Найдена мутация, вызывающая «болезнь вампиров»
Наследственную порфирию связали с белком, участвующим в формировании других белков, – мутации в его гене нарушают синтез гемоглобина и вызывают «вампирскую» светобоязнь.
Считается, что некоторые легенды о вампирах были вдохновлены случаями редкого, но реально встречающегося наследственного заболевания, эритропоэтической порфирии. У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина, что приводит к анемии и накоплению в крови промежуточных продуктов, протопорфиринов. Под действием ультрафиолетового излучения они превращаются в порфирины, которые повреждают клетки кожи, вызывая тяжелые воспаления, язвы, деформации мягких тканей. Неудивительно, что больные тщательно избегают солнечного света и вынуждены то и дело прибегать к переливанию крови.
Заболевание может принимать разные формы, в зависимости от того, какой именно этап производства гемоглобина «блокирован», и далеко не все из них удалось связать с мутациями в конкретных генах. Лишь недавно американские медики обнаружили нарушение в гене ClpX, ведущее к развитию «вампирской» эритропоэтической порфирии (Erythropoietic Protoporphyria, EPP). Статью доктора Барри Поу (Barry Paw) и его коллег из Бостонской детской больницы публикует журнал PNAS.
Стоит сказать, что гемоглобин является комплексной молекулой, содержащей белковую часть и пигментную группу (гем) – протопорфириновое соединение с координированным атомом железа. Этот финальный этап присоединения металла катализирует фермент феррохелатаза, и, как правило, развитие ЕРР связано с нарушением в гене этого фермента (FECH). Однако в некоторых случаях с геном FECH у больных оказывается все в порядке, что ставит ученых в тупик. Лишь новое исследование бостонских медиков показало, что виновником ЕРР может выступать совершенно другой ген – ClpX, который участвует в целом ряде внутриклеточных процессов, связанных с синтезом белков.
Ученые отмечают, что для синтеза гема и гемоглобина организму достаточно иметь хотя бы одну нормальную копию гена ClpX – при этом кровь сможет переносить кислород и углекислый газ, поддерживая жизнь. Однако финальный этап производства будет оставаться самым медленным и не сможет успевать за предыдущими шагами, заставляя эритроциты накапливать промежуточный продукт, протопорфирин IX. Именно он под действием света и наносит повреждения клеткам, вызывая тяжелую «вампирскую» болезнь.
Telegram 
Дзен 
VK Одной из главных анатомических особенностей эволюции рода Homo считается резкое увеличение объема черепной коробки за последние примерно два миллиона лет. За это время она в среднем увеличилась в три раза. Однако авторы нового исследования поставили под сомнение традиционную гипотезу, согласно которой этот процесс был результатом естественного отбора. По их мнению, он мог оказаться случайностью.
Сканирующая туннельная микроскопия достигла квантово-механического предела пространства-времени. Физики провели эксперимент и смоделировали перемещение одиночного электрона с атомарной точностью и скоростью в доли фемтосекунды. Результат показал границы применимости квантовых законов и объяснил механику сверхбыстрых процессов.
Британские палеонтологи установили, что самый первый окаменелый фрагмент динозавра, когда-либо найденный в Антарктиде, принадлежал титанозавру. Эта группа длинношеих ящеров-завроподов включает в себя самых огромных сухопутных существ, когда-либо ходивших по земле.
Анализ более 150 тысяч древних звезд Млечного Пути показал, что возраст космоса, судя по всему, близок к 13,8 миллиарда лет. Авторы нового исследования заключили, что сценарии, в которых Вселенную приходится делать заметно «моложе» ради решения хаббловского кризиса, плохо согласуются с наблюдениями. Это важно, поскольку возраст старейших светил — один из немногих независимых способов проверить космологические модели не по данным ранней Вселенной, а по объектам нашей собственной Галактики.
Сканирующая туннельная микроскопия достигла квантово-механического предела пространства-времени. Физики провели эксперимент и смоделировали перемещение одиночного электрона с атомарной точностью и скоростью в доли фемтосекунды. Результат показал границы применимости квантовых законов и объяснил механику сверхбыстрых процессов.
В 2025 году детекторы гравитационных волн уловили потенциальное слияние черных дыр крайне малой массы. Ученые из Университета Майами считают, что участники того события могут открыть новое направление в исследовании темной материи.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии