05.07.2017, 05:13
7 минут
Naked Science
2

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Исследователи из США и Канады пришли к выводу, что закрепление мутации, повышающей риск артритов, может быть связано с миграцией человека из Африки.

untitled-3

 

Причины, по которым отбор прошли мутации, связанные с небольшим ростом и артритами, неясны. Чтобы восполнить пробел, специалисты из Гарвардского университета и других учреждений изучили геном человека и мышей. На первом этапе авторы вывели линии грызунов с разными полиморфизмами ортолога Gdf5. Дело в том, что прошлые работы не позволяют установить точное местоположение целевых изменений: возможный диапазон превышает 100 килобаз. Затем у подопытных особей отслеживали деформации скелета. Анализ показал, что критические повреждения костей вызывали цис-регуляторные элементы в пределах 30 килобаз ниже Gdf5. В эмбрионах человека область включала 37 килобаз.

 

Кроме того, в районе локуса человеческого GDF5 ученые обнаружили ранее неизвестный участок ДНК, получивший название GROW1, с обратной функцией. В отличие от полиморфизмов, он стимулировал рост длинных костей и имел структуру, типичную для энхансеров, которые способствуют развитию хондроцитов (клеток хрящевой ткани). После этого команда с помощью базы 1000 Genomes исследовала крупную область гена на предмет дефектов в человеческих популяциях. Это позволило выявить общий полиморфизм rs4911178 — он встречался в крайне консервативной последовательности внутри GROW1, причем у людей обычно предполагал замену гуанина на аденин, а у иных плацентарных — наоборот.

 

Распространенность полиморфного локуса GROW1 в зависимости от региона происхождения. Красный цвет соответствует отсутствию, синий — наличию патологического A-аллеля / ©Terence D Capellini et al., Nature Genetics, 2017

 

Как показали дальнейшие опыты, подобная замена приводит к подавлению энхансера. Наконец, чтобы прояснить возникновение признака, ученые сравнили структуру участка, соответствующего rs4911178, в геноме разных рас. Всего они рассмотрели 1091 гаплотип. Согласно результатам, отсутствие полиморфизма сопровождалось высоким разнообразием последовательностей и чаще наблюдалось у африканцев. Все носители мутации, в свою очередь, оказались также обладателями тесно связанных гаплотипов, и, как правило, происходили из Евразии. Аналогичные дефекты были найдены в образцах неандертальцев и денисовского человека — вымерших представителей рода людей, деливших с современным человеком общую территорию.

 

По словам ученых, полученные данные позволяют предположить, что подавление энхансера GROW1 в некоторых популяциях могло произойти в период миграции общего предка человека из Африки в Азию около 130–50 тысяч лет назад. Сопровождавшее исход изменение климата требовало адаптации людей к похолоданию — и она проявилась в уменьшении размеров скелета, способствующем экономии тепла. Это согласуется с правилом Аллена: животные, обитающие в северных широтах, развивают менее выступающие части тела по сравнению с родственными таксонами на юге. Таким образом, потребность в сохранении тепла, считают авторы, могла превзойти побочные эффекты в виде болей в суставах.

 

Статья опубликована в журнале Nature Genetics.

 

Ранее российский палеобиолог показал, что порядка половины мамонтов, найденных на стоянке Берелех, как и человек, страдали болезнями костной системы.

Вчера, 09:04
4 минуты
Сергей Васильев

Грузинский ученый предположил существование крошечных, способных к самокопированию зондов, с помощью которых высокоразвитая цивилизация могла бы исследовать и осваивать Галактику.

Вчера, 12:55
9 минут
ФизТех

Международная команда ученых оценила сколько людей в мире болеют и умирают от рака, каково число лет жизни прожитых больными с онкологией или потерянных вследствие преждевременной смерти, какие из видов рака наиболее распространены, а какие уносят наибольшее число жизней, и насколько рак сопоставим с другими болезнями.

Вчера, 22:39
5 минут
Мария Назарова

Простая анимация доказывает, что сверхсветовые корабли оказались бы бесполезными в реальности.

Вчера, 09:04
4 минуты
Сергей Васильев

Грузинский ученый предположил существование крошечных, способных к самокопированию зондов, с помощью которых высокоразвитая цивилизация могла бы исследовать и осваивать Галактику.

11 октября
2 минуты
Max Koval

Способные дышать воздухом рыбы-змееголовы распространяются по США, и власти выпустили официальный призыв убивать их при каждой встрече.

9 октября
5 минут
Илья Ведмеденко

Ракета получила название ракете : в качестве носителя для нее рассматривают фронтовой бомбардировщик Су-24М, истребитель Су-27 и другие крылатые машины.

Вчера, 09:04
4 минуты
Сергей Васильев

Грузинский ученый предположил существование крошечных, способных к самокопированию зондов, с помощью которых высокоразвитая цивилизация могла бы исследовать и осваивать Галактику.

30 сентября
4 минуты
Мария Назарова

Это первый из семи кораблей-«невидимок» нового типа, предназначенных для ВМС Индии.

17 сентября
4 минуты
Никита Шевцов

Оказалось, что причиной вспышки на газовом гиганте стал астероид, состоящий из железной руды.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.