Генетики секвенировали Y-хромосому, завершив расшифровку ДНК человека
Двадцать лет спустя после завершения проекта «Геном человека» ученые продолжают восполнять оставленные им пробелы. Недавно им удалось установить последовательность мужской половой хромосомы, особенно трудной для секвенирования.
Геном человека содержит порядка трех миллиардов пар оснований, звеньев ДНК. Эти цепочки разделены на 22 пары обычных хромосом и еще две половые, X и Y: наличие двух Х-хромосом определяет женский генотип, а замена одной из них на Y — мужской. Y-хромосома в несколько раз меньше остальных и содержит не так уж много генов. Однако в ее последовательности присутствует множество повторяющихся участков, из-за чего расшифровать ее долгое время не удавалось. Эту работу завершили лишь теперь, о чем рассказано в новое статье, опубликованной в журнале Nature.
Последовательность нашей ДНК была в целом определена в рамках программы «Геном человека», ставшей крупнейшим международным проектом в истории биологии. Он стартовал еще в 1990 году и к 2003-му выпустил вариант, который охватил более 90 процентов человеческой ДНК, за исключением отдельных участков, особенно сложных для секвенирования, — например, концевых (теломеры) и центральных (центромеры) участков хромосом. С тех пор ученые понемногу закрывают и эти бреши. Для такой работы организовали новый международный консорциум T2T. Благодаря ему центромеры и теломеры расшифровали в 2022 году, а теперь дело дошло до мужской половой хромосомы.
Дело в том, что классический подход к секвенированию ДНК требует разрезать ее на короткие фрагменты, затем размножить каждый из них, определить последовательность нуклеотидов — и соединить эти последовательности вместе. При этом приходится ориентироваться на перекрывающиеся участки, одинаковые для фрагментов, которые располагаются по соседству в исходной цепочке ДНК. Однако с Y-хромосомой такой прием не работает: в ней содержится слишком много монотонных повторов, многие из нарезанных фрагментов получаются одинаковыми, и неясно, как и в каком порядке их объединять в цепочку.
Поэтому для секвенирования Y-хромосомы использовали более современный метод, разработанный британской компанией Oxford Nanopore. При этом нити ДНК продавливаются сквозь специальные мембраны с крошечными порами. По мере того как одно звено за другим продвигается сквозь отверстие, тончайшие электроды регистрируют изменения электрического поля. Эти изменения зависят от вида нуклеотида, позволяя определить его вид. Такой подход применил и большой международный коллектив (включая генетиков из России), работавший с Y-хромосомой.
Одновременно с результатами этой группы в том же выпуске журнала Nature опубликована статья их коллег, которые тоже занимались секвенированием Y-хромосомы. Ее авторы установили последовательность ДНК мужской хромосомы не одного, а сразу для 43 мужчин разного происхождения, хотя и не настолько полно, как конкурирующий консорциум Т2Т, работавший во главе с Карен Мига (Karen Miga), профессором Калифорнийского университета в Санта-Крузе.
В общей сложности на Y-хромосоме обнаружили 106 кодирующих белки участков. Это на 41 больше, чем было известно до сих пор, хотя большинство из них — копии одного и того же гена, TSPY1, который участвует в сперматогенезе. Точное количество копий варьируется от образца к образцу и может составлять от 23 до 39. Соответственно, у разных мужчин оказывается разной и общая длина Y-хромосомы. Возможно, число TSPY1 оказывает какое-то влияние на фертильность, но однозначных указаний на это ученые пока не обнаружили.
Telegram 
Дзен 
VK Анализ более 150 тысяч древних звезд Млечного Пути показал, что возраст космоса, судя по всему, близок к 13,8 миллиарда лет. Авторы нового исследования заключили, что сценарии, в которых Вселенную приходится делать заметно «моложе» ради решения хаббловского кризиса, плохо согласуются с наблюдениями. Это важно, поскольку возраст старейших светил — один из немногих независимых способов проверить космологические модели не по данным ранней Вселенной, а по объектам нашей собственной Галактики.
Японские исследователи выловили у берегов Окинавы пластиковую бутылку с узким горлышком, внутри которой сидел большой живой краб. В итоге ученые смогли найти ответы на несколько возникших в связи с этой находкой вопросов: как краб попал в бутылку, сколько там находился и как ему удалось выжить?
Физики экспериментально подтвердили эффективность ионно-плазменного метода удаления радиоактивных загрязнений с поверхностей металлоконструкций ядерных реакторов. Новая технология позволяет очищать внутриконтурное оборудование от отложений сложного химического состава без образования опасных жидких радиоактивных отходов. Благодаря этому она даст возможность повторно использовать реакторные сплавы и снизит затраты на их переработку.
Древнеримские инженеры проложили колоссальную сеть дорог через Европу, Северную Африку и Ближний Восток, многие участки которой до сих пор поражают безупречной прямолинейностью. Секрет строительства заключался в использовании трех особых геодезических инструментов, с помощью которых разбивали местность на ровные отрезки и размечали трассы.
Терраформировать Марс — то есть превратить в мир, где можно жить без защитных куполов — мечта человечества с того момента, как стало понятно, что это холодная планета с призрачной бескислородной атмосферой. Сейчас главный хедлайнер ее освоения — Илон Маск, компания SpaceX которого планирует первые полеты туда уже в 2028 году. Многие энтузиасты вспоминают слова Маска 14-летней давности: Красную планету надо лишь «подремонтировать», чтобы ходить без скафандра. Но между полетом и прогулками по городу-саду на Марсе лежит огромная пропасть. Пару лет назад Naked Science рассматривал положительный сценарий терраформирования. Пришло время подсчитать, сколько же лет и ресурсов потребуется.
Самый маленький дневной хищник Африки впервые попал под наблюдение с помощью GPS-трекеров. Ученые выяснили, что для выкармливания птенцов ему нужен участок почти в 14 раз меньше, чем у степной пустельги — ближайшего «рекордсмена» среди изученных птиц.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии