Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Установлен ген, из-за которого рождаются без носа
Врожденное отсутствие носа, или ариния, — чрезвычайно редкая аномалия развития: за всю историю описано меньше сотни таких случаев. Новое исследование установило генетические основы аринии, а именно роль выключения гена SMCHD1 и связанной с ней активации гена DUX4.
Среди множества врожденных аномалий, возникающих из-за нарушений эмбрионального развития, много редких и очень редких. Однако ариния, то есть отсутствие носа с рождения, выделяется даже среди них. С момента первого описания в 1931 году врачи отметили всего несколько десятков человек (не больше сотни), которые появились на свет без носа. Такая аномалия означает отсутствие не только важной части лица, но и пазух носа, обонятельного эпителия и некоторые другие дефекты, затрагивающие в том числе глаза.
Рожденные с аринией дети нуждаются в срочной помощи и в дальнейшем — в наблюдении врачей.
Пытаясь найти молекулярно-генетические причины рождения без носа, ученые обратили внимание на ген SMCHD1. Известно, что мутации в нем также вызывают другую врожденную аномалию — плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию, которая проявляется совсем по-другому.
В новой статье для Science Advances этот вопрос разобран более подробно. Ее авторы использовали клетки, полученные от пациентов с аринией, а также культуры нормальных человеческих эмбриональных клеток, у которых нокаутировали ген SMCHD1. Для начала ученые стимулировали их превращение в ткани, из которых в зародыше в норме развивается обонятельный эпителий и другие структуры.
Как и следовало ожидать, поломка SMCHD1 помешала клеткам эмбриона нормально дифференцироваться. Более того, ученые отметили в них признаки апоптоза — программируемой клеточной гибели. К тому же такие клетки потеряли способность группироваться в скопления, присутствующие в тканях нормального эмбриона.
Оказалось также, что выключение гена SMCHD1 сопровождается усилением активности другого гена — DUX4. Он кодирует один из факторов транскрипции, особых белков, которые регулируют процесс «переписывания» ДНК в форму РНК. Такое взаимодействие генов связано в том числе с метилированием ДНК — важным механизмом эпигенетической регуляции.
При этом возвращение активности гена SMCHD1, как и подавление экспрессии DUX4, позволило клеткам развиваться нормально. Это доказывает, что оба гена имеют ключевое значение для развития патологических изменений, приводящих к врожденному отсутствию носа.
Также существенно, что авторы рассмотрели роль внешних факторов в развитии этого, казалось бы, сугубо генетического заболевания. Выяснилось, что заражение клеток вирусом герпеса первого типа усиливает экспрессию DUX4, а также стимулирует патологические изменения в клетках, несущих вызывающие аринию мутации.
Telegram 
Дзен 
VK Согласно учебникам истории, в бронзовом веке в казахской степи кочевали лишь немногочисленные племена со своими стадами. Но в начале 2000-х там обнаружили древнее поселение с остатками крупных домов, которое могло быть административным либо культурным центром. Это навело ученых на мысль, что жизнь в степи складывалась куда сложнее и была более организованной, чем предполагалось. Международная команда ученых представила новые результаты исследования этого поселения и выяснила, что на самом деле оно представляло собой крупнейший в этом регионе протогородской центр с масштабным производством оловянистой бронзы.
В темных лабиринтах подземного муравейника разыгрывается коварный сценарий, достойный политического триллера. Вместо того чтобы силой захватить трон, королева одного вида муравьев применяет хитрую тактику. Она проникает в чужую крепость и с помощью поддельного химического сигнала подстрекает верную стражу к свержению собственной повелительницы. Результат — жестокая казнь законной королевы и добровольное подчинение всего муравейника новой владычице.
Крошечная глиняная фигурка возрастом 12 тысяч лет, найденная в Израиле еще в 2019 году, долгое время озадачивала ученых. Дело в том, что на ней изображен сюжет, который никак не могли расшифровать. После тщательного анализа это удалось сделать международной команде исследователей. Они пришли к выводу, что на статуэтке, вероятно, изображен анимистический ритуал.
Согласно учебникам истории, в бронзовом веке в казахской степи кочевали лишь немногочисленные племена со своими стадами. Но в начале 2000-х там обнаружили древнее поселение с остатками крупных домов, которое могло быть административным либо культурным центром. Это навело ученых на мысль, что жизнь в степи складывалась куда сложнее и была более организованной, чем предполагалось. Международная команда ученых представила новые результаты исследования этого поселения и выяснила, что на самом деле оно представляло собой крупнейший в этом регионе протогородской центр с масштабным производством оловянистой бронзы.
Ю-Цон Тан (YuCong Tang) — концептуальный художник из Китая. Научно-фантастические мотивы — одно из основных направлений его творчества. Он исследует, как научные открытия и технологии будущего трансформируют среду обитания.
Наблюдая за сверхновой 2024 ggi спустя всего 26 часов после вспышки, астрономы напрямую определили форму ударной волны в момент ее прорыва из звезды. Открытие позволит уточнить механизмы гибели массивных светил и может привести к пересмотру существующих моделей возникновения сверхновых.
Проанализировав данные наблюдений, полученных с помощью наземных обсерваторий за последние два десятилетия, астрономы обнаружили потенциально обитаемый мир — суперземлю Gliese 251 c (GJ 251 с). Планета обращается вокруг красного карлика на расстоянии около 18 световых лет от Земли и считается одним из самых перспективных кандидатов для поисков жизни.
По расчетам, большинство «гостей» из других звездных систем летят к Земле примерно со стороны созвездия Геркулес. Скорее всего, они время от времени падают на нашу планету, просто мы еще не научились это замечать. Как удалось вычислить, чаще всего они должны падать зимой и где-то в окрестностях экватора.
В современном доме, насыщенном разнообразной техникой, удлинители стали незаменимым атрибутом, позволяющим обеспечить электропитанием все необходимые устройства. Однако мало кто задумывается, что привычное использование этого аксессуара может нести серьезную угрозу безопасности. По статистике, значительная часть бытовых пожаров происходит из-за неправильной эксплуатации электропроводки и вспомогательных устройств. Какие приборы категорически нельзя подключать через удлинители и почему это может привести к трагическим последствиям, рассказывает профессор кафедры наноэлектроники РТУ МИРЭА, доктор физико-математических наук Алексей Юрасов.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии