Генетики провели крупнейшее исследование шизофрении — Naked Science
23.11.2016
Редакция Naked Science

Генетики провели крупнейшее исследование шизофрении

Международная группа ученых провела полногеномный анализ ассоциаций для поиска связей между полиморфизмами и шизофренией на выборке из более чем 40 тысяч человек. Результаты работы представлены в журнале Nature Genetics.

Шизофрения — полиморфное психическое расстройство, при котором распадаются процессы мышления и эмоциональной сферы. Известно, что заболевание носит сложный наследственный характер и связывается с вариациями числа копий генов (CNV) — делециями и дупликациями. Однако механизм его возникновения изучен недостаточно. Дело в том, что некоторые хромосомные перестройки, характерные для шизофрении, встречаются крайне редко, поэтому для составления полного генетического профиля болезни ученым необходимы очень большие выборки.

 

В новой работе ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего и других учреждений провели анализ генома 41 321 человека, из них — 21 094 пациентов, страдающих шизофренией. Целью работы был заявлен поиск редких хромосомных перестроек, указывающих на риск развития заболевания. Всего авторы изучили 36 наборов генов, в том числе представляющих функции нейронов, синапсов, генов-ортологов, которые ранее оказались связаны с аномальным поведением мышей. Восемь наборов генов не были связаны с мозгом или патологией.

 

Результатом стали восемь локусов, в которых у пациентов с шизофренией отсутствовали необходимые копии генов: 1q21.1, 2p16.3 (NRXN1), 3q29, 15q13.3 и других. Ученые отмечают, что эти вариации встречаются лишь у 1,4 процента человек, но повышают риск заболевания в 2–60 раз, как правило, за счет дисфункции синапсов и нейромедиаторного обмена. Вместе с тем ряд локусов, которые были обнаружены в предыдущих исследованиях, не нашли подтверждения в новом. Авторы считают, что их работа позволила уточнить перечень потенциальных CNVs.

 

Несмотря на полученные данные, необходимы более объемные выборки, считают ученые. Особенно актуально это для поиска перестроек, которые выражаются незначительно или могут наблюдаться в чрезвычайно редких случаях. «Мы показали, что крупномасштабные совместные исследования в области психиатрии могут доводиться до конца. Применение подхода на больших выборках позволит нам выявить гены, которые играют важную роль в шизофрении и других психических расстройствах», — сообщил соавтор работы Джонатан Себат (Jonathan Sebat).

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 05:00
Мария Азарова

Новое исследование генетиков из Германии и Италии, похоже, помогло найти ответ на вопрос, который занимал ученых свыше двух тысяч лет: откуда взялись этруски?

Вчера, 15:25
ТюмГУ

Ученые Тюменского научного центра СО РАН и Тюменского государственного университета сообщили о результатах изучения материалов могильника Меновное XII. Могильник расположен вблизи поселка Меновное в окрестностях города Усть-Каменогорска в Восточном Казахстане. Его артефакты позволили воссоздать не только черты погребальной обрядности, но и отдельные элементы материальной культуры эпохи становления кимакского объединения.

Вчера, 15:01
Ольга Иванова

Такая же бурная, как у Луны и других планет внутренней Солнечной системы. Исследователи из США считают, что эти выводы бросают вызов традиционным теориям формирования планет земной группы.

24 сентября
Василий Парфенов

Недавно основанный стартап Success Rockets объявил о первых полноценных летных испытаниях своей суборбитальной ракеты Nebo 25. Запуск пройдет в ноябре, его цель — установить новый национальный рекорд по высоте полета среди частных компаний.

Вчера, 05:00
Мария Азарова

Новое исследование генетиков из Германии и Италии, похоже, помогло найти ответ на вопрос, который занимал ученых свыше двух тысяч лет: откуда взялись этруски?

21 сентября
Алиса Гаджиева

Иранские ученые расшифровали тексты с глиняных табличек времен правления Дария I.

3 сентября
Алиса Гаджиева

Два бронзовых тарана и свинцовые пули обнаружили на месте битвы при Эгатских островах, состоявшейся почти 23 века назад.

11 сентября
Алиса Гаджиева

Необычное погребение обнаружили во время работ по устройству пруда в гольф-клубе.

15 сентября
Ольга Иванова

Американские исследователи выяснили, что в женских тампонах содержатся летучие органические соединения, которые влияют на присутствие этих веществ в моче. Интересно, что в прокладках их содержание значительно ниже.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: