#генетические болезни

Пигментный ретинит — наследственное заболевание, при котором сильно ухудшается зрение и часто наступает слепота. Испанские исследователи приблизились к тому, чтобы раскрыть ключевые механизмы этой генетической патологии глаз, что позволит в будущем разработать лечение.

Исследователи определили, какие из научных достижений 2019 года российские ученые и простые респонденты считают важнейшими. Как и можно было прогнозировать, на первом месте оказались работы, посвященные здоровью человека и глобальному потеплению.

Скрининг ДНК миллионов здоровых людей показал, что в некоторых случаях даже опасная генетическая аномалия — однородительская дисомия — не приговор.

Проведен полный анализ ДНК мумии чилийского «гуманоида»: это эмбрион девочки с уникальным и обширным набором мутаций, несовместимых с жизнью.

Наследственную порфирию связали с белком, участвующим в формировании других белков, – мутации в его гене нарушают синтез гемоглобина и вызывают «вампирскую» светобоязнь.