Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генная терапия частично восстановила цветовое зрение у дальтоников
Ученым удалось частично вернуть функцию колбочек (фоторецепторов сетчатки, обеспечивающих цветовое зрение) двум детям, родившимся с ахроматопсией — полной цветовой слепотой. Исследователи использовали генную терапию, чтобы восстановить нейронную связь между сетчаткой и мозгом.
Монохромазия — полное отсутствие цветовосприятия, абсолютно нормальное для некоторых видов животных, например китообразных и некоторых ластоногих. У человека это паталогическое состояние, которое называется ахроматопсией, цветовой слепотой либо полным дальтонизмом. Оно вызвано мутацией одного или нескольких генов, кодирующих белки колбочек — один из двух типов фоторецепторов сетчатки. Поскольку колбочки отвечают за цветовое зрение, люди с ахроматопсией воспринимают цвет любой волны как серый и различают только его яркость. Кроме того, у них плохое зрение, они страдают от светобоязни и нистагма — непроизвольных колебательных движений глазных яблок.
При ахроматопсии колбочки не посылают сигналы в мозг, однако могут присутствовать на сетчатке. Ученые из Университетского колледжа Лондона (Великобритания) нашли способ активировать эти спящие клетки, чтобы частично восстановить цветовое восприятие пациентам с полным дальтонизмом. Предварительные результаты исследования опубликованы в журнале Brain.
Для эксперимента выбрали четырех подростков с ахроматопсией в возрасте от 10 до 15 лет. Детский мозг отличается большей нейропластичностью, чем взрослый, поскольку в раннем возрасте нейронные связи развиваются более активно. Генная терапия включала введение аденоассоциированных вирусных векторов, экспрессирующих гены CNGA3 или CNGB3, связанные с цветовой слепотой. Именно в этих генах у четырех пациентов выявили мутации. Лечение проводили только на одном глазу, чтобы ученые могли в полной мере оценить результат.
Исследователи использовали функциональную магнитно-резонансную томографию (фМРТ) для отделения новых сигналов мозга, появившихся после лечения, от уже существовавших сигналов. Это позволило точно зафиксировать все изменения в зрительной функции. В экспериментах задействовали пары источников света для выборочной стимуляции колбочек или палочек. Результаты сравнивали с тестами, в которых приняли участие пациенты с ахроматопсией и здоровые добровольцы.
Спустя 6-14 месяцев после лечения у двух из четырех детей зафиксировали сигналы, которые колбочки пролеченного глаза посылали в мозг. Показатели фМРТ у них теперь напоминали показатели участников исследования с нормальным зрением. Испытуемые также прошли психофизический тест, который оценивал их способность различать уровни контраста. У тех же двух детей наблюдалось заметное улучшение зрения.
Пока исследователи не могут подтвердить, что лечение двух других участников было неэффективным — возможно, результат проявится позже. Кроме того, исследование продемонстрировало беспрецедентную пластичность нейронов детского мозга: это дает надежду на то, что генная терапия может активировать зрительные функции и нейронные пути, бездействовавшие годами.
Telegram 
Дзен 
VK Исследуя генетическое происхождение мужского населения Нидерландов, ученые заметили географические особенности распределения гаплогрупп. Теперь, чтобы их объяснить, проанализировали Y-хромосомы сотен человек, начиная с раннего Средневековья, в сравнении с геномами современного населения страны. Авторы рассчитывали обнаружить непрерывность популяций, однако столкнулись с неожиданными сложностями.
Ответ на этот важнейший вопрос десятки лет давали, исходя из политических соображений. Сначала это были «преимущества социалистического строя». Потом, когда он развалился, причиной назвали «героизм и патриотизм народа» — который, несомненно, был, как и у множества народов от начала веков, но сам по себе еще ни разу не выигрывал войны. Реальные причины советской победы все это время оставались в стороне. А прояснить их очень даже стоит: сделай мы это раньше — и многие войны после Второй мировой прошли бы куда быстрее и легче.
Из прошлых исследований известно, что лишние килограммы в зрелости повышают вероятность развития рака молочной железы у женщин после менопаузы. В то же время ученые отмечали, что ранние первые роды, напротив, могут снижать такой риск. Теперь медики рассмотрели комплексное воздействие этих факторов и влияние набора веса на риск рака груди в случаях, когда женщины впервые родили в относительно молодом возрасте.
Исследуя генетическое происхождение мужского населения Нидерландов, ученые заметили географические особенности распределения гаплогрупп. Теперь, чтобы их объяснить, проанализировали Y-хромосомы сотен человек, начиная с раннего Средневековья, в сравнении с геномами современного населения страны. Авторы рассчитывали обнаружить непрерывность популяций, однако столкнулись с неожиданными сложностями.
Аномальное поведение звезд у самого центра некоторых галактик позволило заподозрить, что в них скрывается не одна, а сразу две сверхмассивные черные дыры. Интересно, что в этом списке кандидатов оказалась галактика М87 — обладательница той черной дыры, которая прославилась как «впервые сфотографированная».
Ответ на этот важнейший вопрос десятки лет давали, исходя из политических соображений. Сначала это были «преимущества социалистического строя». Потом, когда он развалился, причиной назвали «героизм и патриотизм народа» — который, несомненно, был, как и у множества народов от начала веков, но сам по себе еще ни разу не выигрывал войны. Реальные причины советской победы все это время оставались в стороне. А прояснить их очень даже стоит: сделай мы это раньше — и многие войны после Второй мировой прошли бы куда быстрее и легче.
Да, с волосами и люком все так. У космонавта Суниты Уильямс волосы на МКС плавали свободно, а у Кэти Пэрри и прочих в полете 14 апреля 2025 года — нет. Но это не значит, что суборбитального космического полета первого чисто женского экипажа не было или что он был инсценировкой. Причем, в общем-то, чтобы понять это, даже не нужно обладать специальными знаниями.
Многие знают, как популярны сувениры из окаменелостей — зубы древних акул или полированные панцири аммонитов. Но чем реже встречаются такие артефакты, тем они ценнее, то есть на них можно много заработать. И это проблема для палеонтологов. Американский специалист по тираннозаврам оценил ущерб, который нанесла коммерческая добыча костей T. rex и подсчитал среднюю цену таких образцов. Оказалось, больше половины найденных тирексов находится в частных руках, а значит, для науки они недоступны или ненадежны.
Мощнейшее отключение электроэнергии за последние 20 лет истории Европы случилось уже неделю назад, а испанские власти пока так и не объявили о его причинах. Это логично: как мы покажем ниже, ответ на вопрос, кто виноват, получится очень неполиткорректным. И, более того, противоречащим линии правящей в Испании партии. Но мы живем за тысячи километров от нее, поэтому можем себе позволить аполитичный анализ случившегося. Так что же произошло на самом деле и каковы наши шансы увидеть подобное у себя дома?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии