Технологию генетического редактирования CRISPR непосредственно в теле пациента впервые использовали для лечения слепоты у человека

Ученые объявили о первом использовании инструмента редактирования генов CRISPR внутри чьего-то тела для лечения слепоты. По словам исследователей, это стало взятием нового рубежа в лечении болезней. В статье, опубликованной Associated Press, указывается, что недавно пациенту провели такое вмешательство в Глазном институте Кейси Университета здоровья и науки Орегона в Портленде. Причиной необходимости лечения была наследственная форма слепоты. Подчеркивается, что не будут сообщаться подробности о пациенте или о том, когда именно произошла операция.

Новый метод апробируется для лечения врожденной болезни — амавроза Лебера. Она вызвана мутацией гена, не дающей организму вырабатывать белок, необходимый для преобразования света в сигналы для мозга, который обеспечивает зрение. Люди с этим заболеванием часто рождаются со слабой способностью видеть и могут потерять даже ее в течение всего нескольких лет.

Обычная генная терапия — подстановка замещающего гена — не сработает, так как при ней нужный ген переносит вирус, а дефектный у таких больных ген слишком велик. Поэтому единственный путь — редактирование или удаление поврежденного участка с помощью разрезания ДНК. Именно поэтому выбрана технология CRISPR, а все манипуляции проводятся на сетчатке пациента под общим наркозом.

Нужен примерно месяц, чтобы стало понятно, насколько рабочей окажется методика восстановления зрения. Если первые несколько попыток будут безопасными, врачи планируют продолжить испытания, проведя необходимые манипуляции еще у 18 человек. Другие медучреждения также уже запланировали участие в исследовании. Доктор Джейсон Командер, глазной хирург в одном из них — Массачусетской больнице глаза и уха в Бостоне, — отмечает, что это знаменует «новую эру в медицине» с использованием технологии, которая «делает редактирование ДНК намного проще и более эффективным».

«У нас буквально есть потенциал, чтобы взять людей, которые по существу слепы, и заставить их видеть», — говорит Чарльз Олбрайт, главный научный сотрудник в Editas Medicine (компании, разрабатывающей это лечение). По словам медиков, сама операция на глазу представляет небольшой риск: инфекции и кровотечение являются относительно редкими осложнениями.

По словам доктора Эрика Пирса, не участвующего в исследовании, один из самых больших потенциальных рисков от редактирования генов в том, что CRISPR может вносить непреднамеренные изменения в другие, соседние гены, однако ученые приложили все усилия, чтобы минимизировать вероятность этого.

Доктор Киран Мусунуру из Университета Пенсильвании, эксперт по редактированию генов, отмечает, что лечение должно сработать: стадию испытаний на животных и человеческих тканях методика прошла успешно. Инструмент редактирования генов, отмечает доктор Мусунуру, остается в поле зрения и не перемещается в другие части тела, поэтому «если что-то пойдет не так, вероятность вреда очень мала; это хороший первый шаг для редактирования генов в теле».

Важность новых методов лечения подобных болезней сложно переоценить. На сегодня у людей со многими заболеваниями просто нет никаких шансов на улучшение их состояния. Новые способы могут продвинуть разработки терапии сразу во многих направлениях, не только для болезней глаз. На CRISPR основаны исследования, находящиеся сегодня на различных стадиях, для редактирования как внутри тела (например, для лечения метаболических заболеваний), так и вне него (например, для лечения рака и серповидноклеточной анемии).