Генная терапия частично восстановила цветовое зрение у дальтоников
Ученым удалось частично вернуть функцию колбочек (фоторецепторов сетчатки, обеспечивающих цветовое зрение) двум детям, родившимся с ахроматопсией — полной цветовой слепотой. Исследователи использовали генную терапию, чтобы восстановить нейронную связь между сетчаткой и мозгом.
Монохромазия — полное отсутствие цветовосприятия, абсолютно нормальное для некоторых видов животных, например китообразных и некоторых ластоногих. У человека это паталогическое состояние, которое называется ахроматопсией, цветовой слепотой либо полным дальтонизмом. Оно вызвано мутацией одного или нескольких генов, кодирующих белки колбочек — один из двух типов фоторецепторов сетчатки. Поскольку колбочки отвечают за цветовое зрение, люди с ахроматопсией воспринимают цвет любой волны как серый и различают только его яркость. Кроме того, у них плохое зрение, они страдают от светобоязни и нистагма — непроизвольных колебательных движений глазных яблок.
При ахроматопсии колбочки не посылают сигналы в мозг, однако могут присутствовать на сетчатке. Ученые из Университетского колледжа Лондона (Великобритания) нашли способ активировать эти спящие клетки, чтобы частично восстановить цветовое восприятие пациентам с полным дальтонизмом. Предварительные результаты исследования опубликованы в журнале Brain.
Для эксперимента выбрали четырех подростков с ахроматопсией в возрасте от 10 до 15 лет. Детский мозг отличается большей нейропластичностью, чем взрослый, поскольку в раннем возрасте нейронные связи развиваются более активно. Генная терапия включала введение аденоассоциированных вирусных векторов, экспрессирующих гены CNGA3 или CNGB3, связанные с цветовой слепотой. Именно в этих генах у четырех пациентов выявили мутации. Лечение проводили только на одном глазу, чтобы ученые могли в полной мере оценить результат.
Исследователи использовали функциональную магнитно-резонансную томографию (фМРТ) для отделения новых сигналов мозга, появившихся после лечения, от уже существовавших сигналов. Это позволило точно зафиксировать все изменения в зрительной функции. В экспериментах задействовали пары источников света для выборочной стимуляции колбочек или палочек. Результаты сравнивали с тестами, в которых приняли участие пациенты с ахроматопсией и здоровые добровольцы.
Спустя 6-14 месяцев после лечения у двух из четырех детей зафиксировали сигналы, которые колбочки пролеченного глаза посылали в мозг. Показатели фМРТ у них теперь напоминали показатели участников исследования с нормальным зрением. Испытуемые также прошли психофизический тест, который оценивал их способность различать уровни контраста. У тех же двух детей наблюдалось заметное улучшение зрения.
Пока исследователи не могут подтвердить, что лечение двух других участников было неэффективным — возможно, результат проявится позже. Кроме того, исследование продемонстрировало беспрецедентную пластичность нейронов детского мозга: это дает надежду на то, что генная терапия может активировать зрительные функции и нейронные пути, бездействовавшие годами.
Telegram 
Дзен 
VK Процессы, сопровождающие жизнь черных дыр, интересуют не только теоретиков. Ученые уже знают, что энергия и частицы могут покидать черные дыры и теперь работают над способами эту энергию использовать.
Ученые подтвердили один из самых необычных эффектов Общей теории относительности (ОТО): вращение Земли действительно «увлекает» за собой пространство-время. Новое измерение, выполненное с помощью спутника LARES-2, оказалось примерно в 10 раз точнее предыдущих и еще сильнее ограничило пространство для альтернативных теорий гравитации.
В отличие от микрочастиц, наночастицы не только эффективно проходят барьеры дыхательной системы, но и идут дальше — в мозг человека. До сих пор масштаб смертности от них был неясен. Теперь исследователи выяснили, что она доходит до миллионов человек каждый год.
Кит живет двести лет, умеет пробивать головой полуметровый лед и поет океанский джаз голосом несмазанной дверной петли. Охотоморские гренландские киты — это не просто многотонные ледоколы. Это древние узники, которые остались жить в Охотском море со времен последнего оледенения. Это счастливцы, которые смогли пережить гарпуны китобоев XIX-XX веков, но сегодня уязвимы не меньше. Чтобы спасти этих поразительных китов, российским ученым и команде фонда «Природа и люди» приходится: считать хвосты, читать биографии по шрамам, прятать подростков от хищников, стрелять (спутниковыми метками) с парамоторов и тяжелых дронов. Рассказываем, как устроена жизнь гренландских китов России и кто помогает им не исчезнуть навсегда с лица планеты.
Ученые выяснили, почему интервальное голодание для многих оказывается эффективнее обычных диет. Исследование показало, что ограничение времени для приема пищи избавляет худеющего от изнуряющего ощущения жесткого контроля и при этом позволяет сбросить ровно столько же, сколько при скрупулезном подсчете калорий.
Деревья растут и люди стареют не потому, что идет время, а из-за происходящих внутри них процессов. Но можно ли сказать, что именно эти процессы порождают время? Ученый создал маленькую Вселенную, в которой дела обстоят именно так.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Американские ветеринары установили, что длина шага передних лап у пожилых собак отражает возрастные изменения в работе мозга. Когда у собак развивается деменция, шаги их передних лап становятся короче, причем эта связь не зависит от хронической боли в суставах.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии