Ученые полностью расшифровали Х-хромосому — Naked Science
Мария Кривоченко
1

Ученые полностью расшифровали Х-хромосому

Генетики впервые определили полную последовательность хромосомы человека и создали ее точную виртуальную копию. Это важный шаг в подготовке модели полноценного генома человека.

Изображение хромосом / © NICID
Изображение хромосом / © NICID

О первой полной сборке хромосомы человека “теломер-в-теломер” (то есть от начала и до конца) объявила группа ученых из Национального института исследования генома человека в США. Она смогла закрыть все существующие пробелы и восстановила разрыв в центромере, повторяющемся участке ДНК в центре хромосомы. Результаты работы опубликованы в статье журнала Nature.

«Это достижение начинает новую эру в исследованиях в области геномики, — сказал Эрик Грин, доктор медицинских наук и директор института. — Способность создавать действительно полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить полное представление о функциях генома и использовать информацию, которую он несет в медицине».

Для работы авторы выбрали Х-хромосому, потому что она связана с множеством серьезных заболеваний, включая гемофилию, хроническую гранулематозную болезнь и мышечную дистрофию Дюшенна.  Они использовали клетки пузырного заноса — дефектного эмбриона, который развивался в яйцеклетке без хромосомы. У таких образцов — две одинаковые последовательности ДНК. Это позволяет получить больше данных, чем изучение одной мужской Х-хромосомы, и избежать неточностей, которые могут возникнуть при анализе двух женских.

Расшифровка стала возможной благодаря новым технологиям секвенирования, основанным на использовании нанопор. Они позволяют считывать сверхдлинные последовательности и оставляют молекулы ДНК в значительной степени неповрежденными. Проанализировав хромосому человека, группа собрала полученные цепочки в одну. В итоге они достигли точности считывания в 99,995%.

Современная эталонная модель генома человека — самая полная из когда-либо созданных для позвоночных, тем не менее в ней до сих пор слишком много пробелов. Первое обследование генома закончили еще в 2000 году, но за последующие 20 лет постоянных исследований ни одну хромосому не смогли расшифровать до конца. Остаются пробелы, которые чаще всего содержат повторяющиеся сегменты ДНК. Их трудно считать, однако они могут иметь отношение к здоровью и заболеваниям человека.

Геном настолько длинный, что машины для секвенирования не могут прочитать его целиком. Вместо этого исследователи разрезают его на более мелкие части, а затем анализируют каждую, чтобы получить короткие последовательности, которые соединяют вместе. Сделать это правильно удается не всегда, а часть информации теряется в процессе сборки.

Ведущий автор Адам Филлиппи сравнил эту проблему со сборкой пазла. «Вы работаете с небольшими фрагментами и стараетесь понять, откуда они взялись. Некоторые из них вообще не содержат подсказок, например фрагменты с голубым небом, —  сказал он. — То же с секвенированием человеческого генома: до сих пор кусочки были слишком маленькими и не было возможности собрать самые сложные части головоломки вместе».

Группа считает, что исследование серьезно продвинет изучение генома человека.  Она собирается создать полную его последовательность к концу 2020 года, если не возникнет проблем с расшифровкой первой и девятой хромосом, в которых повторяющиеся сегменты ДНК намного больше, чем в Х-хромосоме.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 09:28
Сергей Васильев

Окаменелости возрастом более 3,4 миллиарда лет могут быть остатками микробов-архей, живших и выделявших метан у гидротермальных источников на дне ископаемого моря.

Вчера, 20:52
Мария Азарова

Проект назвали в честь Галилео Галилея — итальянского ученого эпохи Возрождения, который задействовал разработанный им телескоп для наблюдения за астрономическими объектами, такими как луны Юпитера, кратеры спутника Земли и кольца Сатурна. Пока программа получила финансирование в 1,75 миллиона долларов, но возглавляющий ее профессор Ави Леб надеется на большее.

Вчера, 21:44
Василий Парфенов

Винтокрылый дрон Ingenuity продолжает демонстрировать свою исключительную пользу в качестве инструмента для изучения Марса. Он совершил уже десятый полет, преодолев в сумме 1838 метров, а также разогнался до рекордной скорости и поднялся на впечатляющую высоту.

25 июля
Александр Березин

До массовой термоядерной энергетики 20 лет — и всегда будет 20 лет. Это незатейливая шутка сама стала старой еще 20 лет назад. Общество расстраивается от того, что термояд все никак не могут вывести на промышленный уровень. И лишь Илон Маск считает, что термоядерный реактор вовсе не нужен. Внимательный анализ показывает, что он прав. Даже если все технические проблемы термоядерной энергетики чудесным образом разрешатся, у нее не будет шансов вытеснить конкурентов. Как так вышло, и что тогда спасет человечество от энергетического кризиса?

25 июля
Мария Азарова

Ученые подтвердили связь между коронавирусной инфекцией и снижением когнитивных способностей на основе анализа данных более чем 81 тысячи человек.

Вчера, 09:28
Сергей Васильев

Окаменелости возрастом более 3,4 миллиарда лет могут быть остатками микробов-архей, живших и выделявших метан у гидротермальных источников на дне ископаемого моря.

25 июля
Александр Березин

До массовой термоядерной энергетики 20 лет — и всегда будет 20 лет. Это незатейливая шутка сама стала старой еще 20 лет назад. Общество расстраивается от того, что термояд все никак не могут вывести на промышленный уровень. И лишь Илон Маск считает, что термоядерный реактор вовсе не нужен. Внимательный анализ показывает, что он прав. Даже если все технические проблемы термоядерной энергетики чудесным образом разрешатся, у нее не будет шансов вытеснить конкурентов. Как так вышло, и что тогда спасет человечество от энергетического кризиса?

13 июля
Ольга Иванова

Международная команда ученых идентифицировала ДНК из почвы в грузинской пещере. Благодаря этому исследователям удалось восстановить геном человека возрастом 25 тысяч лет, не имея никаких скелетных останков.

8 июля
Василий Парфенов

Подросток из бельгийского города Остенде стал вторым самым юным обладателем высшего образования в обозримой истории. Он с отличием окончил курс физики в Антверпенском университете и теперь собирается защитить магистерскую степень, а затем и докторскую диссертацию в этой области. Цель у него простая и понятная: увеличение продолжительности жизни человека вплоть до полного бессмертия за счет замены частей тела и органов механическими или искусственными.

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий

17.07.2020
-
0
+
Очень хочется статью, поясняющую тему про дефектный эмбрион с х-хромосомой
Подтвердить?
Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: