отражает всего генетического разнообразия людей. Такая база начала наполняться лишь недавно. Пангеном включает данные для жителей всех населенных континентов, представителей разных народов и этнических групп.
Цвет глаз и рост, склонность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и диабета, оптимальные методы лечения рака — все это определяется наследственностью и активно исследуется. Однако в таких работах ученые обычно опираются на референсный геном, который составлен из ДНК небольшого числа людей и не отражает реального генетического разнообразия. Лишь недавно был сделан первый важный шаг к созданию подобной базы. Международный консорциум представил первую версию пангенома, включающего разные варианты генов, встречающиеся у людей из разных регионов мира. Статья об этом опубликована в журнале Nature.
Напомним, секвенирование генома человека в целом завершили еще в 2001 году, оно потребовало нескольких лет работы сотен ученых из десятков научных институтов. В нем не хватало примерно восьми процентов — участков, работа с которыми оказалась слишком сложна для технологий того времени. С тех пор референсный геном GRCh38 понемногу пополняется недостающими фрагментами, последний из которых добавили в 2022 году.
Эта практически полная версия называется T2T-CHM13. Она охватывает почти 100 процентов человеческой ДНК, но не отражает настоящей генетики человека. Ведь один и тот же ген у разных людей встречается в различных состояниях (аллелях), и даже некоторые участки, которые не кодируют белки, а выполняют структурную функцию в организации хромосом, могут различаться.
Более того, GRCh38 и T2T-CHM13 собрали из фрагментов, полученных всего у 20 человек, причем более 70 процентов референсных геномов принадлежат лишь одному из них. Да и остальные представляют потомков жителей Европы и Африки и не несут информации о генетических особенностях представителей других групп.
Все это стимулировало запуск очередного масштабного международного проекта: в рамках него консорциум Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) ведет работу над пангеномом — базой, которая отражала бы все разнообразие геномов человечества. Для этого запустили отдельный проект 1000 Genomes, цель которого — сбор образцов ДНК, оптимально отражающих это разнообразие. И лишь недавно ученые представили первые результаты своей работы. Они включают данные полного секвенирования ДНК для 47 добровольцев со всех континентов, не считая Антарктиды.
Помимо этого, ученые собирали генетический материал у их родителей, определив, от кого именно был позаимствован тот или иной участок ДНК. Работа позволила дополнить GRCh38 новыми 119 миллионами пар оснований, которые прежде секвенировать не удавалось, — вдобавок к 3,2 миллиарда, определенным ранее. Ученые HPRC также определили более 1100 дупликаций — удвоений участков ДНК, играющих огромную роль в эволюции. Но главное в том, что пангеном позволяет рассмотреть вариативность генома человека, чтобы лучше понять, как эти различия влияют на организм и состояние здоровья.
Консорциум HPRC лишь начал работу и планирует дополнять пангеном человечества результатами секвенирования ДНК все новых и новых людей. Уже сейчас к нему добавляют данные еще 123 человек, а в следующем году ученые надеются довести общее число участников до 350. Особое внимание уделят жителям регионов, плохо охваченных подобными исследованиями, включая Юго-Восточную Азию и Ближний Восток.
Telegram 
Дзен 
VK Формально почти вся программа тринадцатого полета самой большой ракеты в истории выполнена. Однако испытания показали неполную отлаженность ключевого элемента системы. SpaceX оказывается в ситуации действительно плотных сроков: до намеченного возвращения людей на Луну всего два года и два месяца.
Четыре точки Европы показали одну и ту же картину: как минимум несколько десятков тысяч лет регулярных сильных пожаров. До сих пор ученые не сталкивались с ископаемыми следами настолько длительных регулярных событий такого типа. Авторы новой работы предложили феномену объяснение, но оно имеет существенные недостатки.
Исследователи из США нашли в организме человека ранее неизвестный пептид BRP и проверили его работу на животных. В экспериментах он помог снизить аппетит и процент содержания жира без побочных эффектов. По механизму действия BRP напоминает препараты для снижения веса на основе ГПП-1, к которым относится семаглутид, но, предположительно, действует иначе: не через кишечник и поджелудочную железу, а преимущественно через центральные сигнальные пути в мозге, включая области гипоталамуса, участвующие в регуляции аппетита. Авторы новой научной работы рассматривают открытие как основу для принципиально нового класса лекарств от ожирения.
Правильно подобранные звуковые последовательности способны не только стимулировать рост растений, но и влиять на их урожайность. К такому выводу пришли авторы нового исследования. Они разработали технологию, которая позволяет воздействовать на процессы развития растений через акустические сигналы без использования генной инженерии или химикатов. В экспериментах добились повышения урожайности мяты, сои, болгарского перца и конопли.
Формально почти вся программа тринадцатого полета самой большой ракеты в истории выполнена. Однако испытания показали неполную отлаженность ключевого элемента системы. SpaceX оказывается в ситуации действительно плотных сроков: до намеченного возвращения людей на Луну всего два года и два месяца.
Сегодня на земле существует примерно 7500 языков, однако ученые давно подозревали, что в прошлом их было значительно больше. Международная группа лингвистов реконструировала историю языкового разнообразия за последние 12 тысяч лет и пришла к выводу, что человечество уже пережило «золотой век» языков, после которого их число начало быстро сокращаться.
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Древнеримские инженеры проложили колоссальную сеть дорог через Европу, Северную Африку и Ближний Восток, многие участки которой до сих пор поражают безупречной прямолинейностью. Секрет строительства заключался в использовании трех особых геодезических инструментов, с помощью которых разбивали местность на ровные отрезки и размечали трассы.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии