Машинное обучение выявило два новых гена риска ишемического инсульта
Команда ученых из ВШЭ и НИЦ «Курчатовский институт» применила методы машинного обучения для исследования генетической предрасположенности к инсульту. Анализ геномов более чем 5000 человек позволил выявить 131 ген, ассоциированный с риском ишемического инсульта. Для двух генов связь показали впервые.
Работа опубликована в PeerJ Computer Science. Ишемический инсульт — одна из главных причин смертности и инвалидности во всем мире. Это состояние возникает из-за нарушения кровоснабжения мозга, что приводит к гибели клеток и нарушает работу его отделов. Ученые давно изучают генетические факторы, влияющие на риск развития инсульта, но окончательного списка генов предрасположенности к нему пока нет. Надежды в этом вопросе возлагают на методы искусственного интеллекта.
Группа ученых факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ и Курчатовского института предложила использовать алгоритмы машинного обучения для анализа генетической предрасположенности к инсульту. Они проанализировали данные о геномах 5500 не состоящих в родстве человек старше 55 лет, среди которых были пережившие ишемический инсульт и их здоровые люди. Данные для исследования были собраны в 11 лабораториях Европы и 13 лабораториях Америки.
Анализ основывался на идее ранжирования через обучение. Сначала исследователи создали прогнозную модель, в которой главным параметром было наличие или отсутствие инсульта. В качестве признаков использовали однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — различия в геноме на одинаковых участках. Затем они ранжировали эти признаки и выбрали самые значимые.
Анализ и отбор SNP производили несколькими методами, и это позволило по-новому проанализировать данные и выделить гены, которые ранее не были ассоциированы с ишемическим инсультом. Список «подозрительных» генетических маркеров, которые были общими для двух и более методов, позволил говорить о надежности результатов.
«Работа с таким массивом данных — почти 900 тысяч одиночных нуклеотидных полиморфизмов на пять с половиной тысяч участников — потребовала от нас отойти от чисто статистических методов анализа. Машинное обучение дало возможность это все обработать. В результате мы идентифицировали 131 ген, большая часть из них уже была ассоциирована с ишемическим инсультом. Но ассоциацию двух из них мы обнаружили впервые», — рассказал Дмитрий Игнатов, заведующий Научно-учебной лабораторией моделей и методов вычислительной прагматики ФКН НИУ ВШЭ.
Ученые впервые обнаружили, что с инсультом связан ген ACOT11, который участвует в метаболизме жирных кислот и, как показали эксперименты на животных, может влиять на воспалительные процессы и уровень липидов в крови. Второй «новый» для ишемического инсульта ген, UBQLN1, участвует в работе механизмов защиты клеток от окислительного стресса. Есть данные о связи мутации в этом гене с нейродегенеративными заболеваниями.
Эти открытия могут помочь в создании мультигенных рисковых моделей, которые способны предсказывать предрасположенность к инсульту у конкретного человека. Также информация о выявленных генах может стать основой для разработки лекарств и методов терапии, направленных на уменьшение риска возникновения ишемического инсульта.
«Найти два новых ассоциированных с инсультом гена — отличный результат для любого метода. У нашего подхода с использованием машинного обучения явно хорошие перспективы для обнаружения генов, ассоциированных с заболеваниями, возникающими вследствие множества факторов», — комментирует Геннадий Хворых, главный специалист НИЦ «Курчатовский институт».
Предложенный подход к анализу генетических маркеров демонстрирует универсальность и может быть эффективно адаптирован для широкого спектра исследований, выходящих за рамки изучения ишемического инсульта. Методология применима к любым заболеваниям или признакам, для которых доступны данные в формате «образец — SNP — класс».
«Хотя первоначально мы разрабатывали этот инструмент для конкретной задачи, результаты показали его потенциал в более широком контексте. Возможность работать с разнообразными генетическими данными делает наш метод полезным для исследователей из различных областей биологии и медицины», — говорит Стефан Николич, выпускник ФКН и аспирантской школы по компьютерным наукам ВШЭ.
Telegram 
Дзен 
VK Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
Десятого мая 1940 года вермахт пришел в движение. Через 42 суток англо-французские армии были разгромлены, а Франция капитулировала. Как это произошло, ведь союзники имели больше солдат, танков и пушек, чем немцы? В СССР причиной посчитали нежелание французов воевать, немцы же, говорили советские военные, не внесли в стратегию ничего нового. Реальность была строго обратной: разгром Франции был новым словом в войне, и такой же сценарий Гитлер применил против СССР через год. Что именно произошло и отчего советское руководство не смогло осознать случившееся?
Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
Десятого мая 1940 года вермахт пришел в движение. Через 42 суток англо-французские армии были разгромлены, а Франция капитулировала. Как это произошло, ведь союзники имели больше солдат, танков и пушек, чем немцы? В СССР причиной посчитали нежелание французов воевать, немцы же, говорили советские военные, не внесли в стратегию ничего нового. Реальность была строго обратной: разгром Франции был новым словом в войне, и такой же сценарий Гитлер применил против СССР через год. Что именно произошло и отчего советское руководство не смогло осознать случившееся?
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно