• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
26.08.2022, 17:56
Александра Медведева
1
1,1 тыс

Генная терапия частично восстановила цветовое зрение у дальтоников

❋ 5.1

Ученым удалось частично вернуть функцию колбочек (фоторецепторов сетчатки, обеспечивающих цветовое зрение) двум детям, родившимся с ахроматопсией — полной цветовой слепотой. Исследователи использовали генную терапию, чтобы восстановить нейронную связь между сетчаткой и мозгом.

Люди с ахроматопсией видят любой цвет, как серый
Люди с ахроматопсией видят любой цвет, как серый/ © Flickr / Автор: Владимир Богданов

Монохромазия — полное отсутствие цветовосприятия, абсолютно нормальное для некоторых видов животных, например китообразных и некоторых ластоногих. У человека это паталогическое состояние, которое называется ахроматопсией, цветовой слепотой либо полным дальтонизмом. Оно вызвано мутацией одного или нескольких генов, кодирующих белки колбочек — один из двух типов фоторецепторов сетчатки. Поскольку колбочки отвечают за цветовое зрение, люди с ахроматопсией воспринимают цвет любой волны как серый и различают только его яркость. Кроме того, у них плохое зрение, они страдают от светобоязни и нистагма — непроизвольных колебательных движений глазных яблок.

При ахроматопсии колбочки не посылают сигналы в мозг, однако могут присутствовать на сетчатке. Ученые из Университетского колледжа Лондона (Великобритания) нашли способ активировать эти спящие клетки, чтобы частично восстановить цветовое восприятие пациентам с полным дальтонизмом. Предварительные результаты исследования опубликованы в журнале Brain.

Для эксперимента выбрали четырех подростков с ахроматопсией в возрасте от 10 до 15 лет. Детский мозг отличается большей нейропластичностью, чем взрослый, поскольку в раннем возрасте нейронные связи развиваются более активно. Генная терапия включала введение аденоассоциированных вирусных векторов, экспрессирующих гены CNGA3 или CNGB3, связанные с цветовой слепотой. Именно в этих генах у четырех пациентов выявили мутации. Лечение проводили только на одном глазу, чтобы ученые могли в полной мере оценить результат.

Исследователи использовали функциональную магнитно-резонансную томографию (фМРТ) для отделения новых сигналов мозга, появившихся после лечения, от уже существовавших сигналов. Это позволило точно зафиксировать все изменения в зрительной функции. В экспериментах задействовали пары источников света для выборочной стимуляции колбочек или палочек. Результаты сравнивали с тестами, в которых приняли участие пациенты с ахроматопсией и здоровые добровольцы.

Спустя 6-14 месяцев после лечения у двух из четырех детей зафиксировали сигналы, которые колбочки пролеченного глаза посылали в мозг. Показатели фМРТ у них теперь напоминали показатели участников исследования с нормальным зрением. Испытуемые также прошли психофизический тест, который оценивал их способность различать уровни контраста. У тех же двух детей наблюдалось заметное улучшение зрения.

Пока исследователи не могут подтвердить, что лечение двух других участников было неэффективным — возможно, результат проявится позже. Кроме того, исследование продемонстрировало беспрецедентную пластичность нейронов детского мозга: это дает надежду на то, что генная терапия может активировать зрительные функции и нейронные пути, бездействовавшие годами.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
17 марта, 08:30
Максим Абдулаев

Американские палеонтологи обнаружили зуб гигантской костистой рыбы ксифактина, застрявший в шейном позвонке четырехметрового плезиозавра. Находка стала первым прямым физическим доказательством атаки в горло крупной морской рептилии. Ученые установили, что нападение произошло не ради пропитания, а во время конкурентного конфликта двух высших хищников.

17 марта, 15:15
Татьяна Зайцева

Археологическая находка, сделанная недалеко от озера Кинерет на территории современного Израиля, показала, что психологическая война на поле боя гораздо древнее, чем можно было бы подумать.

16 марта, 15:06
ФизТех

Коллектив исследователей из МФТИ и Сколтеха показал, что квантовый «рекуррентный» алгоритм можно не только придумать на бумаге и проверить в симуляторе, но и реализовать на реальном сверхпроводниковом процессоре — на интегральной схеме с искусственными атомами-трансмонами. Ученые построили и обучили квантовую рекуррентную нейросеть прогнозированию числовых последовательностей и добились качества предсказания, сопоставимого с компактными классическими архитектурами на типовой задаче машинного обучения.

17 марта, 08:30
Максим Абдулаев

Американские палеонтологи обнаружили зуб гигантской костистой рыбы ксифактина, застрявший в шейном позвонке четырехметрового плезиозавра. Находка стала первым прямым физическим доказательством атаки в горло крупной морской рептилии. Ученые установили, что нападение произошло не ради пропитания, а во время конкурентного конфликта двух высших хищников.

17 марта, 15:15
Татьяна Зайцева

Археологическая находка, сделанная недалеко от озера Кинерет на территории современного Израиля, показала, что психологическая война на поле боя гораздо древнее, чем можно было бы подумать.

16 марта, 09:54
Любовь С.

Исследователи впервые испытали на человеке новую технологию медицинской визуализации — магнитно-частичную томографию (MPI). С ее помощью они смогли в реальном времени наблюдать движение крови по венам руки. Метод работает без рентгеновского излучения и может стать более безопасной альтернативой традиционной сосудистой ангиографии.

3 марта, 14:06
Александр Березин

В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.

5 марта, 08:10
Александр Березин

Одна сторона сыплет более дорогими и сложными баллистическими ракетами, другая — относительно дешевыми крылатыми. Но при этом первая на порядок беднее второй. А что у них с технологическим уровнем для наземной войны, и почему, кстати, глава второй избегает даже самого этого слова? Попробуем разобраться в реальных возможностях военных машин сторон потенциально самого опасного конфликта 2026 года.

28 февраля, 16:50
Игорь Байдов

В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий
Zhe Sh
27.08.2022
-
0
+
Горизонтальный перенос генов рулит. То, что в естественных условиях работает, в основном, для одноклеточных, усилиями ученых все больше помогает такому сложному организму, как человеческий. Очень динамично развивающееся направление, которые в ближайшие десятилетия позволит лечить множество болезней, ранее считавшихся неизлечимыми.
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно