Биологи раскритиковали крупные генетические исследования — Naked Science
6 минут
Редакция

Биологи раскритиковали крупные генетические исследования

Американские ученые пришли к выводу, что ценность исследований, направленных на поиск корреляции между полиморфизмами и наследственными признаками, преувеличена.

53
©Wikipedia

Одним из основных исследовательских направлений в генетике выступает полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), который позволяет выявлять связи между признаками и генетическими маркерами. В качестве последних нередко используются однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — сравнительно часто встречаемые в популяции отличия последовательности ДНК. При проведении GWAS генотип экспериментальной группы, например пациентов, сравнивается с образцами людей, не имеющих этого заболевания. Исходя из частоты встречаемости вариантов авторы делают вывод о корреляции определенных SNP с признаком. При этом считается, что надежность таких результатов зависит от объема выборки.

 

В последние годы GWAS задействуется все чаще и требования к количеству образцов растут. Так, если в первых исследованиях поиск ассоциаций проводился на группах из нескольких сотен человек, сейчас к более репрезентативным относят выборки от 200 тысяч человек. Участие в новой работе Оксфордского университета, объектом которого заявлен сахарный диабет 2 типа, примет около одного миллиона человек. Между тем благодаря широкомасштабным анализам получен большой объем важных данных. В частности, они помогли прояснить механизм влияния центральной нервной системы (ЦНС) на возникновение ожирения, а также показать необходимость индивидуального дозирования некоторых препаратов.

 

Вклад полиморфизмов в отдельных тканях (слева) и активных областях генома (справа), связанных с шизофренией / ©Evan A. Boyle et al., Cell, 2017

 

Тем не менее, часто итоги подобных исследований не предполагают достоверной интерпретации. Несмотря на статистическую значимость, связь между признаком и SNPs, как правило, является слабой, кроме того, такой дизайн не предусматривает выявления причинно-следственных отношений. Чтобы продемонстрировать общую ненадежность GWAS, специалисты из Стэнфордского университета повторно изучили ряд научных публикаций по теме. Например, анализ работы 2014 года о генетическом корреляте роста привел авторов к выводу, что с этим признаком в той или иной степени коррелируют 62 процента всех SNPs человека, тогда как с уверенностью определить такую связь можно только для трех процентов.

 

Также ученые проверили данные по двум аутоиммунным заболеваниям — болезни Крона и ревматоидному артриту — и шизофрении. Обычно эти патологии ассоциируются с изменением экспрессии генов в специфических областях — органах иммунной системы и нейронах соответственно. Однако, согласно новым расчетам, основной вклад в этиологию нарушений вносят SNPs в активных областях генома, а не определенных тканях. Таким образом, роль отдельных вариантов последовательностей нередко является косвенной, и GWAS не обеспечивает нужной точности для ее определения. Вместо этого авторы предложили сосредоточиться на изучении внутриклеточных регуляторных процессов.

 

Подробности работы представлены в журнале Cell.

 

Ранее ученые провели крупнейший анализ генетических маркеров шизофрении.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
12 часов назад
2 минуты
Илья Ведмеденко

По мнению американского предпринимателя, первые люди смогут отправиться на Красную планету в течение шести лет. Запустить к Марсу космический корабль в беспилотном режиме Маск планирует не позднее 2022 года.

Позавчера, 20:06
9 минут
Мария Азарова

Согласно выводам нового исследования, именно бессимптомные носители коронавируса — невидимая часть айсберга пандемии Covid-19.

7 часов назад
4 минуты
Ольга Иванова

Международная группа ученых выделила шесть хронотипов, которые точнее определяют биологические ритмы людей.

30 ноября
7 минут
Василий Парфенов

История с загадочным артефактом в американском штате Юта становится все запутаннее. Мало того, что, вопреки всем предосторожностям властей, «монолит» нашли любопытные граждане, так его еще украли. А недавно стало известно об аналогичной находке в Европе — на территории археологического памятника в Пятра-Нямце, Румыния.

26 ноября
32 минуты
Илья Ведмеденко

Недавние события в Нагорном Карабахе показали, что победить в современной войне, не имея ударных беспилотников, сложно. Россия пока отстает от стран Запада, Китая, Израиля и даже Турции, но делает все возможное, чтобы сократить этот разрыв.

30 ноября
5 минут
Василий Парфенов

Пилотируемый глубоководный аппарат «Фэньдоучжэ» опустился на глубину 10 909 метров в Марианскую впадину. Во время этого погружения впервые осуществлялась прямая трансляция фото и видео на поверхность.

14 ноября
35 минут
Василий Парфенов

На вопрос, кто проживает на дне океана, люди отвечают по-разному. Дети и некоторые взрослые скажут: Губка Боб Квадратные Штаны. Фанаты Лавкрафта благоговейно, но с огоньком в глазах пробормочут нечто вроде «Ктулху фхтагн». А подводники и океанологи задумчиво посмотрят на вопрошающего и, если повезет, расскажут много интересного. Про квакеров, «биоуток», «блуп» и еще Посейдон его знает какие аномальные явления подводного мира.

22 ноября
24 минуты
Александр Березин

Планеты вокруг нашего Солнца расположены совсем не так, как в других системах. И это имеет крайне необычные практические последствия: расчеты показывают, что вокруг нашей звезды должны вращаться две потенциально обитаемые планеты, а не одна, как сейчас. Одна из них куда-то бесследно исчезла – и это еще в лучшем случае. Рассказываем, почему так получилось и кто конкретно в этом виноват.

24 ноября
8 минут
Мария Азарова

Попадание патогена в эпителий слизистой дыхательных путей и захват вирусом бокаловидных клеток приводит к нарушению слизистого барьера. Из-за уменьшения количества муцина снижается не только обонятельная чувствительность, но и возникают неприятные ощущения в носу и рту, в том числе сухость.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: