Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки
Исследователи из США и Канады пришли к выводу, что закрепление мутации, повышающей риск артритов, может быть связано с миграцией человека из Африки.
Несмотря на неоднозначную ценность полногеномного поиска ассоциаций (GWAS), встречаемость отдельных мутаций позволяет предсказывать склонность популяций к определенным заболеваниям. Например, однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) гена GDF5 rs143383 и rs143384 ассоциируются с повышенным в 1,3–1,8 раза риском остеоартроза у жителей Японии и Китая. Помимо артритов дефекты этого гена, кодирующего ростовой дифференцировочный фактор 5 (growth differentiation factor 5), связаны с аномалиями роста, в частности уменьшением длины костей. При этом анализ подобных SNP показывает, что они, вероятно, прошли положительный естественный отбор и в древности служили адаптивными признаками.
Причины, по которым отбор прошли мутации, связанные с небольшим ростом и артритами, неясны. Чтобы восполнить пробел, специалисты из Гарвардского университета и других учреждений изучили геном человека и мышей. На первом этапе авторы вывели линии грызунов с разными полиморфизмами ортолога Gdf5. Дело в том, что прошлые работы не позволяют установить точное местоположение целевых изменений: возможный диапазон превышает 100 килобаз. Затем у подопытных особей отслеживали деформации скелета. Анализ показал, что критические повреждения костей вызывали цис-регуляторные элементы в пределах 30 килобаз ниже Gdf5. В эмбрионах человека область включала 37 килобаз.
Кроме того, в районе локуса человеческого GDF5 ученые обнаружили ранее неизвестный участок ДНК, получивший название GROW1, с обратной функцией. В отличие от полиморфизмов, он стимулировал рост длинных костей и имел структуру, типичную для энхансеров, которые способствуют развитию хондроцитов (клеток хрящевой ткани). После этого команда с помощью базы 1000 Genomes исследовала крупную область гена на предмет дефектов в человеческих популяциях. Это позволило выявить общий полиморфизм rs4911178 — он встречался в крайне консервативной последовательности внутри GROW1, причем у людей обычно предполагал замену гуанина на аденин, а у иных плацентарных — наоборот.
Как показали дальнейшие опыты, подобная замена приводит к подавлению энхансера. Наконец, чтобы прояснить возникновение признака, ученые сравнили структуру участка, соответствующего rs4911178, в геноме разных рас. Всего они рассмотрели 1091 гаплотип. Согласно результатам, отсутствие полиморфизма сопровождалось высоким разнообразием последовательностей и чаще наблюдалось у африканцев. Все носители мутации, в свою очередь, оказались также обладателями тесно связанных гаплотипов, и, как правило, происходили из Евразии. Аналогичные дефекты были найдены в образцах неандертальцев и денисовского человека — вымерших представителей рода людей, деливших с современным человеком общую территорию.
По словам ученых, полученные данные позволяют предположить, что подавление энхансера GROW1 в некоторых популяциях могло произойти в период миграции общего предка человека из Африки в Азию около 130–50 тысяч лет назад. Сопровождавшее исход изменение климата требовало адаптации людей к похолоданию — и она проявилась в уменьшении размеров скелета, способствующем экономии тепла. Это согласуется с правилом Аллена: животные, обитающие в северных широтах, развивают менее выступающие части тела по сравнению с родственными таксонами на юге. Таким образом, потребность в сохранении тепла, считают авторы, могла превзойти побочные эффекты в виде болей в суставах.
Статья опубликована в журнале Nature Genetics.
Ранее российский палеобиолог показал, что порядка половины мамонтов, найденных на стоянке Берелех, как и человек, страдали болезнями костной системы.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые давно сделали вывод о том, что в поздней Античности монеты перестали представлять собой цену как валюта, однако не было понятно когда именно это произошло. Новое исследование погребения римского воина из бельгийского форта Оденбург показало, в какой момент монеты стали цениться просто весом металла в кошельке.
Долгое время считалось, что гигантские стрекозообразные, жившие 300 миллионов лет назад, стали такими из‑за высокого содержания кислорода. Тогда в атмосфере его было около 30% вместо сегодняшних 21%. Учёные полагали, что крупные насекомые задохнулись бы в нашей атмосфере. Но оказалось, что это не так.
Большой взрыв мог быть не началом Вселенной, а моментом рождения самой гравитации в привычном нам виде. Новая модель предлагает иную, квантовую форму гравитации, которая могла запустить инфляцию и избавить космологию от проблемы сингулярности, где законы физики перестают работать.
Шведские биологи отследили миграцию обыкновенного соловья с помощью миниатюрных датчиков-рюкзаков. Как оказалось, при пересечении Сахары и Аравийской пустыни птицы летят только по ночам и не ищут пищу. Соловьи преодолевают пустыню без дозаправки, полагаясь лишь на накопленный заранее жир.
Вода из другой звездной системы оказалась не похожа на земную: в составе третьего межзвездного объекта нашли рекордное содержание дейтерия — тяжелого изотопа водорода. Этот химический след указывает на необычные условия формирования системы, где возникла комета, и меняет представления о сценариях рождения далеких планетных систем.
На границе возможностей оптоволокна лазерный пучок самоорганизовывается в мощный, сфокусированный луч-иглу. Параметры этого излучения таковы, что позволяют в реальном времени без дополнительных ухищрений рассматривать клеточные процессы.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии