• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
08.09.2017, 06:29
Редакция Naked Science
806

Найдена мутация, вызывающая «болезнь вампиров»

Наследственную порфирию связали с белком, участвующим в формировании других белков, – мутации в его гене нарушают синтез гемоглобина и вызывают «вампирскую» светобоязнь.

dracula
©Wikipedia / Автор: Pinaria Caprarius

Считается, что некоторые легенды о вампирах были вдохновлены случаями редкого, но реально встречающегося наследственного заболевания, эритропоэтической порфирии. У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина, что приводит к анемии и накоплению в крови промежуточных продуктов, протопорфиринов. Под действием ультрафиолетового излучения они превращаются в порфирины, которые повреждают клетки кожи, вызывая тяжелые воспаления, язвы, деформации мягких тканей. Неудивительно, что больные тщательно избегают солнечного света и вынуждены то и дело прибегать к переливанию крови.

 

Заболевание может принимать разные формы, в зависимости от того, какой именно этап производства гемоглобина «блокирован», и далеко не все из них удалось связать с мутациями в конкретных генах. Лишь недавно американские медики обнаружили нарушение в гене ClpX, ведущее к развитию «вампирской» эритропоэтической порфирии (Erythropoietic Protoporphyria, EPP). Статью доктора Барри Поу (Barry Paw) и его коллег из Бостонской детской больницы публикует журнал PNAS.

 

Стоит сказать, что гемоглобин является комплексной молекулой, содержащей белковую часть и пигментную группу (гем) – протопорфириновое соединение с координированным атомом железа. Этот финальный этап присоединения металла катализирует фермент феррохелатаза, и, как правило, развитие ЕРР связано с нарушением в гене этого фермента (FECH). Однако в некоторых случаях с геном FECH у больных оказывается все в порядке, что ставит ученых в тупик. Лишь новое исследование бостонских медиков показало, что виновником ЕРР может выступать совершенно другой ген – ClpX, который участвует в целом ряде внутриклеточных процессов, связанных с синтезом белков.

 

Ученые отмечают, что для синтеза гема и гемоглобина организму достаточно иметь хотя бы одну нормальную копию гена ClpX – при этом кровь сможет переносить кислород и углекислый газ, поддерживая жизнь. Однако финальный этап производства будет оставаться самым медленным и не сможет успевать за предыдущими шагами, заставляя эритроциты накапливать промежуточный продукт, протопорфирин IX. Именно он под действием света и наносит повреждения клеткам, вызывая тяжелую «вампирскую» болезнь.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
13 октября, 11:10
Илья Гриднев

Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.

13 октября, 12:45
Игорь Байдов

Ежедневное использование сыворотки с экстрактом тропического растения всего за восемь недель увеличило густоту и толщину волос у испытуемых. Международная группа исследователей проверила эффективность нового состава, объединившего, помимо экстракта растения, кофеин и белки, стимулирующие клеточный рост, и осталась довольна результатом.

13 октября, 12:49
Мария Азарова

Нобелевский комитет при Шведской королевской академии наук объявил, кого в 2025 году посчитали достойным премии по экономическим наукам.

10 октября, 11:23
МГППУ

Креативность чаще всего ассоциируется с творчеством и искусством. Однако не всегда креатив направлен на благо. Например, схемы мошенников тоже можно назвать креативными, хотя они служат обману и личной выгоде. Такое «творчество» называют антисоциальным. К нему также относятся склонность ко лжи, оригинальной мести, злобным шуткам и розыгрышам, мошенничеству, дезинформации, политическим манипуляциям, слухам и домыслам. Психологи МГППУ рассмотрели особенности восприятия и понимания информации у людей с высокой антисоциальной креативностью и сравнили с характеристиками тех, кто обладает положительными чертами личности, в частности чертами Светлой триады — согласия, прощения и доброжелательности.

10 октября, 15:55
Игорь Байдов

Голые землекопы живут почти 40 лет — невероятный срок для грызуна размером с мышь. Недавнее открытие китайских ученых показало, что долголетие этим животным обеспечивает необычная версия одного белка, который не просто защищает организм, а буквально чинит его изнутри — ускоряет восстановление ДНК. Новые данные могут помочь продлить и человеческую жизнь.

13 октября, 11:10
Илья Гриднев

Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.

20 сентября, 08:52
Александр Березин

Посадка, включая выгорание куска степи, прошла штатно, но часть грызунов на борту погибли. Правда, погубила их не повышенная космическая радиация полярной орбиты, влияние которой на млекопитающих планировали выявить в миссии, а более банальные причины.

26 сентября, 11:41
ИИМК РАН

Археологи Института истории материальной культуры РАН (ИИМК РАН), при поддержке фонда «История отечества» в ходе раскопок обнаружили на всемирно известной стоянке каменного века Костенки-17 в Воронежской области редчайшие украшения из зубов песца и окаменелой раковины, а также уникальный для этого времени нуклеус из бивня мамонта для снятия заготовок.

29 сентября, 15:09
Адель Романова

Обычно выбрасываемое кометой вещество придает ей заметное ускорение. Как выяснилось, с третьим известным науке межзвездным объектом 3I/ATLAS этого практически не происходит, хотя у него есть и кома, и хвост. Астрофизики сейчас пытаются найти этому объяснение.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно