• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
22.06.2017, 10:41
Редакция Naked Science
210

Биологи раскритиковали крупные генетические исследования

Американские ученые пришли к выводу, что ценность исследований, направленных на поиск корреляции между полиморфизмами и наследственными признаками, преувеличена.

53
©Wikipedia / Автор: Ирина Мельникова

Одним из основных исследовательских направлений в генетике выступает полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), который позволяет выявлять связи между признаками и генетическими маркерами. В качестве последних нередко используются однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — сравнительно часто встречаемые в популяции отличия последовательности ДНК. При проведении GWAS генотип экспериментальной группы, например пациентов, сравнивается с образцами людей, не имеющих этого заболевания. Исходя из частоты встречаемости вариантов авторы делают вывод о корреляции определенных SNP с признаком. При этом считается, что надежность таких результатов зависит от объема выборки.

 

В последние годы GWAS задействуется все чаще и требования к количеству образцов растут. Так, если в первых исследованиях поиск ассоциаций проводился на группах из нескольких сотен человек, сейчас к более репрезентативным относят выборки от 200 тысяч человек. Участие в новой работе Оксфордского университета, объектом которого заявлен сахарный диабет 2 типа, примет около одного миллиона человек. Между тем благодаря широкомасштабным анализам получен большой объем важных данных. В частности, они помогли прояснить механизм влияния центральной нервной системы (ЦНС) на возникновение ожирения, а также показать необходимость индивидуального дозирования некоторых препаратов.

 

Биологи раскритиковали крупные генетические исследования – иллюстрация к материалу на Naked Science

Вклад полиморфизмов в отдельных тканях (слева) и активных областях генома (справа), связанных с шизофренией / ©Evan A. Boyle et al., Cell, 2017

 

Тем не менее, часто итоги подобных исследований не предполагают достоверной интерпретации. Несмотря на статистическую значимость, связь между признаком и SNPs, как правило, является слабой, кроме того, такой дизайн не предусматривает выявления причинно-следственных отношений. Чтобы продемонстрировать общую ненадежность GWAS, специалисты из Стэнфордского университета повторно изучили ряд научных публикаций по теме. Например, анализ работы 2014 года о генетическом корреляте роста привел авторов к выводу, что с этим признаком в той или иной степени коррелируют 62 процента всех SNPs человека, тогда как с уверенностью определить такую связь можно только для трех процентов.

 

Также ученые проверили данные по двум аутоиммунным заболеваниям — болезни Крона и ревматоидному артриту — и шизофрении. Обычно эти патологии ассоциируются с изменением экспрессии генов в специфических областях — органах иммунной системы и нейронах соответственно. Однако, согласно новым расчетам, основной вклад в этиологию нарушений вносят SNPs в активных областях генома, а не определенных тканях. Таким образом, роль отдельных вариантов последовательностей нередко является косвенной, и GWAS не обеспечивает нужной точности для ее определения. Вместо этого авторы предложили сосредоточиться на изучении внутриклеточных регуляторных процессов.

 

Подробности работы представлены в журнале Cell.

 

Ранее ученые провели крупнейший анализ генетических маркеров шизофрении.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
13 марта, 13:57
Татьяна Зайцева

Археологи обнаружили на стенах гробниц египетской знати в Долине царей надписи на древних индийских языках. Эти граффити оставили путешественники из Южной Азии, посещавшие Египет в начале первого тысячелетия нашей эры, когда он был провинцией Римской империи. Находки подтвердили, что Долина царей уже в те времена была популярным туристическим аттракционом.

13 марта, 13:24
Илья Гриднев

Белки из почвенного мицелия связали частицы воды и запустили кристаллизацию при слабом минусе. Эти молекулы работали в виде водного раствора без привязки к липидным оболочкам живых клеток. Грибы получили такую способность от бактерий сотни тысяч лет назад через параллельный перенос генов.

12 марта, 15:55
Андрей Серегин

Отдельные аспекты полового поведения живых организмов порой могут оказывать огромное влияние на пищевые цепочки и целые экосистемы. Ученые на примере североамериканских рыб доказали, что агрессивное половое поведение их самцов может помочь в выживании зоопланктона.

12 марта, 07:55
Игорь Байдов

Каждую весну оплодотворенные матки шмелей выходят из зимовки и основывают новые колонии. Но как они умудряются выжить, если во время «спячки» их подземное убежище часто подтапливают талые или дождевые воды? Первыми на этот вопрос в 2024 году ответила команда канадских биологов. Они выяснили, что шмели способны безопасно проводить под водой до недели. Теперь другая группа ученых решила выяснить, какой именно физиологический механизм стоит за этим феноменом.

10 марта, 14:47
ФизТех

Коллектив климатологов из Института географии РАН, Института физики атмосферы имени А. М. Обухова РАН и МФТИ разобрал одну из самых загадочных страниц климатической летописи: почему Арктика так резко потеплела в первой половине XX века, причем особенно сильно зимой. Ученые оценили, какую долю в тех температурных скачках могли сыграть «внутренние ритмы» атмосферы и океана Северного полушария и почему ответ меняется в зависимости от того, как именно отделять естественные колебания климата от внешних факторов вроде роста парниковых газов и загрязнения воздуха аэрозолями.

13 марта, 13:57
Татьяна Зайцева

Археологи обнаружили на стенах гробниц египетской знати в Долине царей надписи на древних индийских языках. Эти граффити оставили путешественники из Южной Азии, посещавшие Египет в начале первого тысячелетия нашей эры, когда он был провинцией Римской империи. Находки подтвердили, что Долина царей уже в те времена была популярным туристическим аттракционом.

3 марта, 14:06
Александр Березин

В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.

5 марта, 08:10
Александр Березин

Одна сторона сыплет более дорогими и сложными баллистическими ракетами, другая — относительно дешевыми крылатыми. Но при этом первая на порядок беднее второй. А что у них с технологическим уровнем для наземной войны, и почему, кстати, глава второй избегает даже самого этого слова? Попробуем разобраться в реальных возможностях военных машин сторон потенциально самого опасного конфликта 2026 года.

28 февраля, 16:50
Игорь Байдов

В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно