Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Новый генетический тест позволит выявлять десятки наследственных генетических заболеваний за несколько дней
Новый подход к генетическому тестированию, разработанный международной командой ученых, позволяет намного быстрее, дешевле и точнее диагностировать десятки неврологических и нервно-мышечных заболеваний. Анализ ДНК пациентов проводится всего один раз в течение нескольких дней вместо мучительных лет поиска проблемного участка ДНК с использованием существующих методов.
Заболевания, диагностируемые новым тестом, относятся к классу более чем из 50 болезней, вызываемых нарушениями экспансии коротких тандемных повторов (STR). STR представляют собой короткие участки ДНК (обычно две-шесть пар оснований), последовательно повторяющиеся в каком-то участке генома. В норме в ДНК человека STR встречаются в тысячах мест (обычно по 5-50 повторов), что используется при анализе родства и в судебно-медицинской экспертизе.
Ученые уже показали, что экспансии STR (увеличение количества копий) более чем в 40 генах вызывают наследственные труднодиагностируемые заболевания, часто сопровождающиеся патологическими изменениями нервной и мышечной систем. Каждое из этих заболеваний затрагивает от одного до 10 человек из 100 тысяч, и список болезней, связанных с экспансией STR, продолжает увеличиваться.
«Эти заболевания часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, сложного характера этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования», — рассказал доктор Айра Девесон (Ira Deveson), руководитель отдела геномных технологий в Институте медицинских исследований Гарвана (Австралия) и старший автор исследования.
Авторы работы, опубликованной в журнале Science Advances, наглядно показывают, что их тест достаточно точен для определения более чем 50 неврологических и нервно-мышечных заболеваний. Эффективность продемонстрировали на 37 пациентах с уже известным диагнозом, подтвержденным с помощью нового метода. Команда ожидает, что их новая технология станет доступна для мировой диагностической практики в течение следующих двух-пяти лет.
Существующие сегодня генетические тесты не предполагают автоматической одновременной проверки нескольких участков ДНК, где могут находиться STR. Поэтому лечащий врач, основываясь на симптомах пациента и семейном анамнезе, должен решить, какой участок генома следует проверять. Однако такое тестирование почти вслепую может продолжаться очень долго.
«Когда у пациентов проявляются симптомы, может быть трудно сказать, какие из известных генетических экспансий STR у них могут быть. Это тестирование может продолжаться годами, не обнаруживая генов, связанных с заболеванием. Мы называем это «диагностической одиссеей», и это может быть большим стрессом для пациентов и их семей», — поясняет доктор Кишор Кумар (Kishore Kumar), соавтор исследования и клинический невролог в больнице Конкорд (Австралия).
Хотя нарушения экспансии STR невозможно вылечить, более быстрая диагностика может помочь врачам намного раньше выявлять и начинать лечить осложнения, сопровождающие заболевания. Например, проблемы с сердечно-сосудистой системой при атаксии Фридрейха, связанной с дегенеративным повреждением нервной системы.
«Новый тест совершит революцию в диагностике этих заболеваний. Теперь мы можем тестировать все расстройства одновременно с помощью одного теста ДНК и ставить четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать многолетних ненужных биопсий мышц или нервов либо рискованных методов лечения, которые подавляют их иммунную систему», — говорит доктор Кумар.
Имея всего один образец ДНК, получаемый из крови пациента, тест действует посредством технологии секвенирования Nanopore для сканирования генома на наличие STR. Устройство, использующее технологию Nanopore, получается компактнее и дешевле, чем стандартные тесты, что, как надеется команда, облегчит его внедрение.
«Благодаря Nanopore размер устройства для секвенирования генов уменьшился с размера холодильника до размера степлера и стоит около 1000 долларов по сравнению с сотнями тысяч, необходимых для традиционных технологий секвенирования ДНК», — подытожил доктор Девесон.
Telegram 
Дзен 
VK Одна из фундаментальных проблем при создании эффективных моделей машинного обучения — определение необходимого и достаточного количества данных для их обучения. Слишком мало данных — модель будет неточной, слишком много — неоправданные затраты времени и ресурсов на сбор и обработку информации. Ученые из МФТИ предложили два новых метода для решения этой задачи, основанных на анализе функции правдоподобия с использованием техники бутстрэпа.
Процветание страны требует регулярного отслеживания устойчивости каждого региона, то есть его способности поддерживать качество жизни, адаптироваться к изменениям и использовать возможности для долгосрочного развития. Традиционные методы оценки требуют участия большого числа экспертов, что приводит к существенным затратам, а их результаты часто зависят от личного мнения. Кроме того, существующие аналитические программы не позволяют оперативно реагировать на такие непредвиденные ситуации, как климатические изменения или экономические кризисы. Студенты и ученые Пермского Политеха и НИУ ВШЭ разработали систему автоматической оценки устойчивости регионов, которая решает все эти проблемы и позволяет людям целесообразно выбирать комфортное место для проживания. Аналогов разработки в стране пока нет.
В новом исследовании группа американских биологов и биоинженеров продемонстрировала, что фламинго не просто пассивно отфильтровывают планктон, как принято считать, а добывают пропитание в активной охоте, задействуя гидродинамические процессы.
Мохаммад Х. Аттаран (Mohammad H. Attaran) — концепт-дизайнер и цифровой художник, работающий в Великобритании. В своих проектах он сочетает эстетику научной фантастики с элементами, вдохновлёнными природой, особенно анатомией насекомых. Его машины, мехи и транспортные средства выглядят одновременно инопланетно и инженерно достоверно. Ну или почти.
Исследуя генетическое происхождение мужского населения Нидерландов, ученые заметили географические особенности распределения гаплогрупп. Теперь, чтобы их объяснить, проанализировали Y-хромосомы сотен человек, начиная с раннего Средневековья, в сравнении с геномами современного населения страны. Авторы рассчитывали обнаружить непрерывность популяций, однако столкнулись с неожиданными сложностями.
Когда пальцы долго находятся в воде, кожа на них начинает морщиться. Из-за чего и по какому принципу это происходит, долгое время известно не было. Однако специалисты по биомедицине из США нашли ответы на оба вопроса.
Да, с волосами и люком все так. У космонавта Суниты Уильямс волосы на МКС плавали свободно, а у Кэти Пэрри и прочих в полете 14 апреля 2025 года — нет. Но это не значит, что суборбитального космического полета первого чисто женского экипажа не было или что он был инсценировкой. Причем, в общем-то, чтобы понять это, даже не нужно обладать специальными знаниями.
Многие знают, как популярны сувениры из окаменелостей — зубы древних акул или полированные панцири аммонитов. Но чем реже встречаются такие артефакты, тем они ценнее, то есть на них можно много заработать. И это проблема для палеонтологов. Американский специалист по тираннозаврам оценил ущерб, который нанесла коммерческая добыча костей T. rex и подсчитал среднюю цену таких образцов. Оказалось, больше половины найденных тирексов находится в частных руках, а значит, для науки они недоступны или ненадежны.
Мощнейшее отключение электроэнергии за последние 20 лет истории Европы случилось уже неделю назад, а испанские власти пока так и не объявили о его причинах. Это логично: как мы покажем ниже, ответ на вопрос, кто виноват, получится очень неполиткорректным. И, более того, противоречащим линии правящей в Испании партии. Но мы живем за тысячи километров от нее, поэтому можем себе позволить аполитичный анализ случившегося. Так что же произошло на самом деле и каковы наши шансы увидеть подобное у себя дома?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии