#геном человека

Двадцать лет спустя после завершения проекта «Геном человека» ученые продолжают восполнять оставленные им пробелы. Недавно им удалось установить последовательность мужской половой хромосомы, особенно трудной для секвенирования.

Наиболее часто состояние, известное как контрактура Дюпюитрена, встречается у жителей Северной Европы и практически не наблюдается у лиц африканского происхождения, за что и получило свое неофициальное название — болезнь викингов. Проведя масштабный метаанализ геномов более полумиллиона человек, международная группа ученых установила, что это заболевание современные люди, вполне вероятно, унаследовали от неандертальцев.

Последовательность ДНК человека определена практически целиком. Но она более чем наполовину состоит из ДНК одного определенного человека и не отражает всего генетического разнообразия людей. Такая база начала наполняться лишь недавно. Пангеном включает данные для жителей всех населенных континентов, представителей разных народов и этнических групп.

ДНК одного из самого известных композиторов в мире — Людвига ван Бетховена, умершего в первой половине XIX века — расшифровали по прядям его волос, сохраненным друзьями, поклонниками и коллекционерами.

Ученые из Китая и США обнаружили связь между запрограммированным старением клеток организма человека и воскрешением ретровирусов из нашего генома. Как оказалось, возрожденные вирусы не просто ускоряют и осложняют старение в каждой отдельной клетке, но и «заражают старением» соседние, поражая целые органы и ткани.

Китайские биологи определили ген, который не участвует в кодировании белков даже у наших ближайших родственников. Такую задачу он выполняет только у человека, стимулируя рост коры больших полушарий.

Биологи определили последовательности последних процентов генома человека, которые до сих пор полностью секвенировать не удавалось.

Ученые рассказали о первых результатах одного из крупнейших исследований, посвященного связи генома с Covid-19 и объединившего тысячи специалистов из десятка стран.

Коллектив ученых использовал когерентное рентгеновское излучение, доступное на новейших синхротронных источниках, чтобы установить массу всех 46 хромосом человека. Их вес оказался больше, чем ожидалось.

Генетики впервые определили полную последовательность хромосомы человека и создали ее точную виртуальную копию. Это важный шаг в подготовке модели полноценного генома человека.

Проанализировав геномы представителей западноафриканских народов, ученые обнаружили, что до 19 процентов их ДНК составляют гены, полученные от неизвестных вымерших гоминид.

Различия между ДНК неандертальцев и человека разумного заключены не столько в генах, сколько в регуляции их работы.

Представлена компьютерная программа, использующая искусственный интеллект для анализа ДНК и предсказания сложных черт человека, включая рост, склонность к остеопорозу и ожидаемый уровень образования.

В США запустили самый масштабный проект по сбору генетической информации в истории.

Оценка — 43 162 — основана на новом определении гена.

Компания Visual Science при поддержке Сколтеха создала научно достоверную 3D-анимацию о системе редактирования генома CRISPR. Посмотрите — это впечатляет!