Ученые почти закончили секвенирование ДНК человека
Биологи определили последовательности последних процентов генома человека, которые до сих пор полностью секвенировать не удавалось.
Международный консорциум T2T объявил об успешном завершении работы. Двадцать лет спустя после того, как была определена последовательность генома человека, ученые разобрались с оставшимися участками — примерно восемью процентами, секвенировать которые было сложнее всего. Об этом сообщается в пресс-релизе американского Национального института здоровья (NIH); статья о работе опубликована в журнале Science.
Геном человека был практически полностью определен еще в 2003 году, в рамках глобального исследования Human Genome Project. Для того времени задача была грандиозной, и в ее решении участвовали сотни исследователей из разных вузов и стран. Они успешно секвенировали около 92 процентов ДНК — гены и участки между ними, которые составляют эухроматин. В клетках эухроматин активно работает, поэтому остается «расплетенным» и скручивается в более компактную форму лишь для деления.
В отличие от него, гетерохроматин постоянно сохраняет компактную форму и не кодирует белков. Он выполняет прежде всего вспомогательные функции, поддерживая структуру и целостность хромосом, обеспечивая их взаимодействие с белками и тому подобное. Гетерохроматин расположен, например, в центромерах — участках, в которых пара сестринских хромосом соединяется, образуя узнаваемую букву «Х», — и в теломерах, концевых участках хромосом. Эта ДНК отличается наличием длинных повторяющихся последовательностей, определение которых составляет большую проблему.
Напомним, для секвенирования нить ДНК нужно разрезать на множество фрагментов, затем определить последовательность нуклеотидов каждого из них и, наконец, соединить полученные коды в правильном исходном порядке. Но если код представляет собой сотни неотличимых друг от друга коротких повторов, такая работа становится практически невозможной. Именно поэтому участникам Human Genome Project пришлось пропустить эту небольшую часть генома — благо для задач науки и медицины он играет далеко не главную роль.
Однако полное понимание устройства генома требует как минимум полной последовательности, а со временем и технологии секвенирования сделали большой шаг вперед. Поэтому несколько лет назад начал работу новый консорциум Telomere to Telomere (T2T), поставив перед собой задачу разобраться с участками гетерохроматина. В 2021 году его участники представили «черновой» результат, а теперь — окончательный, охвативший недостающие восемь процентов генома.
Для этого биологам пришлось пойти на небольшую хитрость, используя для секвенирования ДНК из клеточной линии с наследственным нарушением, в результате которого они несут две идентичные копии каждой хромосомы (вместо одной материнской и одной отцовской). Поэтому консорциум T2T не завершил свою работу: как минимум его участникам еще предстоит секвенировать гетерохроматин на непарной Y-хромосоме.
Значение этой работы не стоит недооценивать. В прошлом многие участки гетерохроматина действительно считались «мусорной» ДНК, скопившейся за миллиарды лет эволюции и не играющей никакой роли в жизни человеческого организма. Сегодня же ученые понимают, что и эти фрагменты выполняют важные функции, не только структурные, но и, например, регуляторные, контролируя активность генов эухроматина. Многие тяжелые заболевания связаны с нарушением работы именно гетерохроматина.
Telegram 
Дзен 
VK Древнеримские инженеры проложили колоссальную сеть дорог через Европу, Северную Африку и Ближний Восток, многие участки которой до сих пор поражают безупречной прямолинейностью. Секрет строительства заключался в использовании трех особых геодезических инструментов, с помощью которых разбивали местность на ровные отрезки и размечали трассы.
Японские исследователи выловили у берегов Окинавы пластиковую бутылку с узким горлышком, внутри которой сидел большой живой краб. В итоге ученые смогли найти ответы на несколько возникших в связи с этой находкой вопросов: как краб попал в бутылку, сколько там находился и как ему удалось выжить?
Если достаточно развитая цивилизация может отправлять к звездам не колонистов, а крошечные автономные зонды с ИИ, роботами и архивами знаний, то молчание Вселенной становится еще более странным. Возможно, развитые цивилизации не строят космические империи и не окружают звезды мегаструктурами, а расселяются по Галактике тихо — с помощью малозаметных автоматических систем.
Древнеримские инженеры проложили колоссальную сеть дорог через Европу, Северную Африку и Ближний Восток, многие участки которой до сих пор поражают безупречной прямолинейностью. Секрет строительства заключался в использовании трех особых геодезических инструментов, с помощью которых разбивали местность на ровные отрезки и размечали трассы.
Самый маленький дневной хищник Африки впервые попал под наблюдение с помощью GPS-трекеров. Ученые выяснили, что для выкармливания птенцов ему нужен участок почти в 14 раз меньше, чем у степной пустельги — ближайшего «рекордсмена» среди изученных птиц.
Терраформировать Марс — то есть превратить в мир, где можно жить без защитных куполов — мечта человечества с того момента, как стало понятно, что это холодная планета с призрачной бескислородной атмосферой. Сейчас главный хедлайнер ее освоения — Илон Маск, компания SpaceX которого планирует первые полеты туда уже в 2028 году. Многие энтузиасты вспоминают слова Маска 14-летней давности: Красную планету надо лишь «подремонтировать», чтобы ходить без скафандра. Но между полетом и прогулками по городу-саду на Марсе лежит огромная пропасть. Пару лет назад Naked Science рассматривал положительный сценарий терраформирования. Пришло время подсчитать, сколько же лет и ресурсов потребуется.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии