Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Установлен ген, из-за которого рождаются без носа
Врожденное отсутствие носа, или ариния, — чрезвычайно редкая аномалия развития: за всю историю описано меньше сотни таких случаев. Новое исследование установило генетические основы аринии, а именно роль выключения гена SMCHD1 и связанной с ней активации гена DUX4.
Среди множества врожденных аномалий, возникающих из-за нарушений эмбрионального развития, много редких и очень редких. Однако ариния, то есть отсутствие носа с рождения, выделяется даже среди них. С момента первого описания в 1931 году врачи отметили всего несколько десятков человек (не больше сотни), которые появились на свет без носа. Такая аномалия означает отсутствие не только важной части лица, но и пазух носа, обонятельного эпителия и некоторые другие дефекты, затрагивающие в том числе глаза.
Рожденные с аринией дети нуждаются в срочной помощи и в дальнейшем — в наблюдении врачей.
Пытаясь найти молекулярно-генетические причины рождения без носа, ученые обратили внимание на ген SMCHD1. Известно, что мутации в нем также вызывают другую врожденную аномалию — плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию, которая проявляется совсем по-другому.
В новой статье для Science Advances этот вопрос разобран более подробно. Ее авторы использовали клетки, полученные от пациентов с аринией, а также культуры нормальных человеческих эмбриональных клеток, у которых нокаутировали ген SMCHD1. Для начала ученые стимулировали их превращение в ткани, из которых в зародыше в норме развивается обонятельный эпителий и другие структуры.
Как и следовало ожидать, поломка SMCHD1 помешала клеткам эмбриона нормально дифференцироваться. Более того, ученые отметили в них признаки апоптоза — программируемой клеточной гибели. К тому же такие клетки потеряли способность группироваться в скопления, присутствующие в тканях нормального эмбриона.
Оказалось также, что выключение гена SMCHD1 сопровождается усилением активности другого гена — DUX4. Он кодирует один из факторов транскрипции, особых белков, которые регулируют процесс «переписывания» ДНК в форму РНК. Такое взаимодействие генов связано в том числе с метилированием ДНК — важным механизмом эпигенетической регуляции.
При этом возвращение активности гена SMCHD1, как и подавление экспрессии DUX4, позволило клеткам развиваться нормально. Это доказывает, что оба гена имеют ключевое значение для развития патологических изменений, приводящих к врожденному отсутствию носа.
Также существенно, что авторы рассмотрели роль внешних факторов в развитии этого, казалось бы, сугубо генетического заболевания. Выяснилось, что заражение клеток вирусом герпеса первого типа усиливает экспрессию DUX4, а также стимулирует патологические изменения в клетках, несущих вызывающие аринию мутации.
Telegram 
Дзен 
VK Специфическая тревога из-за ненадежности цифровых образов реальности и иллюзии тотального контроля над действительностью получила название «аффект зомби». Заведующий кафедрой философии НИУ ВШЭ — Санкт-Петербург Иван Микиртумов исследовал феномен в рамках проекта РНФ «Экзистенциальный опыт в цифровой среде».
С 2010-х в «Роскосмосе» говорили: будущая РОС сможет пролетать над полюсом, что даст ей возможности для новых научных экспериментов. Но вскоре после того, как в ноябре 2025 года Россия временно лишилась возможности запускать людей в космос, эта позиция изменилась. В результате запускать космонавтов с космодромов нашей страны станет довольно сложно.
Раскопки мастерской, погребенной в Помпеях почти 2000 лет назад, помогли археологам больше узнать о римских строительных технологиях, а именно — определить методы изготовления римского бетона и раскрыть секрет его долговечности.
С 2010-х в «Роскосмосе» говорили: будущая РОС сможет пролетать над полюсом, что даст ей возможности для новых научных экспериментов. Но вскоре после того, как в ноябре 2025 года Россия временно лишилась возможности запускать людей в космос, эта позиция изменилась. В результате запускать космонавтов с космодромов нашей страны станет довольно сложно.
Специфическая тревога из-за ненадежности цифровых образов реальности и иллюзии тотального контроля над действительностью получила название «аффект зомби». Заведующий кафедрой философии НИУ ВШЭ — Санкт-Петербург Иван Микиртумов исследовал феномен в рамках проекта РНФ «Экзистенциальный опыт в цифровой среде».
Команда психолингвистов Центра языка и мозга НИУ ВШЭ обнаружила, что у подростков в возрасте 15–18 лет навыки фонологической обработки продолжают влиять на скорость чтения текстов. Это открытие опровергает убеждение, что к подростковому возрасту эти навыки уже не играют значимой роли в беглости чтения.
С 2010-х в «Роскосмосе» говорили: будущая РОС сможет пролетать над полюсом, что даст ей возможности для новых научных экспериментов. Но вскоре после того, как в ноябре 2025 года Россия временно лишилась возможности запускать людей в космос, эта позиция изменилась. В результате запускать космонавтов с космодромов нашей страны станет довольно сложно.
Позавчера, 27 ноября 2025 года, при запуске космонавтов к МКС на стартовую площадку № 31 упала кабина обслуживания стартового комплекса. Это означает, что новые пуски оттуда до починки невозможны. К сожалению, в 2010-х годах, в рамках «оптимизации» расходов, резервную площадку (с которой летал Юрий Гагарин) упразднили. Поэтому случилось беспрецедентное: в XXI веке страна с пилотируемой космической программой осталась без средств запуска людей на орбиту. Пока ремонт не закончится, проблема сохранится. Чем это может грозить?
Японские биологи повторили античную технологию производства вина из изюма, чтобы выяснить механизм его брожения. Исследователи показали, что сушеный виноград, в отличие от свежего, накапливает на поверхности дикие дрожжи и способен превращать воду в алкоголь без внесения дополнительных заквасок.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии