• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
23.11.2016
Редакция Naked Science
234

Генетики провели крупнейшее исследование шизофрении

Международная группа ученых провела полногеномный анализ ассоциаций для поиска связей между полиморфизмами и шизофренией на выборке из более чем 40 тысяч человек. Результаты работы представлены в журнале Nature Genetics.

Шизофрения — полиморфное психическое расстройство, при котором распадаются процессы мышления и эмоциональной сферы. Известно, что заболевание носит сложный наследственный характер и связывается с вариациями числа копий генов (CNV) — делециями и дупликациями. Однако механизм его возникновения изучен недостаточно. Дело в том, что некоторые хромосомные перестройки, характерные для шизофрении, встречаются крайне редко, поэтому для составления полного генетического профиля болезни ученым необходимы очень большие выборки.

 

В новой работе ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего и других учреждений провели анализ генома 41 321 человека, из них — 21 094 пациентов, страдающих шизофренией. Целью работы был заявлен поиск редких хромосомных перестроек, указывающих на риск развития заболевания. Всего авторы изучили 36 наборов генов, в том числе представляющих функции нейронов, синапсов, генов-ортологов, которые ранее оказались связаны с аномальным поведением мышей. Восемь наборов генов не были связаны с мозгом или патологией.

 

Результатом стали восемь локусов, в которых у пациентов с шизофренией отсутствовали необходимые копии генов: 1q21.1, 2p16.3 (NRXN1), 3q29, 15q13.3 и других. Ученые отмечают, что эти вариации встречаются лишь у 1,4 процента человек, но повышают риск заболевания в 2–60 раз, как правило, за счет дисфункции синапсов и нейромедиаторного обмена. Вместе с тем ряд локусов, которые были обнаружены в предыдущих исследованиях, не нашли подтверждения в новом. Авторы считают, что их работа позволила уточнить перечень потенциальных CNVs.

 

Несмотря на полученные данные, необходимы более объемные выборки, считают ученые. Особенно актуально это для поиска перестроек, которые выражаются незначительно или могут наблюдаться в чрезвычайно редких случаях. «Мы показали, что крупномасштабные совместные исследования в области психиатрии могут доводиться до конца. Применение подхода на больших выборках позволит нам выявить гены, которые играют важную роль в шизофрении и других психических расстройствах», — сообщил соавтор работы Джонатан Себат (Jonathan Sebat).

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Позавчера, 11:27
Анатолий Глянцев

Солнце несравнимо ближе к нам, чем любая другая звезда. До него всего восемь световых минут, тогда как до Проксимы Центавра — четыре с лишним световых года. Казалось бы, уж о Солнце-то мы должны знать все и даже больше. Однако не тут-то было. Naked Science рассказывает о загадках, которые все еще таит дневное светило.

6 часов назад
Александр Березин

Индустриальная эпоха сделала мобилизацию нормой, но что мы знаем о ней и ее роли в истории России? В чем реальные корни ее необходимости, где ее границы? Бывали ли у нас частичные мобилизации раньше? Чем они заканчивались? И чего, наконец, стоит ждать от нее в наши дни и в нашей стране?

Позавчера, 16:37
Анна Новиковская

В американском штате Юта растет рощица тополя осинообразного, которая, по сути, одно растение, связанное единой корневой системой. «Дрожащему Гиганту», как прозвали рощицу у себя на родине, около 80 тысяч лет, но ему все еще угрожает гибель из-за объедающих побеги оленей и домашнего скота. И это несмотря на установку защитного забора.

Позавчера, 11:27
Анатолий Глянцев

Солнце несравнимо ближе к нам, чем любая другая звезда. До него всего восемь световых минут, тогда как до Проксимы Центавра — четыре с лишним световых года. Казалось бы, уж о Солнце-то мы должны знать все и даже больше. Однако не тут-то было. Naked Science рассказывает о загадках, которые все еще таит дневное светило.

23 сентября
Алиса Гаджиева

Ученые обнаружили, что древняя медная промышленность Израильского царства была организована так, что в итоге в ее центре не осталось ни растений, ни самой промышленности.

Позавчера, 09:57
Сергей Васильев

Несмотря на тусклое Солнце, атмосфера Юпитера раскаляется до сотен градусов благодаря не стихающим полярным сияниям. Волны аномальной жары быстро уносят тепло дальше к экватору.

16 сентября
Алиса Гаджиева

Геродот в своей «Истории» утверждал, что блоки для пирамиды Хеопса и соседних пирамид доставляли по воде. Но сегодня от Нила до пирамид слишком далеко. Исследование кернов, взятых в пойме реки, позволило понять, как именно решался сложнейший вопрос транспортировки такого строительного материала.

15 сентября
Никита Логинов

Светодиоды потребляют намного меньше энергии, чем традиционные газоразрядные лампы, что должно сократить парниковые выбросы. Но при этом светодиодное освещение угрожает здоровью жителей и разрушает местные экосистемы в городах и селах.

3 сентября
Алиса Гаджиева

В «Кратких сообщениях Института археологии» опубликована статья Михаила Казанского и Анны Мастыковой, в которой авторы обобщили все известное из самых разных источников (от позднеантичных авторов до материалов археологических раскопок) о народе акациры. В результате они не только узнали, где те жили во время Великого переселения народов, но и предположили, как это племя нашло общий язык с соседями.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: