• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
11.05.2023
Сергей Васильев
3
21 401

Представлена первая версия общего для всего человечества пангенома

5.3

Последовательность ДНК человека определена практически целиком. Но она более чем наполовину состоит из ДНК одного определенного человека и не отражает всего генетического разнообразия людей. Такая база начала наполняться лишь недавно. Пангеном включает данные для жителей всех населенных континентов, представителей разных народов и этнических групп.

Так выглядят результаты работы автоматизированного секвенсора ДНК
Так выглядят результаты работы автоматизированного секвенсора ДНК / ©NHGRI / Автор: Lampronia Auxilius

Цвет глаз и рост, склонность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и диабета, оптимальные методы лечения рака — все это определяется наследственностью и активно исследуется. Однако в таких работах ученые обычно опираются на референсный геном, который составлен из ДНК небольшого числа людей и не отражает реального генетического разнообразия. Лишь недавно был сделан первый важный шаг к созданию подобной базы. Международный консорциум представил первую версию пангенома, включающего разные варианты генов, встречающиеся у людей из разных регионов мира. Статья об этом опубликована в журнале Nature.

Напомним, секвенирование генома человека в целом завершили еще в 2001 году, оно потребовало нескольких лет работы сотен ученых из десятков научных институтов. В нем не хватало примерно восьми процентов — участков, работа с которыми оказалась слишком сложна для технологий того времени. С тех пор референсный геном GRCh38 понемногу пополняется недостающими фрагментами, последний из которых добавили в 2022 году.

Эта практически полная версия называется T2T-CHM13. Она охватывает почти 100 процентов человеческой ДНК, но не отражает настоящей генетики человека. Ведь один и тот же ген у разных людей встречается в различных состояниях (аллелях), и даже некоторые участки, которые не кодируют белки, а выполняют структурную функцию в организации хромосом, могут различаться.

Более того, GRCh38 и T2T-CHM13 собрали из фрагментов, полученных всего у 20 человек, причем более 70 процентов референсных геномов принадлежат лишь одному из них. Да и остальные представляют потомков жителей Европы и Африки и не несут информации о генетических особенностях представителей других групп.

Все это стимулировало запуск очередного масштабного международного проекта: в рамках него консорциум Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) ведет работу над пангеномом — базой, которая отражала бы все разнообразие геномов человечества. Для этого запустили отдельный проект 1000 Genomes, цель которого — сбор образцов ДНК, оптимально отражающих это разнообразие. И лишь недавно ученые представили первые результаты своей работы. Они включают данные полного секвенирования ДНК для 47 добровольцев со всех континентов, не считая Антарктиды.

Помимо этого, ученые собирали генетический материал у их родителей, определив, от кого именно был позаимствован тот или иной участок ДНК. Работа позволила дополнить GRCh38 новыми 119 миллионами пар оснований, которые прежде секвенировать не удавалось, — вдобавок к 3,2 миллиарда, определенным ранее. Ученые HPRC также определили более 1100 дупликаций — удвоений участков ДНК, играющих огромную роль в эволюции. Но главное в том, что пангеном позволяет рассмотреть вариативность генома человека, чтобы лучше понять, как эти различия влияют на организм и состояние здоровья.

Консорциум HPRC лишь начал работу и планирует дополнять пангеном человечества результатами секвенирования ДНК все новых и новых людей. Уже сейчас к нему добавляют данные еще 123 человек, а в следующем году ученые надеются довести общее число участников до 350. Особое внимание уделят жителям регионов, плохо охваченных подобными исследованиями, включая Юго-Восточную Азию и Ближний Восток.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 16:57
ПНИПУ

Шаровая молния — выдумка или реальное явление, что такое темная материя и как она влияет на массу Вселенной? Для чего предназначены узоры на кончиках пальцев? Как мы «заражаемся» зевотой и почему мы чихаем, глядя на солнце? Отчего правшей больше, чем левшей и что нужно, чтобы сработал эффект плацебо? Об этом рассказали ученые Пермского Политеха.

Позавчера, 13:00
Сколтех

Ученые из Сколтеха, Цзилиньского университета и Центра передовых исследований в области науки и технологий высокого давления в Пекине (HPSTAR), а также их немецкие коллеги синтезировали и исследовали новый тип сверхпроводника с высоким содержанием водорода — супергидрид лантана типа A15 с формулой La4H23. Новый материал обладает сверхпроводимостью при температуре ниже −168 градусов и давлении в 1,2 миллиона атмосфер.

Вчера, 08:27
Александр Березин

Популярная гипотеза о доставке большого объема легких элементов на древнюю Землю с кометами и астероидами получила существенный удар: «импорт» был весьма невелик. Значит, вода и многое другое, необходимое для возникновения жизни, никогда не исчезали с лица нашей планеты.

Позавчера, 13:00
Сколтех

Ученые из Сколтеха, Цзилиньского университета и Центра передовых исследований в области науки и технологий высокого давления в Пекине (HPSTAR), а также их немецкие коллеги синтезировали и исследовали новый тип сверхпроводника с высоким содержанием водорода — супергидрид лантана типа A15 с формулой La4H23. Новый материал обладает сверхпроводимостью при температуре ниже −168 градусов и давлении в 1,2 миллиона атмосфер.

17 июня
Игорь Байдов

Американские военные планируют разработать психостимулятор, действие которого можно активировать в мозге с помощью ближнего ИК-излучения. Такая технология поможет пилотам ВВС США сохранять бдительность во время длительных боевых вылетов. Привыкания или побочных эффектов препарат вызывать не будет.

Вчера, 16:57
ПНИПУ

Шаровая молния — выдумка или реальное явление, что такое темная материя и как она влияет на массу Вселенной? Для чего предназначены узоры на кончиках пальцев? Как мы «заражаемся» зевотой и почему мы чихаем, глядя на солнце? Отчего правшей больше, чем левшей и что нужно, чтобы сработал эффект плацебо? Об этом рассказали ученые Пермского Политеха.

24 мая
Игорь Байдов

С помощью космических и наземных телескопов международная команда астрономов открыла похожий на нашу планету мир в так называемой зоне обитаемости, позволяющей воде существовать на поверхности тела в жидком состоянии. По космическим меркам экзопланета находится достаточно близко к Земле и, вероятно, представляет собой скалистый мир с благоприятным для жизни климатом. Подобные миры астрономы открывают крайне редко.

27 мая
Андрей

Европейские гляциологи, используя первые снимки Восточной Антарктиды 1937 года, а также фотографии середины XX века и современные спутниковые данные, отследили, как менялись ледники в этом регионе на протяжении 85 лет.

10 июня
Александр Березин

Исследователи из США выяснили, что примерно два миллиона лет назад Солнечная система захватила хвост облака холодного межзвездного газа. В результате гелиосфера сильно сжалась, дав галактическим лучам свободно облучать все планеты системы. Это должно было вызвать и серьезные проблемы с климатом.

[miniorange_social_login]

Комментарии

3 Комментария
Zhe Sh
11.05.2023
-
1
+
Чтобы найти надёжные связи между генотипом и фенотипом, к каждому секвенированному геному, как я понимаю, должно прилагаться максимально подробное описание его носителя во всех основных аспектах, причем желательно на протяжении всей жизни. Иначе ИИ не сможет разобраться, что от чего зависит. Про человеческий разум тут и говорить не стоит - ему такая задача точно не по силам.
в этом наборе тоже присутствует гены от людей с синдромом Дауна?
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно