Биологи раскритиковали крупные генетические исследования — Naked Science
6 минут
Редакция

Биологи раскритиковали крупные генетические исследования

Американские ученые пришли к выводу, что ценность исследований, направленных на поиск корреляции между полиморфизмами и наследственными признаками, преувеличена.

53
©Wikipedia

Одним из основных исследовательских направлений в генетике выступает полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), который позволяет выявлять связи между признаками и генетическими маркерами. В качестве последних нередко используются однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — сравнительно часто встречаемые в популяции отличия последовательности ДНК. При проведении GWAS генотип экспериментальной группы, например пациентов, сравнивается с образцами людей, не имеющих этого заболевания. Исходя из частоты встречаемости вариантов авторы делают вывод о корреляции определенных SNP с признаком. При этом считается, что надежность таких результатов зависит от объема выборки.

 

В последние годы GWAS задействуется все чаще и требования к количеству образцов растут. Так, если в первых исследованиях поиск ассоциаций проводился на группах из нескольких сотен человек, сейчас к более репрезентативным относят выборки от 200 тысяч человек. Участие в новой работе Оксфордского университета, объектом которого заявлен сахарный диабет 2 типа, примет около одного миллиона человек. Между тем благодаря широкомасштабным анализам получен большой объем важных данных. В частности, они помогли прояснить механизм влияния центральной нервной системы (ЦНС) на возникновение ожирения, а также показать необходимость индивидуального дозирования некоторых препаратов.

 

Вклад полиморфизмов в отдельных тканях (слева) и активных областях генома (справа), связанных с шизофренией / ©Evan A. Boyle et al., Cell, 2017

 

Тем не менее, часто итоги подобных исследований не предполагают достоверной интерпретации. Несмотря на статистическую значимость, связь между признаком и SNPs, как правило, является слабой, кроме того, такой дизайн не предусматривает выявления причинно-следственных отношений. Чтобы продемонстрировать общую ненадежность GWAS, специалисты из Стэнфордского университета повторно изучили ряд научных публикаций по теме. Например, анализ работы 2014 года о генетическом корреляте роста привел авторов к выводу, что с этим признаком в той или иной степени коррелируют 62 процента всех SNPs человека, тогда как с уверенностью определить такую связь можно только для трех процентов.

 

Также ученые проверили данные по двум аутоиммунным заболеваниям — болезни Крона и ревматоидному артриту — и шизофрении. Обычно эти патологии ассоциируются с изменением экспрессии генов в специфических областях — органах иммунной системы и нейронах соответственно. Однако, согласно новым расчетам, основной вклад в этиологию нарушений вносят SNPs в активных областях генома, а не определенных тканях. Таким образом, роль отдельных вариантов последовательностей нередко является косвенной, и GWAS не обеспечивает нужной точности для ее определения. Вместо этого авторы предложили сосредоточиться на изучении внутриклеточных регуляторных процессов.

 

Подробности работы представлены в журнале Cell.

 

Ранее ученые провели крупнейший анализ генетических маркеров шизофрении.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Сегодня, 07:05
10 минут
Василий Парфенов

Американские исследователи проанализировали данные опросов молодежи в возрасте от 18 до 23 лет с 2007 по 2017 год и обнаружили несколько факторов, коррелирующих с общей тенденцией к снижению популярности случайного секса, то есть нерегулярных половых связей вне постоянных романтических отношений. Среди наиболее заметных — возросшая вовлеченность в компьютерные игры, жизнь под одной крышей с родителями и меньшее употребление алкоголя.

4 часа назад
7 минут
Василий Парфенов

С момента появления систем автономного вождения многие задавались вопросом: а как они будут выглядеть в идентичных условия? К счастью, у нас наконец-то появилась возможность сравнить два самых известных автомобильных автопилота: системы разработки Tesla и Waymo — дочерней структуры Alphabet, владеющей Google. Машины проехали по одному маршруту, но сделали это совершенно по-разному, что весьма удивляет.

4 часа назад
10 минут
Мария Азарова

Исследование предоставило доказательства более плохого состояния костей тех, кто придерживается веганской диеты. Также исследователи обнаружили комбинацию биомаркеров, связанных с питанием, которые могут способствовать здоровью костной ткани.

2 марта
42 минуты
Редакция

Все знают, что нефть — это углеводороды. Но из чего она образовалась? Правда ли, что из динозавров? И сколько миллионов лет нефти, из которой сегодня делают бензин и сотни других важных окружающих нас вещей? Разбираемся, какие запасы нефти залегают в России и сколько их осталось, почему их до сих пор не добыли, а также, как это связано с существами, которые жили миллионы лет назад.

2 марта
5 минут
Сергей Васильев

Моделирование показало, что через миллиард лет атмосфера нашей планеты переживет резкие изменения и потеряет весь свой кислород, отбросив жизнь к древнейшим анаэробным формам.

Сегодня, 07:05
10 минут
Василий Парфенов

Американские исследователи проанализировали данные опросов молодежи в возрасте от 18 до 23 лет с 2007 по 2017 год и обнаружили несколько факторов, коррелирующих с общей тенденцией к снижению популярности случайного секса, то есть нерегулярных половых связей вне постоянных романтических отношений. Среди наиболее заметных — возросшая вовлеченность в компьютерные игры, жизнь под одной крышей с родителями и меньшее употребление алкоголя.

26 февраля
10 минут
Василий Парфенов

Даже при разработке точнейших научных инструментов случаются разные технические сюрпризы — и хорошо, если приятные. К счастью, именно так вышло на этот раз. Ученые получили очередную порцию данных с космического аппарата Parker Solar Probe и здорово удивились. На сделанном в оптическом диапазоне снимке ночной стороны Венеры видны детали поверхности, обычно скрытые плотными облаками. Теперь предстоит решить загадку: либо камера оказалась чувствительна к инфракрасному диапазону излучения, либо случайно обнаружилось «окно» для наблюдений через атмосферу этой планеты.

21 февраля
20 минут
Василий Парфенов

Кого и что только ни успели уже обвинить в технологической катастрофе, которая произошла на этой неделе в США. Но эмоции плавно оседают, и начинают появляться первые результаты разбирательства. А они порой вызывают искреннее недоумение, честно говоря.

15 февраля
9 минут
Василий Парфенов

Новость, которую странно публиковать на серьезном научно-популярном портале, но от реальности не убежишь. Уфологи всего мира могут радоваться: американские военные официально признали, что изучали места крушения НЛО и в их распоряжении есть некие аномальные объекты, свойства которых выходят за рамки известных науке материалов.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: