Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетики провели крупнейшее исследование шизофрении
Международная группа ученых провела полногеномный анализ ассоциаций для поиска связей между полиморфизмами и шизофренией на выборке из более чем 40 тысяч человек. Результаты работы представлены в журнале Nature Genetics.
Шизофрения — полиморфное психическое расстройство, при котором распадаются процессы мышления и эмоциональной сферы. Известно, что заболевание носит сложный наследственный характер и связывается с вариациями числа копий генов (CNV) — делециями и дупликациями. Однако механизм его возникновения изучен недостаточно. Дело в том, что некоторые хромосомные перестройки, характерные для шизофрении, встречаются крайне редко, поэтому для составления полного генетического профиля болезни ученым необходимы очень большие выборки.
В новой работе ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего и других учреждений провели анализ генома 41 321 человека, из них — 21 094 пациентов, страдающих шизофренией. Целью работы был заявлен поиск редких хромосомных перестроек, указывающих на риск развития заболевания. Всего авторы изучили 36 наборов генов, в том числе представляющих функции нейронов, синапсов, генов-ортологов, которые ранее оказались связаны с аномальным поведением мышей. Восемь наборов генов не были связаны с мозгом или патологией.
Результатом стали восемь локусов, в которых у пациентов с шизофренией отсутствовали необходимые копии генов: 1q21.1, 2p16.3 (NRXN1), 3q29, 15q13.3 и других. Ученые отмечают, что эти вариации встречаются лишь у 1,4 процента человек, но повышают риск заболевания в 2–60 раз, как правило, за счет дисфункции синапсов и нейромедиаторного обмена. Вместе с тем ряд локусов, которые были обнаружены в предыдущих исследованиях, не нашли подтверждения в новом. Авторы считают, что их работа позволила уточнить перечень потенциальных CNVs.
Несмотря на полученные данные, необходимы более объемные выборки, считают ученые. Особенно актуально это для поиска перестроек, которые выражаются незначительно или могут наблюдаться в чрезвычайно редких случаях. «Мы показали, что крупномасштабные совместные исследования в области психиатрии могут доводиться до конца. Применение подхода на больших выборках позволит нам выявить гены, которые играют важную роль в шизофрении и других психических расстройствах», — сообщил соавтор работы Джонатан Себат (Jonathan Sebat).
Telegram 
Дзен 
VK Во время недавних наблюдений карликовой планеты Квавар что-то неожиданно почти полностью закрыло ее собой. Астрономы уверены, что это не ее спутник Вейвот и не одно из двух известных колец этого маленького мира на краю Солнечной системы.
Самая большая планета в Солнечной системе, всегда поражавшая воображение своими колоссальными размерами, немного сдала позиции. Новые высокоточные измерения орбитального зонда NASA показали, что Юпитер не такой большой и круглый, как считали астрономы последние 40 лет.
Ученые обнаружили, что общепринятые константы, с помощью которых химики предсказывают свойства молекул, содержали ошибки. Исправленные значения констант теперь объясняют ранее непонятные химические аномалии и позволяют предсказывать свойства новых материалов для квантовых технологий, датчиков и умных покрытий.
Исследования самодержавия могут пролить свет на феномен, исконно свойственный российской государственности, а значит, переосмыслить исторический путь России и выработку новых направлений развития, к такому выводу пришел ученый ТюмГУ.
Во время недавних наблюдений карликовой планеты Квавар что-то неожиданно почти полностью закрыло ее собой. Астрономы уверены, что это не ее спутник Вейвот и не одно из двух известных колец этого маленького мира на краю Солнечной системы.
Самая большая планета в Солнечной системе, всегда поражавшая воображение своими колоссальными размерами, немного сдала позиции. Новые высокоточные измерения орбитального зонда NASA показали, что Юпитер не такой большой и круглый, как считали астрономы последние 40 лет.
Исследования самодержавия могут пролить свет на феномен, исконно свойственный российской государственности, а значит, переосмыслить исторический путь России и выработку новых направлений развития, к такому выводу пришел ученый ТюмГУ.
Третий известный межзвездный объект 3I/ATLAS летит примерно вдвое быстрее обоих своих предшественников. По расчетам, его вряд ли могло выбросить из родной планетной системы с подобной скоростью, и так разогнаться по пути он тоже не мог.
Все больше покупателей начинают отказываться от привычки делать покупки на маркетплейсах, а число новых продавцов на площадках практически не увеличилось. Аналитика показывает, что за первый квартал 2025 года — прирост селлеров составил всего 0,45% по сравнению с аналогичным периодом прошлого года. В то же время, маркетплейсы активно расширяют сеть пунктов выдачи, особенно в регионах, где физическое присутствие всех брендов невозможно. Ученые Пермского Политеха рассказали, почему люди стали реже совершать покупки на маркетплейсах.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии