Новый генетический тест позволит выявлять десятки наследственных генетических заболеваний за несколько дней
Новый подход к генетическому тестированию, разработанный международной командой ученых, позволяет намного быстрее, дешевле и точнее диагностировать десятки неврологических и нервно-мышечных заболеваний. Анализ ДНК пациентов проводится всего один раз в течение нескольких дней вместо мучительных лет поиска проблемного участка ДНК с использованием существующих методов.
Заболевания, диагностируемые новым тестом, относятся к классу более чем из 50 болезней, вызываемых нарушениями экспансии коротких тандемных повторов (STR). STR представляют собой короткие участки ДНК (обычно две-шесть пар оснований), последовательно повторяющиеся в каком-то участке генома. В норме в ДНК человека STR встречаются в тысячах мест (обычно по 5-50 повторов), что используется при анализе родства и в судебно-медицинской экспертизе.
Ученые уже показали, что экспансии STR (увеличение количества копий) более чем в 40 генах вызывают наследственные труднодиагностируемые заболевания, часто сопровождающиеся патологическими изменениями нервной и мышечной систем. Каждое из этих заболеваний затрагивает от одного до 10 человек из 100 тысяч, и список болезней, связанных с экспансией STR, продолжает увеличиваться.
«Эти заболевания часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, сложного характера этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования», — рассказал доктор Айра Девесон (Ira Deveson), руководитель отдела геномных технологий в Институте медицинских исследований Гарвана (Австралия) и старший автор исследования.
Авторы работы, опубликованной в журнале Science Advances, наглядно показывают, что их тест достаточно точен для определения более чем 50 неврологических и нервно-мышечных заболеваний. Эффективность продемонстрировали на 37 пациентах с уже известным диагнозом, подтвержденным с помощью нового метода. Команда ожидает, что их новая технология станет доступна для мировой диагностической практики в течение следующих двух-пяти лет.
Существующие сегодня генетические тесты не предполагают автоматической одновременной проверки нескольких участков ДНК, где могут находиться STR. Поэтому лечащий врач, основываясь на симптомах пациента и семейном анамнезе, должен решить, какой участок генома следует проверять. Однако такое тестирование почти вслепую может продолжаться очень долго.
«Когда у пациентов проявляются симптомы, может быть трудно сказать, какие из известных генетических экспансий STR у них могут быть. Это тестирование может продолжаться годами, не обнаруживая генов, связанных с заболеванием. Мы называем это «диагностической одиссеей», и это может быть большим стрессом для пациентов и их семей», — поясняет доктор Кишор Кумар (Kishore Kumar), соавтор исследования и клинический невролог в больнице Конкорд (Австралия).
Хотя нарушения экспансии STR невозможно вылечить, более быстрая диагностика может помочь врачам намного раньше выявлять и начинать лечить осложнения, сопровождающие заболевания. Например, проблемы с сердечно-сосудистой системой при атаксии Фридрейха, связанной с дегенеративным повреждением нервной системы.
«Новый тест совершит революцию в диагностике этих заболеваний. Теперь мы можем тестировать все расстройства одновременно с помощью одного теста ДНК и ставить четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать многолетних ненужных биопсий мышц или нервов либо рискованных методов лечения, которые подавляют их иммунную систему», — говорит доктор Кумар.
Имея всего один образец ДНК, получаемый из крови пациента, тест действует посредством технологии секвенирования Nanopore для сканирования генома на наличие STR. Устройство, использующее технологию Nanopore, получается компактнее и дешевле, чем стандартные тесты, что, как надеется команда, облегчит его внедрение.
«Благодаря Nanopore размер устройства для секвенирования генов уменьшился с размера холодильника до размера степлера и стоит около 1000 долларов по сравнению с сотнями тысяч, необходимых для традиционных технологий секвенирования ДНК», — подытожил доктор Девесон.
Telegram 
Дзен 
VK Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
Десятого мая 1940 года вермахт пришел в движение. Через 42 суток англо-французские армии были разгромлены, а Франция капитулировала. Как это произошло, ведь союзники имели больше солдат, танков и пушек, чем немцы? В СССР причиной посчитали нежелание французов воевать, немцы же, говорили советские военные, не внесли в стратегию ничего нового. Реальность была строго обратной: разгром Франции был новым словом в войне, и такой же сценарий Гитлер применил против СССР через год. Что именно произошло и отчего советское руководство не смогло осознать случившееся?
Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Метеорный поток Эта-Аквариды достигнет своего максимума в ночь с 5 на 6 мая. Его частицы — осколки самой знаменитой кометы в истории, которая появляется над Землей раз в 76 лет. Ученый Пермского Политеха рассказал, как этот звездопад связан с кометой Галлея, почему у него есть «брат-близнец» и где лучше всего за ним наблюдать.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии