Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Новый генетический тест позволит выявлять десятки наследственных генетических заболеваний за несколько дней
Новый подход к генетическому тестированию, разработанный международной командой ученых, позволяет намного быстрее, дешевле и точнее диагностировать десятки неврологических и нервно-мышечных заболеваний. Анализ ДНК пациентов проводится всего один раз в течение нескольких дней вместо мучительных лет поиска проблемного участка ДНК с использованием существующих методов.
Заболевания, диагностируемые новым тестом, относятся к классу более чем из 50 болезней, вызываемых нарушениями экспансии коротких тандемных повторов (STR). STR представляют собой короткие участки ДНК (обычно две-шесть пар оснований), последовательно повторяющиеся в каком-то участке генома. В норме в ДНК человека STR встречаются в тысячах мест (обычно по 5-50 повторов), что используется при анализе родства и в судебно-медицинской экспертизе.
Ученые уже показали, что экспансии STR (увеличение количества копий) более чем в 40 генах вызывают наследственные труднодиагностируемые заболевания, часто сопровождающиеся патологическими изменениями нервной и мышечной систем. Каждое из этих заболеваний затрагивает от одного до 10 человек из 100 тысяч, и список болезней, связанных с экспансией STR, продолжает увеличиваться.
«Эти заболевания часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, сложного характера этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования», — рассказал доктор Айра Девесон (Ira Deveson), руководитель отдела геномных технологий в Институте медицинских исследований Гарвана (Австралия) и старший автор исследования.
Авторы работы, опубликованной в журнале Science Advances, наглядно показывают, что их тест достаточно точен для определения более чем 50 неврологических и нервно-мышечных заболеваний. Эффективность продемонстрировали на 37 пациентах с уже известным диагнозом, подтвержденным с помощью нового метода. Команда ожидает, что их новая технология станет доступна для мировой диагностической практики в течение следующих двух-пяти лет.
Существующие сегодня генетические тесты не предполагают автоматической одновременной проверки нескольких участков ДНК, где могут находиться STR. Поэтому лечащий врач, основываясь на симптомах пациента и семейном анамнезе, должен решить, какой участок генома следует проверять. Однако такое тестирование почти вслепую может продолжаться очень долго.
«Когда у пациентов проявляются симптомы, может быть трудно сказать, какие из известных генетических экспансий STR у них могут быть. Это тестирование может продолжаться годами, не обнаруживая генов, связанных с заболеванием. Мы называем это «диагностической одиссеей», и это может быть большим стрессом для пациентов и их семей», — поясняет доктор Кишор Кумар (Kishore Kumar), соавтор исследования и клинический невролог в больнице Конкорд (Австралия).
Хотя нарушения экспансии STR невозможно вылечить, более быстрая диагностика может помочь врачам намного раньше выявлять и начинать лечить осложнения, сопровождающие заболевания. Например, проблемы с сердечно-сосудистой системой при атаксии Фридрейха, связанной с дегенеративным повреждением нервной системы.
«Новый тест совершит революцию в диагностике этих заболеваний. Теперь мы можем тестировать все расстройства одновременно с помощью одного теста ДНК и ставить четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать многолетних ненужных биопсий мышц или нервов либо рискованных методов лечения, которые подавляют их иммунную систему», — говорит доктор Кумар.
Имея всего один образец ДНК, получаемый из крови пациента, тест действует посредством технологии секвенирования Nanopore для сканирования генома на наличие STR. Устройство, использующее технологию Nanopore, получается компактнее и дешевле, чем стандартные тесты, что, как надеется команда, облегчит его внедрение.
«Благодаря Nanopore размер устройства для секвенирования генов уменьшился с размера холодильника до размера степлера и стоит около 1000 долларов по сравнению с сотнями тысяч, необходимых для традиционных технологий секвенирования ДНК», — подытожил доктор Девесон.
Telegram 
Дзен 
VK Новое исследование показало, что вейперы, причем даже те, кто уже отказались от этой привычки, подвержены язвенной болезни желудка в большей степени, чем люди, никогда не курившие электронные сигареты.
В комплексах uST, где беспилотный транспорт фактически движется по натянутым струнам, возникают вынужденные и собственные колебания. При совпадении частот этих колебаний возможен резкий рост амплитуды. Это, в свою очередь, вызывает резонанс, который способен привести к ухудшению комфорта пассажиров и даже к повреждению самой путевой структуры. Чтобы решить эту потенциальную проблему, инженеры компании UST Inc. провели ряд исследований.
Ученые из МФТИ разработали и предложили новую систему единиц для электродинамики, способную примирить два главенствующих, но исторически несовместимых подхода. Эта компромиссная система, названная авторами физико-технической (ФТ), сохраняет практическое удобство Международной системы единиц (СИ), используемой инженерами по всему миру, и в то же время отражает теоретическую стройность и симметрию гауссовой системы (СГС), предпочитаемой физиками-теоретиками.
В последнее время отказ от глютена, или клейковины — белков, содержащихся в пшенице, ржи и ячмене, — превратился в модный тренд. В соцсетях и СМИ некоторые популярные блогеры и знаменитости преподносят безглютеновые диеты как секрет хороших самочувствия и внешности. Тем не менее обзор десятков научных работ показал, что у большинства людей, считающих себя чувствительными к глютену, причина негативной реакции часто кроется не в самой клейковине.
Физики нашли способ использовать собственные электроны радия для считывания информации о ядре атома. Соединение радиоактивного элемента с фтором позволило электронам ненадолго проникать в ядро.
Один и тот же фитнес-браслет считает шаги и калории одинаково у мужчин и женщин, но внутренний отклик организма на физическую нагрузку различается. Это выяснили авторы нового исследования. Ученые пришли к выводу: чтобы добиться такого же результата в снижении риска сердечно-сосудистых заболеваний, мужчинам от 50 лет нужно заниматься в спортзале более чем в два раза усерднее женщин. Результаты этой работы могут привести к пересмотру универсальных рекомендаций по физической активности.
Проанализировав данные наблюдений, полученных с помощью наземных обсерваторий за последние два десятилетия, астрономы обнаружили потенциально обитаемый мир — суперземлю Gliese 251 c (GJ 251 с). Планета обращается вокруг красного карлика на расстоянии около 18 световых лет от Земли и считается одним из самых перспективных кандидатов для поисков жизни.
Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.
В современном доме, насыщенном разнообразной техникой, удлинители стали незаменимым атрибутом, позволяющим обеспечить электропитанием все необходимые устройства. Однако мало кто задумывается, что привычное использование этого аксессуара может нести серьезную угрозу безопасности. По статистике, значительная часть бытовых пожаров происходит из-за неправильной эксплуатации электропроводки и вспомогательных устройств. Какие приборы категорически нельзя подключать через удлинители и почему это может привести к трагическим последствиям, рассказывает профессор кафедры наноэлектроники РТУ МИРЭА, доктор физико-математических наук Алексей Юрасов.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии