• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
22.06.2017
Редакция Naked Science
203

Биологи раскритиковали крупные генетические исследования

Американские ученые пришли к выводу, что ценность исследований, направленных на поиск корреляции между полиморфизмами и наследственными признаками, преувеличена.

53
©Wikipedia / Автор: Ирина Мельникова

Одним из основных исследовательских направлений в генетике выступает полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), который позволяет выявлять связи между признаками и генетическими маркерами. В качестве последних нередко используются однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — сравнительно часто встречаемые в популяции отличия последовательности ДНК. При проведении GWAS генотип экспериментальной группы, например пациентов, сравнивается с образцами людей, не имеющих этого заболевания. Исходя из частоты встречаемости вариантов авторы делают вывод о корреляции определенных SNP с признаком. При этом считается, что надежность таких результатов зависит от объема выборки.

 

В последние годы GWAS задействуется все чаще и требования к количеству образцов растут. Так, если в первых исследованиях поиск ассоциаций проводился на группах из нескольких сотен человек, сейчас к более репрезентативным относят выборки от 200 тысяч человек. Участие в новой работе Оксфордского университета, объектом которого заявлен сахарный диабет 2 типа, примет около одного миллиона человек. Между тем благодаря широкомасштабным анализам получен большой объем важных данных. В частности, они помогли прояснить механизм влияния центральной нервной системы (ЦНС) на возникновение ожирения, а также показать необходимость индивидуального дозирования некоторых препаратов.

 

Вклад полиморфизмов в отдельных тканях (слева) и активных областях генома (справа), связанных с шизофренией / ©Evan A. Boyle et al., Cell, 2017

 

Тем не менее, часто итоги подобных исследований не предполагают достоверной интерпретации. Несмотря на статистическую значимость, связь между признаком и SNPs, как правило, является слабой, кроме того, такой дизайн не предусматривает выявления причинно-следственных отношений. Чтобы продемонстрировать общую ненадежность GWAS, специалисты из Стэнфордского университета повторно изучили ряд научных публикаций по теме. Например, анализ работы 2014 года о генетическом корреляте роста привел авторов к выводу, что с этим признаком в той или иной степени коррелируют 62 процента всех SNPs человека, тогда как с уверенностью определить такую связь можно только для трех процентов.

 

Также ученые проверили данные по двум аутоиммунным заболеваниям — болезни Крона и ревматоидному артриту — и шизофрении. Обычно эти патологии ассоциируются с изменением экспрессии генов в специфических областях — органах иммунной системы и нейронах соответственно. Однако, согласно новым расчетам, основной вклад в этиологию нарушений вносят SNPs в активных областях генома, а не определенных тканях. Таким образом, роль отдельных вариантов последовательностей нередко является косвенной, и GWAS не обеспечивает нужной точности для ее определения. Вместо этого авторы предложили сосредоточиться на изучении внутриклеточных регуляторных процессов.

 

Подробности работы представлены в журнале Cell.

 

Ранее ученые провели крупнейший анализ генетических маркеров шизофрении.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Позавчера, 18:28
Evgenia

Ученые, работающие на Большом адронном коллайдере (БАК), обнаружили в результатах экспериментов неожиданные данные. Они могут свидетельствовать о существовании топония, связанного состояния топ-кварка и его антикварка.

3 апреля
Елена

Международная группа исследователей из Китая, США и Германии разработала метаматериал с выдающейся механической емкостью хранения энергии. Придать ему уникальные характеристики удалось за счет структуры — скрученных гибких стержней, деформирующихся по спирали.

8 часов назад
Любовь

Анализ около 700 звуков, издаваемых дикими бонобо (Pan paniscus), показал, что они умеют «собирать» новые смысловые сообщения из отдельных звуков подобно тому, как люди складывают слова в предложения.

2 апреля
Березин Александр

Известный американский отраслевой обозреватель Эрик Бергер взял интервью у экипажа космического корабля Boeing, из-за технических проблем которого два астронавта задержались на орбите на девять месяцев вместо одной недели. Детали, которые они озвучили, указывают на серьезные проблемы Starliner, о которых ранее умалчивали. Люди провели немало времени при глубоко нештатной температуре. При слегка другом сценарии миссии экипаж корабля мог погибнуть. Официальные заявления NASA и Boeing сразу после июньского полета к МКС, судя по интервью, были заведомо неправдивыми.

31 марта
Татьяна

Два ключевых события сыграли решающую роль в формировании генетического профиля современных европейских народов. Первое связано с приходом ранних фермеров из Анатолии примерно восемь тысяч лет назад, второе — масштабная миграция на запад носителей ямной степной культуры, начавшаяся пять тысяч лет назад. Однако ученые видят множество отличий от общей картины в разных регионах. В новой работе они проанализировали ДНК древних жителей самого северо-запада Европы и обнаружили более тесную связь с охотниками-собирателями, чем где бы то ни было.

1 апреля
Мария Азарова

Ученые из Австралии исследовали влияние сексуальной активности, а именно — самоудовлетворения и полового контакта с партнером — на объективные и субъективные параметры сна, в том числе на мотивацию поутру и готовность к новому дню.

6 марта
Юлия Трепалина

В двойственных, или обратимых, изображениях зритель может увидеть разные объекты в зависимости от того, на каких деталях концентрируется его внимание. Среди известных примеров таких рисунков — иллюзия «кролик-утка», сочетающая двух животных, и обратимая ваза (или ваза Рубина), которая может казаться двумя силуэтами лиц, если сосредоточиться на фоне. В соцсетях и популярных СМИ часто публикуют подобные картинки, утверждая, что по тому, какое изображение человек видит в первую очередь, можно судить о его личностных чертах и особенностях мышления. Двое психологов из Великобритании недавно проверили, так ли это на самом деле.

15 марта
Юлия Трепалина

Когда пара расстается, многие люди продолжают испытывать чувства к своим бывшим. Если разрыв произошел по инициативе другой стороны и отношения длились много лет, полностью «забыть» еще недавно близкого человека может быть непросто. Существует мнение, что и после расставания привязанность к экс-партнерам в какой-то мере сохраняется. Впрочем, согласно другой точке зрения, со временем эта эмоциональная связь ослабевает и утрачивается. Разобраться, как происходит на самом деле и сколько времени может потребоваться на полный эмоциональный разрыв с бывшими возлюбленными, взялись психологи из Иллинойсского университета в Урбане-Шампейне (США).

18 марта
Илья

Масштабный анализ геномов показал, что вид Homo sapiens возник в результате смешения двух древних популяций. Они разделились полтора миллиона лет назад, а затем воссоединились до расселения по миру.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно