Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые впервые описали три мутации, характерные для людей с редкой легочной гипертензией
Команда ученых и медиков впервые в России провела масштабное генетическое исследование пациентов с легочной артериальной гипертензией. Исследователи, включая сотрудников Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ, изучили геномы более ста пациентов и обнаружили, что примерно у каждого десятого встречаются опасные мутации в гене BMPR2, отвечающем за рост сосудов. Три мутации были описаны впервые.
Исследование опубликовано в журнале Respiratory Research. Идиопатическая легочная артериальная гипертензия (ИЛАГ) — редкая и малоизученная болезнь, при которой сосуды в легких постепенно сужаются и теряют эластичность. Одна из главных причин ее развития — мутации в гене BMPR2, регулирующем рост клеток в стенках сосудов. При мутациях в гене рецептор, который он кодирует, не подавляет избыточное разрастание клеток, из-за чего стенки легочных артерий утолщаются, просвет сосудов сужается, а кровоток замедляется. Сердцу становится труднее работать, особенно страдает правый желудочек, перекачивающий кровь в легкие. В итоге сердце работает с перегрузкой, а в кровь поступает меньше кислорода.
Сейчас для лечения ИЛАГ используют препараты, которые помогают замедлить болезнь и уменьшить негативные симптомы, но не устраняют ее причину. Однако ученые разрабатывают новые методы редактирования генов, которые могут в будущем лечить причину болезни. Поэтому врачам важно знать, как часто встречаются эти мутации, и уметь точно их определять.
В разных странах мутации в BMPR2 находят у 8–50% пациентов с ИЛАГ, но в России их распространенность пока не изучали. Такую работу впервые провели исследователи из НИУ ВШЭ, МГУ и Городской клинической больницы №29 имени Н.Э. Баумана. В рамках проекта «100 тысяч российских геномов» они изучили генетический профиль 105 пациентов, преимущественно жителей Москвы, которые лечились в больнице в последние десять лет. Для этого использовали данные полногеномного секвенирования — метода, при котором считывается вся последовательность ДНК человека.
«Наше исследование уникально по нескольким причинам. Во-первых, ИЛАГ — очень редкое заболевание, и, чтобы собрать достаточное число пациентов, нам понадобилось почти десять лет. Во-вторых, в исследование включены практически все пациенты с ИЛАГ, проживающие в Москве. В-третьих, работа с полным геномом открывает возможности для поиска новых механизмов болезни. Но главное, нам удалось собрать мультидисциплинарную команду, способную решать задачи на стыке медицины, биоинформатики и генетики», — комментирует заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ, руководитель сосудистого центра Городской клинической больницы №29 имени Н.Э. Баумана ДЗ Москвы профессор Дмитрий Затейщиков.
Пересмотр патогенности вариантов в гене BMPR2. Диаграмма показывает распределение 665 вариантов мутаций в гене BMPR2: какие статусы патогенности им присваивали авторы в оригинальных научных статьях и как изменились эти оценки после переоценки по современным критериям ACMG и разделения на пять категорий / © Okhrimenko et al., Respiratory Research
В результате у 10,5% пациентов выявили патогенные или вероятно патогенные мутации в гене BMPR2. При этом три из них обнаружили впервые. Первая приводила к удалению экзона (крупного фрагмента гена), вторая вызывала смещение чтения ДНК, из-за чего белок собирался с ошибками, а третья нарушала сплайсинг — процесс монтажа РНК. Также у нескольких пациентов обнаружили и другие опасные мутации — в генах TBX4, ATP13A3 и AQP1, которые тоже входят в список подозреваемых.
Ученые провели масштабный метаанализ данных о мутациях. Они собрали данные из 24 научных работ по всему миру, пересчитали частоту патогенных вариантов по единым критериям и стандартизировали их с помощью современного алгоритма InterVar, основанного на рекомендациях Американской коллегии медицинской генетики и геномики. Все 665 вариантов мутаций привели к пяти стандартным категориям: патогенные, вероятно патогенные, неопределенной значимости, вероятно доброкачественные и доброкачественные, — что соответствует международной классификации и позволяет врачам по всему миру говорить на одном языке при интерпретации результатов.
После перепроверки 665 мутаций число патогенных и вероятно патогенных вариантов увеличилось с 394 (59%) до 445 (67%). После общей переоценки выяснилось, что средняя мировая частота патогенных вариантов в BMPR2 составляет около 17,75%, что сопоставимо с российскими результатами. Таким образом, международные рекомендации по диагностике и лечению можно применять и в российской практике, а наработки отечественных исследователей будут полезны во всем мире.
«ИЛАГ — не просто редкая, но генетически сложная болезнь. Даже молчащие мутации, сами по себе не вызывающие болезни, в сочетании с другими генетическими и внешними факторами могут стать ее причиной. Это доказывает, что генетическую информацию важно регулярно перепроверять: даже известные мутации могут менять статус по мере накопления новых данных», — комментирует один из авторов статьи, заведующая Международной лабораторией биоинформатики ФКН НИУ ВШЭ Мария Попцова.
Telegram 
Дзен 
VK Одна сторона сыплет более дорогими и сложными баллистическими ракетами, другая — относительно дешевыми крылатыми. Но при этом первая на порядок беднее второй. А что у них с технологическим уровнем для наземной войны, и почему, кстати, глава второй избегает даже самого этого слова? Попробуем разобраться в реальных возможностях военных машин сторон потенциально самого опасного конфликта 2026 года.
Биологи получили прямые доказательства поедания косатками представителей собственного вида. Оторванные спинные плавники со следами больших зубов указали на охоту плотоядных китообразных на слабую соседнюю популяцию. Угроза смертельных нападений заставила рыбоядные группы косаток создавать неразлучные семейные кланы.
Исследователи смоделировали последствия распыления в марсианской атмосфере аэрозолей для создания искусственного парникового эффекта. Выяснилось, что это может привести к парадоксальному результату: вместо ожидаемого более комфортного климата будущая колония на «нагретой» Красной планете окажется посреди такого же лютого холода и притом окружена обезвоженным грунтом.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.
Разное отношение домашних животных к хозяевам давно стало предметом споров, обсуждений и шуток. Ученые из Венгрии показали, что собаки демонстрируют по отношению к человеку уровень альтруизма, сходный с детским, тогда как кошки ищут в партнерстве с человеком прежде всего свою выгоду.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
«Любить лишь можно только раз», — писал поэт Сергей Есенин, а герои культовых сериалов приходили к выводу, что «настоящая» влюбленность случается в жизни максимум дважды. Однако ни один из этих тезисов не подкреплен научными данными. Американские исследователи подошли к вопросу иначе: опросили более 10 тысяч человек и вывели среднее число сильных влюбленностей, возможных в течение жизни.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно