Хотите получать важные новости науки?
Подписаться
  • Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
24.08.2023
Сергей Васильев
75 788

Генетики секвенировали Y-хромосому, завершив расшифровку ДНК человека

5.6

Двадцать лет спустя после завершения проекта «Геном человека» ученые продолжают восполнять оставленные им пробелы. Недавно им удалось установить последовательность мужской половой хромосомы, особенно трудной для секвенирования.

© SciLifeLab / Автор: Cloelia Andronicus

Геном человека содержит порядка трех миллиардов пар оснований, звеньев ДНК. Эти цепочки разделены на 22 пары обычных хромосом и еще две половые, X и Y: наличие двух Х-хромосом определяет женский генотип, а замена одной из них на Y — мужской. Y-хромосома в несколько раз меньше остальных и содержит не так уж много генов. Однако в ее последовательности присутствует множество повторяющихся участков, из-за чего расшифровать ее долгое время не удавалось. Эту работу завершили лишь теперь, о чем рассказано в новое статье, опубликованной в журнале Nature.

Последовательность нашей ДНК была в целом определена в рамках программы «Геном человека», ставшей крупнейшим международным проектом в истории биологии. Он стартовал еще в 1990 году и к 2003-му выпустил вариант, который охватил более 90 процентов человеческой ДНК, за исключением отдельных участков, особенно сложных для секвенирования, — например, концевых (теломеры) и центральных (центромеры) участков хромосом. С тех пор ученые понемногу закрывают и эти бреши. Для такой работы организовали новый международный консорциум T2T. Благодаря ему центромеры и теломеры расшифровали в 2022 году, а теперь дело дошло до мужской половой хромосомы.

Дело в том, что классический подход к секвенированию ДНК требует разрезать ее на короткие фрагменты, затем размножить каждый из них, определить последовательность нуклеотидов — и соединить эти последовательности вместе. При этом приходится ориентироваться на перекрывающиеся участки, одинаковые для фрагментов, которые располагаются по соседству в исходной цепочке ДНК. Однако с Y-хромосомой такой прием не работает: в ней содержится слишком много монотонных повторов, многие из нарезанных фрагментов получаются одинаковыми, и неясно, как и в каком порядке их объединять в цепочку.

Поэтому для секвенирования Y-хромосомы использовали более современный метод, разработанный британской компанией Oxford Nanopore. При этом нити ДНК продавливаются сквозь специальные мембраны с крошечными порами. По мере того как одно звено за другим продвигается сквозь отверстие, тончайшие электроды регистрируют изменения электрического поля. Эти изменения зависят от вида нуклеотида, позволяя определить его вид. Такой подход применил и большой международный коллектив (включая генетиков из России), работавший с Y-хромосомой.

Одновременно с результатами этой группы в том же выпуске журнала Nature опубликована статья их коллег, которые тоже занимались секвенированием Y-хромосомы. Ее авторы установили последовательность ДНК мужской хромосомы не одного, а сразу для 43 мужчин разного происхождения, хотя и не настолько полно, как конкурирующий консорциум Т2Т, работавший во главе с Карен Мига (Karen Miga), профессором Калифорнийского университета в Санта-Крузе.

В общей сложности на Y-хромосоме обнаружили 106 кодирующих белки участков. Это на 41 больше, чем было известно до сих пор, хотя большинство из них — копии одного и того же гена, TSPY1, который участвует в сперматогенезе. Точное количество копий варьируется от образца к образцу и может составлять от 23 до 39. Соответственно, у разных мужчин оказывается разной и общая длина Y-хромосомы. Возможно, число TSPY1 оказывает какое-то влияние на фертильность, но однозначных указаний на это ученые пока не обнаружили.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 13:08
ПНИПУ

Лето — время сбора грибов, ягод и работы на даче, но не все дары природы безобидны. Некоторые представители флоры могут нанести вред здоровью, а их выращивание — обернуться штрафом. Эксперты Пермского Политеха рассказали, какие растения запрещено разводить в огороде, что делать, если встретились с борщевиком, какие кустарники лучше не высаживать на участках, где есть дети, от сбора каких трав и грибов лучше отказаться и почему некоторые лесные ягоды лучше никогда не класть в корзинку.

Сегодня, 07:43
Андрей Папиш

Богомолы единственные среди насекомых обладают стереоскопическим зрением, как у человека. Британские биологи провели эксперимент над богомолами, надев на них 3D-очки и подвесив вниз головой. Специалисты проверяли, как охотники отреагируют на стимулы с разной и одинаковой контрастностью. В итоге опыт стал иллюстрацией парадокса буриданова осла.

Сегодня, 10:24
Любовь Соковикова

Изучив распределение древних и плотных звездных систем в скоплении Персея, ученые наткнулись на уникальную галактику, которая практически полностью состоит из темной материи.

17 июня
Адель Романенкова

Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.

Вчера, 13:42
ЮФУ

В ЮФУ придумали новый остроумный способ тестировать ИИ на способность работать в реальных ситуациях использования русского языка. Исследователи искусственного интеллекта из МИИ ИМ ЮФУ предлагают использовать интеллектуальные языковые игры, как пример — заставлять ИИ отвечать на вопросы из архива телевикторины «Что? Где? Когда?» и «Своей игры». Инициативу прокомментировал опытный игрок.

Позавчера, 11:55
Александр Березин

Ученые проанализировали сохранившиеся следы языка гуннов и пришли к неожиданному выводу: он принадлежал к енисейской семье языков. По их мнению, потомками гуннов были аринцы, до XVIII века проживавшие в районе Красноярска и совершавшие набеги на русские опорные пункты.

17 июня
Адель Романенкова

Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.

5 июня
Александр Березин

Вид антилоп, с ледникового периода привыкший к массовым миграциям, пытается вернуться в свой исторический ареал, когда-то достигавший Днепра. Однако их нетипичные для травоядных привычки вызывают сильнейшее отторжение у сельских жителей, предлагающих массово уничтожать их с воздуха. С экологической точки зрения возвращение этих животных весьма желательно, но как примирить их с фермерами — неясно.

22 мая
ПНИПУ

Недавно вышел второй сезон сериала «Одни из нас» (TheLastofUs), созданного по сюжету популярнейшей видеоигры. Ученые Пермского Политеха решили разобраться, насколько реален сценарий грибной пандемии, превращающей людей зомби? Чем живет кордицепс и как он «ищет» своих жертв, действительно ли паразит способен эволюционировать настолько, чтобы поражать человеческий организм и подчинять себе его волю, был бы у людей шанс выжить, какие грибы уже поселились в наших телах и выручит ли нас иммунитет, сформированный тысячелетиями.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно