Ученые обнаружили гены «нерасчесываемых волос»
Международная группа ученых выявила генетические мутации, которые связаны с «синдромом нерасчесываемых волос». Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.
«Синдром нерасчесываемых волос» — заболевание, при котором ствол волоса имеет не цилиндрическую или эллипсоидную, а неправильную форму. В результате такие волосы (как правило, светлые) становятся чрезвычайно вьющимися, сухими и практически не поддаются расчесыванию. Феномен был обнаружен в 1973 году, однако до сих пор о нем мало что неизвестно: зарегистрировано только около ста подобных случаев. Установлено, что аномалия чаще проявляется в некоторых семьях и, вероятно, имеет наследственную природу.
В новой работе ученые из Университета Бонна (Германия) и Университета Тулузы (Франция) проанализировали геном одиннадцати детей с «синдромом нерасчесываемых волос» из Германии, Швеции и Дании. Для этого авторы секвенировали их экзом (часть генома, мутации которой связаны с генетическими заболеваниями) и ДНК методом Сэнгера. Затем выявленные идентификаторы проверяли на культурах человеческих кератоцинов, клетках почек эмбриона и мышах. Форма волос участников изучалась с помощью сканирующего микроскопа.
В результате исследователи выявили три идентификатора мутантных генов PADI3, TGM3 и TCHH. Два первых содержат инструкцию по сборке для ферментов, последний — TCHH — играет важную роль в определении формы и структуры ствола волоса. В норме белки TCHH сшиваются друг с другом посредством кератиновых промежуточных филаментов (KIFs) под воздействием PADI3, который делает их «липкими». Затем KIFs стабилизируются и связываются трансглютаминазой, в частности TGM3. При мутации катализ нарушается из-за замещения аминокислот.
Испытания на клеточных линиях показали, что дисфункция даже одного из трех генов приводит к изменению структуры волос. В эксперименте с мышами ученые выводили линию особей с «выключенным» геном PADI3 или TGM3. Такие животные обладали характерными аномалиями шерсти, которые соответствуют фенотипу человека с «синдромом нерасчесываемых волос». По словам авторов, полученные данные впервые позволяют диагностировать заболевание и отличить его от нарушений, связанных с похожими аномалиями.
Telegram 
Дзен 
VK В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Во всем мире во всех человеческих культурах около 90% людей пользуются преимущественно правой рукой. Такое поразительное единство практически всего человечества не имеет аналогов среди приматов и до сих пор остается эволюционной загадкой. Ученые проанализировали данные о более чем двух тысячах человекообразных обезьянах и выяснили, когда и почему праворукость стала популяционной тенденцией.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Во всем мире во всех человеческих культурах около 90% людей пользуются преимущественно правой рукой. Такое поразительное единство практически всего человечества не имеет аналогов среди приматов и до сих пор остается эволюционной загадкой. Ученые проанализировали данные о более чем двух тысячах человекообразных обезьянах и выяснили, когда и почему праворукость стала популяционной тенденцией.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии