• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
23.11.2016, 09:26
Редакция Naked Science
289

Генетики провели крупнейшее исследование шизофрении

Международная группа ученых провела полногеномный анализ ассоциаций для поиска связей между полиморфизмами и шизофренией на выборке из более чем 40 тысяч человек. Результаты работы представлены в журнале Nature Genetics.

Шизофрения — полиморфное психическое расстройство, при котором распадаются процессы мышления и эмоциональной сферы. Известно, что заболевание носит сложный наследственный характер и связывается с вариациями числа копий генов (CNV) — делециями и дупликациями. Однако механизм его возникновения изучен недостаточно. Дело в том, что некоторые хромосомные перестройки, характерные для шизофрении, встречаются крайне редко, поэтому для составления полного генетического профиля болезни ученым необходимы очень большие выборки.

 

В новой работе ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего и других учреждений провели анализ генома 41 321 человека, из них — 21 094 пациентов, страдающих шизофренией. Целью работы был заявлен поиск редких хромосомных перестроек, указывающих на риск развития заболевания. Всего авторы изучили 36 наборов генов, в том числе представляющих функции нейронов, синапсов, генов-ортологов, которые ранее оказались связаны с аномальным поведением мышей. Восемь наборов генов не были связаны с мозгом или патологией.

 

Результатом стали восемь локусов, в которых у пациентов с шизофренией отсутствовали необходимые копии генов: 1q21.1, 2p16.3 (NRXN1), 3q29, 15q13.3 и других. Ученые отмечают, что эти вариации встречаются лишь у 1,4 процента человек, но повышают риск заболевания в 2–60 раз, как правило, за счет дисфункции синапсов и нейромедиаторного обмена. Вместе с тем ряд локусов, которые были обнаружены в предыдущих исследованиях, не нашли подтверждения в новом. Авторы считают, что их работа позволила уточнить перечень потенциальных CNVs.

 

Несмотря на полученные данные, необходимы более объемные выборки, считают ученые. Особенно актуально это для поиска перестроек, которые выражаются незначительно или могут наблюдаться в чрезвычайно редких случаях. «Мы показали, что крупномасштабные совместные исследования в области психиатрии могут доводиться до конца. Применение подхода на больших выборках позволит нам выявить гены, которые играют важную роль в шизофрении и других психических расстройствах», — сообщил соавтор работы Джонатан Себат (Jonathan Sebat).

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
13 марта, 13:57
Татьяна Зайцева

Археологи обнаружили на стенах гробниц египетской знати в Долине царей надписи на древних индийских языках. Эти граффити оставили путешественники из Южной Азии, посещавшие Египет в начале первого тысячелетия нашей эры, когда он был провинцией Римской империи. Находки подтвердили, что Долина царей уже в те времена была популярным туристическим аттракционом.

12 марта, 15:55
Андрей Серегин

Отдельные аспекты полового поведения живых организмов порой могут оказывать огромное влияние на пищевые цепочки и целые экосистемы. Ученые на примере североамериканских рыб доказали, что агрессивное половое поведение их самцов может помочь в выживании зоопланктона.

12 марта, 07:55
Игорь Байдов

Каждую весну оплодотворенные матки шмелей выходят из зимовки и основывают новые колонии. Но как они умудряются выжить, если во время «спячки» их подземное убежище часто подтапливают талые или дождевые воды? Первыми на этот вопрос в 2024 году ответила команда канадских биологов. Они выяснили, что шмели способны безопасно проводить под водой до недели. Теперь другая группа ученых решила выяснить, какой именно физиологический механизм стоит за этим феноменом.

10 марта, 14:47
ФизТех

Коллектив климатологов из Института географии РАН, Института физики атмосферы имени А. М. Обухова РАН и МФТИ разобрал одну из самых загадочных страниц климатической летописи: почему Арктика так резко потеплела в первой половине XX века, причем особенно сильно зимой. Ученые оценили, какую долю в тех температурных скачках могли сыграть «внутренние ритмы» атмосферы и океана Северного полушария и почему ответ меняется в зависимости от того, как именно отделять естественные колебания климата от внешних факторов вроде роста парниковых газов и загрязнения воздуха аэрозолями.

12 марта, 07:55
Игорь Байдов

Каждую весну оплодотворенные матки шмелей выходят из зимовки и основывают новые колонии. Но как они умудряются выжить, если во время «спячки» их подземное убежище часто подтапливают талые или дождевые воды? Первыми на этот вопрос в 2024 году ответила команда канадских биологов. Они выяснили, что шмели способны безопасно проводить под водой до недели. Теперь другая группа ученых решила выяснить, какой именно физиологический механизм стоит за этим феноменом.

8 марта, 10:58
Татьяна Зайцева

Согласно гипотезе о так называемой Еврогондване, в эпоху динозавров Европа, как часть северного суперконтинента Лавразия, еще не полностью отделилась от южного суперконтинента Гондвана и животные могли свободно мигрировать между Европой и Африкой. Однако новый анализ найденных в Венгрии костей первобытного крокодила показал, что его сходство с гондванскими видами обусловлено не близким родством, а схожим образом жизни.

3 марта, 14:06
Александр Березин

В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.

5 марта, 08:10
Александр Березин

Одна сторона сыплет более дорогими и сложными баллистическими ракетами, другая — относительно дешевыми крылатыми. Но при этом первая на порядок беднее второй. А что у них с технологическим уровнем для наземной войны, и почему, кстати, глава второй избегает даже самого этого слова? Попробуем разобраться в реальных возможностях военных машин сторон потенциально самого опасного конфликта 2026 года.

28 февраля, 16:50
Игорь Байдов

В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно