#генетические мутации

Почему популярные в мире генетические тесты на рак молочной железы могут не сработать у жительницы Кабардино-Балкарии? Ответ нашли ученые Кабардино-Балкарского государственного университета имени Х.М. Бербекова: у коренного населения Северного Кавказа есть свои, уникальные мутации, которых нет в западных базах данных. Игнорирование этого факта ведет к ошибочным выводам и пропущенным диагнозам, предупреждает Мадина Биттуева — доцент кафедры биологии, геоэкологии и молекулярно-генетических основ живых систем Института математики и естественных наук КБГУ, кандидат биологических наук. Вместе со своей командой она уже больше десяти лет изучает генетические причины рака молочной железы у жительниц республики.

Исследователи Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ (Институт ИИиЦН) создали программу, которая способна анализировать участки генома человека, ранее недоступные для точной интерпретации при генетическом тестировании. Программа адаптирует большие генеративные модели (ГенИИ) под задачи кардиогенетики, чтобы предсказывать, как мутация влияет на работу конкретного гена.

Овладев огнем, люди и их предки-гоминины, в отличие от других видов, в течение жизни сталкивались с повышенным риском ожогов. Авторы нового исследования считают, что огонь сыграл важную роль в эволюции человека, став фактором естественного отбора и отчасти сформировав нашу биологию.

Шизофрения — тяжелое и плохо поддающееся лечению психическое расстройство, причины которого до сих пор не вполне ясны. Исследователи из Великобритании, которые изучали наследственные факторы развития этой болезни, нашли восемь новых генов, связанных с шизофренией.

Трихомониаз — одна из наиболее распространенных половых инфекций в России и в мире — могла перейти к людям от птиц. К такому выводу ученые пришли, проследив эволюционный путь возбудителя заболевания — паразита Trichomonas vaginalis.

Женщины с наследственными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 имеют до 80% более высокую вероятность развития рака молочной железы в течение жизни. Именно по этой причине американская актриса Анджелина Джоли в 2013 году решилась на двустороннюю профилактическую мастэктомию. Международная команда исследователей на примере почти 1700 носительниц патогенных вариантов BRCA1 или BRCA2 из разных стран показала, насколько профилактическое удаление груди в таких случаях снижает риск рака и смерти от него.

Исследователи из КНР обнаружили мутацию, вызывающую преждевременную недостаточность яичников. По их словам, она может быть главной причиной женского бесплодия.

Австрийские ученые использовали миниатюрные модели человеческого мозга — органоиды — для изучения одной из форм аутизма, связанной с умственной отсталостью и макроцефалией. Оказалось, мутация одного гена приводит к более раннему и активному формированию нейронов, причем сначала появляются тормозные нейроны.

Исследователи пришли к выводу, что внезапная смерть молодых и внешне совершенно здоровых людей связана с мутацией гена CDH2, что ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца.

Исследователи из Университета Калифорнии (США) разработали графеновый чип, который способен обнаруживать мутации ДНК. Об этом сообщается в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).