#наследственное заболевание

Татьяна Пичугина
4,9 тыс

Ученые из России исследовали редкую наследственную форму глухоты, вызванную генетическими мутациями. Они обнаружили высокий процент носителей патогенного варианта среди бурятских семей и связали это с «эффектом основателя».

Михаил Орлов
729

Некоторые редкие мутации нарушают развитие человека, из-за чего тот имеет очень маленький рост. Порой такие изменения генома заодно вызывают тяжелые заболевания. Однако согласно новой статье, авторы которой обследовали 24 человека с одной из наследственных форм карликовости, те, напротив, могут похвастаться более здоровым сердцем и в целом медленнее стареют.

Редакция Naked Science
805

Первый препарат для лечения болезни Хантингтона, до сих пор неизлечимого генетического заболевания, прошел первую фазу клинических исследований.

Редакция Naked Science
1,1 тыс

Международная группа ученых выявила генетические мутации, которые связаны с «синдромом нерасчесываемых волос». Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.