#геном

В ДНК даже здорового человека можно обнаружить изменения, связанные с наследственными заболеваниями. Причем такие находки — скорее правило, а не исключение. Проанализировав геномы почти 900 тысяч человек, ученые выяснили, сколько подобных изменений приходится на каждого из нас и почему они далеко не всегда приводят к болезни.

Авторы нового исследования изучили геном и эпигенетические характеристики одной исключительно старой черепахи, сопоставили их с данными четырех других особей и предложили возможное объяснение ее долголетия.

Исследования показали, что у «детей из пробирки» в будущем повышен риск развития некоторых заболеваний. Авторы нового исследования пришли к выводу, что виной тому может быть определенный геномный механизм. Он запускается в результате стресса, которому подвергаются эмбрионы во время лабораторных процедур ЭКО.

Британские физики впервые визуализировали процесс, при котором две отрицательно заряженные молекулы ДНК сближаются и пристыковываются друг к другу точно в местах с одинаковым генетическим кодом вопреки ожидаемому отталкиванию. Прямое наблюдение этого механизма подтвердило 20-летнюю гипотезу и раскрыло фундаментальные процессы восстановления генома, деления клеток и развития онкологических заболеваний.

История чумы насчитывает тысячи лет, однако вопрос о том, когда и как эта инфекция распространилась по Евразии, не закрыт. Международная группа археологов и генетиков восстановила древнейшие геномы возбудителя чумы и показала, что уже примерно 5300 лет назад он был распространен от Восточной Азии до Европы. Это говорит о существовании сети контактов между древними человеческими сообществами.

Команде биологов из Японии удалось выделить одну хромосому из замороженных клеток крысы, перенести ее в мышиную яйцеклетку и показать, что она может работать в развивающемся эмбрионе. Это значит, что даже после длительной заморозки отдельные хромосомы могут сохранять свою работоспособность и использоваться для изучения или частичного восстановления генетической информации давно умерших животных.

Генетические исследования показали, что губки появились на планете не менее 600 миллионов лет назад, однако самым древним ископаемым губкам на 100 миллионов лет меньше. Ученым удалось разрешить это противоречие — оказалось, что первые губки были мягкотелыми, не имели скелетов, потому от них не осталось следов.

Международная команда исследователей, в том числе из НИУ ВШЭ, создала первую полную карту квадруплексов — нестабильных структур ДНК, участвующих в регуляции генов. Ученые впервые показали, что эти структуры работают парами: один находится в участке ДНК, который запускает считывание гена, а другой в соседнем участке, ускоряющем этот процесс. В нормальных тканях они регулируют работу тканеспецифичных генов, а в раковых — генов, отвечающих за рост и деление клеток. Результаты могут помочь в разработке новых противоопухолевых препаратов, нацеленных на квадруплексы.

Ученые впервые полностью расшифровали геном адского вампира (Vampyroteuthis infernalis) — единственного в мире головоногого моллюска, обитающего на глубинах 400-1000 метров. Открытие позволит понять, как формировались современные осьминоги и их древние родственники.

О происхождении картофеля ученые спорили на протяжении десятилетий, однако расставить все точки над i удалось только сейчас: «земляное яблоко», как оказалось, появилось около девяти миллионов лет назад в результате гибридизации предков томата и редкого южноамериканского растения Etuberosum.

Трихомониаз — одна из наиболее распространенных половых инфекций в России и в мире — могла перейти к людям от птиц. К такому выводу ученые пришли, проследив эволюционный путь возбудителя заболевания — паразита Trichomonas vaginalis.

Приблизительно 4,5 тысячи лет назад в Египте жил пожилой человек, который, вероятно, трудился гончаром. Сегодня его ДНК расшифровали полностью: это первый для современной науки случай расшифровки полного генома человека из Древнего Египта. Анализ не только раскрыл детали былой жизни, но и намекнул на связи с Месопотамией.

Команда ученых из ВШЭ и НИЦ «Курчатовский институт» применила методы машинного обучения для исследования генетической предрасположенности к инсульту. Анализ геномов более чем 5000 человек позволил выявить 131 ген, ассоциированный с риском ишемического инсульта. Для двух генов связь показали впервые.

Давний спор о прародине легендарных индоевропейцев и индоевропейских языков, кажется, близок к завершению. Ясность в этот вопрос, как теперь все чаще случается, внесли исследователи древних геномов — ученые из Гарвардского университета и ЮФУ.

Переход к земледелию принес людям не только возможности развития, но и новые болезни. Ученые полагают, что одомашнивание животных сопровождалось возникновением микробов, вызывающих смертельные инфекции — туберкулез, сальмонеллез, корь, чуму. Однако данных, которые позволили бы локализовать источник патогенов, не хватает. Авторы новой научной работы обнаружили геном чумной бактерии Yersinia pestis в останках одомашненной овцы из позднего неолита. Это поможет восстановить историю приноса инфекции из природного резервуара в человеческую популяцию.

Бактерии обретают все большую резистентность к антибиотикам. Такая «гонка» может привести к тому, что антибиотики перестанут подавлять патогенные бактерии. В качестве одной из их альтернатив рассматриваются бактериофаги — природные «хищники» и враги бактерий. В Лаборатории анализа метагеномов Центра молекулярной и клеточной биологии Сколтеха занимаются исследованиями бактериофагов и бактериальных иммунных систем. В новой работе группа ученых под руководством заведующего лабораторией Артема Исаева проанализировала состав одного из терапевтических фаговых коктейлей и обнаружила в нем новый вид бактериофага — он оказался более эффективным, чем ранее известные виды, похожие на него.

Муравьи выращивают множество линий грибов для пропитания. Их коэволюция началась 66 миллионов лет назад, на границе мелового и палеогенового периодов, которую связывают с падением астероида. Но многие детали неизвестны, в том числе когда произошло одомашнивание. В новой работе ученые проанализировали эволюционные деревья сотен видов грибов и муравьев и уточнили время и место появления высшей агрикультуры.

Анализ генома может многое рассказать не только о цвете глаз и кожи, но и образе жизни. Изучая ДНК поздних неандертальцев по всей Европе, у ученых сложилась картина о них как единой метапопуляции. Находка скелета «Торин» пошатнула эти представления. Перед нами — представитель небольшой группы, обитавшей поблизости от сородичей, но не вступавшей в контакт. 

Американские исследователи пришли к выводу: тихоходки способны повышать уровень продуктов генов репарации ДНК до такой степени, что это позволяет сделать их одними из самых распространенных в своем геноме. Среди прочего это помогает им выдерживать экстремальную радиацию.

Ученые впервые проанализировали полный геном пастушьей сумки — вида, который входит в пятерку самых распространенных растений мира и встречается на всех континентах, кроме Антарктиды. Оказалось, что существующие на сегодняшний день популяции пастушьей сумки, различающиеся, например, формой и размером листьев, произошли от одного предкового растения-гибрида. Исследование истории этого вида и в перспективе открытие механизмов, за счет которых пастушья сумка расселилась по миру, позволит понять, как повысить устойчивость сельскохозяйственных растений к холоду и засухам.

Ученые НИЦ «Курчатовский институт» и МГУ имени М. В. Ломоносова провели секвенирование и собрали полные геномы распространенных вирусов вишни и черешни, впервые выявленных на территории России.

Бактериофаги — природные «хищники» и враги бактерий. Они способны специфически распознавать конкретные виды бактерий и считаются безопасными для человека. В связи с повышением устойчивости вызывающих заболевания микроорганизмов к действию антибиотиков в последние годы все активнее как возможная альтернатива антибиотикам изучаются бактериофаги. В новом исследовании группа ученых из Сколтеха во главе с руководителем Лаборатории анализа метагеномов Артемом Исаевым обратила внимание на бактериофаг BF23. Несмотря на то что его выделили еще в 1949 году, геномная последовательность фага до сих пор оставалась неизвестной. Исследователи провели геномный и протеомный анализа фага, а также изучили, как фаг взаимодействует с системами бактериального иммунитета.

Ученые впервые проанализировали последовательность генома борщевика Сосновского — ядовитого инвазивного растения, сок которого при попадании на кожу вызывает ожоги. Оказалось, что количество генов в геноме этого вида практически в два раза превышает среднее для большинства других растений значение. Работа авторов может найти практическое применение в медицине и фармакологии, поскольку уникальные биоактивные молекулы борщевика Сосновского могут использоваться в разработке новых лекарств.

Ученые из НИЯУ МИФИ и ФИЦ Биотехнологии РАН разработали математический алгоритм, позволяющий с высокой точностью находить повторяющиеся элементы в геномах. Они протестировали новый подход на девяти видах бактерий, и в геномах каждого вида обнаружили ранее неизвестные повторы. По мнению исследователей, алгоритм поможет находить новые генетические мишени для увеличения продуктивности бактериальных штаммов или для получения новых антибиотиков.

Группа американских исследователей из Массачусетского технологического института сообщила об открытии первой программируемой РНК-управляемой системы редактирования генома у эукариотов — организмов, включающих царства грибов, растений и животных. Это позволит по-новому взглянуть на проблему редактирования геномов животных и человека, а возможно, и приблизиться к ее решению.

Узкое тело змей лишено конечностей и вмещает всего одно легкое. Генетики показали, что это связано с потерей генов, которые контролируют развитие конечностей, и подавлением работы других, задающих двустороннюю симметрию тела.

Биологи Санкт-Петербургского университета в составе международного коллектива впервые описали геном единственного млекопитающего озера Байкал — байкальской нерпы.

Для того, чтобы ответить на этот вопрос, нам сперва нужно разобраться, что такое мутация, геном и генотип. Начать удобнее всего с генома — это просто вся наша человеческая ДНК, дезоксирибонуклеиновая кислота. А точнее сказать — ее полная последовательность, тот порядок, в котором идут друг за другом структурные единицы ДНК — нуклеотиды. ДНК есть в каждой...

ДНК одного из самого известных композиторов в мире — Людвига ван Бетховена, умершего в первой половине XIX века — расшифровали по прядям его волос, сохраненным друзьями, поклонниками и коллекционерами.

Научный коллектив Института молекулярной биологии имени В. А. Энгельгардта (ИМБ) РАН совместно с исследователями из Федерального научного центра лубяных культур и Московского физико-технического института (МФТИ) разработал протокол выделения ДНК льна, включающий стадию изоляции клеточных ядер, который позволяет получить чистую высокомолекулярную ДНК. Используя созданный протокол, удалось даже с одного растения выделить достаточное количество ДНК для достижения большого выхода длинных чтений на платформе Oxford Nanopore Technologies (ONT), которая крайне чувствительна к качеству материала. Из полученных данных ученые собрали геном льна высокой протяженности и полноты.

Хорошо известно, что предками североамериканских индейцев были жители Северной Азии, но теперь, проанализировав останки десяти древних людей, живших по всей территории Сибири, ученые пришли к выводу, что обмен генами шел и в обратную сторону.

Новое исследование указало на мобильные элементы, которые могут перемещаться и размножаться в пределах генома, как на наиболее вероятный источник подавляющего большинства интронов, некодирующих участков ДНК эукариот. Открытие позволяет объяснить огромные различия в количестве интронов в геномах разных видов.

Все современные млекопитающие, от утконоса до синего кита и человека, произошли от общего предка, жившего около 180 миллионов лет назад, в юрский период. Об этом загадочном животном мы мало что знаем, но теперь ученые смогли компьютерно реконструировать его геном.

Группа исследователей из Испании, похоже, наконец нашла объяснение биологического бессмертия медуз Turritopsis dohrnii. Впервые изучив их полный геном и сравнив его с родственными смертными видами, ученые выяснили, как этой медузе удается снова и снова становиться «молодой» версией себя. Результаты исследования могут быть полезны в изучении механизмов старения и возможностей продления жизни человека.

Ранее исследователям удавалось секвенировать лишь короткие участки митохондриальной ДНК некоторых людей и животных, погибших из-за извержения вулкана Везувия близ Неаполя в 79 году нашей эры.

«Кровавая» диета рукокрылых вампиров потребовала сложной адаптации всего организма и отключения 13-ти генов, связанных с пищеварением, выработкой энергии и памятью.

Геном картофеля намного больше и запутаннее человеческого, и для того, чтобы определить полную последовательность ДНК этого растения, ученым пришлось пойти на хитрость.

На основании геномных данных 10000 пациентов исследователи из лаборатории разработки инновационных лекарственных средств и агробиотехнологий Физтех-школы биологической и медицинской физики МФТИ подсчитали количество онкогенных мутаций различных молекулярных и функциональных типов в разных видах рака, у пациентов разных демографических и клинических групп. Главной целью классификации было разделение мутаций на значимые и незначимые, чтобы в дальнейшем упростить подбор необходимой терапии.

Крошечные микрохромосомы, которые обнаруживаются у всех позвоночных, кроме млекопитающих, оказались не случайным «мусором», а строительными блоками: из них складываются хромосомы привычного размера, в том числе у млекопитающих.

Крупнейшее в истории генетическое исследование современных жителей Катара пополнило банк данных для изучения миграции ранних человеческих сообществ из Африки и влияния арабских завоеваний на формирование многих современных популяций планеты.

Геном – это полный набор всех генов организма, то есть, полный набор информации, необходимой для его «построения с нуля». Хотя в данный момент ученые способны полностью прочитать геном (программу для построения организма), это совершенно не означает, что такой организм может быть «построен» или «выращен в пробирке». Для реализации такой программы необходима специальная «машина» - живой организм, на данном этапе гораздо менее доступный для понимания человеком по сравнению с программой, регулирующей его жизнь.

Американские ученые выяснили, что всего семь процентов нашего генома характерны исключительно для Homo sapiens: все остальные его части были такими же, как у людей других видов, а также более далеких предков.

Международное исследование, в котором приняли участие более 645 тысяч человек, выявило редкий вариант гена: вероятно, он обеспечивает защиту от набора лишнего веса.

Ученые из ВНИИ животноводства имени Л. К. Эрнста, Сколтеха, МГУ и их коллеги получили первого в России жизнеспособного клонированного теленка — ему уже исполнился год. Параллельно коллективу удалось провести в лаборатории нокаут генов белка бета-лактоглобулина, который ответственен за аллергию на молоко у людей. Эксперимент - это шаг на пути к получению генно-модифицированных коров с гипоаллергенным молоком.

Ученые из Дании и Великобритании секвенировали ДНК вымерших медведей из почвы и считают, что их работа стала прорывом для реконструкции древних геномов.

Международной группе ученых удалось воссоздать древнейший геном Homo sapiens за пределами Африки.

Французские ученые узнали, как палочка Коха повлияла на геном человека за последние две тысячи лет.

Группа под руководством ученых из Центра палеогенетики при Стокгольмском университете извлекла ДНК из останков трех мамонтов, возраст древнейшего из которых составляет около 1,2 миллиона лет.

Биологи расшифровали геном саприи, обнаружив, что растение-паразит потеряло множество «обычных» генов и заимствовало несколько новых у своих хозяев.

Исследователи Сколтеха и их коллеги из России и США описали две новые компактные нуклеазы Cas9, используемые системой CRISPR-Cas для разрезания ДНК, которые могут пополнить набор инструментов для редактирования генома. Ученые показали, что одна из двух нуклеаз может работать в клетках человека, что открывает перспективы для ее применения в биомедицинских приложениях.