Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые полностью расшифровали Х-хромосому
Генетики впервые определили полную последовательность хромосомы человека и создали ее точную виртуальную копию. Это важный шаг в подготовке модели полноценного генома человека.
О первой полной сборке хромосомы человека «теломер-в-теломер» (то есть от начала и до конца) объявила группа ученых из Национального института исследования генома человека в США. Она смогла закрыть все существующие пробелы и восстановила разрыв в центромере, повторяющемся участке ДНК в центре хромосомы. Результаты работы опубликованы в статье журнала Nature.
«Это достижение начинает новую эру в исследованиях в области геномики, — сказал Эрик Грин, доктор медицинских наук и директор института. — Способность создавать действительно полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить полное представление о функциях генома и использовать информацию, которую он несет в медицине».
Для работы авторы выбрали Х-хромосому, потому что она связана с множеством серьезных заболеваний, включая гемофилию, хроническую гранулематозную болезнь и мышечную дистрофию Дюшенна. Они использовали клетки пузырного заноса — дефектного эмбриона, который развивался в яйцеклетке без хромосомы. У таких образцов — две одинаковые последовательности ДНК. Это позволяет получить больше данных, чем изучение одной мужской Х-хромосомы, и избежать неточностей, которые могут возникнуть при анализе двух женских.
Расшифровка стала возможной благодаря новым технологиям секвенирования, основанным на использовании нанопор. Они позволяют считывать сверхдлинные последовательности и оставляют молекулы ДНК в значительной степени неповрежденными. Проанализировав хромосому человека, группа собрала полученные цепочки в одну. В итоге они достигли точности считывания в 99,995%.
Современная эталонная модель генома человека — самая полная из когда-либо созданных для позвоночных, тем не менее в ней до сих пор слишком много пробелов. Первое обследование генома закончили еще в 2000 году, но за последующие 20 лет постоянных исследований ни одну хромосому не смогли расшифровать до конца. Остаются пробелы, которые чаще всего содержат повторяющиеся сегменты ДНК. Их трудно считать, однако они могут иметь отношение к здоровью и заболеваниям человека.
Геном настолько длинный, что машины для секвенирования не могут прочитать его целиком. Вместо этого исследователи разрезают его на более мелкие части, а затем анализируют каждую, чтобы получить короткие последовательности, которые соединяют вместе. Сделать это правильно удается не всегда, а часть информации теряется в процессе сборки.
Ведущий автор Адам Филлиппи сравнил эту проблему со сборкой пазла. «Вы работаете с небольшими фрагментами и стараетесь понять, откуда они взялись. Некоторые из них вообще не содержат подсказок, например фрагменты с голубым небом, — сказал он. — То же с секвенированием человеческого генома: до сих пор кусочки были слишком маленькими и не было возможности собрать самые сложные части головоломки вместе».
Группа считает, что исследование серьезно продвинет изучение генома человека. Она собирается создать полную его последовательность к концу 2020 года, если не возникнет проблем с расшифровкой первой и девятой хромосом, в которых повторяющиеся сегменты ДНК намного больше, чем в Х-хромосоме.
Telegram 
Дзен 
VK Биологи получили прямые доказательства поедания косатками представителей собственного вида. Оторванные спинные плавники со следами больших зубов указали на охоту плотоядных китообразных на слабую соседнюю популяцию. Угроза смертельных нападений заставила рыбоядные группы косаток создавать неразлучные семейные кланы.
За право называть себя родиной легендарных скрипок Страдивари долгие годы спорили несколько европейских стран. Исследователи из Швейцарии, Франции, Словении заявляли, что именно их леса послужили материалом для инструментов с неповторимым звучанием. Теперь история получила новый поворот. Международная команда изучила годичные кольца почти на 300 скрипках итальянского мастера и выяснила, в каком конкретно места Страдивари брал материал для своих лучших творений.
Исследователи смоделировали последствия распыления в марсианской атмосфере аэрозолей для создания искусственного парникового эффекта. Выяснилось, что это может привести к парадоксальному результату: вместо ожидаемого более комфортного климата будущая колония на «нагретой» Красной планете окажется посреди такого же лютого холода и притом окружена обезвоженным грунтом.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.
Разное отношение домашних животных к хозяевам давно стало предметом споров, обсуждений и шуток. Ученые из Венгрии показали, что собаки демонстрируют по отношению к человеку уровень альтруизма, сходный с детским, тогда как кошки ищут в партнерстве с человеком прежде всего свою выгоду.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
«Любить лишь можно только раз», — писал поэт Сергей Есенин, а герои культовых сериалов приходили к выводу, что «настоящая» влюбленность случается в жизни максимум дважды. Однако ни один из этих тезисов не подкреплен научными данными. Американские исследователи подошли к вопросу иначе: опросили более 10 тысяч человек и вывели среднее число сильных влюбленностей, возможных в течение жизни.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии