• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
1 апреля
Сергей Васильев
27 752

Ученые почти закончили секвенирование ДНК человека

5.8

Биологи определили последовательности последних процентов генома человека, которые до сих пор полностью секвенировать не удавалось.

©Sangharsh Lohakare, Unsplash

Международный консорциум T2T объявил об успешном завершении работы. Двадцать лет спустя после того, как была определена последовательность генома человека, ученые разобрались с оставшимися участками — примерно восемью процентами, секвенировать которые было сложнее всего. Об этом сообщается в пресс-релизе американского Национального института здоровья (NIH); статья о работе опубликована в журнале Science.

Геном человека был практически полностью определен еще в 2003 году, в рамках глобального исследования Human Genome Project. Для того времени задача была грандиозной, и в ее решении участвовали сотни исследователей из разных вузов и стран. Они успешно секвенировали около 92 процентов ДНК — гены и участки между ними, которые составляют эухроматин. В клетках эухроматин активно работает, поэтому остается «расплетенным» и скручивается в более компактную форму лишь для деления.

В отличие от него, гетерохроматин постоянно сохраняет компактную форму и не кодирует белков. Он выполняет прежде всего вспомогательные функции, поддерживая структуру и целостность хромосом, обеспечивая их взаимодействие с белками и тому подобное. Гетерохроматин расположен, например, в центромерах — участках, в которых пара сестринских хромосом соединяется, образуя узнаваемую букву «Х», — и в теломерах, концевых участках хромосом. Эта ДНК отличается наличием длинных повторяющихся последовательностей, определение которых составляет большую проблему.

Напомним, для секвенирования нить ДНК нужно разрезать на множество фрагментов, затем определить последовательность нуклеотидов каждого из них и, наконец, соединить полученные коды в правильном исходном порядке. Но если код представляет собой сотни неотличимых друг от друга коротких повторов, такая работа становится практически невозможной. Именно поэтому участникам Human Genome Project пришлось пропустить эту небольшую часть генома — благо для задач науки и медицины он играет далеко не главную роль.

Однако полное понимание устройства генома требует как минимум полной последовательности, а со временем и технологии секвенирования сделали большой шаг вперед. Поэтому несколько лет назад начал работу новый консорциум Telomere to Telomere (T2T), поставив перед собой задачу разобраться с участками гетерохроматина. В 2021 году его участники представили «черновой» результат, а теперь — окончательный, охвативший недостающие восемь процентов генома.

Для этого биологам пришлось пойти на небольшую хитрость, используя для секвенирования ДНК из клеточной линии с наследственным нарушением, в результате которого они несут две идентичные копии каждой хромосомы (вместо одной материнской и одной отцовской). Поэтому консорциум T2T не завершил свою работу: как минимум его участникам еще предстоит секвенировать гетерохроматин на непарной Y-хромосоме.

Значение этой работы не стоит недооценивать. В прошлом многие участки гетерохроматина действительно считались «мусорной» ДНК, скопившейся за миллиарды лет эволюции и не играющей никакой роли в жизни человеческого организма. Сегодня же ученые понимают, что и эти фрагменты выполняют важные функции, не только структурные, но и, например, регуляторные, контролируя активность генов эухроматина. Многие тяжелые заболевания связаны с нарушением работы именно гетерохроматина.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 10:00
РНФ

Группа ученых из России и Германии математически описала ситуацию, когда происходит самоостановка света — явление, при котором скорость световых импульсов падает в миллионы раз, вплоть до нуля. Оказалось, что в определенных условиях излучение в резонансно поглощающей среде создает для себя «потенциальную яму», из которой затем не может выйти. Это происходит за счет обволакивания материей безмассовых фотонов, и в результате они могут остановиться.

Вчера, 16:09
Сергей Янкин

При помощи численного моделирования электромагнитных, механических и акустических процессов компания Tectonic Audio Labs создала современный динамик со сбалансированным излучателем (технология balanced mode radiator, или BMR). Динамик был использован в гарнитуре виртуальной реальности (VR) для корпорации Valve и теперь считается золотым стандартом для VR-аудио.

Позавчера, 10:02
Сергей Васильев

Распространяясь в популяциях крупных жвачных животных, паразиты незаметно оказывают мощное влияние на целые экосистемы, позволяя растительности спокойно развиваться и процветать.

20 мая
Мария Азарова

Ученые предупреждают: поскольку вес современных комбайнов и прочей сельхозтехники сегодня приближается к весу самых крупных животных, когда-либо бродивших по Земле, возникает парадокс уплотнения грунта.

Вчера, 10:00
РНФ

Группа ученых из России и Германии математически описала ситуацию, когда происходит самоостановка света — явление, при котором скорость световых импульсов падает в миллионы раз, вплоть до нуля. Оказалось, что в определенных условиях излучение в резонансно поглощающей среде создает для себя «потенциальную яму», из которой затем не может выйти. Это происходит за счет обволакивания материей безмассовых фотонов, и в результате они могут остановиться.

Позавчера, 10:02
Сергей Васильев

Распространяясь в популяциях крупных жвачных животных, паразиты незаметно оказывают мощное влияние на целые экосистемы, позволяя растительности спокойно развиваться и процветать.

26 апреля
Василий Парфенов

Крупнейшие патентные ведомства мира десятилетиями или веками принципиально игнорируют любые конструкции, нарушающие начала термодинамики. С точки зрения здравого смысла это хорошо, но конспирологи и гении-самоучки считают иначе. По их мнению, такая политика стала результатом заговора (подставьте сюда любое вымышленное или не очень секретное общество либо лобби). Что ж, похоже, Роспатент встал на их сторону.

27 апреля
Александра Медведева

С помощью GPS-трекинга ученые проследили за перемещениями целой популяции домашних кошек в небольшом норвежском городке. Оказалось, питомцы редко уходят от дома далее 50 метров и почти не совершают длительных прогулок.

28 апреля
Мария Азарова

Авторы нового исследования составили таблицу ожидаемой продолжительностью жизни для собак 18 чистокровных пород и метисов. Кроме того, они узнали, кто живет дольше — суки или кобели, кастрированные или нет.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: