• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
05.03.2022, 19:34
Даниил Сухинов
5 481

Новый генетический тест позволит выявлять десятки наследственных генетических заболеваний за несколько дней

❋ 6.7

Новый подход к генетическому тестированию, разработанный международной командой ученых, позволяет намного быстрее, дешевле и точнее диагностировать десятки неврологических и нервно-мышечных заболеваний. Анализ ДНК пациентов проводится всего один раз в течение нескольких дней вместо мучительных лет поиска проблемного участка ДНК с использованием существующих методов.

Доктор Айра Девесон (Ira Deveson), руководитель отдела геномных технологий в Институте медицинских исследований Гарвана (Австралия) и старший автор исследования. / ©Garvan Institute of Medical Research / Автор: Иван Беляев

Заболевания, диагностируемые новым тестом, относятся к классу более чем из 50 болезней, вызываемых нарушениями экспансии коротких тандемных повторов (STR). STR представляют собой короткие участки ДНК (обычно две-шесть пар оснований), последовательно повторяющиеся в каком-то участке генома. В норме в ДНК человека STR встречаются в тысячах мест (обычно по 5-50 повторов), что используется при анализе родства и в судебно-медицинской экспертизе.

Ученые уже показали, что экспансии STR (увеличение количества копий) более чем в 40 генах вызывают наследственные труднодиагностируемые заболевания, часто сопровождающиеся патологическими изменениями нервной и мышечной систем. Каждое из этих заболеваний затрагивает от одного до 10 человек из 100 тысяч, и список болезней, связанных с экспансией STR, продолжает увеличиваться.

«Эти заболевания часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, сложного характера этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования», — рассказал доктор Айра Девесон (Ira Deveson), руководитель отдела геномных технологий в Институте медицинских исследований Гарвана (Австралия) и старший автор исследования.

Авторы работы, опубликованной в журнале Science Advances, наглядно показывают, что их тест достаточно точен для определения более чем 50 неврологических и нервно-мышечных заболеваний. Эффективность продемонстрировали на 37 пациентах с уже известным диагнозом, подтвержденным с помощью нового метода. Команда ожидает, что их новая технология станет доступна для мировой диагностической практики в течение следующих двух-пяти лет.

Существующие сегодня генетические тесты не предполагают автоматической одновременной проверки нескольких участков ДНК, где могут находиться STR. Поэтому лечащий врач, основываясь на симптомах пациента и семейном анамнезе, должен решить, какой участок генома следует проверять. Однако такое тестирование почти вслепую может продолжаться очень долго.

«Когда у пациентов проявляются симптомы, может быть трудно сказать, какие из известных генетических экспансий STR у них могут быть. Это тестирование может продолжаться годами, не обнаруживая генов, связанных с заболеванием. Мы называем это «диагностической одиссеей», и это может быть большим стрессом для пациентов и их семей», — поясняет доктор Кишор Кумар (Kishore Kumar), соавтор исследования и клинический невролог в больнице Конкорд (Австралия).

Хотя нарушения экспансии STR невозможно вылечить, более быстрая диагностика может помочь врачам намного раньше выявлять и начинать лечить осложнения, сопровождающие заболевания. Например, проблемы с сердечно-сосудистой системой при атаксии Фридрейха, связанной с дегенеративным повреждением нервной системы.

«Новый тест совершит революцию в диагностике этих заболеваний. Теперь мы можем тестировать все расстройства одновременно с помощью одного теста ДНК и ставить четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать многолетних ненужных биопсий мышц или нервов либо рискованных методов лечения, которые подавляют их иммунную систему», — говорит доктор Кумар.

Имея всего один образец ДНК, получаемый из крови пациента, тест действует посредством технологии секвенирования Nanopore для сканирования генома на наличие STR. Устройство, использующее технологию Nanopore, получается компактнее и дешевле, чем стандартные тесты, что, как надеется команда, облегчит его внедрение.

«Благодаря Nanopore размер устройства для секвенирования генов уменьшился с размера холодильника до размера степлера и стоит около 1000 долларов по сравнению с сотнями тысяч, необходимых для традиционных технологий секвенирования ДНК», — подытожил доктор Девесон.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
8 июля, 09:23
Полина Меньшова

Принято считать, что люди с развитыми когнитивными способностями отличаются высокими моральными принципами. Ученые из Великобритании решили проверить этот тезис научными методами и пришли к противоположному выводу.

7 июля, 17:34
Юлия Тарасова

Для принятия верных решений необходимо точно оценивать вероятность того или иного исхода в условиях неопределенности. В новом исследовании профессор экономики и поведенческих наук из Университета Бата (Великобритания) Крис Доусон установил, что обладатели развитого интеллекта гораздо меньше, чем индивидуумы с более низким IQ, ошибаются в предвидении будущего. По мнению ученого, именно это позволяет умным людям выбирать правильные решения и добиваться больших успехов в жизни.

7 июля, 12:12
Юлия Тарасова

Новое исследование показало, что учащиеся вузов с более выраженными чертами нарциссизма, макиавеллизма, психопатии, а также материализма могут быть сильнее предрасположены к академическому обману и злоупотреблению нейросетями при выполнении учебных заданий.

2 июля, 11:17
Юлия Тарасова

Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.

8 июля, 09:23
Полина Меньшова

Принято считать, что люди с развитыми когнитивными способностями отличаются высокими моральными принципами. Ученые из Великобритании решили проверить этот тезис научными методами и пришли к противоположному выводу.

7 июля, 17:34
Юлия Тарасова

Для принятия верных решений необходимо точно оценивать вероятность того или иного исхода в условиях неопределенности. В новом исследовании профессор экономики и поведенческих наук из Университета Бата (Великобритания) Крис Доусон установил, что обладатели развитого интеллекта гораздо меньше, чем индивидуумы с более низким IQ, ошибаются в предвидении будущего. По мнению ученого, именно это позволяет умным людям выбирать правильные решения и добиваться больших успехов в жизни.

17 июня, 16:49
Адель Романова

Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.

25 июня, 15:19
ФизТех

Группа российских ученых из Института прикладной математики имени М. В. Келдыша РАН и МФТИ провела детальное численное исследование источников шума, генерируемых крылом прототипа сверхзвукового бизнес-джета в режиме посадки. Эта работа, сочетающая передовые методы вычислительной гидродинамики и аэроакустики, впервые позволила с высокой точностью локализовать и охарактеризовать основные зоны шумообразования вблизи полноразмерной геометрии крыла модели прототипа сверхзвукового пассажирского самолета в посадочной конфигурации.

2 июля, 11:17
Юлия Тарасова

Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно