#аномалии развития

Врожденное отсутствие носа, или ариния, — чрезвычайно редкая аномалия развития: за всю историю описано меньше сотни таких случаев. Новое исследование установило генетические основы аринии, а именно роль выключения гена SMCHD1 и связанной с ней активации гена DUX4.

У ребенка еще до рождения предполагали кисту или опухоль, но все оказалось гораздо необычнее.

Царские портреты и генеалогия династии Габсбургов позволили подтвердить связь между аномалиями нижней части лица и практикой браков между близкими родственниками.

Анализ деформаций костей у останков людей эпохи палеолита указал на их генетическую природу: изолированное существование и близкородственные скрещивания стимулировали появление аномалий.