• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
15.11.2019
София Жаботинская
21 771

Умственную отсталость при синдроме Дауна можно исправить с помощью лекарств

Блокирование РНК-активируемой протеинкиназы улучшило когнитивные функции у модельных мышей для изучения синдрома Дауна.

Синдром Дауна может оказаться частично излечимым
Синдром Дауна может оказаться частично излечимым / © Everyday Health / Автор: Ирина Мельникова

Ученым удалось исправить дефицит памяти и способности к обучению, связанные с синдромом Дауна, у модельных мышей для изучения этого заболевания. Статью о результатах работы исследователи опубликовали в журнале Nature.

Синдром Дауна, также называемый трисомией по 21-й хромосоме, — геномная патология, при которой генотип человека вместо нормальных 46 хромосом состоит из 47. Это не такая уж редкая аномалия: в среднем наблюдается один случай синдрома Дауна на 700 беременностей. Такая патология сопровождается тяжелой умственной отсталостью, однако 80% детей с этим заболеванием вполне обучаемы.

Команда исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора установила, что некоторые интеллектуальные нарушения при синдроме Дауна могут быть связаны с изменением синтеза белка в гиппокампе — части лимбической системы мозга, критически важной для формирования памяти и обучения. Кроме того, ученым удалось исправить эти нарушения у мышей линии Ts65Dn — одной из самых популярных на сегодня моделей для изучения этой патологии.

«Подавляющее большинство специалистов сфокусировались на отдельных генах 21-й хромосомы, чтобы выяснить, какие из них причинно связаны с синдромом Дауна и его проявлениями, — говорит Питер Уолтер, один из соавторов исследования. — Наш подход был другим. Мы пытались раскрыть связь между синдромом Дауна и нарушениями протеостаза (баланс процессов синтеза и распада белков. — Прим. ред.)». Используя полисомное профилирование (методику, которая позволяет визуализировать синтез белка в клетке), ученые выяснили, что в гиппокампе мышей линии Ts65Dn синтезируется на 39% меньше белка. Это вызывает вопрос: почему дополнительные копии генов снижают синтез протеинов?

Оказалось, клетки гиппокампа модельных мышей способны активировать интегрированную стрессовую реакцию, когда что-то идет не так — например, количество хромосом не соответствует нормальному. Такая реакция среди прочего включает активацию механизмов подавления белковой экспрессии. «Синтез белка необходим для более высоких когнитивных функций, поэтому, когда уровень экспрессии снижается, возникает патология формирования памяти», — объясняет Питер Уолтер.

Интегрированная стрессовая реакция может активироваться одним из четырех ферментов, но лишь один из них, РНК-активируемая протеинкиназа (PKR), была задействована при инициации стрессовой реакции в клетках гиппокампа. Блокируя PKR, ученые добились не только подавления реакции и повышения синтеза белка, но и улучшения когнитивных функций у мышей.

Мыши линии Ts65Dn, которым удаляли ген PKR или давали препараты для подавления активности протеинкиназы, показали значительное улучшение синаптических функций. Фактически после того, как стрессовая реакция была блокирована, мозг грызунов передавал меньше ингибирующих сигналов, которые затрудняют процессы обучения и формирования новых долговременных воспоминаний.

Результаты исследования стали важным первым шагом к поиску методов лечения синдрома Дауна — состояния, которое раньше считалось полностью неизлечимым. «Никто не думал, что можно что-то сделать. Но мы, возможно, наткнулись на золотую жилу», — оптимистично говорит Уолтер.

В более ранних исследованиях ученые выяснили, как появляются гидроцефалы и как короткий сон влияет на обучение детей с синдромом Дауна.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 19:07
Илья

Масштабный анализ геномов показал, что вид Homo sapiens возник в результате смешения двух древних популяций. Они разделились полтора миллиона лет назад, а затем воссоединились до расселения по миру.

Позавчера, 11:57
ТГУ

В мире квантовой физики каждый день происходят удивительные открытия, которые меняют наше понимание фундаментальных законов природы. Недавнее исследование, проведенное на физическом факультете ТГУ, раскрыло новые свойства электронов, которые могут иметь важные последствия для квантовой электродинамики и технологий будущего. Ученые обнаружили, что волновая функция одного электрона может поддерживать особые квазичастицы — плазмон-поляритоны.

Позавчера, 14:16
Елизавета Александрова

Исследователи попытались выяснить, как можно распознать копию нашей планеты в глубоком космосе. Они «поместили» Землю в далекую звездную систему и обнаружили, что изменения ее яркости по мере вращения вокруг оси и движения по орбите выдавали бы очень важную подробность: этот мир окутан облаками.

15 марта
Юлия Трепалина

Когда пара расстается, многие люди продолжают испытывать чувства к своим бывшим. Если разрыв произошел по инициативе другой стороны и отношения длились много лет, полностью «забыть» еще недавно близкого человека может быть непросто. Существует мнение, что и после расставания привязанность к экс-партнерам в какой-то мере сохраняется. Впрочем, согласно другой точке зрения, со временем эта эмоциональная связь ослабевает и утрачивается. Разобраться, как происходит на самом деле и сколько времени может потребоваться на полный эмоциональный разрыв с бывшими возлюбленными, взялись психологи из Иллинойсского университета в Урбане-Шампейне (США).

Вчера, 19:07
Илья

Масштабный анализ геномов показал, что вид Homo sapiens возник в результате смешения двух древних популяций. Они разделились полтора миллиона лет назад, а затем воссоединились до расселения по миру.

13 марта
ТГУ

Специалисты Биологического института ТГУ вместе с коллегами из Узбекистана впервые провели исследование микропластика в одной из крупных рек страны — Зарафшан, играющей важную роль в орошении полей. Анализ проб воды показал, что загрязняющие компоненты в ней отличаются от типов микропластика в других водных объектах.

6 марта
Юлия Трепалина

В двойственных, или обратимых, изображениях зритель может увидеть разные объекты в зависимости от того, на каких деталях концентрируется его внимание. Среди известных примеров таких рисунков — иллюзия «кролик-утка», сочетающая двух животных, и обратимая ваза (или ваза Рубина), которая может казаться двумя силуэтами лиц, если сосредоточиться на фоне. В соцсетях и популярных СМИ часто публикуют подобные картинки, утверждая, что по тому, какое изображение человек видит в первую очередь, можно судить о его личностных чертах и особенностях мышления. Двое психологов из Великобритании недавно проверили, так ли это на самом деле.

15 марта
Юлия Трепалина

Когда пара расстается, многие люди продолжают испытывать чувства к своим бывшим. Если разрыв произошел по инициативе другой стороны и отношения длились много лет, полностью «забыть» еще недавно близкого человека может быть непросто. Существует мнение, что и после расставания привязанность к экс-партнерам в какой-то мере сохраняется. Впрочем, согласно другой точке зрения, со временем эта эмоциональная связь ослабевает и утрачивается. Разобраться, как происходит на самом деле и сколько времени может потребоваться на полный эмоциональный разрыв с бывшими возлюбленными, взялись психологи из Иллинойсского университета в Урбане-Шампейне (США).

1 марта
Полина Меньшова

Исследователи из Южной Кореи и Канады нашли новое объяснение «парадоксу счастья». Они обнаружили, что попытки стать счастливее приводят к противоположному результату, потому что истощают систему самоконтроля.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно