• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
18.07.2023, 07:03
Мария Азарова
4
10,9 тыс

У американки диагностировали синдром Дауна в 23 года

❋ 2.7

Эшли Замбелли узнала о том, что у нее генетическое заболевание, за несколько месяцев до рождения третьего ребенка.

Эшли с семьей
Эшли с семьей / © Ashley Zambelli, SWNS / Автор: Sycophanta Duccius

У жительницы американского штата Мичиган Эшли Замбелли диагностировали синдром Дауна — генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия 21-й хромосомы. Об этом сообщило издание The Independent.

Согласно статистике, в одних лишь США ежегодно рождаются шесть тысяч детей с синдромом Дауна. Однако случай Эшли необычен тем, что у нее это заболевание выявили в 23 года, когда она была на 23-й неделе беременности.

По словам девушки, в детстве у нее были проблемы из-за смещения коленных чашечек и дисфункции височно-нижнечелюстного сустава, а также учащенного сердцебиения. Врачи никогда не связывали это между собой, пока не оказалось, что у трех ее детей (одна беременность закончилась выкидышем) — синдром Дауна.

Эшли в детстве / © Ashley Zambelli, SWNS

Тогда Эшли прошла генетические тесты и ей поставили диагноз «мозаичная форма синдрома Дауна» — самый редкий тип, который встречается в двух случаях из 100, отличается слабовыраженными признаками, но развивается на раннем этапе формирования эмбриона.

Хотя Эшли действительно не похожа на человека с синдромом Дауна, у нее низко посаженные ушные раковины, пониженный мышечный тонус — одни из внешних проявлений мозаичной формы патологии. Также врачи выявили у американки проблемы с кратковременной памятью и неадекватную синусовую тахикардию — разновидность сердечной аритмии, когда частота сердечных сокращений превышает 100 ударов в минуту.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
12 января, 15:39
Александр Березин

От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.

10 января, 11:00
Игорь Байдов

На юге Африки ученые обнаружили коллекцию небольших каменных стрел. С виду — обычные артефакты древнего человека. Но современные технологии позволили выявить их смертельный секрет. Эти наконечники, которым почти 60 тысяч лет, сохранили следы яда. Авторы нового исследования пришли к выводу, что древние охотники стали использовать яды намного раньше, чем считала наука.

12 января, 14:17
Андрей Серегин

Вопрос о том, можно ли считать чрезмерное увлечение физическими упражнениями аддиктивным поведением, остается дискуссионным. Ученые из Италии и Испании выяснили, что сильнее всего к такому компульсивному поведению склонны люди с чертами перфекционизма.

10 января, 11:00
Игорь Байдов

На юге Африки ученые обнаружили коллекцию небольших каменных стрел. С виду — обычные артефакты древнего человека. Но современные технологии позволили выявить их смертельный секрет. Эти наконечники, которым почти 60 тысяч лет, сохранили следы яда. Авторы нового исследования пришли к выводу, что древние охотники стали использовать яды намного раньше, чем считала наука.

9 января, 12:04
Андрей Серегин

Ученые десятилетиями ищут кости мамонтов, которые, по данным генетиков, могли дожить на материке до бронзового века. Очередная потенциальная находка с Аляски, считавшаяся остатками мамонтов, после проверки оказалась костями китов, умерших около двух тысяч лет назад.

12 января, 15:39
Александр Березин

От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.

17.12.2025, 14:19
Игорь Байдов

На скалистых берегах аргентинской Патагонии разворачивается настоящая драма. Магеллановы пингвины, долгое время чувствовавшие себя в безопасности на суше в своих многотысячных колониях, столкнулись с новым и беспощадным врагом. Их извечные морские страхи — касатки и морские леопарды — теперь блекнут перед угрозой, пришедшей из глубины материка. Виновник переполоха — грациозный и мощный хищник, недавно вернувшийся на эти земли после долгого изгнания.

23.12.2025, 10:51
Игорь Байдов

Среди самых интригующих открытий космического телескопа «‎Джеймс Уэбб» — компактные объекты, получившие название «маленькие красные точки». Их видели только в самых дальних уголках Вселенной. Большинство возникло в первый миллиард лет после Большого взрыва, и ученые предполагали, что такие источники представляют собой небольшие компактные галактики. Однако международная команда астрономов пришла к иному выводу. Они предположили, что на самом деле «маленькие красные точки» — черные дыры, окруженные массивной газовой оболочкой.

2 января, 12:27
Адель Романова

Ученые задались вопросом: почему два расположенных по соседству спутника Юпитера такие разные, ведь на Ио повсеместно извергаются вулканы, а Европа полностью покрыта многокилометровой коркой льда. Есть версия, что Ио когда-то тоже была богата водой, но по итогам недавнего исследования это сочли неправдоподобным.

[miniorange_social_login]

Комментарии

4 Комментария
Boar Seller
18.07.2023
-
1
+
Зачем рожали до упора и куда до этого смотрели врачи? Для чего плодят больных детей эти люди?
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно