Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетики секвенировали Y-хромосому, завершив расшифровку ДНК человека
Двадцать лет спустя после завершения проекта «Геном человека» ученые продолжают восполнять оставленные им пробелы. Недавно им удалось установить последовательность мужской половой хромосомы, особенно трудной для секвенирования.
Геном человека содержит порядка трех миллиардов пар оснований, звеньев ДНК. Эти цепочки разделены на 22 пары обычных хромосом и еще две половые, X и Y: наличие двух Х-хромосом определяет женский генотип, а замена одной из них на Y — мужской. Y-хромосома в несколько раз меньше остальных и содержит не так уж много генов. Однако в ее последовательности присутствует множество повторяющихся участков, из-за чего расшифровать ее долгое время не удавалось. Эту работу завершили лишь теперь, о чем рассказано в новое статье, опубликованной в журнале Nature.
Последовательность нашей ДНК была в целом определена в рамках программы «Геном человека», ставшей крупнейшим международным проектом в истории биологии. Он стартовал еще в 1990 году и к 2003-му выпустил вариант, который охватил более 90 процентов человеческой ДНК, за исключением отдельных участков, особенно сложных для секвенирования, — например, концевых (теломеры) и центральных (центромеры) участков хромосом. С тех пор ученые понемногу закрывают и эти бреши. Для такой работы организовали новый международный консорциум T2T. Благодаря ему центромеры и теломеры расшифровали в 2022 году, а теперь дело дошло до мужской половой хромосомы.
Дело в том, что классический подход к секвенированию ДНК требует разрезать ее на короткие фрагменты, затем размножить каждый из них, определить последовательность нуклеотидов — и соединить эти последовательности вместе. При этом приходится ориентироваться на перекрывающиеся участки, одинаковые для фрагментов, которые располагаются по соседству в исходной цепочке ДНК. Однако с Y-хромосомой такой прием не работает: в ней содержится слишком много монотонных повторов, многие из нарезанных фрагментов получаются одинаковыми, и неясно, как и в каком порядке их объединять в цепочку.
Поэтому для секвенирования Y-хромосомы использовали более современный метод, разработанный британской компанией Oxford Nanopore. При этом нити ДНК продавливаются сквозь специальные мембраны с крошечными порами. По мере того как одно звено за другим продвигается сквозь отверстие, тончайшие электроды регистрируют изменения электрического поля. Эти изменения зависят от вида нуклеотида, позволяя определить его вид. Такой подход применил и большой международный коллектив (включая генетиков из России), работавший с Y-хромосомой.
Одновременно с результатами этой группы в том же выпуске журнала Nature опубликована статья их коллег, которые тоже занимались секвенированием Y-хромосомы. Ее авторы установили последовательность ДНК мужской хромосомы не одного, а сразу для 43 мужчин разного происхождения, хотя и не настолько полно, как конкурирующий консорциум Т2Т, работавший во главе с Карен Мига (Karen Miga), профессором Калифорнийского университета в Санта-Крузе.
В общей сложности на Y-хромосоме обнаружили 106 кодирующих белки участков. Это на 41 больше, чем было известно до сих пор, хотя большинство из них — копии одного и того же гена, TSPY1, который участвует в сперматогенезе. Точное количество копий варьируется от образца к образцу и может составлять от 23 до 39. Соответственно, у разных мужчин оказывается разной и общая длина Y-хромосомы. Возможно, число TSPY1 оказывает какое-то влияние на фертильность, но однозначных указаний на это ученые пока не обнаружили.
Подобрать тип физической активности, который лучше всего подходит человеку, можно исходя из особенностей его характера. Психологи из Великобритании определили, что люди с разными чертами личности получают больше удовольствия от разных видов спорта.
Международная команда ученых оценила связь между длительностью физической активности, ее интенсивностью, риском смерти от всех причин и вероятностью развития сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний.
В России от деменции страдает 1,5-1,8 миллиона человек. Распространенные формы — болезнь Альцгеймера, сосудистая, алкогольная деменции и так далее. Однако существует и малоизученная разновидность — деменция Пика. Она опасна тем, что поражает пациентов в относительно раннем возрасте, до 60 лет. Но из-за сложной диагностики и схожести симптомов с другими видами деменции часто остается не выявленной. Точных данных по России нет, так как заболевание редко фиксируется. Ученые Пермского Политеха и ПГМУ имени Вагнера провели морфологическое исследование мозга пациентки с симптомами деменции и подтвердили болезнь Пика. Это первое подобное исследование за 25 лет, которое поможет в диагностике и изучении заболевания.
Принято считать, что люди с развитыми когнитивными способностями отличаются высокими моральными принципами. Ученые из Великобритании решили проверить этот тезис научными методами и пришли к противоположному выводу.
Подобрать тип физической активности, который лучше всего подходит человеку, можно исходя из особенностей его характера. Психологи из Великобритании определили, что люди с разными чертами личности получают больше удовольствия от разных видов спорта.
В июне 2025 года ВК покинули 1,2 миллиона авторов контента. Это резкое ускорение их бегства в сравнении с предшествующими месяцами. Одновременно число авторов на других платформах растет, в результате по этому показателю соцсеть обогнал не только Telegram, но и запрещенный Instagram*. Причиной происходящего многие наблюдатели посчитали совокупность решений менеджмента компании за последние годы.
Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.
Группа российских ученых из Института прикладной математики имени М. В. Келдыша РАН и МФТИ провела детальное численное исследование источников шума, генерируемых крылом прототипа сверхзвукового бизнес-джета в режиме посадки. Эта работа, сочетающая передовые методы вычислительной гидродинамики и аэроакустики, впервые позволила с высокой точностью локализовать и охарактеризовать основные зоны шумообразования вблизи полноразмерной геометрии крыла модели прототипа сверхзвукового пассажирского самолета в посадочной конфигурации.
Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
ПонятноИз-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
ПонятноНаши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
ПонятноМы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Комментарии