• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
22.06.2017
Редакция Naked Science
183

Биологи раскритиковали крупные генетические исследования

Американские ученые пришли к выводу, что ценность исследований, направленных на поиск корреляции между полиморфизмами и наследственными признаками, преувеличена.

53
©Wikipedia

Одним из основных исследовательских направлений в генетике выступает полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), который позволяет выявлять связи между признаками и генетическими маркерами. В качестве последних нередко используются однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — сравнительно часто встречаемые в популяции отличия последовательности ДНК. При проведении GWAS генотип экспериментальной группы, например пациентов, сравнивается с образцами людей, не имеющих этого заболевания. Исходя из частоты встречаемости вариантов авторы делают вывод о корреляции определенных SNP с признаком. При этом считается, что надежность таких результатов зависит от объема выборки.

 

В последние годы GWAS задействуется все чаще и требования к количеству образцов растут. Так, если в первых исследованиях поиск ассоциаций проводился на группах из нескольких сотен человек, сейчас к более репрезентативным относят выборки от 200 тысяч человек. Участие в новой работе Оксфордского университета, объектом которого заявлен сахарный диабет 2 типа, примет около одного миллиона человек. Между тем благодаря широкомасштабным анализам получен большой объем важных данных. В частности, они помогли прояснить механизм влияния центральной нервной системы (ЦНС) на возникновение ожирения, а также показать необходимость индивидуального дозирования некоторых препаратов.

 

Вклад полиморфизмов в отдельных тканях (слева) и активных областях генома (справа), связанных с шизофренией / ©Evan A. Boyle et al., Cell, 2017

 

Тем не менее, часто итоги подобных исследований не предполагают достоверной интерпретации. Несмотря на статистическую значимость, связь между признаком и SNPs, как правило, является слабой, кроме того, такой дизайн не предусматривает выявления причинно-следственных отношений. Чтобы продемонстрировать общую ненадежность GWAS, специалисты из Стэнфордского университета повторно изучили ряд научных публикаций по теме. Например, анализ работы 2014 года о генетическом корреляте роста привел авторов к выводу, что с этим признаком в той или иной степени коррелируют 62 процента всех SNPs человека, тогда как с уверенностью определить такую связь можно только для трех процентов.

 

Также ученые проверили данные по двум аутоиммунным заболеваниям — болезни Крона и ревматоидному артриту — и шизофрении. Обычно эти патологии ассоциируются с изменением экспрессии генов в специфических областях — органах иммунной системы и нейронах соответственно. Однако, согласно новым расчетам, основной вклад в этиологию нарушений вносят SNPs в активных областях генома, а не определенных тканях. Таким образом, роль отдельных вариантов последовательностей нередко является косвенной, и GWAS не обеспечивает нужной точности для ее определения. Вместо этого авторы предложили сосредоточиться на изучении внутриклеточных регуляторных процессов.

 

Подробности работы представлены в журнале Cell.

 

Ранее ученые провели крупнейший анализ генетических маркеров шизофрении.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 11:52
Игорь Байдов

Американская компания JetZero, которая обещает произвести фурор в гражданской авиации, получила сертификат летной годности на испытания уменьшенной копии разрабатываемого ею сверхэффективного реактивного авиалайнера со «смешанным крылом». Предстоящая программа летных испытаний будет направлена на оценку летно-технических характеристик самолета, его устойчивости и управляемости.

Вчера, 16:41
Василий Парфенов

Микроскопические животные тихоходки, известные как водяные медведи, славятся своей стойкостью к самым экстремальным условиям окружающей среды: их не могут гарантированно убить даже 10 дней в открытом космосе. Американские ученые смогли успешно воспроизвести один из механизмов рекордной выживаемости тихоходок в культуре человеческих клеток.

Вчера, 18:54
Александр Березин

На протяжении многих лет посадки деревьев позиционировали как средство борьбы с глобальным потеплением. Однако новое исследование показало существенно более сложную картину: похоже, лесопосадки в норме делают обратную работу, поднимая температуры. Причем в ближайшие десятки лет масштаб такого влияния будет довольно большим.

26 марта
Мария Азарова

Исследователи из Южной Кореи на примере супружеских пар проверили, как длина и состояние волос женщин отражаются на влечении к ним мужчин и частоте половых контактов.

Вчера, 11:52
Игорь Байдов

Американская компания JetZero, которая обещает произвести фурор в гражданской авиации, получила сертификат летной годности на испытания уменьшенной копии разрабатываемого ею сверхэффективного реактивного авиалайнера со «смешанным крылом». Предстоящая программа летных испытаний будет направлена на оценку летно-технических характеристик самолета, его устойчивости и управляемости.

Позавчера, 07:27
Полина

Международная команда исследователей проанализировала гены композитора Людвига ван Бетховена. Если оценивать по ним его способности к музыке, они окажутся невыдающимися.

11 марта
Игорь Байдов

Американская компания Stratolaunch сообщила об успешном завершении летных испытаний прототипа гиперзвукового аппарата Talon-A, оснащенного ракетным двигателем. Во время беспилотного полета планер развил сверхзвуковую скорость.

18 марта
Игорь Байдов

Грузовой самолет будут использовать для перевозки 90-метровых лопастей ветряных турбин, которые невозможно доставить по суше из-за размеров. Предполагается, что этот аппарат произведет революцию в сфере возобновляемых источников энергии.

13 марта
Алиса Гаджиева

Древние переселенцы из Анатолии не только устроили геноцид в Скандинавии, но и одарили выживших новыми болезнями.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: