• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
15.11.2019
София Жаботинская
21 647

Умственную отсталость при синдроме Дауна можно исправить с помощью лекарств

Блокирование РНК-активируемой протеинкиназы улучшило когнитивные функции у модельных мышей для изучения синдрома Дауна.

Синдром Дауна может оказаться частично излечимым
Синдром Дауна может оказаться частично излечимым / © Everyday Health

Ученым удалось исправить дефицит памяти и способности к обучению, связанные с синдромом Дауна, у модельных мышей для изучения этого заболевания. Статью о результатах работы исследователи опубликовали в журнале Nature.

Синдром Дауна, также называемый трисомией по 21-й хромосоме, — геномная патология, при которой генотип человека вместо нормальных 46 хромосом состоит из 47. Это не такая уж редкая аномалия: в среднем наблюдается один случай синдрома Дауна на 700 беременностей. Такая патология сопровождается тяжелой умственной отсталостью, однако 80% детей с этим заболеванием вполне обучаемы.

Команда исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора установила, что некоторые интеллектуальные нарушения при синдроме Дауна могут быть связаны с изменением синтеза белка в гиппокампе — части лимбической системы мозга, критически важной для формирования памяти и обучения. Кроме того, ученым удалось исправить эти нарушения у мышей линии Ts65Dn — одной из самых популярных на сегодня моделей для изучения этой патологии.

«Подавляющее большинство специалистов сфокусировались на отдельных генах 21-й хромосомы, чтобы выяснить, какие из них причинно связаны с синдромом Дауна и его проявлениями, — говорит Питер Уолтер, один из соавторов исследования. — Наш подход был другим. Мы пытались раскрыть связь между синдромом Дауна и нарушениями протеостаза (баланс процессов синтеза и распада белков. — Прим. ред.)». Используя полисомное профилирование (методику, которая позволяет визуализировать синтез белка в клетке), ученые выяснили, что в гиппокампе мышей линии Ts65Dn синтезируется на 39% меньше белка. Это вызывает вопрос: почему дополнительные копии генов снижают синтез протеинов?

Оказалось, клетки гиппокампа модельных мышей способны активировать интегрированную стрессовую реакцию, когда что-то идет не так — например, количество хромосом не соответствует нормальному. Такая реакция среди прочего включает активацию механизмов подавления белковой экспрессии. «Синтез белка необходим для более высоких когнитивных функций, поэтому, когда уровень экспрессии снижается, возникает патология формирования памяти», — объясняет Питер Уолтер.

Интегрированная стрессовая реакция может активироваться одним из четырех ферментов, но лишь один из них, РНК-активируемая протеинкиназа (PKR), была задействована при инициации стрессовой реакции в клетках гиппокампа. Блокируя PKR, ученые добились не только подавления реакции и повышения синтеза белка, но и улучшения когнитивных функций у мышей.

Мыши линии Ts65Dn, которым удаляли ген PKR или давали препараты для подавления активности протеинкиназы, показали значительное улучшение синаптических функций. Фактически после того, как стрессовая реакция была блокирована, мозг грызунов передавал меньше ингибирующих сигналов, которые затрудняют процессы обучения и формирования новых долговременных воспоминаний.

Результаты исследования стали важным первым шагом к поиску методов лечения синдрома Дауна — состояния, которое раньше считалось полностью неизлечимым. «Никто не думал, что можно что-то сделать. Но мы, возможно, наткнулись на золотую жилу», — оптимистично говорит Уолтер.

В более ранних исследованиях ученые выяснили, как появляются гидроцефалы и как короткий сон влияет на обучение детей с синдромом Дауна.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 11:52
Игорь Байдов

Американская компания JetZero, которая обещает произвести фурор в гражданской авиации, получила сертификат летной годности на испытания уменьшенной копии разрабатываемого ею сверхэффективного реактивного авиалайнера со «смешанным крылом». Предстоящая программа летных испытаний будет направлена на оценку летно-технических характеристик самолета, его устойчивости и управляемости.

Вчера, 16:41
Василий Парфенов

Микроскопические животные тихоходки, известные как водяные медведи, славятся своей стойкостью к самым экстремальным условиям окружающей среды: их не могут гарантированно убить даже 10 дней в открытом космосе. Американские ученые смогли успешно воспроизвести один из механизмов рекордной выживаемости тихоходок в культуре человеческих клеток.

Вчера, 18:54
Александр Березин

На протяжении многих лет посадки деревьев позиционировали как средство борьбы с глобальным потеплением. Однако новое исследование показало существенно более сложную картину: похоже, лесопосадки в норме делают обратную работу, поднимая температуры. Причем в ближайшие десятки лет масштаб такого влияния будет довольно большим.

26 марта
Мария Азарова

Исследователи из Южной Кореи на примере супружеских пар проверили, как длина и состояние волос женщин отражаются на влечении к ним мужчин и частоте половых контактов.

Вчера, 11:52
Игорь Байдов

Американская компания JetZero, которая обещает произвести фурор в гражданской авиации, получила сертификат летной годности на испытания уменьшенной копии разрабатываемого ею сверхэффективного реактивного авиалайнера со «смешанным крылом». Предстоящая программа летных испытаний будет направлена на оценку летно-технических характеристик самолета, его устойчивости и управляемости.

Позавчера, 07:27
Полина

Международная команда исследователей проанализировала гены композитора Людвига ван Бетховена. Если оценивать по ним его способности к музыке, они окажутся невыдающимися.

11 марта
Игорь Байдов

Американская компания Stratolaunch сообщила об успешном завершении летных испытаний прототипа гиперзвукового аппарата Talon-A, оснащенного ракетным двигателем. Во время беспилотного полета планер развил сверхзвуковую скорость.

18 марта
Игорь Байдов

Грузовой самолет будут использовать для перевозки 90-метровых лопастей ветряных турбин, которые невозможно доставить по суше из-за размеров. Предполагается, что этот аппарат произведет революцию в сфере возобновляемых источников энергии.

13 марта
Алиса Гаджиева

Древние переселенцы из Анатолии не только устроили геноцид в Скандинавии, но и одарили выживших новыми болезнями.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: