Ученые подошли к разгадке механизма пигментного ретинита
Пигментный ретинит — наследственное заболевание, при котором сильно ухудшается зрение и часто наступает слепота. Испанские исследователи приблизились к тому, чтобы раскрыть ключевые механизмы этой генетической патологии глаз, что позволит в будущем разработать лечение.
Сетчатка — внутренняя оболочка глаза — особенно уязвима к генетическим и экологическим изменениям, которые вызывают окислительный стресс и повреждают клетки фоторецепторов и нейронов сетчатки, в итоге приводя к их гибели. Ученым известно примерно 90 генов, связанных с пигментным ретинитом, один из которых — CERKL (CERamide Kinase-Like). Мутации в этом гене вызывают пигментный ретинит и палочко-колбочковую дистрофию. Оба заболевания характеризуются дегенерацией фоторецепторов и прогрессирующей потерей зрения. Ген CERKL отвечает за устойчивость к окислительному стрессу. Его сверхэкспрессия защищает клетки от гибели из-за окислительного стресса. Также CERKL участвует в формировании стрессовых гранул и регулирует динамику митохондрий в сетчатке.
Сетчатка постоянно подвергается световому, а значит, и окислительному стрессу. Чтобы с ним справиться, ее клетки должны активировать антиоксидантные механизмы. Подробнее разобраться, как в этом задействован ген CERKL, взялась группа ученых под руководством профессора Джеммы Марфани (Gemma Marfany) из Института биомедицины Барселонского университета. Их работу опубликовал журнал Redox Biology.
Для исследования ученые использовали взрослых трансгенных мышей-альбиносов, у которых ген CERKL удалили с помощью метода генной инженерии CRISPR-Сas9. Опыты на них с применением электрофизиологических методов впервые показали, что при отсутствии гена CERKL клетки сетчатки непрерывно испытывают стресс и прогрессивно дегенерируют, как это происходит у людей с пигментным ретинитом.
Во время экспериментов мышей обезболивали смесью кетамина и ксилазина, а затем на один глаз, предварительно закапанный циклопентолатом для расширения зрачка, в течение часа воздействовали белым светом яркостью 3000 люкс. Второй глаз при этом закрывали, чтобы использовать в качестве контрольной точки. По завершении процедуры мышей немедленно умерщвляли, а в полученной сетчатке ученые исследовали раннюю реакцию на световой стресс. В другой серии опытов, в которой изучали позднюю реакцию на стресс, световому воздействию подвергали сразу оба глаза, а умерщвление грызунов для получения тканей сетчатки происходило спустя две недели.
«При дополнительном окислительном повреждении — как в случае с продолжительной световой стимуляцией — клетки уже не в состоянии реагировать, поскольку не могут активировать механизмы антиоксидантного ответа. По этой причине сетчатка постоянно воспалена. Как следствие, в клетках сетчатки активируются механизмы клеточной гибели — некроптоз и ферроптоз», — рассказала Джемма Марфани.
Она добавила, что хотя эксперименты проводили на мышах, выявленные в сетчатке изменения позволяют объяснить, как и почему фоторецепторные клетки погибают у пациентов с пигментным ретинитом, вызывая слепоту.
Ученые назвали свои результаты важными, поскольку они дополняют имеющиеся генетические исследования и открывают путь к разработке новых подходов в терапии наследственных заболеваний глаз. Пигментный ретинит — наиболее распространенная форма наследственной дистрофии сетчатки. В целом болезни этой группы в мире встречаются у одного человека из трех тысяч.
Telegram 
Дзен 
VK Сам факт того, что после распада Западной Римской империи возникали новые государства, историкам известен давно. Нет сомнений в существовании королевств готов, франков, лангобардов и других постримских политических образований. Авторы нового исследования сосредоточились на более сложном вопросе. Они попытались выяснить, как именно происходило формирование таких обществ на уровне отдельных людей, семей и общин. Впервые благодаря сочетанию генетических и археологических данных исследователи смогли реконструировать развитие одного постримского политического общества, которое располагалось на территории Паннонии.
Физикам долго не удавалось применить фазовый контраст в электронной микроскопии. Оказалось, что нужно было прекратить искать подходящее вещество для фазовой пластины и обратить внимание на лазеры.
Ученые с высокой точностью измерили ключевые параметры нейтринных осцилляций — угол смешивания θ₁₂ и разность квадратов масс нейтрино. Результаты верифицировали несколькими методами.
Старший преподаватель кафедры физики и технической механики РТУ МИРЭА Николай Зенченко проанализировал принципы работы одежды с маркировкой UPF — технологии, которая блокирует до 98% ультрафиолетового излучения. В отличие от солнцезащитного крема, такая защита не смывается водой и действует весь день, но при этом требует правильного выбора материала. Эксперт развеял популярные мифы: почему мокрая хлопковая футболка не спасает от ожогов, можно ли загореть в UPF-купальнике и зачем горнолыжной куртке защита от солнца.
Американские биотехнологи впервые сообщили об обращении вспять клеточного старения в живых клетках печени человека — не мышиных, не синтетических, а именно человеческих. На волне этого результата компания привлекла 435 миллионов долларов и готовится к клиническим испытаниям.
Недавняя модификация ускорителя частиц позволила провести измерения, о которых теоретики рассуждали более 50 лет.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии