Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые обнаружили гены «нерасчесываемых волос»
Международная группа ученых выявила генетические мутации, которые связаны с «синдромом нерасчесываемых волос». Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.
«Синдром нерасчесываемых волос» — заболевание, при котором ствол волоса имеет не цилиндрическую или эллипсоидную, а неправильную форму. В результате такие волосы (как правило, светлые) становятся чрезвычайно вьющимися, сухими и практически не поддаются расчесыванию. Феномен был обнаружен в 1973 году, однако до сих пор о нем мало что неизвестно: зарегистрировано только около ста подобных случаев. Установлено, что аномалия чаще проявляется в некоторых семьях и, вероятно, имеет наследственную природу.
В новой работе ученые из Университета Бонна (Германия) и Университета Тулузы (Франция) проанализировали геном одиннадцати детей с «синдромом нерасчесываемых волос» из Германии, Швеции и Дании. Для этого авторы секвенировали их экзом (часть генома, мутации которой связаны с генетическими заболеваниями) и ДНК методом Сэнгера. Затем выявленные идентификаторы проверяли на культурах человеческих кератоцинов, клетках почек эмбриона и мышах. Форма волос участников изучалась с помощью сканирующего микроскопа.
В результате исследователи выявили три идентификатора мутантных генов PADI3, TGM3 и TCHH. Два первых содержат инструкцию по сборке для ферментов, последний — TCHH — играет важную роль в определении формы и структуры ствола волоса. В норме белки TCHH сшиваются друг с другом посредством кератиновых промежуточных филаментов (KIFs) под воздействием PADI3, который делает их «липкими». Затем KIFs стабилизируются и связываются трансглютаминазой, в частности TGM3. При мутации катализ нарушается из-за замещения аминокислот.
Испытания на клеточных линиях показали, что дисфункция даже одного из трех генов приводит к изменению структуры волос. В эксперименте с мышами ученые выводили линию особей с «выключенным» геном PADI3 или TGM3. Такие животные обладали характерными аномалиями шерсти, которые соответствуют фенотипу человека с «синдромом нерасчесываемых волос». По словам авторов, полученные данные впервые позволяют диагностировать заболевание и отличить его от нарушений, связанных с похожими аномалиями.
Telegram 
Дзен 
VK Физики экспериментально доказали, что частицы вещества при рождении сохраняют квантовую запутанность виртуальных предшественников. Пары лямбда-гиперонов и антилямбд появлялись на свет с синхронизированными спинами, которые они унаследовали от энергетических флуктуаций пустоты. Закономерность объяснила, как материя переходит из скрытого квантового состояния в физический мир, раскрыв еще один ключ к природе возникновения массы.
В узле «космической паутины» MQN01, который астрономы видят таким, каким он был примерно 11 миллиардов лет назад, обнаружили массивную галактику, окруженную облаком холодного газа, но практически не формирующую звезды. Открытие ставит под вопрос устоявшиеся представления о формировании и эволюции галактик в ранней Вселенной.
Легенды об использовании слонов армией Ганнибала давно известны, но ранее не находили материальных подтверждений. Теперь на юге Испании археологи обнаружили первое прямое свидетельство участия этих животных во Второй Пунической войне.
В 1980-х годах большую популярность приобрела борьба с озоновыми дырами. Из-за нее хладагенты из хлорфторгулеродов заменили на аналоги из гидрофторуглеродов. Теперь ученые выяснили, что эта замена — как и следующие за ней, уже в рамках борьбы с глобальным потеплением — ведет к накоплению в атмосфере довольно опасных «вечных химикатов».
Ученые РГУ нефти и газа (НИУ) имени И. М. Губкина и Института проблем управления имени В.А. Трапезникова РАН (ИПУ РАН) создали технологию экспресс-анализа качества природного газа. Впервые для этих целей была разработана нейросеть, что позволило определить показатели качества пробы в режиме реального времени за несколько секунд вместо 20-40 минут традиционным способом — с помощью газовой хроматографии.
Группа ученых представила расчеты, по которым события в центре Млечного Пути можно объяснить без черной дыры. Правда, с физической точки зрения новое объяснение существенно более экзотично — настолько, что возникает вопрос о его соответствии бритве Оккама.
От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.
Международная команда палеонтологов описала новый вид динозавра размером с крупную современную птицу. Он носил на голове плотный костяной нарост, который эти животные, возможно, использовали для внутривидовых разборок. Находка показывает, что даже мелкие хищники мелового периода могли решать конфликты не только когтями и зубами, но и ударами головой.
Образцы грунта, взятые астронавтами полвека назад, вложили еще один важный кирпич в здание научной картины мира: гипотеза о том, что Земля исходно была сухой, не стыкуется с фактами. Похоже, идею о невозможности сохранения большого количества воды на «теплых» планетах придется пересмотреть.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии