Генетики провели крупнейшее исследование шизофрении — Naked Science
4 минуты
Редакция

Генетики провели крупнейшее исследование шизофрении

Международная группа ученых провела полногеномный анализ ассоциаций для поиска связей между полиморфизмами и шизофренией на выборке из более чем 40 тысяч человек. Результаты работы представлены в журнале Nature Genetics.

Шизофрения — полиморфное психическое расстройство, при котором распадаются процессы мышления и эмоциональной сферы. Известно, что заболевание носит сложный наследственный характер и связывается с вариациями числа копий генов (CNV) — делециями и дупликациями. Однако механизм его возникновения изучен недостаточно. Дело в том, что некоторые хромосомные перестройки, характерные для шизофрении, встречаются крайне редко, поэтому для составления полного генетического профиля болезни ученым необходимы очень большие выборки.

 

В новой работе ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего и других учреждений провели анализ генома 41 321 человека, из них — 21 094 пациентов, страдающих шизофренией. Целью работы был заявлен поиск редких хромосомных перестроек, указывающих на риск развития заболевания. Всего авторы изучили 36 наборов генов, в том числе представляющих функции нейронов, синапсов, генов-ортологов, которые ранее оказались связаны с аномальным поведением мышей. Восемь наборов генов не были связаны с мозгом или патологией.

 

Результатом стали восемь локусов, в которых у пациентов с шизофренией отсутствовали необходимые копии генов: 1q21.1, 2p16.3 (NRXN1), 3q29, 15q13.3 и других. Ученые отмечают, что эти вариации встречаются лишь у 1,4 процента человек, но повышают риск заболевания в 2–60 раз, как правило, за счет дисфункции синапсов и нейромедиаторного обмена. Вместе с тем ряд локусов, которые были обнаружены в предыдущих исследованиях, не нашли подтверждения в новом. Авторы считают, что их работа позволила уточнить перечень потенциальных CNVs.

 

Несмотря на полученные данные, необходимы более объемные выборки, считают ученые. Особенно актуально это для поиска перестроек, которые выражаются незначительно или могут наблюдаться в чрезвычайно редких случаях. «Мы показали, что крупномасштабные совместные исследования в области психиатрии могут доводиться до конца. Применение подхода на больших выборках позволит нам выявить гены, которые играют важную роль в шизофрении и других психических расстройствах», — сообщил соавтор работы Джонатан Себат (Jonathan Sebat).

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 19:28
9 минут
Мария Азарова

На фоне новостей о введении обязательной вакцинации для некоторых категорий жителей российских регионов встает логичный вопрос, а какой вакциной все же прививаться. И если о разработанном в Центре Гамалеи «Спутнике-V» в последние месяцы мы слышали многое, то по второму российскому препарату — «ЭпиВакКороне» — в международном научном журнале не публиковали и окончательных результатов исследований. Сегодня директор центра «Вектор» рассказал некоторые подробности о своей вакцине.

Позавчера, 16:11
3 минуты
Ольга Иванова

Специалисты из США провели исследование и узнали, что навязчивая мелодия, которая «застревает» в голове, выполняет важную функцию для мозга.

Вчера, 12:51
25 минут
Александр Речкин

Первые попытки изучения Марса землянами датируются второй половиной XX века, но они далеко не всегда были успешными. Осуществить мягкую посадку на Красную планету очень и очень непросто: последний провал в этой области произошел уже в XXI веке. Тем не менее земным ученым удалось многое разузнать. А насколько хороши ваши знания в этой сфере?

12 июня
58 минут
Николай Цыгикало

Грохот уходящих в космос ракет, гигантские столбы огня, колоссальная сила, превосходящая силу тяжести. Форсажный рев боевых самолетов. Самое громкое и мощное силовое устройство человека. Все это — канал особой формы и особых свойств, радикально изменивший человечество. В чем его суть и как происходит трудное рождение сверхзвука — читайте в нашем материале.

15 июня
4 минуты
Сергей Васильев

Галактические нити крупномасштабной структуры Вселенной тянутся на сотни миллионов световых лет — и, как оказалось, вращаются, увлекая в движение все свои галактики.

12 июня
9 минут
Василий Парфенов

Российские эпидемиологи считают, что в столице могла появиться своя разновидность вируса SARS-CoV-2. Кроме того, по мнению специалистов Центра имени Гамалеи, сейчас важным является индийский штамм коронавируса. По отношению к нему активность сывороток у вакцинированных и переболевших Covid-19 снижена в 2-3 раза.

24 мая
23 минуты
Ольга Иванова

«Сексуальную революцию совершили задние сиденья автомобилей», – заявил в свое время американский общественный деятель Джерри Рубин. И ошибся. Раскрепощение нравов происходило задолго до появления машин, причем много раз. Оно напоминает движение маятника. Как и почему вершились «секшал революшнс» и стоим ли мы на пороге нового витка сексуальности или же нас ждет ужесточение морали? Об этом – в нашем материале.

9 июня
4 минуты
Ольга Иванова

Международная команда исследователей изучила геологию и условия существования самого большого моря в истории планеты — Паратетиса.

27 мая
51 минута
Александр Березин

Хотя в прессе много пишут об исключительно редких «побочках» от вакцин, практика показывает, что бояться надо совсем другого. Самым страшным врагом привитого остается... коронавирус. Даже после вакцин Pfizer или Moderna от него иногда умирают — и подобных случаев уже сотни. Разумеется, среди непривитых таких на порядки больше, но погибшим и членам их семей от этого не легче. Еще хуже то, что две из трех российских вакцин, похоже, защищают от ковида намного слабее Pfizer и Moderna. Это довольно странно с учетом того, что третий российский препарат в этом плане не уступает западным аналогам. Почему российские власти финансируют миллионные тиражи слабой вакцины, имея в распоряжении вполне полноценную?

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: