#наследственное заболевание

05.07.2024, 17:28
Татьяна Пичугина
4,8 тыс

Ученые из России исследовали редкую наследственную форму глухоты, вызванную генетическими мутациями. Они обнаружили высокий процент носителей патогенного варианта среди бурятских семей и связали это с «эффектом основателя».

29.04.2024, 09:30
Михаил Орлов
714

Некоторые редкие мутации нарушают развитие человека, из-за чего тот имеет очень маленький рост. Порой такие изменения генома заодно вызывают тяжелые заболевания. Однако согласно новой статье, авторы которой обследовали 24 человека с одной из наследственных форм карликовости, те, напротив, могут похвастаться более здоровым сердцем и в целом медленнее стареют.

11.12.2017, 18:11
Редакция Naked Science
797

Первый препарат для лечения болезни Хантингтона, до сих пор неизлечимого генетического заболевания, прошел первую фазу клинических исследований.

18.11.2016, 07:30
Редакция Naked Science
1,1 тыс

Международная группа ученых выявила генетические мутации, которые связаны с «синдромом нерасчесываемых волос». Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.