• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
23.03.2023
Мария А.
22 873

Ученые впервые секвенировали геном Бетховена и выяснили, чем он болел

5.7

ДНК одного из самого известных композиторов в мире — Людвига ван Бетховена, умершего в первой половине XIX века — расшифровали по прядям его волос, сохраненным друзьями, поклонниками и коллекционерами.

Бетховен — ключевая фигура классической музыки в период между классицизмом и романтизмом, один из наиболее исполняемых композиторов в мире / © iStock / Автор: Андрей Чернов

Коллектив археологов и генетиков из Института истории человечества имени Макса Планка, Тюбингенского университета и Университетской клиники Бонна (Германия), а также Кембриджского университета (Великобритания) и Лёвенского католического университета (Бельгия) впервые секвенировали около двух третей генома немецкого композитора, последнего представителя «венской классической школы» Людвига ван Бетховена и выяснили, к каким заболеваниям у него была генетическая предрасположенность. О результатах исследования рассказывается в статье, опубликованной в журнале Current Biology.

В 1802 году 32-летний Бетховен написал своим братьям письмо (Хайлигенштадтское завещание), в котором пожаловался на глухоту, заставившую его «жить как изгнанник» и думать о смерти. Несмотря на это, композитор продолжил трудиться и творить еще 25 лет — только «добродетель и искусство» удержали его от самоубийства.

Письмо хранилось в потайном отделении в письменном столе музыканта, его нашли 27 марта 1827 года, на следующий день после смерти Бетховена. Как выяснилось, предать огласке информацию о прогрессирующей потере слуха (чтобы «мир мог примириться со мной после смерти») и изучить недуг было поручено врачу Иоганну Адаму Шмидту.

Бетховен на смертном одре / © Wikicommons

Помимо двусторонней, не врожденной, ​​прогрессирующей и преимущественно нейросенсорной формы тугоухости, пианист страдал от желудочно-кишечных проблем, колик, диареи и заболевания печени, в том числе случались приступы желтухи. Вскрытие показало, что у него были цирроз печени, панкреатит и увеличенная селезенка. 

Исследователи не могли прийти к единому мнению о том, что именно убило композитора в возрасте 56 лет и была ли его болезнь печени результатом алкоголизма. Некоторые современники настаивали, что Бетховен пил в умеренных количествах. Но один близкий друг утверждал, что примерно в 1825-1826 годах музыкант выпивал не менее литра вина за обедом ежедневно.

Прядь волос Бетховена, которая была прикреплен к письму Иоганна Андреаса Штумпфа, владельца лондонской фабрики по производству арф, Патрику Стирлингу — британскому инженеру, конструктору паровозов / © Кевин Браун

«Бетховен пережил доктора Шмидта на 18 лет, но биографы-медики с тех пор действительно пытались определить наиболее вероятные причины различных жалоб Бетховена на здоровье. Исследования основывались главным образом на документальных источниках, включая письма Бетховена, дневники, а также рассказы современников, записи врачей, отчеты о вскрытии и описания костного материала после эксгумаций в 1863 и 1888 годах. <…> Мы решили провести анализ генома композитора, чтобы выяснить возможные генетические и инфекционные причины его болезней. Исследование мы ограничили тремя группами соматических заболеваний, которые преобладают в медицинской биографической литературе», — объяснили авторы новой работы.

Объектом изучения стали восемь прядей волос, приписываемых Людвигу ван Бетховену. Они хранились в государственных и частных коллекциях и, по оценкам, относятся к периоду между ноябрем 1821 года и мартом 1827-го. Как показал анализ, пять прядей принадлежали либо одному человеку, либо монозиготным близнецам, жившим в начале XIX века.

«С учетом истории происхождения образцов мы сочли полученные генетические данные убедительным доказательством идентичности этих пяти прядей волос и исходили из рабочей гипотезы о том, что они подлинные. Мы определили, что образец под названием «Штумпф Лок» сохранился лучше других, и секвенировали геном (в среднем с 24-кратным покрытием каждого участка)», — сообщили ученые.

В лаборатории Института истории человечества имени Макса Планка / © Анти Тилиаку

Далее авторы исследования выяснили, что человек, которому принадлежала прядь волос, — немец. Его предки более чем на 99% были европейцами, в основном уроженцами современной земли Северный Рейн — Вестфалия в Германии. Чтобы дополнительно подтвердить подлинность образцов, ученые сравнили Y-хромосому из генома Бетховена с Y-хромосомами, секвенированными от пяти живых мужчин, принадлежащих к роду великого пианиста. Результаты оказались «почти идентичными»: потомки лишь отдаленно взаимосвязаны генеалогически, но имеют совпадающие гаплогруппы Y-хромосомы (это согласуется с версией об их происхождении от общего предка по отцовской линии из XVI века).

По словам ученых, данные о геноме — новый и непредвзятый первоисточник, который должен улучшить наше понимание проблем со здоровьем у Бетховена. Однако подход имел ограничения: во-первых, такие хромосомные перестройки, как делеции и дупликации, связанные со многими случаями тугоухости, не учитывались в анализе из-за нехватки данных. Во-вторых, невзирая на все успехи медицины, генетические причины многих заболеваний еще не до конца изучены, особенно когда речь идет о состояниях, вызванных взаимодействием множества наследственных и внешних факторов.

«Из-за этих ограничений мы не установили молекулярно-генетическую причину потери слуха у Бетховена. Важные дифференциальные диагнозы, такие как отосклероз, нельзя было оценить из-за отсутствия справочных данных. Для обоснования ранее выдвинутой гипотезы о плюмбизме (отравление свинцом. — Прим. ред.) как причинном или способствующем факторе бетховенской тугоухости нужно дождаться анализов образцов, аутентифицированных с помощью генетического тестирования», — добавили авторы статьи.

Им также не удалось получить молекулярно-генетическое объяснение желудочно-кишечных проблем Бетховена. Тем не менее некоторые диагнозы стали менее вероятными: например, целиакию (врожденное заболевание, связанное с непереносимостью белка некоторых злаковых культур) и непереносимость лактозы, по словам исследователей, можно исключить из списка и далее не рассматривать.

Наиболее важные результаты касаются болезни печени. Повышенный индекс полигенного риска  цирроза дает основания предполагать, что Бетховен унаследовал значительную генетическую предрасположенность к этому хроническому заболеванию. По результатам анализа сложно предположить, что композитор страдал клинически значимым гемохроматозом — нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Но ученые не стали полностью исключать вариант того, что на здоровье печени сказалась перегрузка железа, для которой характерно чрезмерное употребление алкоголя (особенно вина), из-за мутаций в гене HFE.

«Если Бетховен регулярно употреблял достаточно много алкоголя, комбинированный риск, связанный с генетической предрасположенностью, может составить правдоподобное объяснение его болезни печени. Кроме того, мы выяснили, что у композитора был вирусный гепатит B (HBV, инфекционное заболевание, которое выступает причиной серьезных поражений печени. — Прим. ред.) как минимум в течение месяцев, предшествовавших смерти», — рассказали исследователи.

Определить природу и период возникновения этой инфекции, опять же, пока нельзя. Но все вместе — генетическая предрасположенность, вирусный гепатит B и употребление алкоголя, — вероятно, объясняет тяжелое заболевание печени, итогом которой стала смерть Бетховена.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Позавчера, 15:12
Андрей

Европейские гляциологи, используя первые снимки Восточной Антарктиды 1937 года, а также фотографии середины XX века и современные спутниковые данные, отследили, как менялись ледники в этом регионе на протяжении 85 лет.

8 часов назад
Мария Азарова

Ученые выявили генетическую мутацию, ответственную за напоминающий лакричные конфеты «салмиак» окрас шерсти, который недавно появился у домашних кошек в Финляндии.

Вчера, 11:00
НИУ ВШЭ

Исследователи Института когнитивных нейронаук НИУ ВШЭ использовали технологии автоматического распознавания эмоций для изучения благотворительного поведения. В рамках эксперимента ученые показали 45 участникам исследования фотографии собак, нуждающихся в помощи, и предложили сделать пожертвования в их поддержку. Эмоциональные реакции на изображения определяли по мимической активности с помощью программы FaceReader. Оказалось, что чем сильнее участники испытывали грусть и гнев, тем больше денег они готовы были отдать в благотворительные фонды, при этом персональный уровень финансового благополучия не влиял на размер пожертвований.

24 мая
Игорь Байдов

С помощью космических и наземных телескопов международная команда астрономов открыла похожий на нашу планету мир в так называемой зоне обитаемости, позволяющей воде существовать на поверхности тела в жидком состоянии. По космическим меркам экзопланета находится достаточно близко к Земле и, вероятно, представляет собой скалистый мир с благоприятным для жизни климатом. Подобные миры астрономы открывают крайне редко.

Позавчера, 15:12
Андрей

Европейские гляциологи, используя первые снимки Восточной Антарктиды 1937 года, а также фотографии середины XX века и современные спутниковые данные, отследили, как менялись ледники в этом регионе на протяжении 85 лет.

24 мая
Полина Меньшова

Чрезмерный или неконтролируемый просмотр порноконтента, как правило, связан с особенностями психологического и эмоционального состояния человека. Какие именно факторы вызывают потребность в видео «для взрослых», объяснили специалисты из Австралии.

15 мая
НИУ ВШЭ

Международный коллектив исследователей при участии ученых из Института когнитивных нейронаук НИУ ВШЭ изучил, как выбор иностранного языка влияет на когнитивные способности человека. Оказалось, что языки, непохожие на родной, стимулируют когнитивную функцию на начальном этапе их изучения, а близкие к родному имеют отложенный эффект и помогают мозгу эффективнее работать при более высоком уровне владения иностранным языком.

3 мая
Василий Парфенов

Ледяной покров Антарктики претерпевает значительные изменения на протяжении года, и его поведение хорошо изучено в общем. Но некоторые локальные аномалии объяснить не получается вот уже несколько десятилетий. Одна из них — полынья возвышения Мод, или полынья моря Уэдделла, которая появляется нерегулярно на одном и том же месте. Международная команда океанологов, наконец, смогла разгадать механизмы ее образования.

24 мая
Игорь Байдов

С помощью космических и наземных телескопов международная команда астрономов открыла похожий на нашу планету мир в так называемой зоне обитаемости, позволяющей воде существовать на поверхности тела в жидком состоянии. По космическим меркам экзопланета находится достаточно близко к Земле и, вероятно, представляет собой скалистый мир с благоприятным для жизни климатом. Подобные миры астрономы открывают крайне редко.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: