#наследственные заболевания

20.09.2023
Юлия Трепалина
2 151

Пигментный ретинит — наследственное заболевание, при котором сильно ухудшается зрение и часто наступает слепота. Испанские исследователи приблизились к тому, чтобы раскрыть ключевые механизмы этой генетической патологии глаз, что позволит в будущем разработать лечение.

15.06.2023
Даниил Сухинов
83 565

Наиболее часто состояние, известное как контрактура Дюпюитрена, встречается у жителей Северной Европы и практически не наблюдается у лиц африканского происхождения, за что и получило свое неофициальное название — болезнь викингов. Проведя масштабный метаанализ геномов более полумиллиона человек, международная группа ученых установила, что это заболевание современные люди, вполне вероятно, унаследовали от неандертальцев.

22.11.2022
Сергей Васильев
1 414

Медики создали органоиды сетчатки из стволовых клеток, полученных как от здоровых людей, так и от пациентов, страдающих наследственной слепоглухотой. Это позволяет лучше понять, как развивается деградация сетчатки, и дает надежду на создание методов лечения генетических нарушений зрения.

05.03.2022
Даниил Сухинов
5 440

Новый подход к генетическому тестированию, разработанный международной командой ученых, позволяет намного быстрее, дешевле и точнее диагностировать десятки неврологических и нервно-мышечных заболеваний. Анализ ДНК пациентов проводится всего один раз в течение нескольких дней вместо мучительных лет поиска проблемного участка ДНК с использованием существующих методов.

09.02.2022
Даниил Сухинов
3 355

Исследователи из Кембриджского университета продемонстрировали работу новаторской технологии редактирования генома митохондрий на живых мышах. Она прокладывает путь к новым методам лечения ранее неизлечимых наследственных митохондриальных заболеваний.

14.07.2021
Василий Парфенов
3 158

Американские генетики разработали и испытали новую генную терапию для редкого наследственного заболевания. Фактически, это первый мало-мальски эффективный способ лечения недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот. Семеро пациентов в возрасте от четырех до девяти лет в течение 18 месяцев после инъекции избавились от припадков, начали пытаться говорить и едва ли не впервые в жизни улыбаться. А двое даже смогли ходить с посторонней помощью, что считалось для такого диагноза принципиально невозможным.

22.04.2020
София Жаботинская
3 893

Ученые из США проводят поиск веществ, которые помогут справиться с рядом наследственных заболеваний и, возможно, повлиять на процесс старения организма.

20.08.2018
Редакция Naked Science
1 104

В США продолжаются успешные клинические испытания метода лечения фенилкетонурии с помощью препарата генетически модифицированной кишечной палочки.

26.06.2018
Редакция Naked Science
608

Золотые наночастицы и система CRISPR помогли отредактировать геном в нейронах взрослых мышей и почти полностью вылечить их от последствий тяжелого наследственного заболевания.

08.09.2017
Редакция Naked Science
706

Наследственную порфирию связали с белком, участвующим в формировании других белков, – мутации в его гене нарушают синтез гемоглобина и вызывают «вампирскую» светобоязнь.

28.07.2016
sergey oglodkov
149

Ученые из Медицинской школы Перельмана разработали технологию, которая позволяет скорректировать иммунный ответ у собак на ген IDUA для дальнейшего изучения синдрома Гурлер. Об этом пишет Molecular Genetics and Metabolism.

22.04.2015
Редакция Naked Science
801

Генетически модифицированный ВИЧ помог вылечить крайне тяжелое и опасное наследственное заболевание: синдром Вискотта – Олдрича.

Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно