• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
01.04.2022
Сергей Васильев
28 346

Ученые почти закончили секвенирование ДНК человека

5.8

Биологи определили последовательности последних процентов генома человека, которые до сих пор полностью секвенировать не удавалось.

©Sangharsh Lohakare, Unsplash / Автор: Татьяна Соловьёва

Международный консорциум T2T объявил об успешном завершении работы. Двадцать лет спустя после того, как была определена последовательность генома человека, ученые разобрались с оставшимися участками — примерно восемью процентами, секвенировать которые было сложнее всего. Об этом сообщается в пресс-релизе американского Национального института здоровья (NIH); статья о работе опубликована в журнале Science.

Геном человека был практически полностью определен еще в 2003 году, в рамках глобального исследования Human Genome Project. Для того времени задача была грандиозной, и в ее решении участвовали сотни исследователей из разных вузов и стран. Они успешно секвенировали около 92 процентов ДНК — гены и участки между ними, которые составляют эухроматин. В клетках эухроматин активно работает, поэтому остается «расплетенным» и скручивается в более компактную форму лишь для деления.

В отличие от него, гетерохроматин постоянно сохраняет компактную форму и не кодирует белков. Он выполняет прежде всего вспомогательные функции, поддерживая структуру и целостность хромосом, обеспечивая их взаимодействие с белками и тому подобное. Гетерохроматин расположен, например, в центромерах — участках, в которых пара сестринских хромосом соединяется, образуя узнаваемую букву «Х», — и в теломерах, концевых участках хромосом. Эта ДНК отличается наличием длинных повторяющихся последовательностей, определение которых составляет большую проблему.

Напомним, для секвенирования нить ДНК нужно разрезать на множество фрагментов, затем определить последовательность нуклеотидов каждого из них и, наконец, соединить полученные коды в правильном исходном порядке. Но если код представляет собой сотни неотличимых друг от друга коротких повторов, такая работа становится практически невозможной. Именно поэтому участникам Human Genome Project пришлось пропустить эту небольшую часть генома — благо для задач науки и медицины он играет далеко не главную роль.

Однако полное понимание устройства генома требует как минимум полной последовательности, а со временем и технологии секвенирования сделали большой шаг вперед. Поэтому несколько лет назад начал работу новый консорциум Telomere to Telomere (T2T), поставив перед собой задачу разобраться с участками гетерохроматина. В 2021 году его участники представили «черновой» результат, а теперь — окончательный, охвативший недостающие восемь процентов генома.

Для этого биологам пришлось пойти на небольшую хитрость, используя для секвенирования ДНК из клеточной линии с наследственным нарушением, в результате которого они несут две идентичные копии каждой хромосомы (вместо одной материнской и одной отцовской). Поэтому консорциум T2T не завершил свою работу: как минимум его участникам еще предстоит секвенировать гетерохроматин на непарной Y-хромосоме.

Значение этой работы не стоит недооценивать. В прошлом многие участки гетерохроматина действительно считались «мусорной» ДНК, скопившейся за миллиарды лет эволюции и не играющей никакой роли в жизни человеческого организма. Сегодня же ученые понимают, что и эти фрагменты выполняют важные функции, не только структурные, но и, например, регуляторные, контролируя активность генов эухроматина. Многие тяжелые заболевания связаны с нарушением работы именно гетерохроматина.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 16:02
Березин Александр

Экс-спикер Минобороны Армении Арцрун Ованнисян в эфире армянского Общественного телевидения решил «развеять миф» о Второй мировой войне. В частности, он заявил, что выигрыш Сталинградской битвы был не спасением для страны. Напротив, если бы немцы победили, уверен он, была бы создана объединенная историческая Армения — куда вошли бы земли, сегодня удерживаемые Турцией. Так ли все было на самом деле?

16 мая
Елизавета Александрова

В остатках протопланетного диска совсем недавно родившейся солнцеподобной звезды HD 181327 подтвердилось наличие смешанного с пылью водяного льда. По мнению астрономов, это скопление вещества — прямой аналог околосолнечного каменно-ледяного Пояса Койпера. Это доказывает, что другие звездные системы тоже бывают богаты водой.

9 часов назад
Редакция Naked Science

Крис Фалкенберг (Chris Falkenberg) — концепт-дизайнер и цифровой иллюстратор из США, чьи работы создают эффект погружения в далёкие миры, высокотехнологичные цивилизации и воображаемые космические сценарии. Его художественный стиль сочетает точность технического рендеринга с кинематографичной атмосферой.

Вчера, 16:02
Березин Александр

Экс-спикер Минобороны Армении Арцрун Ованнисян в эфире армянского Общественного телевидения решил «развеять миф» о Второй мировой войне. В частности, он заявил, что выигрыш Сталинградской битвы был не спасением для страны. Напротив, если бы немцы победили, уверен он, была бы создана объединенная историческая Армения — куда вошли бы земли, сегодня удерживаемые Турцией. Так ли все было на самом деле?

14 мая
Андрей

Споры вокруг выделения антропоцена в самостоятельную геологическую эпоху не утихли после официального отказа Международного союза геологических наук, наоборот, разожглись сильнее. Шведские геологи, придерживаясь логики союза, решили оценить легитимность других периодов кайнозойской эры и выяснили, что доказательства в пользу голоцена слабее, чем у антропоцена. Если идти дальше, то и половину ступеней кайнозоя можно откинуть.

15 мая
Татьяна

В Бразилии проживает более 200 миллионов человек, немалую долю которых занимают потомки иммигрантов. Колонизация с XV по XX века считается самым масштабным переселением народов в истории. Порядка пяти миллионов человек переселились туда из Европы. Столько же насильно переместили с Африканского континента. Сегодня бразильцы — это наиболее генетически разнородная нация, и одна из самых малоизученных. Поэтому неудивительно, что новая работа по результатам полногеномного анализа населения принесла целый ряд открытий.

6 мая
Редакция Naked Science

Да, с волосами и люком все так. У космонавта Суниты Уильямс волосы на МКС плавали свободно, а у Кэти Пэрри и прочих в полете 14 апреля 2025 года — нет. Но это не значит, что суборбитального космического полета первого чисто женского экипажа не было или что он был инсценировкой. Причем, в общем-то, чтобы понять это, даже не нужно обладать специальными знаниями.

6 мая
Березин Александр

Мощнейшее отключение электроэнергии за последние 20 лет истории Европы случилось уже неделю назад, а испанские власти пока так и не объявили о его причинах. Это логично: как мы покажем ниже, ответ на вопрос, кто виноват, получится очень неполиткорректным. И, более того, противоречащим линии правящей в Испании партии. Но мы живем за тысячи километров от нее, поэтому можем себе позволить аполитичный анализ случившегося. Так что же произошло на самом деле и каковы наши шансы увидеть подобное у себя дома?

2 мая
Unitsky String Technologies Inc.

Инженеры компании UST Inc. разработали передовой рельсовый беспилотник, способный передвигаться на скорости до 500 километров в час. Юнибус U5-75304 предназначен для перевозки пассажиров и может в перспективе заменить среднемагистральную авиацию. Давайте узнаем, как конструктивные особенности обеспечивают продолжительное движение на больших скоростях, комфорт и безопасность пассажирам.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно