• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
08.09.2017, 06:29
Редакция Naked Science
804

Найдена мутация, вызывающая «болезнь вампиров»

Наследственную порфирию связали с белком, участвующим в формировании других белков, – мутации в его гене нарушают синтез гемоглобина и вызывают «вампирскую» светобоязнь.

dracula
©Wikipedia / Автор: Pinaria Caprarius

Считается, что некоторые легенды о вампирах были вдохновлены случаями редкого, но реально встречающегося наследственного заболевания, эритропоэтической порфирии. У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина, что приводит к анемии и накоплению в крови промежуточных продуктов, протопорфиринов. Под действием ультрафиолетового излучения они превращаются в порфирины, которые повреждают клетки кожи, вызывая тяжелые воспаления, язвы, деформации мягких тканей. Неудивительно, что больные тщательно избегают солнечного света и вынуждены то и дело прибегать к переливанию крови.

 

Заболевание может принимать разные формы, в зависимости от того, какой именно этап производства гемоглобина «блокирован», и далеко не все из них удалось связать с мутациями в конкретных генах. Лишь недавно американские медики обнаружили нарушение в гене ClpX, ведущее к развитию «вампирской» эритропоэтической порфирии (Erythropoietic Protoporphyria, EPP). Статью доктора Барри Поу (Barry Paw) и его коллег из Бостонской детской больницы публикует журнал PNAS.

 

Стоит сказать, что гемоглобин является комплексной молекулой, содержащей белковую часть и пигментную группу (гем) – протопорфириновое соединение с координированным атомом железа. Этот финальный этап присоединения металла катализирует фермент феррохелатаза, и, как правило, развитие ЕРР связано с нарушением в гене этого фермента (FECH). Однако в некоторых случаях с геном FECH у больных оказывается все в порядке, что ставит ученых в тупик. Лишь новое исследование бостонских медиков показало, что виновником ЕРР может выступать совершенно другой ген – ClpX, который участвует в целом ряде внутриклеточных процессов, связанных с синтезом белков.

 

Ученые отмечают, что для синтеза гема и гемоглобина организму достаточно иметь хотя бы одну нормальную копию гена ClpX – при этом кровь сможет переносить кислород и углекислый газ, поддерживая жизнь. Однако финальный этап производства будет оставаться самым медленным и не сможет успевать за предыдущими шагами, заставляя эритроциты накапливать промежуточный продукт, протопорфирин IX. Именно он под действием света и наносит повреждения клеткам, вызывая тяжелую «вампирскую» болезнь.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
12 августа, 11:29
Юлия Трепалина

Влияет ли формат знакомства на качество последующих романтических отношений в паре? Научные данные на этот счет разнятся. Новое исследование по вопросу представила группа психологов из Польши, Австралии и Великобритании. В попытке понять, при каком сценарии удовлетворенность отношениями выше, а любовь крепче — когда двое нашли друг друга в Сети или познакомились в жизни, — ученые опросили свыше 6000 тысяч человек из разных стран.

14 августа, 08:27
Полина Меньшова

Когда модели искусственного интеллекта ошибаются и выдают неверный ответ на запрос, пользователи пытаются выяснить причину этой ошибки, задавая вопрос самому ИИ-помощнику. Историк технологий Бендж Эдвардс объяснил, почему делать так нет смысла и как это связано с устройством нейросетей.

14 августа, 15:30
Денис Яковлев

Исследование американских ученых позволило понять роль эволюционных генетических изменений в формировании важнейших когнитивных способностей человека.

12 августа, 11:29
Юлия Трепалина

Влияет ли формат знакомства на качество последующих романтических отношений в паре? Научные данные на этот счет разнятся. Новое исследование по вопросу представила группа психологов из Польши, Австралии и Великобритании. В попытке понять, при каком сценарии удовлетворенность отношениями выше, а любовь крепче — когда двое нашли друг друга в Сети или познакомились в жизни, — ученые опросили свыше 6000 тысяч человек из разных стран.

9 августа, 15:19
Любовь С.

Чтобы проверить законы физики в условиях, недоступных на Земле, астрофизик Козимо Бамби (Cosimo Bambi) из Фуданьского университета (Китай) предложил отправить к центру ближайшей черной дыры «нанокрафт» — крошечный зонд, способный добраться до цели примерно за 60-75 лет благодаря наземной лазерной установке.

13 августа, 10:56
Юлия Трепалина

Ученым известны случаи близких контактов усатых китов (Mysticeti) и их дальних родственников дельфинов (Delphinidae) в дикой природе, но подобные взаимодействия ранее считали редкостью. Австралийские специалисты, изучающие китообразных, собрали почти две сотни видео и фото со всего мира, опровергающих это мнение. Судя по свидетельствам, чаще всего подобное «общение» происходит между горбатыми китами и дельфинами-афалинами.

25 июля, 07:47
Адель Романова

Прибывшая из межзвездного пространства предполагаемая комета 3I/ATLAS движется по траектории, максимально удобной для гравитационных маневров управляемого корабля, при этом возможность ее отслеживания с Земли практически минимальна. По мнению некоторых ученых, такое «поведение» объекта наводит на определенные мысли.

6 августа, 20:59
Татьяна Пичугина

Примерно 12 800 лет назад в Северном полушарии началось резкое изменение климата, которое сопровождалось вымиранием мегафауны и угасанием культуры Кловис. Такое могло произойти, например, из-за прорыва пресных вод в Атлантику или мощного вулканического извержения. Несколько лет назад ученые обнаружили места на суше с повышенным содержанием элементов платиновой группы, прослоями угля, микрочастицами расплава. По их мнению, это может быть признаком пребывания Земли в потоке обломков кометы или астероида. В новой работе впервые представлены доказательства кометного события в позднем дриасе из морских осадочных толщ.

22 июля, 14:44
ФизТех

Команда исследователей из Сколтеха, МФТИ, Института искусственного интеллекта AIRI и других научных центров разработала метод, позволяющий не просто отличать тексты, написанные человеком, от сгенерированных нейросетью, но и понимать, по каким именно признакам классификатор принимает решение о том, является ли текст генерацией или нет.  Анализируя внутренние состояния глубоких слоев языковой модели, ученые смогли выделить и интерпретировать численные признаки, отвечающие за стилистику, сложность и «степень уверенности» текста.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно