Ученые полностью расшифровали Х-хромосому — Naked Science
6 минут
Мария Кривоченко
1

Ученые полностью расшифровали Х-хромосому

Генетики впервые определили полную последовательность хромосомы человека и создали ее точную виртуальную копию. Это важный шаг в подготовке модели полноценного генома человека.

Изображение хромосом / © NICID
Изображение хромосом / © NICID

О первой полной сборке хромосомы человека “теломер-в-теломер” (то есть от начала и до конца) объявила группа ученых из Национального института исследования генома человека в США. Она смогла закрыть все существующие пробелы и восстановила разрыв в центромере, повторяющемся участке ДНК в центре хромосомы. Результаты работы опубликованы в статье журнала Nature.

«Это достижение начинает новую эру в исследованиях в области геномики, — сказал Эрик Грин, доктор медицинских наук и директор института. — Способность создавать действительно полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить полное представление о функциях генома и использовать информацию, которую он несет в медицине».

Для работы авторы выбрали Х-хромосому, потому что она связана с множеством серьезных заболеваний, включая гемофилию, хроническую гранулематозную болезнь и мышечную дистрофию Дюшенна.  Они использовали клетки пузырного заноса — дефектного эмбриона, который развивался в яйцеклетке без хромосомы. У таких образцов — две одинаковые последовательности ДНК. Это позволяет получить больше данных, чем изучение одной мужской Х-хромосомы, и избежать неточностей, которые могут возникнуть при анализе двух женских.

Расшифровка стала возможной благодаря новым технологиям секвенирования, основанным на использовании нанопор. Они позволяют считывать сверхдлинные последовательности и оставляют молекулы ДНК в значительной степени неповрежденными. Проанализировав хромосому человека, группа собрала полученные цепочки в одну. В итоге они достигли точности считывания в 99,995%.

Современная эталонная модель генома человека — самая полная из когда-либо созданных для позвоночных, тем не менее в ней до сих пор слишком много пробелов. Первое обследование генома закончили еще в 2000 году, но за последующие 20 лет постоянных исследований ни одну хромосому не смогли расшифровать до конца. Остаются пробелы, которые чаще всего содержат повторяющиеся сегменты ДНК. Их трудно считать, однако они могут иметь отношение к здоровью и заболеваниям человека.

Геном настолько длинный, что машины для секвенирования не могут прочитать его целиком. Вместо этого исследователи разрезают его на более мелкие части, а затем анализируют каждую, чтобы получить короткие последовательности, которые соединяют вместе. Сделать это правильно удается не всегда, а часть информации теряется в процессе сборки.

Ведущий автор Адам Филлиппи сравнил эту проблему со сборкой пазла. «Вы работаете с небольшими фрагментами и стараетесь понять, откуда они взялись. Некоторые из них вообще не содержат подсказок, например фрагменты с голубым небом, —  сказал он. — То же с секвенированием человеческого генома: до сих пор кусочки были слишком маленькими и не было возможности собрать самые сложные части головоломки вместе».

Группа считает, что исследование серьезно продвинет изучение генома человека.  Она собирается создать полную его последовательность к концу 2020 года, если не возникнет проблем с расшифровкой первой и девятой хромосом, в которых повторяющиеся сегменты ДНК намного больше, чем в Х-хромосоме.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 09:09
6 минут
Василий Парфенов

Интересным наблюдением поделились сотрудники Чернобыльского радиационно-экологического биосферного заповедника. Они уже более трех лет следят за жизнью стада одичавших коров, поведение которого сильно отличается от того, что можно наблюдать у домашних сельскохозяйственных животных.

Вчера, 20:58
5 минут
Ольга Иванова

Австралийские ученые узнали, каким образом ограничение белка в рационе влияет на долголетие. Оказывается, дело вовсе не в самих белках.

Вчера, 22:17
4 минуты
Мария Азарова

Пандемия коронавируса, миллионы избыточных смертей, кризис, конфликты — удивительно, но, несмотря на все это, 2020 год не повлиял на приближение человечества к «ядерной полуночи». И стрелки метафорических часов Судного дня ученые решили не двигать.

Вчера, 09:09
6 минут
Василий Парфенов

Интересным наблюдением поделились сотрудники Чернобыльского радиационно-экологического биосферного заповедника. Они уже более трех лет следят за жизнью стада одичавших коров, поведение которого сильно отличается от того, что можно наблюдать у домашних сельскохозяйственных животных.

Вчера, 20:58
5 минут
Ольга Иванова

Австралийские ученые узнали, каким образом ограничение белка в рационе влияет на долголетие. Оказывается, дело вовсе не в самих белках.

22 января
52 минуты
Александр Березин

Решение Совета по космосу РАН повременить с созданием сверхтяжелой ракеты для полетов на Луну звучит странно. Куда откладывать лунную ракету, когда в США средство полета туда отправится в космос уже в 2022 году? Если присмотреться к ситуации внимательно, все еще хуже. Starship — не просто ракета для полетов к Луне и Марсу, а технологическое решение, которое навсегда перевернет военно-политический баланс на Земле. Попробуем разобраться, откуда у «Роскосмоса» такое нежелание посылать людей в дальний космос и как прорывной проект Илона Маска может оказаться дорогой к настоящей Звезде Смерти.

4 января
2 минуты
Илья Ведмеденко

В России приступили к летным испытаниям нового Ту-214. По имеющимся данным, речь идет о третьем и заключительном экземпляре Ту-214ПУ, изготовленном по контракту от 2017 года.

6 января
42 минуты
Александр Березин

Попытки нашей страны создать замену сверхмассовому биплану советской эпохи терпят неудачи вот уже тридцать лет. Причина проста: кризис легкомоторной авиации в целом. Когда-то самая передовая часть авиастроения сегодня застряла на решениях большой древности — и без резкого изменения всей концепции "летающего такси" так и не увидит заметных результатов.

4 января
7 минут
Василий Парфенов

Наступление Мирового океана на сушу, как правило, связывают с глобальным потеплением. Однако испанские геологи описали еще одну проблему, которая только усугубляет ситуацию. Они подсчитали, что из-за проседания почв территория, на которой проживает 19% населения Земли, окажется ниже уровня моря уже к 2040 году.

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий
Andy Chen
17.07.2020
-
0
+
Очень хочется статью, поясняющую тему про дефектный эмбрион с х-хромосомой
Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: