Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые полностью расшифровали Х-хромосому
Генетики впервые определили полную последовательность хромосомы человека и создали ее точную виртуальную копию. Это важный шаг в подготовке модели полноценного генома человека.
О первой полной сборке хромосомы человека «теломер-в-теломер» (то есть от начала и до конца) объявила группа ученых из Национального института исследования генома человека в США. Она смогла закрыть все существующие пробелы и восстановила разрыв в центромере, повторяющемся участке ДНК в центре хромосомы. Результаты работы опубликованы в статье журнала Nature.
«Это достижение начинает новую эру в исследованиях в области геномики, — сказал Эрик Грин, доктор медицинских наук и директор института. — Способность создавать действительно полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить полное представление о функциях генома и использовать информацию, которую он несет в медицине».
Для работы авторы выбрали Х-хромосому, потому что она связана с множеством серьезных заболеваний, включая гемофилию, хроническую гранулематозную болезнь и мышечную дистрофию Дюшенна. Они использовали клетки пузырного заноса — дефектного эмбриона, который развивался в яйцеклетке без хромосомы. У таких образцов — две одинаковые последовательности ДНК. Это позволяет получить больше данных, чем изучение одной мужской Х-хромосомы, и избежать неточностей, которые могут возникнуть при анализе двух женских.
Расшифровка стала возможной благодаря новым технологиям секвенирования, основанным на использовании нанопор. Они позволяют считывать сверхдлинные последовательности и оставляют молекулы ДНК в значительной степени неповрежденными. Проанализировав хромосому человека, группа собрала полученные цепочки в одну. В итоге они достигли точности считывания в 99,995%.
Современная эталонная модель генома человека — самая полная из когда-либо созданных для позвоночных, тем не менее в ней до сих пор слишком много пробелов. Первое обследование генома закончили еще в 2000 году, но за последующие 20 лет постоянных исследований ни одну хромосому не смогли расшифровать до конца. Остаются пробелы, которые чаще всего содержат повторяющиеся сегменты ДНК. Их трудно считать, однако они могут иметь отношение к здоровью и заболеваниям человека.
Геном настолько длинный, что машины для секвенирования не могут прочитать его целиком. Вместо этого исследователи разрезают его на более мелкие части, а затем анализируют каждую, чтобы получить короткие последовательности, которые соединяют вместе. Сделать это правильно удается не всегда, а часть информации теряется в процессе сборки.
Ведущий автор Адам Филлиппи сравнил эту проблему со сборкой пазла. «Вы работаете с небольшими фрагментами и стараетесь понять, откуда они взялись. Некоторые из них вообще не содержат подсказок, например фрагменты с голубым небом, — сказал он. — То же с секвенированием человеческого генома: до сих пор кусочки были слишком маленькими и не было возможности собрать самые сложные части головоломки вместе».
Группа считает, что исследование серьезно продвинет изучение генома человека. Она собирается создать полную его последовательность к концу 2020 года, если не возникнет проблем с расшифровкой первой и девятой хромосом, в которых повторяющиеся сегменты ДНК намного больше, чем в Х-хромосоме.
Во время недавних наблюдений карликовой планеты Квавар что-то неожиданно почти полностью закрыло ее собой. Астрономы уверены, что это не ее спутник Вейвот и не одно из двух известных колец этого маленького мира на краю Солнечной системы.
Периодически нейросети в своих ответах галлюцинируют, предлагая пользующимися их услугами людям выпить яд под видом лекарства и так далее. Новая научная работа показала, что эта проблема связана с самой природой нейросети. Хотя ее вероятность можно понизить, устранить полностью невозможно.
На юго-востоке Чехии археологи обнаружили не просто отдельные артефакты, а целый набор инструментов, который 30 тысяч лет назад носил с собой охотник-собиратель. Открытие дает представление о повседневной жизни этих людей, населявших территорию современной Центральной Европы.
Исследования самодержавия могут пролить свет на феномен, исконно свойственный российской государственности, а значит, переосмыслить исторический путь России и выработку новых направлений развития, к такому выводу пришел ученый ТюмГУ.
Во время недавних наблюдений карликовой планеты Квавар что-то неожиданно почти полностью закрыло ее собой. Астрономы уверены, что это не ее спутник Вейвот и не одно из двух известных колец этого маленького мира на краю Солнечной системы.
Самая большая планета в Солнечной системе, всегда поражавшая воображение своими колоссальными размерами, немного сдала позиции. Новые высокоточные измерения орбитального зонда NASA показали, что Юпитер не такой большой и круглый, как считали астрономы последние 40 лет.
Исследования самодержавия могут пролить свет на феномен, исконно свойственный российской государственности, а значит, переосмыслить исторический путь России и выработку новых направлений развития, к такому выводу пришел ученый ТюмГУ.
Третий известный межзвездный объект 3I/ATLAS летит примерно вдвое быстрее обоих своих предшественников. По расчетам, его вряд ли могло выбросить из родной планетной системы с подобной скоростью, и так разогнаться по пути он тоже не мог.
Все больше покупателей начинают отказываться от привычки делать покупки на маркетплейсах, а число новых продавцов на площадках практически не увеличилось. Аналитика показывает, что за первый квартал 2025 года — прирост селлеров составил всего 0,45% по сравнению с аналогичным периодом прошлого года. В то же время, маркетплейсы активно расширяют сеть пунктов выдачи, особенно в регионах, где физическое присутствие всех брендов невозможно. Ученые Пермского Политеха рассказали, почему люди стали реже совершать покупки на маркетплейсах.

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Комментарии