#генетические мутации

Австрийские ученые использовали миниатюрные модели человеческого мозга — органоиды — для изучения одной из форм аутизма, связанной с умственной отсталостью и макроцефалией. Оказалось, мутация одного гена приводит к более раннему и активному формированию нейронов, причем сначала появляются тормозные нейроны.

Исследователи пришли к выводу, что внезапная смерть молодых и внешне совершенно здоровых людей связана с мутацией гена CDH2, что ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца.

Исследователи из Университета Калифорнии (США) разработали графеновый чип, который способен обнаруживать мутации ДНК. Об этом сообщается в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).