Генная терапия частично восстановила цветовое зрение у дальтоников
Ученым удалось частично вернуть функцию колбочек (фоторецепторов сетчатки, обеспечивающих цветовое зрение) двум детям, родившимся с ахроматопсией — полной цветовой слепотой. Исследователи использовали генную терапию, чтобы восстановить нейронную связь между сетчаткой и мозгом.
Монохромазия — полное отсутствие цветовосприятия, абсолютно нормальное для некоторых видов животных, например китообразных и некоторых ластоногих. У человека это паталогическое состояние, которое называется ахроматопсией, цветовой слепотой либо полным дальтонизмом. Оно вызвано мутацией одного или нескольких генов, кодирующих белки колбочек — один из двух типов фоторецепторов сетчатки. Поскольку колбочки отвечают за цветовое зрение, люди с ахроматопсией воспринимают цвет любой волны как серый и различают только его яркость. Кроме того, у них плохое зрение, они страдают от светобоязни и нистагма — непроизвольных колебательных движений глазных яблок.
При ахроматопсии колбочки не посылают сигналы в мозг, однако могут присутствовать на сетчатке. Ученые из Университетского колледжа Лондона (Великобритания) нашли способ активировать эти спящие клетки, чтобы частично восстановить цветовое восприятие пациентам с полным дальтонизмом. Предварительные результаты исследования опубликованы в журнале Brain.
Для эксперимента выбрали четырех подростков с ахроматопсией в возрасте от 10 до 15 лет. Детский мозг отличается большей нейропластичностью, чем взрослый, поскольку в раннем возрасте нейронные связи развиваются более активно. Генная терапия включала введение аденоассоциированных вирусных векторов, экспрессирующих гены CNGA3 или CNGB3, связанные с цветовой слепотой. Именно в этих генах у четырех пациентов выявили мутации. Лечение проводили только на одном глазу, чтобы ученые могли в полной мере оценить результат.
Исследователи использовали функциональную магнитно-резонансную томографию (фМРТ) для отделения новых сигналов мозга, появившихся после лечения, от уже существовавших сигналов. Это позволило точно зафиксировать все изменения в зрительной функции. В экспериментах задействовали пары источников света для выборочной стимуляции колбочек или палочек. Результаты сравнивали с тестами, в которых приняли участие пациенты с ахроматопсией и здоровые добровольцы.
Спустя 6-14 месяцев после лечения у двух из четырех детей зафиксировали сигналы, которые колбочки пролеченного глаза посылали в мозг. Показатели фМРТ у них теперь напоминали показатели участников исследования с нормальным зрением. Испытуемые также прошли психофизический тест, который оценивал их способность различать уровни контраста. У тех же двух детей наблюдалось заметное улучшение зрения.
Пока исследователи не могут подтвердить, что лечение двух других участников было неэффективным — возможно, результат проявится позже. Кроме того, исследование продемонстрировало беспрецедентную пластичность нейронов детского мозга: это дает надежду на то, что генная терапия может активировать зрительные функции и нейронные пути, бездействовавшие годами.
Telegram 
Дзен 
VK Мужчина, отправившийся на утреннюю прогулку на юго-западе Норвегии, случайно сделал крайне редкую и ценную находку — золотое украшение для ножен меча в виде переплетенных между собой змееподобных существ. По мнению ученых, в VI веке нашей эры этот артефакт специально поместили в трещину в скале в качестве подношения богам во времена голода и социальных потрясений.
В конце прошлого века в одной из французских пещер ученые обнаружили кольцевые конструкции, сложенные из сотен сталагмитов. Рядом — следы огня. Теперь в этом же месте исследователи нашли углубление в глине, которое могло остаться от колена строителя-неандертальца. Если эта гипотеза подтвердится, находка станет первым известным отпечатком колена неандертальца и, возможно, поможет получить прямые биологические следы древних строителей этих загадочных сооружений.
Бразильские физики и вирусологи выяснили, что высокочастотный ультразвук разрушает липидную оболочку респираторных вирусов, лишая их способности заражать клетки. С помощью стандартного диагностического аппарата УЗИ ученые подобрали резонансную частоту, которая разрывает частицы SARS-CoV-2 и гриппа на фрагменты. Безопасное для человека излучение действует на патогены как механическое оружие, к которому вирусы не способны выработать мутационную устойчивость.
Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
Десятого мая 1940 года вермахт пришел в движение. Через 42 суток англо-французские армии были разгромлены, а Франция капитулировала. Как это произошло, ведь союзники имели больше солдат, танков и пушек, чем немцы? В СССР причиной посчитали нежелание французов воевать, немцы же, говорили советские военные, не внесли в стратегию ничего нового. Реальность была строго обратной: разгром Франции был новым словом в войне, и такой же сценарий Гитлер применил против СССР через год. Что именно произошло и отчего советское руководство не смогло осознать случившееся?
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии