Ученые почти закончили секвенирование ДНК человека
Биологи определили последовательности последних процентов генома человека, которые до сих пор полностью секвенировать не удавалось.
Международный консорциум T2T объявил об успешном завершении работы. Двадцать лет спустя после того, как была определена последовательность генома человека, ученые разобрались с оставшимися участками — примерно восемью процентами, секвенировать которые было сложнее всего. Об этом сообщается в пресс-релизе американского Национального института здоровья (NIH); статья о работе опубликована в журнале Science.
Геном человека был практически полностью определен еще в 2003 году, в рамках глобального исследования Human Genome Project. Для того времени задача была грандиозной, и в ее решении участвовали сотни исследователей из разных вузов и стран. Они успешно секвенировали около 92 процентов ДНК — гены и участки между ними, которые составляют эухроматин. В клетках эухроматин активно работает, поэтому остается «расплетенным» и скручивается в более компактную форму лишь для деления.
В отличие от него, гетерохроматин постоянно сохраняет компактную форму и не кодирует белков. Он выполняет прежде всего вспомогательные функции, поддерживая структуру и целостность хромосом, обеспечивая их взаимодействие с белками и тому подобное. Гетерохроматин расположен, например, в центромерах — участках, в которых пара сестринских хромосом соединяется, образуя узнаваемую букву «Х», — и в теломерах, концевых участках хромосом. Эта ДНК отличается наличием длинных повторяющихся последовательностей, определение которых составляет большую проблему.
Напомним, для секвенирования нить ДНК нужно разрезать на множество фрагментов, затем определить последовательность нуклеотидов каждого из них и, наконец, соединить полученные коды в правильном исходном порядке. Но если код представляет собой сотни неотличимых друг от друга коротких повторов, такая работа становится практически невозможной. Именно поэтому участникам Human Genome Project пришлось пропустить эту небольшую часть генома — благо для задач науки и медицины он играет далеко не главную роль.
Однако полное понимание устройства генома требует как минимум полной последовательности, а со временем и технологии секвенирования сделали большой шаг вперед. Поэтому несколько лет назад начал работу новый консорциум Telomere to Telomere (T2T), поставив перед собой задачу разобраться с участками гетерохроматина. В 2021 году его участники представили «черновой» результат, а теперь — окончательный, охвативший недостающие восемь процентов генома.
Для этого биологам пришлось пойти на небольшую хитрость, используя для секвенирования ДНК из клеточной линии с наследственным нарушением, в результате которого они несут две идентичные копии каждой хромосомы (вместо одной материнской и одной отцовской). Поэтому консорциум T2T не завершил свою работу: как минимум его участникам еще предстоит секвенировать гетерохроматин на непарной Y-хромосоме.
Значение этой работы не стоит недооценивать. В прошлом многие участки гетерохроматина действительно считались «мусорной» ДНК, скопившейся за миллиарды лет эволюции и не играющей никакой роли в жизни человеческого организма. Сегодня же ученые понимают, что и эти фрагменты выполняют важные функции, не только структурные, но и, например, регуляторные, контролируя активность генов эухроматина. Многие тяжелые заболевания связаны с нарушением работы именно гетерохроматина.
Telegram 
Дзен 
VK Исследователи опросили более 60 тысяч испытуемых из разных стран и выяснили: чем больше человек зациклен на себе, тем холоднее он к своему партнеру. Правда, снижение накала страстей не всегда плохо, у этого есть и положительные стороны.
Во время раскопок в римском лагере в Йорке (Англия) нашли стеклянную колбу, поразительно напоминающую древнеегипетские флаконы для кохля — традиционную черную подводку для глаз. Не исключено, что это средство макияжа пользовалось популярностью и у римских солдат.
В популярной литературе сверхмассивные черные дыры чаще всего представляют как разрушители звезд и планет. Авторы новой работы попробовали рассчитать, что на самом деле происходит в окрестностях таких объектов и пришли к противоположному выводу.
Вначале Reuters опубликовал статью о взаимоотношениях SpaceX и Пентагона, которую миллиардер --- традиционно для его отношений с этим изданием — назвал фейком. Опровергая ее тезисы, он обнародовал информацию, не представленную ранее публично.
Исследователи опросили более 60 тысяч испытуемых из разных стран и выяснили: чем больше человек зациклен на себе, тем холоднее он к своему партнеру. Правда, снижение накала страстей не всегда плохо, у этого есть и положительные стороны.
Провинция Цзянсу была процветающим центром медицинской практики в Китае во времена династии Мин (1368-1644 годы нашей эры). Микроскопический анализ крошечных частиц на поверхности хирургических ножниц и пинцета из гробницы китайского врача помог выявить следы вещества, получаемого из ядовитого растения, которое, по мнению исследователей, применялось как местная анестезия во время операций.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии