Найдена мутация, вызывающая «болезнь вампиров» - Naked ScienceNaked Science
08.09.2017, 06:29
4 минуты
Naked Science
11

Найдена мутация, вызывающая «болезнь вампиров»

Наследственную порфирию связали с белком, участвующим в формировании других белков, – мутации в его гене нарушают синтез гемоглобина и вызывают «вампирскую» светобоязнь.

dracula

Считается, что некоторые легенды о вампирах были вдохновлены случаями редкого, но реально встречающегося наследственного заболевания, эритропоэтической порфирии. У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина, что приводит к анемии и накоплению в крови промежуточных продуктов, протопорфиринов. Под действием ультрафиолетового излучения они превращаются в порфирины, которые повреждают клетки кожи, вызывая тяжелые воспаления, язвы, деформации мягких тканей. Неудивительно, что больные тщательно избегают солнечного света и вынуждены то и дело прибегать к переливанию крови.

 

Заболевание может принимать разные формы, в зависимости от того, какой именно этап производства гемоглобина «блокирован», и далеко не все из них удалось связать с мутациями в конкретных генах. Лишь недавно американские медики обнаружили нарушение в гене ClpX, ведущее к развитию «вампирской» эритропоэтической порфирии (Erythropoietic Protoporphyria, EPP). Статью доктора Барри Поу (Barry Paw) и его коллег из Бостонской детской больницы публикует журнал PNAS.

 

Стоит сказать, что гемоглобин является комплексной молекулой, содержащей белковую часть и пигментную группу (гем) – протопорфириновое соединение с координированным атомом железа. Этот финальный этап присоединения металла катализирует фермент феррохелатаза, и, как правило, развитие ЕРР связано с нарушением в гене этого фермента (FECH). Однако в некоторых случаях с геном FECH у больных оказывается все в порядке, что ставит ученых в тупик. Лишь новое исследование бостонских медиков показало, что виновником ЕРР может выступать совершенно другой ген – ClpX, который участвует в целом ряде внутриклеточных процессов, связанных с синтезом белков.

 

Ученые отмечают, что для синтеза гема и гемоглобина организму достаточно иметь хотя бы одну нормальную копию гена ClpX – при этом кровь сможет переносить кислород и углекислый газ, поддерживая жизнь. Однако финальный этап производства будет оставаться самым медленным и не сможет успевать за предыдущими шагами, заставляя эритроциты накапливать промежуточный продукт, протопорфирин IX. Именно он под действием света и наносит повреждения клеткам, вызывая тяжелую «вампирскую» болезнь.

Вчера, 14:48
4 минуты
Никита Шевцов

SpaceX подала запрос в Международный союз электросвязи, чтобы получить разрешение на вывод на орбиту 30 тысяч спутников Starlink в дополнение к уже запланированным 12 тысячам.

15 октября
1 ch1
Илья Ведмеденко

17 октября, в 03:41 (мск), должен состояться запуск ракеты Electron, которая выведет на орбиту спутник компании Astrodigital. Трансляцию вы сможете посмотреть на нашем сайте.

16 октября
2 минуты
Илья Ведмеденко

Ученые сравнили состояние мозга женщин, имеющих детей, и тех, у кого их никогда не было. Выводы оказались более чем интересны.

16 октября
3 минуты
Никита Шевцов

Биологи обнаружили вирус, который не может самостоятельно заражать клетки. Предполагается, что он пользуется помощью других вирусов.

Вчера, 13:42
4 минуты
Илья Ведмеденко

Согласно представленным данным, вместо космического аппарата «Космос-2535» на орбите сейчас находятся пять объектов.

16 октября
2 минуты
Илья Ведмеденко

Ученые сравнили состояние мозга женщин, имеющих детей, и тех, у кого их никогда не было. Выводы оказались более чем интересны.

16 октября
3 минуты
Никита Шевцов

Биологи обнаружили вирус, который не может самостоятельно заражать клетки. Предполагается, что он пользуется помощью других вирусов.

Вчера, 13:42
4 минуты
Илья Ведмеденко

Согласно представленным данным, вместо космического аппарата «Космос-2535» на орбите сейчас находятся пять объектов.

16 октября
2 минуты
Илья Ведмеденко

Ученые сравнили состояние мозга женщин, имеющих детей, и тех, у кого их никогда не было. Выводы оказались более чем интересны.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.