#наследственные заболевания

Когда заканчиваются догадки, начинается генетика. Ученые Сургутского государственного университета совместно с коллегами из Санкт-Петербурга доказали, что анализ ДНК методом полноэкзомного секвенирования способен найти генетические причины редких заболеваний там, где традиционная медицина остается бессильной. Такой способ помог установить причины заболеваний почти у каждого четвертого пациента с подозрением на наследственную патологию, а в перспективе может изменить подход к диагностике редких болезней не только в Югре, но и по всей России.

Ученые разработали самую подробную на сегодня карту рекомбинации ДНК — естественного процесса, при котором хромосомы обмениваются фрагментами, обеспечивая генетическое разнообразие. Открытие поможет в поиске новых методов диагностики и терапии бесплодия.

Пигментный ретинит — наследственное заболевание, при котором сильно ухудшается зрение и часто наступает слепота. Испанские исследователи приблизились к тому, чтобы раскрыть ключевые механизмы этой генетической патологии глаз, что позволит в будущем разработать лечение.

Наиболее часто состояние, известное как контрактура Дюпюитрена, встречается у жителей Северной Европы и практически не наблюдается у лиц африканского происхождения, за что и получило свое неофициальное название — болезнь викингов. Проведя масштабный метаанализ геномов более полумиллиона человек, международная группа ученых установила, что это заболевание современные люди, вполне вероятно, унаследовали от неандертальцев.

Медики создали органоиды сетчатки из стволовых клеток, полученных как от здоровых людей, так и от пациентов, страдающих наследственной слепоглухотой. Это позволяет лучше понять, как развивается деградация сетчатки, и дает надежду на создание методов лечения генетических нарушений зрения.

Новый подход к генетическому тестированию, разработанный международной командой ученых, позволяет намного быстрее, дешевле и точнее диагностировать десятки неврологических и нервно-мышечных заболеваний. Анализ ДНК пациентов проводится всего один раз в течение нескольких дней вместо мучительных лет поиска проблемного участка ДНК с использованием существующих методов.

Исследователи из Кембриджского университета продемонстрировали работу новаторской технологии редактирования генома митохондрий на живых мышах. Она прокладывает путь к новым методам лечения ранее неизлечимых наследственных митохондриальных заболеваний.

Американские генетики разработали и испытали новую генную терапию для редкого наследственного заболевания. Фактически, это первый мало-мальски эффективный способ лечения недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот. Семеро пациентов в возрасте от четырех до девяти лет в течение 18 месяцев после инъекции избавились от припадков, начали пытаться говорить и едва ли не впервые в жизни улыбаться. А двое даже смогли ходить с посторонней помощью, что считалось для такого диагноза принципиально невозможным.

Ученые из США проводят поиск веществ, которые помогут справиться с рядом наследственных заболеваний и, возможно, повлиять на процесс старения организма.

В США продолжаются успешные клинические испытания метода лечения фенилкетонурии с помощью препарата генетически модифицированной кишечной палочки.

Золотые наночастицы и система CRISPR помогли отредактировать геном в нейронах взрослых мышей и почти полностью вылечить их от последствий тяжелого наследственного заболевания.

Наследственную порфирию связали с белком, участвующим в формировании других белков, – мутации в его гене нарушают синтез гемоглобина и вызывают «вампирскую» светобоязнь.

Ученые из Медицинской школы Перельмана разработали технологию, которая позволяет скорректировать иммунный ответ у собак на ген IDUA для дальнейшего изучения синдрома Гурлер. Об этом пишет Molecular Genetics and Metabolism.

Генетически модифицированный ВИЧ помог вылечить крайне тяжелое и опасное наследственное заболевание: синдром Вискотта – Олдрича.