• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
23.11.2016
Редакция Naked Science
287

Генетики провели крупнейшее исследование шизофрении

Международная группа ученых провела полногеномный анализ ассоциаций для поиска связей между полиморфизмами и шизофренией на выборке из более чем 40 тысяч человек. Результаты работы представлены в журнале Nature Genetics.

Шизофрения — полиморфное психическое расстройство, при котором распадаются процессы мышления и эмоциональной сферы. Известно, что заболевание носит сложный наследственный характер и связывается с вариациями числа копий генов (CNV) — делециями и дупликациями. Однако механизм его возникновения изучен недостаточно. Дело в том, что некоторые хромосомные перестройки, характерные для шизофрении, встречаются крайне редко, поэтому для составления полного генетического профиля болезни ученым необходимы очень большие выборки.

 

В новой работе ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего и других учреждений провели анализ генома 41 321 человека, из них — 21 094 пациентов, страдающих шизофренией. Целью работы был заявлен поиск редких хромосомных перестроек, указывающих на риск развития заболевания. Всего авторы изучили 36 наборов генов, в том числе представляющих функции нейронов, синапсов, генов-ортологов, которые ранее оказались связаны с аномальным поведением мышей. Восемь наборов генов не были связаны с мозгом или патологией.

 

Результатом стали восемь локусов, в которых у пациентов с шизофренией отсутствовали необходимые копии генов: 1q21.1, 2p16.3 (NRXN1), 3q29, 15q13.3 и других. Ученые отмечают, что эти вариации встречаются лишь у 1,4 процента человек, но повышают риск заболевания в 2–60 раз, как правило, за счет дисфункции синапсов и нейромедиаторного обмена. Вместе с тем ряд локусов, которые были обнаружены в предыдущих исследованиях, не нашли подтверждения в новом. Авторы считают, что их работа позволила уточнить перечень потенциальных CNVs.

 

Несмотря на полученные данные, необходимы более объемные выборки, считают ученые. Особенно актуально это для поиска перестроек, которые выражаются незначительно или могут наблюдаться в чрезвычайно редких случаях. «Мы показали, что крупномасштабные совместные исследования в области психиатрии могут доводиться до конца. Применение подхода на больших выборках позволит нам выявить гены, которые играют важную роль в шизофрении и других психических расстройствах», — сообщил соавтор работы Джонатан Себат (Jonathan Sebat).

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Вчера, 18:36
Юлия Трепалина

Психологи не первое десятилетие спорят о природе морали: врожденное это свойство или приобретенное? В новом исследовании ученые попытались на большой выборке малышей воспроизвести эксперимент, который ранее рассматривали как подтверждение способности младенцев различать морально правильные и неправильные действия.

7 часов назад
Полина Меньшова

Распространено мнение, что женский оргазм — «в голове», то есть во многом связан с мыслями и фантазиями. Однако ученые из Великобритании обнаружили особенность восприятия, от которой, согласно данным исследования, зависит сексуальное наслаждение.

Позавчера, 21:04
Елизавета Александрова

В шаровом скоплении Омега Центавра надеялась найти так называемую черную дыру промежуточной массы — нечто среднее между остающимися после «умирающих» звезд небольшими черными дырами и сверхмассивными, которые наблюдают в центрах галактик. Хотя такие черные дыры ищут давно, пока их поиски в космосе безуспешны. Похоже, их нет и в Омеге Центавра, зато есть целая система из других черных дыр.

8 декабря
Елена Кудрявцева

О том, где скрывается человеческое «я», что такое «знающие нейроны», какие страны наиболее активно развивают нейронауки и о том, почему нам важно признать наличие сознания у животных, мы поговорили с одним из самых выдающихся нейробиологов, директором Института перспективных исследований мозга МГУ имени М.В. Ломоносова, академиком Константином Анохиным.

7 декабря
Любовь

Одни из самых ярких объектов во Вселенной — квазары — представляют собой активные ядра галактик, питаемые центральными сверхмассивными черными дырами. Электромагнитное излучение, испускаемое этими объектами, позволяет астрономам изучать структуру Вселенной на ранних этапах ее развития, однако мощный радиоджет, исходящий от недавно обнаруженного экстремально яркого квазара J1601+3102, ставит под сомнение существующие представления о «космической заре».

Позавчера, 21:04
Елизавета Александрова

В шаровом скоплении Омега Центавра надеялась найти так называемую черную дыру промежуточной массы — нечто среднее между остающимися после «умирающих» звезд небольшими черными дырами и сверхмассивными, которые наблюдают в центрах галактик. Хотя такие черные дыры ищут давно, пока их поиски в космосе безуспешны. Похоже, их нет и в Омеге Центавра, зато есть целая система из других черных дыр.

16 ноября
Evgenia

Международная коллаборация физиков под руководством ученых из Йельского университета в США представила самые убедительные на сегодня подтверждения существования нового типа сверхпроводящих материалов. Доказательство существования нематической фазы вещества — научный прорыв, открывающий путь к созданию сверхпроводимости совершенно новым способом.

28 ноября
Елизавета Александрова

Обсерватории постоянно улавливают «мигающие» радиосигналы из глубин Вселенной. Чаще всего их источниками оказываются нейтронные звезды, которые за это и назвали пульсарами. Но к недавно обнаруженному источнику GLEAM-X J0704-37 они, по мнению астрономов, отношения не имеют.

25 ноября
Полина Меньшова

Многие одинокие люди считают, что окружающие не разделяют их взглядов. Психологи из США решили проверить, так ли это на самом деле, и обнаружили общую особенность у людей с недостаточным количеством социальных связей.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно