Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Машинное обучение выявило два новых гена риска ишемического инсульта
Команда ученых из ВШЭ и НИЦ «Курчатовский институт» применила методы машинного обучения для исследования генетической предрасположенности к инсульту. Анализ геномов более чем 5000 человек позволил выявить 131 ген, ассоциированный с риском ишемического инсульта. Для двух генов связь показали впервые.
Работа опубликована в PeerJ Computer Science. Ишемический инсульт — одна из главных причин смертности и инвалидности во всем мире. Это состояние возникает из-за нарушения кровоснабжения мозга, что приводит к гибели клеток и нарушает работу его отделов. Ученые давно изучают генетические факторы, влияющие на риск развития инсульта, но окончательного списка генов предрасположенности к нему пока нет. Надежды в этом вопросе возлагают на методы искусственного интеллекта.
Группа ученых факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ и Курчатовского института предложила использовать алгоритмы машинного обучения для анализа генетической предрасположенности к инсульту. Они проанализировали данные о геномах 5500 не состоящих в родстве человек старше 55 лет, среди которых были пережившие ишемический инсульт и их здоровые люди. Данные для исследования были собраны в 11 лабораториях Европы и 13 лабораториях Америки.
Анализ основывался на идее ранжирования через обучение. Сначала исследователи создали прогнозную модель, в которой главным параметром было наличие или отсутствие инсульта. В качестве признаков использовали однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — различия в геноме на одинаковых участках. Затем они ранжировали эти признаки и выбрали самые значимые.
Анализ и отбор SNP производили несколькими методами, и это позволило по-новому проанализировать данные и выделить гены, которые ранее не были ассоциированы с ишемическим инсультом. Список «подозрительных» генетических маркеров, которые были общими для двух и более методов, позволил говорить о надежности результатов.
«Работа с таким массивом данных — почти 900 тысяч одиночных нуклеотидных полиморфизмов на пять с половиной тысяч участников — потребовала от нас отойти от чисто статистических методов анализа. Машинное обучение дало возможность это все обработать. В результате мы идентифицировали 131 ген, большая часть из них уже была ассоциирована с ишемическим инсультом. Но ассоциацию двух из них мы обнаружили впервые», — рассказал Дмитрий Игнатов, заведующий Научно-учебной лабораторией моделей и методов вычислительной прагматики ФКН НИУ ВШЭ.
Ученые впервые обнаружили, что с инсультом связан ген ACOT11, который участвует в метаболизме жирных кислот и, как показали эксперименты на животных, может влиять на воспалительные процессы и уровень липидов в крови. Второй «новый» для ишемического инсульта ген, UBQLN1, участвует в работе механизмов защиты клеток от окислительного стресса. Есть данные о связи мутации в этом гене с нейродегенеративными заболеваниями.
Эти открытия могут помочь в создании мультигенных рисковых моделей, которые способны предсказывать предрасположенность к инсульту у конкретного человека. Также информация о выявленных генах может стать основой для разработки лекарств и методов терапии, направленных на уменьшение риска возникновения ишемического инсульта.
«Найти два новых ассоциированных с инсультом гена — отличный результат для любого метода. У нашего подхода с использованием машинного обучения явно хорошие перспективы для обнаружения генов, ассоциированных с заболеваниями, возникающими вследствие множества факторов», — комментирует Геннадий Хворых, главный специалист НИЦ «Курчатовский институт».
Предложенный подход к анализу генетических маркеров демонстрирует универсальность и может быть эффективно адаптирован для широкого спектра исследований, выходящих за рамки изучения ишемического инсульта. Методология применима к любым заболеваниям или признакам, для которых доступны данные в формате «образец — SNP — класс».
«Хотя первоначально мы разрабатывали этот инструмент для конкретной задачи, результаты показали его потенциал в более широком контексте. Возможность работать с разнообразными генетическими данными делает наш метод полезным для исследователей из различных областей биологии и медицины», — говорит Стефан Николич, выпускник ФКН и аспирантской школы по компьютерным наукам ВШЭ.
Telegram 
Дзен 
VK Среди самых интригующих открытий космического телескопа «Джеймс Уэбб» — компактные объекты, получившие название «маленькие красные точки». Их видели только в самых дальних уголках Вселенной. Большинство возникло в первый миллиард лет после Большого взрыва, и ученые предполагали, что такие источники представляют собой небольшие компактные галактики. Однако международная команда астрономов пришла к иному выводу. Они предположили, что на самом деле «маленькие красные точки» — черные дыры, окруженные массивной газовой оболочкой.
Группа исследователей опровергла классическую теорию о случайности вымирания видов на примере морских хищников. Анализ эволюции акул и скатов за последние 145 миллионов лет показал, что риск исчезновения вида напрямую зависит от времени его существования: «новички» погибают гораздо чаще, чем эволюционные долгожители. Кроме того, ученые установили, что знаменитый астероид, погубивший динозавров, нанес океану не такой сильный удар, как последующее изменение климата.
Давно известно, что видеоигры имеют массу не только негативных, но и положительных последствий. Ученые из Великобритании выяснили, что яркие и позитивные игры без насилия могут вызвать у молодых игроков чувство детского интереса.
Среди самых интригующих открытий космического телескопа «Джеймс Уэбб» — компактные объекты, получившие название «маленькие красные точки». Их видели только в самых дальних уголках Вселенной. Большинство возникло в первый миллиард лет после Большого взрыва, и ученые предполагали, что такие источники представляют собой небольшие компактные галактики. Однако международная команда астрономов пришла к иному выводу. Они предположили, что на самом деле «маленькие красные точки» — черные дыры, окруженные массивной газовой оболочкой.
Экологическое состояние морей, омывающих развитые и развивающиеся страны, — давняя проблема, о которой говорят ученые. Авторы нового исследования выявили в Средиземном море пещеры с рекордным количеством мусора.
Исследователи доказали, что влияние больших сделок на рынок описывается квадратичной зависимостью. Основой для анализа стали данные Токийской биржи.
С 2010-х в «Роскосмосе» говорили: будущая РОС сможет пролетать над полюсом, что даст ей возможности для новых научных экспериментов. Но вскоре после того, как в ноябре 2025 года Россия временно лишилась возможности запускать людей в космос, эта позиция изменилась. В результате запускать космонавтов с космодромов нашей страны станет довольно сложно.
На скалистых берегах аргентинской Патагонии разворачивается настоящая драма. Магеллановы пингвины, долгое время чувствовавшие себя в безопасности на суше в своих многотысячных колониях, столкнулись с новым и беспощадным врагом. Их извечные морские страхи — касатки и морские леопарды — теперь блекнут перед угрозой, пришедшей из глубины материка. Виновник переполоха — грациозный и мощный хищник, недавно вернувшийся на эти земли после долгого изгнания.
Позавчера, 27 ноября 2025 года, при запуске космонавтов к МКС на стартовую площадку № 31 упала кабина обслуживания стартового комплекса. Это означает, что новые пуски оттуда до починки невозможны. К сожалению, в 2010-х годах, в рамках «оптимизации» расходов, резервную площадку (с которой летал Юрий Гагарин) упразднили. Поэтому случилось беспрецедентное: в XXI веке страна с пилотируемой космической программой осталась без средств запуска людей на орбиту. Пока ремонт не закончится, проблема сохранится. Чем это может грозить?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно