• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
25.02.2023
Михаил Орлов
1
1 344

Установлен ген, из-за которого рождаются без носа

3.9

Врожденное отсутствие носа, или ариния, — чрезвычайно редкая аномалия развития: за всю историю описано меньше сотни таких случаев. Новое исследование установило генетические основы аринии, а именно роль выключения гена SMCHD1 и связанной с ней активации гена DUX4.

Гарри Поттер и философский камень
Гарри Поттер и философский камень / © Warner Bros / Автор: Milonia Larcius

Среди множества врожденных аномалий, возникающих из-за нарушений эмбрионального развития, много редких и очень редких. Однако ариния, то есть отсутствие носа с рождения, выделяется даже среди них. С момента первого описания в 1931 году врачи отметили всего несколько десятков человек (не больше сотни), которые появились на свет без носа. Такая аномалия означает отсутствие не только важной части лица, но и пазух носа, обонятельного эпителия и некоторые другие дефекты, затрагивающие в том числе глаза.

Рожденные с аринией дети нуждаются в срочной помощи и в дальнейшем — в наблюдении врачей.

Пытаясь найти молекулярно-генетические причины рождения без носа, ученые обратили внимание на ген SMCHD1. Известно, что мутации в нем также вызывают другую врожденную аномалию — плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию, которая проявляется совсем по-другому.

В новой статье для Science Advances этот вопрос разобран более подробно. Ее авторы использовали клетки, полученные от пациентов с аринией, а также культуры нормальных человеческих эмбриональных клеток, у которых нокаутировали ген SMCHD1. Для начала ученые стимулировали их превращение в ткани, из которых в зародыше в норме развивается обонятельный эпителий и другие структуры.

Как и следовало ожидать, поломка SMCHD1 помешала клеткам эмбриона нормально дифференцироваться. Более того, ученые отметили в них признаки апоптоза — программируемой клеточной гибели. К тому же такие клетки потеряли способность группироваться в скопления, присутствующие в тканях нормального эмбриона.

Оказалось также, что выключение гена SMCHD1 сопровождается усилением активности другого гена — DUX4. Он кодирует один из факторов транскрипции, особых белков, которые регулируют процесс «‎переписывания‎» ДНК в форму РНК. Такое взаимодействие генов связано в том числе с метилированием ДНК — важным механизмом эпигенетической регуляции.

При этом возвращение активности гена SMCHD1, как и подавление экспрессии DUX4, позволило клеткам развиваться нормально. Это доказывает, что оба гена имеют ключевое значение для развития патологических изменений, приводящих к врожденному отсутствию носа.

Также существенно, что авторы рассмотрели роль внешних факторов в развитии этого, казалось бы, сугубо генетического заболевания. Выяснилось, что заражение клеток вирусом герпеса первого типа усиливает экспрессию DUX4, а также стимулирует патологические изменения в клетках, несущих вызывающие аринию мутации.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 13:10
Полина Меньшова

Хотя доступ к словам, синтаксическим структурам и нелингвистическим символам способен облегчить некоторые когнитивные процессы, язык вряд ли можно считать основой любой формы мышления. К такому выводу пришли ученые из США, проанализировав данные исследований за последние 20 лет.

6 часов назад
Игорь Байдов

Ученые из Китая и Бельгии воссоздали в лаборатории условия, существовавшие на Меркурии четыре миллиарда лет назад, и выяснили, что они были идеальными для образования слоя алмазов, который с течением времени становился лишь толще.

Вчера, 10:10
Александр Березин

Восемьдесят лет назад началось наступление советских войск в Белоруссии — операция «Багратион». Дальше случилось нечто крайне необычное: Ставка рассчитывала ударить на 150-200 километров в глубину. Но в итоге наступать пришлось на 600 километров. Почему немецкий фронт так быстро развалился, хотя войска Гитлера в 1944 году были материально обеспечены лучше, чем когда-либо еще во Второй мировой войне? И отчего Красная армия не смогла до конца воспользоваться плодами своих побед?

21 июня
Nadya

Земля начала формироваться примерно 4,5 миллиарда лет назад. Чтобы понять, как это происходило в ранние периоды развития нашей планеты, ученые ищут образцы древних горных пород. Одну из таких, возрастом почти 3,5 миллиарда лет, обнаружили рядом с городом Колли в Австралии.

20 июня
МПСУ

Эмоциональное выгорание ИТ-специалиста напрямую связано с его личностными характеристиками. С профессиональными перегрузками и стажем связи нет. К такому выводу пришли ученые МПСУ, которые исследовали ИТ-специалистов двух компаний. Жизнестойкость, то есть способность человека выдерживать стрессовые ситуации без снижения успешности деятельности, в совокупности с внутренней положительной мотивацией формируют иммунитет к эмоциональному выгоранию специалиста в ИТ-сфере. Блокаторами стали интерес к работе и профессиональная удовлетворенность.

Вчера, 13:10
Полина Меньшова

Хотя доступ к словам, синтаксическим структурам и нелингвистическим символам способен облегчить некоторые когнитивные процессы, язык вряд ли можно считать основой любой формы мышления. К такому выводу пришли ученые из США, проанализировав данные исследований за последние 20 лет.

21 июня
Nadya

Земля начала формироваться примерно 4,5 миллиарда лет назад. Чтобы понять, как это происходило в ранние периоды развития нашей планеты, ученые ищут образцы древних горных пород. Одну из таких, возрастом почти 3,5 миллиарда лет, обнаружили рядом с городом Колли в Австралии.

27 мая
Андрей

Европейские гляциологи, используя первые снимки Восточной Антарктиды 1937 года, а также фотографии середины XX века и современные спутниковые данные, отследили, как менялись ледники в этом регионе на протяжении 85 лет.

10 июня
Александр Березин

Исследователи из США выяснили, что примерно два миллиона лет назад Солнечная система захватила хвост облака холодного межзвездного газа. В результате гелиосфера сильно сжалась, дав галактическим лучам свободно облучать все планеты системы. Это должно было вызвать и серьезные проблемы с климатом.

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий
Pauline Kenunen
20.09.2023
-
0
+
Стоит отметить, что у Волан де Морта ариния была приобретенная, а не врожденная. Это даже еще интересней, тератогенное действие черной магии.
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно