Аутизм диагностируют по анализу крови

Аутизм, а строже говоря, расстройства аутистического спектра (РАС), включает ряд сходных нейрологических нарушений развития, которые затрудняют социальные взаимодействия и коммуникации, часто сопровождаются повторяющимися стереотипными действиями, трудностями в обучении и налаживании связей. С другой стороны, многие страдающие РАС оказываются высокоинтеллектуальны и высокофункциональны.

Этой сложности проявлений соответствует и сложная этиология таких расстройств. Во многом их развитие определяется наследственными факторами, во многом – воздействием среды. Не легче и подтвердить РАС: некоторые признаки могут проявляться уже с полутора лет, однако для полностью уверенного диагноза могут потребоваться еще годы.

В статье, опубликованной журналом Molecular Autism, исследователи из британского Уорикского университета представили новый метод, который позволит определить аутизм объективным анализом состава крови или мочи ребенка. Находка может пролить свет и на до сих пор плохо понятные механизмы развития таких расстройств.

Наиля Раббани (Naila Rabbani) и ее коллеги провели полный анализ крови и мочи у 38 итальянских детей (средний возраст 7,5 лет) с диагностированным РАС и сравнили результаты с данными для 31 здорового ребенка из контрольной группы. Эксперимент указал на развитие у детей-аутистов нарушений, связанных с метаболизмом кислорода и глюкозы.

Так, в плазме их крови обнаруживались заметно повышенные количества дитирозина (DT), маркера окислительного стресса – вышедшего из-под контроля воздействия активных форм кислорода. Больше у них было и конечных продуктов гликирования (присоединения углеводов), которые часто накапливаются при диабете, болезнях почек, нейродегенеративных заболеваниях. Такие вещества нашлись и в моче детей экспериментальной группы.

Раббани и ее соавторы разработали алгоритм, который на основе данных по содержанию таких молекул в крови ребенка позволил предсказывать РАС с точностью 90 процентов, и отсутствие таких проблем – с точностью 87 процентов. Это существенно выше текущих 60–70 процентов, добиться которых удается часто лишь после тщательного, долгого и всестороннего обследования.

Работа указывает и на возможный механизм развития аутистических расстройств, связанный с нарушением работы ферментов, которые в конечном итоге обеспечивают снабжение нейронов необходимым количеством аминокислот. Их сбой проявляется накоплением промежуточных продуктов и несильным, но постоянным воспалением, маркеры которых обнаруживаются в крови.