#генетические мутации

Женщины с наследственными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 имеют до 80% более высокую вероятность развития рака молочной железы в течение жизни. Именно по этой причине американская актриса Анджелина Джоли в 2013 году решилась на двустороннюю профилактическую мастэктомию. Международная команда исследователей на примере почти 1700 носительниц патогенных вариантов BRCA1 или BRCA2 из разных стран показала, насколько профилактическое удаление груди в таких случаях снижает риск рака и смерти от него.

Исследователи из КНР обнаружили мутацию, вызывающую преждевременную недостаточность яичников. По их словам, она может быть главной причиной женского бесплодия.

Австрийские ученые использовали миниатюрные модели человеческого мозга — органоиды — для изучения одной из форм аутизма, связанной с умственной отсталостью и макроцефалией. Оказалось, мутация одного гена приводит к более раннему и активному формированию нейронов, причем сначала появляются тормозные нейроны.

Исследователи пришли к выводу, что внезапная смерть молодых и внешне совершенно здоровых людей связана с мутацией гена CDH2, что ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца.

Исследователи из Университета Калифорнии (США) разработали графеновый чип, который способен обнаруживать мутации ДНК. Об этом сообщается в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).