Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Биологи раскритиковали крупные генетические исследования
Американские ученые пришли к выводу, что ценность исследований, направленных на поиск корреляции между полиморфизмами и наследственными признаками, преувеличена.
Одним из основных исследовательских направлений в генетике выступает полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), который позволяет выявлять связи между признаками и генетическими маркерами. В качестве последних нередко используются однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — сравнительно часто встречаемые в популяции отличия последовательности ДНК. При проведении GWAS генотип экспериментальной группы, например пациентов, сравнивается с образцами людей, не имеющих этого заболевания. Исходя из частоты встречаемости вариантов авторы делают вывод о корреляции определенных SNP с признаком. При этом считается, что надежность таких результатов зависит от объема выборки.
В последние годы GWAS задействуется все чаще и требования к количеству образцов растут. Так, если в первых исследованиях поиск ассоциаций проводился на группах из нескольких сотен человек, сейчас к более репрезентативным относят выборки от 200 тысяч человек. Участие в новой работе Оксфордского университета, объектом которого заявлен сахарный диабет 2 типа, примет около одного миллиона человек. Между тем благодаря широкомасштабным анализам получен большой объем важных данных. В частности, они помогли прояснить механизм влияния центральной нервной системы (ЦНС) на возникновение ожирения, а также показать необходимость индивидуального дозирования некоторых препаратов.
Тем не менее, часто итоги подобных исследований не предполагают достоверной интерпретации. Несмотря на статистическую значимость, связь между признаком и SNPs, как правило, является слабой, кроме того, такой дизайн не предусматривает выявления причинно-следственных отношений. Чтобы продемонстрировать общую ненадежность GWAS, специалисты из Стэнфордского университета повторно изучили ряд научных публикаций по теме. Например, анализ работы 2014 года о генетическом корреляте роста привел авторов к выводу, что с этим признаком в той или иной степени коррелируют 62 процента всех SNPs человека, тогда как с уверенностью определить такую связь можно только для трех процентов.
Также ученые проверили данные по двум аутоиммунным заболеваниям — болезни Крона и ревматоидному артриту — и шизофрении. Обычно эти патологии ассоциируются с изменением экспрессии генов в специфических областях — органах иммунной системы и нейронах соответственно. Однако, согласно новым расчетам, основной вклад в этиологию нарушений вносят SNPs в активных областях генома, а не определенных тканях. Таким образом, роль отдельных вариантов последовательностей нередко является косвенной, и GWAS не обеспечивает нужной точности для ее определения. Вместо этого авторы предложили сосредоточиться на изучении внутриклеточных регуляторных процессов.
Подробности работы представлены в журнале Cell.
Ранее ученые провели крупнейший анализ генетических маркеров шизофрении.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые проверили 100 популярных кормов для собак и кошек и во многих из них нашли ПФАС, так называемые «вечные химикаты», причем одни из самых высоких концентраций обнаружили в продуктах на основе рыбы. Во многих случаях их уровень превышает пороги безопасности для людей, установленные европейским регулятором.
Оказалось, что насекомые активно избегают влажных поверхностей.
Во время обследования почти 900 собак ученые выявили 12 пород, склонных к брахицефалическому обструктивному синдрому дыхательных путей, который может ухудшать сон и влиять на переносимость физических нагрузок. Авторы нового исследования выяснили, что список пород, предрасположенных к серьезным нарушениям дыхания, куда шире, чем считалось ранее.
Ученые проверили 100 популярных кормов для собак и кошек и во многих из них нашли ПФАС, так называемые «вечные химикаты», причем одни из самых высоких концентраций обнаружили в продуктах на основе рыбы. Во многих случаях их уровень превышает пороги безопасности для людей, установленные европейским регулятором.
Оказалось, что насекомые активно избегают влажных поверхностей.
Во время обследования почти 900 собак ученые выявили 12 пород, склонных к брахицефалическому обструктивному синдрому дыхательных путей, который может ухудшать сон и влиять на переносимость физических нагрузок. Авторы нового исследования выяснили, что список пород, предрасположенных к серьезным нарушениям дыхания, куда шире, чем считалось ранее.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
Международная команда палеонтологов описала новый вид динозавра размером с крупную современную птицу. Он носил на голове плотный костяной нарост, который эти животные, возможно, использовали для внутривидовых разборок. Находка показывает, что даже мелкие хищники мелового периода могли решать конфликты не только когтями и зубами, но и ударами головой.
Образцы грунта, взятые астронавтами полвека назад, вложили еще один важный кирпич в здание научной картины мира: гипотеза о том, что Земля исходно была сухой, не стыкуется с фактами. Похоже, идею о невозможности сохранения большого количества воды на «теплых» планетах придется пересмотреть.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии