Ученые полностью расшифровали Х-хромосому — Naked Science
6 минут
Мария Кривоченко
1

Ученые полностью расшифровали Х-хромосому

Генетики впервые определили полную последовательность хромосомы человека и создали ее точную виртуальную копию. Это важный шаг в подготовке модели полноценного генома человека.

Изображение хромосом / © NICID
Изображение хромосом / © NICID

О первой полной сборке хромосомы человека «теломер-в-теломер» (то есть от начала и до конца) объявила группа ученых из Национального института исследования генома человека в США. Она смогла закрыть все существующие пробелы и восстановила разрыв в центромере, повторяющемся участке ДНК в центре хромосомы. Результаты работы опубликованы в статье журнала Nature.

«Это достижение начинает новую эру в исследованиях в области геномики, — сказал Эрик Грин, доктор медицинских наук и директор института. — Способность создавать действительно полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить полное представление о функциях генома и использовать информацию, которую он несет в медицине».

Для работы авторы выбрали Х-хромосому, потому что она связана с множеством серьезных заболеваний, включая гемофилию, хроническую гранулематозную болезнь и мышечную дистрофию Дюшенна.  Они использовали клетки пузырного заноса — дефектного эмбриона, который развивался в яйцеклетке без хромосомы. У таких образцов — две одинаковые последовательности ДНК. Это позволяет получить больше данных, чем изучение одной мужской Х-хромосомы, и избежать неточностей, которые могут возникнуть при анализе двух женских.

Расшифровка стала возможной благодаря новым технологиям секвенирования, основанным на использовании нанопор. Они позволяют считывать сверхдлинные последовательности и оставляют молекулы ДНК в значительной степени неповрежденными. Проанализировав хромосому человека, группа собрала полученные цепочки в одну. В итоге они достигли точности считывания в 99,995%.

Современная эталонная модель генома человека — самая полная из когда-либо созданных для позвоночных, тем не менее в ней до сих пор слишком много пробелов. Первое обследование генома закончили еще в 2000 году, но за последующие 20 лет постоянных исследований ни одну хромосому не смогли расшифровать до конца. Остаются пробелы, которые чаще всего содержат повторяющиеся сегменты ДНК. Их трудно считать, однако они могут иметь отношение к здоровью и заболеваниям человека.

Геном настолько длинный, что машины для секвенирования не могут прочитать его целиком. Вместо этого исследователи разрезают его на более мелкие части, а затем анализируют каждую, чтобы получить короткие последовательности, которые соединяют вместе. Сделать это правильно удается не всегда, а часть информации теряется в процессе сборки.

Ведущий автор Адам Филлиппи сравнил эту проблему со сборкой пазла. «Вы работаете с небольшими фрагментами и стараетесь понять, откуда они взялись. Некоторые из них вообще не содержат подсказок, например фрагменты с голубым небом, —  сказал он. — То же с секвенированием человеческого генома: до сих пор кусочки были слишком маленькими и не было возможности собрать самые сложные части головоломки вместе».

Группа считает, что исследование серьезно продвинет изучение генома человека.  Она собирается создать полную его последовательность к концу 2020 года, если не возникнет проблем с расшифровкой первой и девятой хромосом, в которых повторяющиеся сегменты ДНК намного больше, чем в Х-хромосоме.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Позавчера, 17:02
13 минут
Мария Азарова

Исследование двух тысяч норвежских близнецов показало: убежденность в том, что одни группы людей могут превосходить другие, находится под сильным влиянием наших генов.

8 часов назад
5 минут
Денис Гордеев

Новая система работает в любых атмосферных условиях — при дожде, ветре и большом количестве пыли в воздухе.

Позавчера, 16:22
36 минут
Philips

Борьба с пандемией COVID-19 еще не завершена. Но уже сейчас мы можем оглянуться назад и понять какие изменения она внесла в нашу жизнь. Не в последнюю очередь перемены повлияли на медицинские технологии. Некоторые их них раскрылись с совершенно новой стороны, другие еще только предстоит развивать. Михаил Гончаров, директор кластера прецизионной диагностики компании Philips в России и СНГ, рассказал о самых многообещающих трендах в медицине и объяснил, почему они ценны для пациентов и для каждого из нас.

Вчера, 12:41
31 минута
Редакция

Трагическая новость о взрыве огромной силы в Бейруте, занявшая первые строчки новостных ресурсов, вызывает естественные вопросы: как это могло произойти, что там взорвалось, в силу каких факторов возможны подобные происшествия? Чтобы разобраться, взглянем пристальнее на свойства аммиачной селитры и связанные с ней опасные моменты.

3 августа
5 минут
Сергей Васильев

Микроскоп с высокоскоростной камерой и компьютерное моделирование показали, что сперматозоиды плавают не за счет боковых движений хвоста, а быстро вращаясь всем телом.

8 часов назад
5 минут
Денис Гордеев

Новая система работает в любых атмосферных условиях — при дожде, ветре и большом количестве пыли в воздухе.

22 июля
66 минут
Александр Березин

С 2064 года численность людей начнет сокращаться — и этот процесс может быть необратим. Один из авторов соответствующей научной работы прямо указывает: если ничего не изменится, через несколько веков человечество вымрет. Однако есть вещи и похуже вымирания. Куда вероятнее иной сценарий: мир будет заселен теми, кто сможет размножаться в новых культурных условиях. К сожалению, значительная часть современных европейцев, американцев и, возможно, других народов будут вытеснены с первых страниц истории. Вдобавок те, кто победят в этой непростой борьбе, нам, сегодняшнему населению Земли, могут сильно не понравиться. Попробуем разобраться почему.

10 июля
7 минут
Мария Кривоченко

Биологи выяснили, какое воздействие оказывают радиоволны на эмбрионы рыб. Оказалось, они существенно не влияют на уровень смертности, морфологию и реакцию на свет, но немного подавляют сенсомоторные функции. Как это скажется на взрослых особях, еще предстоит выяснить.

12 июля
28 минут
Илья Ведмеденко

Программа ПАК ДП (перспективный авиационный комплекс дальнего перехвата) привлекает к себе все больше внимания. Разберемся, что это такое и появится ли у России новый боевой самолет.

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий

Andy Chen
3 недели назад
-
0
+
Очень хочется статью, поясняющую тему про дефектный эмбрион с х-хромосомой
Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: