Ученые подошли к разгадке механизма пигментного ретинита
Пигментный ретинит — наследственное заболевание, при котором сильно ухудшается зрение и часто наступает слепота. Испанские исследователи приблизились к тому, чтобы раскрыть ключевые механизмы этой генетической патологии глаз, что позволит в будущем разработать лечение.
Сетчатка — внутренняя оболочка глаза — особенно уязвима к генетическим и экологическим изменениям, которые вызывают окислительный стресс и повреждают клетки фоторецепторов и нейронов сетчатки, в итоге приводя к их гибели. Ученым известно примерно 90 генов, связанных с пигментным ретинитом, один из которых — CERKL (CERamide Kinase-Like). Мутации в этом гене вызывают пигментный ретинит и палочко-колбочковую дистрофию. Оба заболевания характеризуются дегенерацией фоторецепторов и прогрессирующей потерей зрения. Ген CERKL отвечает за устойчивость к окислительному стрессу. Его сверхэкспрессия защищает клетки от гибели из-за окислительного стресса. Также CERKL участвует в формировании стрессовых гранул и регулирует динамику митохондрий в сетчатке.
Сетчатка постоянно подвергается световому, а значит, и окислительному стрессу. Чтобы с ним справиться, ее клетки должны активировать антиоксидантные механизмы. Подробнее разобраться, как в этом задействован ген CERKL, взялась группа ученых под руководством профессора Джеммы Марфани (Gemma Marfany) из Института биомедицины Барселонского университета. Их работу опубликовал журнал Redox Biology.
Для исследования ученые использовали взрослых трансгенных мышей-альбиносов, у которых ген CERKL удалили с помощью метода генной инженерии CRISPR-Сas9. Опыты на них с применением электрофизиологических методов впервые показали, что при отсутствии гена CERKL клетки сетчатки непрерывно испытывают стресс и прогрессивно дегенерируют, как это происходит у людей с пигментным ретинитом.
Во время экспериментов мышей обезболивали смесью кетамина и ксилазина, а затем на один глаз, предварительно закапанный циклопентолатом для расширения зрачка, в течение часа воздействовали белым светом яркостью 3000 люкс. Второй глаз при этом закрывали, чтобы использовать в качестве контрольной точки. По завершении процедуры мышей немедленно умерщвляли, а в полученной сетчатке ученые исследовали раннюю реакцию на световой стресс. В другой серии опытов, в которой изучали позднюю реакцию на стресс, световому воздействию подвергали сразу оба глаза, а умерщвление грызунов для получения тканей сетчатки происходило спустя две недели.
«При дополнительном окислительном повреждении — как в случае с продолжительной световой стимуляцией — клетки уже не в состоянии реагировать, поскольку не могут активировать механизмы антиоксидантного ответа. По этой причине сетчатка постоянно воспалена. Как следствие, в клетках сетчатки активируются механизмы клеточной гибели — некроптоз и ферроптоз», — рассказала Джемма Марфани.
Она добавила, что хотя эксперименты проводили на мышах, выявленные в сетчатке изменения позволяют объяснить, как и почему фоторецепторные клетки погибают у пациентов с пигментным ретинитом, вызывая слепоту.
Ученые назвали свои результаты важными, поскольку они дополняют имеющиеся генетические исследования и открывают путь к разработке новых подходов в терапии наследственных заболеваний глаз. Пигментный ретинит — наиболее распространенная форма наследственной дистрофии сетчатки. В целом болезни этой группы в мире встречаются у одного человека из трех тысяч.
Telegram 
Дзен 
VK В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Больше половины студентов регулярно читают учебные тексты под музыку, хотя многие научные работы утверждают, что это вредит пониманию текста. Исследователи из Университета Эдит Коуэн выяснили, что эта привычка определяется не когнитивными способностями вроде силы внимания, а тем, насколько важную роль музыка играет в жизни конкретного человека.
В 2020-х годах шакалы достигли Архангельской области, а еще раньше колонизировали другие регионы Северной Европы. Авторы новой работы проанализировали перспективы и пришли к выводу о неизбежности многократного расширения их европейского ареала в этом веке. Причем ключевую роль в этом играет человек и его действия.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Последние несколько лет по всему миру выходит множество работ о том, что микрочастицы искусственных полимеров накапливаются в тканях человека и могут быть небезопасны. Мы решили обратиться к академику Алексею Хохлову, чтобы дать трибуну противоположной точке зрения. Выбор между ними предлагаем сделать читателю.
Астрофизики Южного федерального университета предложили объяснение одной из самых интригующих загадок современной физики — годичных колебаний сигнала в детекторе DAMA/LIBRA, который вот уже почти тридцать лет регистрирует странные сигналы в подземной лаборатории Гран-Сассо в Италии, интерпретируемые как взаимодействие частиц темной материи с обычным веществом.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
Релиз довольно неожиданно перенес время образования протонов и нейтронов в более раннее прошлое Вселенной. К сожалению, из его текста осталось неясным научное обоснование таких фундаментальных изменений в космологии. Также он резко передвинул в прошлое и момент возникновения реликтового излучения.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии