Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые впервые секвенировали геном Бетховена и выяснили, чем он болел
ДНК одного из самого известных композиторов в мире — Людвига ван Бетховена, умершего в первой половине XIX века — расшифровали по прядям его волос, сохраненным друзьями, поклонниками и коллекционерами.
Коллектив археологов и генетиков из Института истории человечества имени Макса Планка, Тюбингенского университета и Университетской клиники Бонна (Германия), а также Кембриджского университета (Великобритания) и Лёвенского католического университета (Бельгия) впервые секвенировали около двух третей генома немецкого композитора, последнего представителя «венской классической школы» Людвига ван Бетховена и выяснили, к каким заболеваниям у него была генетическая предрасположенность. О результатах исследования рассказывается в статье, опубликованной в журнале Current Biology.
В 1802 году 32-летний Бетховен написал своим братьям письмо (Хайлигенштадтское завещание), в котором пожаловался на глухоту, заставившую его «жить как изгнанник» и думать о смерти. Несмотря на это, композитор продолжил трудиться и творить еще 25 лет — только «добродетель и искусство» удержали его от самоубийства.
Письмо хранилось в потайном отделении в письменном столе музыканта, его нашли 27 марта 1827 года, на следующий день после смерти Бетховена. Как выяснилось, предать огласке информацию о прогрессирующей потере слуха (чтобы «мир мог примириться со мной после смерти») и изучить недуг было поручено врачу Иоганну Адаму Шмидту.
Помимо двусторонней, не врожденной, прогрессирующей и преимущественно нейросенсорной формы тугоухости, пианист страдал от желудочно-кишечных проблем, колик, диареи и заболевания печени, в том числе случались приступы желтухи. Вскрытие показало, что у него были цирроз печени, панкреатит и увеличенная селезенка.
Исследователи не могли прийти к единому мнению о том, что именно убило композитора в возрасте 56 лет и была ли его болезнь печени результатом алкоголизма. Некоторые современники настаивали, что Бетховен пил в умеренных количествах. Но один близкий друг утверждал, что примерно в 1825-1826 годах музыкант выпивал не менее литра вина за обедом ежедневно.
«Бетховен пережил доктора Шмидта на 18 лет, но биографы-медики с тех пор действительно пытались определить наиболее вероятные причины различных жалоб Бетховена на здоровье. Исследования основывались главным образом на документальных источниках, включая письма Бетховена, дневники, а также рассказы современников, записи врачей, отчеты о вскрытии и описания костного материала после эксгумаций в 1863 и 1888 годах. <…> Мы решили провести анализ генома композитора, чтобы выяснить возможные генетические и инфекционные причины его болезней. Исследование мы ограничили тремя группами соматических заболеваний, которые преобладают в медицинской биографической литературе», — объяснили авторы новой работы.
Объектом изучения стали восемь прядей волос, приписываемых Людвигу ван Бетховену. Они хранились в государственных и частных коллекциях и, по оценкам, относятся к периоду между ноябрем 1821 года и мартом 1827-го. Как показал анализ, пять прядей принадлежали либо одному человеку, либо монозиготным близнецам, жившим в начале XIX века.
«С учетом истории происхождения образцов мы сочли полученные генетические данные убедительным доказательством идентичности этих пяти прядей волос и исходили из рабочей гипотезы о том, что они подлинные. Мы определили, что образец под названием «Штумпф Лок» сохранился лучше других, и секвенировали геном (в среднем с 24-кратным покрытием каждого участка)», — сообщили ученые.
Далее авторы исследования выяснили, что человек, которому принадлежала прядь волос, — немец. Его предки более чем на 99% были европейцами, в основном уроженцами современной земли Северный Рейн — Вестфалия в Германии. Чтобы дополнительно подтвердить подлинность образцов, ученые сравнили Y-хромосому из генома Бетховена с Y-хромосомами, секвенированными от пяти живых мужчин, принадлежащих к роду великого пианиста. Результаты оказались «почти идентичными»: потомки лишь отдаленно взаимосвязаны генеалогически, но имеют совпадающие гаплогруппы Y-хромосомы (это согласуется с версией об их происхождении от общего предка по отцовской линии из XVI века).
По словам ученых, данные о геноме — новый и непредвзятый первоисточник, который должен улучшить наше понимание проблем со здоровьем у Бетховена. Однако подход имел ограничения: во-первых, такие хромосомные перестройки, как делеции и дупликации, связанные со многими случаями тугоухости, не учитывались в анализе из-за нехватки данных. Во-вторых, невзирая на все успехи медицины, генетические причины многих заболеваний еще не до конца изучены, особенно когда речь идет о состояниях, вызванных взаимодействием множества наследственных и внешних факторов.
«Из-за этих ограничений мы не установили молекулярно-генетическую причину потери слуха у Бетховена. Важные дифференциальные диагнозы, такие как отосклероз, нельзя было оценить из-за отсутствия справочных данных. Для обоснования ранее выдвинутой гипотезы о плюмбизме (отравление свинцом. — Прим. ред.) как причинном или способствующем факторе бетховенской тугоухости нужно дождаться анализов образцов, аутентифицированных с помощью генетического тестирования», — добавили авторы статьи.
Им также не удалось получить молекулярно-генетическое объяснение желудочно-кишечных проблем Бетховена. Тем не менее некоторые диагнозы стали менее вероятными: например, целиакию (врожденное заболевание, связанное с непереносимостью белка некоторых злаковых культур) и непереносимость лактозы, по словам исследователей, можно исключить из списка и далее не рассматривать.
Наиболее важные результаты касаются болезни печени. Повышенный индекс полигенного риска цирроза дает основания предполагать, что Бетховен унаследовал значительную генетическую предрасположенность к этому хроническому заболеванию. По результатам анализа сложно предположить, что композитор страдал клинически значимым гемохроматозом — нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Но ученые не стали полностью исключать вариант того, что на здоровье печени сказалась перегрузка железа, для которой характерно чрезмерное употребление алкоголя (особенно вина), из-за мутаций в гене HFE.
«Если Бетховен регулярно употреблял достаточно много алкоголя, комбинированный риск, связанный с генетической предрасположенностью, может составить правдоподобное объяснение его болезни печени. Кроме того, мы выяснили, что у композитора был вирусный гепатит B (HBV, инфекционное заболевание, которое выступает причиной серьезных поражений печени. — Прим. ред.) как минимум в течение месяцев, предшествовавших смерти», — рассказали исследователи.
Определить природу и период возникновения этой инфекции, опять же, пока нельзя. Но все вместе — генетическая предрасположенность, вирусный гепатит B и употребление алкоголя, — вероятно, объясняет тяжелое заболевание печени, итогом которой стала смерть Бетховена.
Помпеи стали римской колонией лишь за 160 лет до извержения Везувия. Каменные плиты, пережившие катастрофу, хранят следы повозок, дождевых потоков, отпечатки ног. Каждая колея — словно страница дневника, рассказывающая о том, как жили Помпеи. Американский археолог изучил улицы города и узнал, как местные жители изменили свою жизнь после полной установки римской власти.
Многие любят зиму только потому, что в это время нет насекомых. Для этой «нелюбви» медики даже придумали название — инсектофобия. Если верить статистике, ею страдают до шести процентов жителей США. Остальных такая «мелочь» чаще всего вообще не интересует. А зря! Насекомые — это целый мир, весьма интеллектуальный и загадочный. Об их эволюции, самых крупных представителях в истории Земли и, конечно, когнитивных способностях этих крошечных существ Naked Science поговорил с кандидатом биологических наук, экскурсоводом Зоологического музея ЗИН РАН и популяризатором науки Ильей Удаловым.
Ученые МФТИ представили теоретическую работу, посвященную введению дополнительных соотношений неопределенности Гейзенберга в (1+3)-мерном пространстве Минковского и в (1+4)-мерной расширенной модели пространства. Это исследование может изменить наши представления о времени, пространстве и материи.
Пролетевший через Солнечную систему в 2017 году астероид Оумуамуа произвел неизгладимое впечатление в том числе своей беспрецедентно вытянутой формой. Астрономы попытались рассчитать, как он мог стать таким и почему в Солнечной системе мы не наблюдаем ничего подобного.
Астрономы рассчитали, сколько небесных тел могло прилететь в Солнечную систему от соседних звезд, расположенных в четырех световых годах от нас. Выяснилось, что такие объекты не только должны навещать нас, но и, вероятно, присоединяются ко множеству наших «местных» комет и астероидов. По расчетам, вокруг Солнца может обращаться около миллиона довольно крупных объектов из системы Альфы Центавра.
Ученые математически объяснили возможность обратного течения времени на микроуровне. Новое исследование показывает, что противоположные стрелы времени теоретически могут возникать в определенных квантовых системах.
В 2022-2025 годах страны Западной Европы попытались отказаться от природного газа из России. Автор новой работы показал, что получившиеся при этом результаты были во многом противоположны целям.
Пролетевший через Солнечную систему в 2017 году астероид Оумуамуа произвел неизгладимое впечатление в том числе своей беспрецедентно вытянутой формой. Астрономы попытались рассчитать, как он мог стать таким и почему в Солнечной системе мы не наблюдаем ничего подобного.
Астрономы обнаружили, что почти треть всех наблюдаемых галактик во Вселенной объединены в пять самых широкомасштабных структур — галактические сверхскопления. На составленной учеными трехмерной карте одно особенно выделяется своими рекордными размерами: простирается на миллиард с лишним световых лет.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
ПонятноИз-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
ПонятноНаши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
ПонятноМы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
ПонятноМы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Комментарии