Умственную отсталость при синдроме Дауна можно исправить с помощью лекарств — Naked Science
15 ноября
6 минут
Полина Гершберг

Умственную отсталость при синдроме Дауна можно исправить с помощью лекарств

Блокирование РНК-активируемой протеинкиназы улучшило когнитивные функции у модельных мышей для изучения синдрома Дауна.

Синдром Дауна может оказаться частично излечимым
Синдром Дауна может оказаться частично излечимым / © Everyday Health

Ученым удалось исправить дефицит памяти и способности к обучению, связанные с синдромом Дауна, у модельных мышей для изучения этого заболевания. Статью о результатах работы исследователи опубликовали в журнале Nature.

Синдром Дауна, также называемый трисомией по 21-й хромосоме, — геномная патология, при которой генотип человека вместо нормальных 46 хромосом состоит из 47. Это не такая уж редкая аномалия: в среднем наблюдается один случай синдрома Дауна на 700 беременностей. Такая патология сопровождается тяжелой умственной отсталостью, однако 80% детей с этим заболеванием вполне обучаемы.

Команда исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора установила, что некоторые интеллектуальные нарушения при синдроме Дауна могут быть связаны с изменением синтеза белка в гиппокампе — части лимбической системы мозга, критически важной для формирования памяти и обучения. Кроме того, ученым удалось исправить эти нарушения у мышей линии Ts65Dn — одной из самых популярных на сегодня моделей для изучения этой патологии.

«Подавляющее большинство специалистов сфокусировались на отдельных генах 21-й хромосомы, чтобы выяснить, какие из них причинно связаны с синдромом Дауна и его проявлениями, — говорит Питер Уолтер, один из соавторов исследования. — Наш подход был другим. Мы пытались раскрыть связь между синдромом Дауна и нарушениями протеостаза (баланс процессов синтеза и распада белков. — Прим. ред.)». Используя полисомное профилирование (методику, которая позволяет визуализировать синтез белка в клетке), ученые выяснили, что в гиппокампе мышей линии Ts65Dn синтезируется на 39% меньше белка. Это вызывает вопрос: почему дополнительные копии генов снижают синтез протеинов?

Оказалось, клетки гиппокампа модельных мышей способны активировать интегрированную стрессовую реакцию, когда что-то идет не так — например, количество хромосом не соответствует нормальному. Такая реакция среди прочего включает активацию механизмов подавления белковой экспрессии. «Синтез белка необходим для более высоких когнитивных функций, поэтому, когда уровень экспрессии снижается, возникает патология формирования памяти», — объясняет Питер Уолтер.

Интегрированная стрессовая реакция может активироваться одним из четырех ферментов, но лишь один из них, РНК-активируемая протеинкиназа (PKR), была задействована при инициации стрессовой реакции в клетках гиппокампа. Блокируя PKR, ученые добились не только подавления реакции и повышения синтеза белка, но и улучшения когнитивных функций у мышей.

Мыши линии Ts65Dn, которым удаляли ген PKR или давали препараты для подавления активности протеинкиназы, показали значительное улучшение синаптических функций. Фактически после того, как стрессовая реакция была блокирована, мозг грызунов передавал меньше ингибирующих сигналов, которые затрудняют процессы обучения и формирования новых долговременных воспоминаний.

Результаты исследования стали важным первым шагом к поиску методов лечения синдрома Дауна — состояния, которое раньше считалось полностью неизлечимым. «Никто не думал, что можно что-то сделать. Но мы, возможно, наткнулись на золотую жилу», — оптимистично говорит Уолтер.

В более ранних исследованиях ученые выяснили, как появляются гидроцефалы и как короткий сон влияет на обучение детей с синдромом Дауна.

Вчера, 11:52
4 минуты
Сергей Васильев

В янтаре сохранились не только перья динозавров, но и пившие их кровь насекомые мелового периода.

Позавчера, 18:58
37 минут
Александр Березин

Поток новостей показывает каждое научное открытие как необычно важное, отчего бывает сложно выделить самые значимые. Вот наша версия десятки самых выдающихся научных достижений года. Расскажем о них поподробнее.

Вчера, 12:42
2 минуты
Денис Гордеев

Американская компания внедрила в свою обувь цифровые технологии.

9 декабря
3 минуты
Денис Гордеев

Меняющаяся структура глобального рынка автомобилей приведет к массовым сокращениям.

7 декабря
4 минуты
Илья Ведмеденко

Эксперты измерили радиолокационную заметность нового шведского корвета типа «Висбю»: она оказалась чрезвычайно малой.

8 декабря
24 минуты
Редакция

Конспирологические теории давно вышли за пределы камерных форумов в Сети и разговоров на кухнях – сегодня о них можно прочитать в газетах и услышать по ТВ. Их сторонники считают, что Земля плоская, первые лица государств – инопланетяне-рептилоиды, а ВИЧ выдумали фармакологические компании. Разберемся, какие особенности нашего восприятия делают конспирологию такой привлекательной и может ли вера в мировой заговор нанести реальный ущерб.

15 ноября
6 минут
Никита Шевцов

Ученые впервые воспроизвели в реальности парадокс друга Вигнера. В результате физики выяснили, что квантовые явления субъективны: каждый наблюдатель может иметь свои альтернативные факты насчет них, и все они будут правдивы.

4 декабря
39 минут
Александр Березин

В 2017 году от рака умерло 9,6 миллиона человек, и с каждым годом эта цифра будет расти. Есть ли способы остановить наступление этой болезни на человеческие жизни?

9 декабря
3 минуты
Денис Гордеев

Меняющаяся структура глобального рынка автомобилей приведет к массовым сокращениям.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: