Генетики секвенировали Y-хромосому, завершив расшифровку ДНК человека
Двадцать лет спустя после завершения проекта «Геном человека» ученые продолжают восполнять оставленные им пробелы. Недавно им удалось установить последовательность мужской половой хромосомы, особенно трудной для секвенирования.
Геном человека содержит порядка трех миллиардов пар оснований, звеньев ДНК. Эти цепочки разделены на 22 пары обычных хромосом и еще две половые, X и Y: наличие двух Х-хромосом определяет женский генотип, а замена одной из них на Y — мужской. Y-хромосома в несколько раз меньше остальных и содержит не так уж много генов. Однако в ее последовательности присутствует множество повторяющихся участков, из-за чего расшифровать ее долгое время не удавалось. Эту работу завершили лишь теперь, о чем рассказано в новое статье, опубликованной в журнале Nature.
Последовательность нашей ДНК была в целом определена в рамках программы «Геном человека», ставшей крупнейшим международным проектом в истории биологии. Он стартовал еще в 1990 году и к 2003-му выпустил вариант, который охватил более 90 процентов человеческой ДНК, за исключением отдельных участков, особенно сложных для секвенирования, — например, концевых (теломеры) и центральных (центромеры) участков хромосом. С тех пор ученые понемногу закрывают и эти бреши. Для такой работы организовали новый международный консорциум T2T. Благодаря ему центромеры и теломеры расшифровали в 2022 году, а теперь дело дошло до мужской половой хромосомы.
Дело в том, что классический подход к секвенированию ДНК требует разрезать ее на короткие фрагменты, затем размножить каждый из них, определить последовательность нуклеотидов — и соединить эти последовательности вместе. При этом приходится ориентироваться на перекрывающиеся участки, одинаковые для фрагментов, которые располагаются по соседству в исходной цепочке ДНК. Однако с Y-хромосомой такой прием не работает: в ней содержится слишком много монотонных повторов, многие из нарезанных фрагментов получаются одинаковыми, и неясно, как и в каком порядке их объединять в цепочку.
Поэтому для секвенирования Y-хромосомы использовали более современный метод, разработанный британской компанией Oxford Nanopore. При этом нити ДНК продавливаются сквозь специальные мембраны с крошечными порами. По мере того как одно звено за другим продвигается сквозь отверстие, тончайшие электроды регистрируют изменения электрического поля. Эти изменения зависят от вида нуклеотида, позволяя определить его вид. Такой подход применил и большой международный коллектив (включая генетиков из России), работавший с Y-хромосомой.
Одновременно с результатами этой группы в том же выпуске журнала Nature опубликована статья их коллег, которые тоже занимались секвенированием Y-хромосомы. Ее авторы установили последовательность ДНК мужской хромосомы не одного, а сразу для 43 мужчин разного происхождения, хотя и не настолько полно, как конкурирующий консорциум Т2Т, работавший во главе с Карен Мига (Karen Miga), профессором Калифорнийского университета в Санта-Крузе.
В общей сложности на Y-хромосоме обнаружили 106 кодирующих белки участков. Это на 41 больше, чем было известно до сих пор, хотя большинство из них — копии одного и того же гена, TSPY1, который участвует в сперматогенезе. Точное количество копий варьируется от образца к образцу и может составлять от 23 до 39. Соответственно, у разных мужчин оказывается разной и общая длина Y-хромосомы. Возможно, число TSPY1 оказывает какое-то влияние на фертильность, но однозначных указаний на это ученые пока не обнаружили.
Telegram 
Дзен 
VK Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
Десятого мая 1940 года вермахт пришел в движение. Через 42 суток англо-французские армии были разгромлены, а Франция капитулировала. Как это произошло, ведь союзники имели больше солдат, танков и пушек, чем немцы? В СССР причиной посчитали нежелание французов воевать, немцы же, говорили советские военные, не внесли в стратегию ничего нового. Реальность была строго обратной: разгром Франции был новым словом в войне, и такой же сценарий Гитлер применил против СССР через год. Что именно произошло и отчего советское руководство не смогло осознать случившееся?
Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Метеорный поток Эта-Аквариды достигнет своего максимума в ночь с 5 на 6 мая. Его частицы — осколки самой знаменитой кометы в истории, которая появляется над Землей раз в 76 лет. Ученый Пермского Политеха рассказал, как этот звездопад связан с кометой Галлея, почему у него есть «брат-близнец» и где лучше всего за ним наблюдать.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии