Ученые раскрыли механизмы недоразвития мозга при микроцефалии — Naked Science
4 минуты

Ученые раскрыли механизмы недоразвития мозга при микроцефалии

Тяжелые нарушения развития мозга при микроцефалии и некоторых других болезнях связали с мутацией в гене белка CIT, необходимого для деления клеток.

microcephaly

Аномальное недоразвитие черепа и мозга при микроцефалии давно интригует врачей и ученых. Однако стремительное распространение вируса Зика, способного вызывать ее у растущего плода заболевшей женщины, вывело эту проблему в число наиболее актуальных медицинских проблем. В новом номере American Journal of Human Genetics вышли сразу две статьи, посвященные решению этой задачи.

 

Авторы обеих работ обращают внимание на цитронкиназу (CIT), функции которой исключительно важны для нормального роста и развития организма. CIT – крупный и сложный белок, состоящий из нескольких доменов. Он играет ключевую роль в процессе цитотомии – окончательного расхождения двух дочерних клеток на последних фазах клеточного деления. Ранее эксперименты, поставленные на лабораторных животных, показали, что нарушения в работе гена Cit могут приводить у них к развитию микроцефалии. Авторы первой работы показали, что то же может происходить и у людей. Больные микроцефалией получают две копии мутировавшего, поврежденного гена Cit, и препараты их недоразвившегося мозга содержат множество не до конца разделившихся, многоядерных нейронов.

 

Авторы второй статьи изучили историю этой болезни у людей – представителей трех семейств из Турции, Франции и Египта, в которых то и дело возникают случаи микроцефалии. Работа показала, что их хромосомы содержат гомозиготные мутации гена Cit, приводящие к замене исключительно важных для работы белка аминокислот. Получив образцы таких мутантных клеток, ученые трансформировали их – обратили вспять их развитие, получив «молодые», еще не дифференцировавшиеся в какую-то определенную ткань индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPSC). Затем авторы направили их развитие по пути, который должен завершиться образованием зрелых нейронов. Однако все пошло не так: нарушения в работе цитронкиназы привели к серьезным аномалиям в процессах клеточного деления, нарушениям при формировании новых клеток и их повышенной смертности.

 

Обе работы указывают на весьма вероятный молекулярный механизм развития микроцефалии и некоторых других аномалий мозга. В ближайшее время ученые планируют рассмотреть происходящее «в пробирке», попытавшись вырастить из тех же стволовых клеток структуры мозга. По крайней мере, настолько, насколько позволит их нарушенные способности к делению.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 17:44
10 минут
Василий Парфенов

Американский исследователь создал нейросеть, которая с точностью около 70% определяет политические убеждения человека, анализируя только его лицо. Ранее он уже сделал алгоритм, устанавливающий по фотографии сексуальную ориентацию. Оба этих эксперимента провели с целью опровергнуть так называемую новую френологию, а в итоге частично подтвердили псевдонаучные гипотезы.

10 часов назад
5 минут
Василий Парфенов

Дело за малым: нужно подобраться к самому горизонту событий и сгенерировать магнитное поле, которое будет определенным образом пересекаться с магнитным полем черной дыры.

Вчера, 16:24
4 минуты
Ольга Иванова

Ученые из Австрии и Швейцарии описали хорошо сохранившийся скелет доисторической акулы Asteracanthus. Результаты исследований позволили выяснить, что длина рыбы составляла 2,5 метра: это делает акулу одной из самых больших для своего времени.

11 января
6 минут
Мария Азарова

Авторы нового исследования получили доказательства того, что не только число партнеров для орального секса, но и другие факторы, которые ранее не принимали во внимание, влияют на риск заражения ВПЧ и последующее развите рака ротоглотки.

13 января
11 минут
Мария Азарова

Проспективное когортное исследование более 309 тысяч взрослых жителей Великобритании выявило связь между моделями потребления алкоголя и риском неблагоприятных последствий для здоровья.

11 января
5 минут
Илья Ведмеденко

На территории Нигерии состоялось первое боевое применение нового китайского танка VT4. Он находится в числе главных конкурентов российских боевых машин на мировом рынке вооружений.

4 января
2 минуты
Илья Ведмеденко

В России приступили к летным испытаниям нового Ту-214. По имеющимся данным, речь идет о третьем и заключительном экземпляре Ту-214ПУ, изготовленном по контракту от 2017 года.

19.12.2020
38 минут
Александр Березин

За последние полвека люди в России (и не только) стали слабее на десятки процентов. Судя по всему, с такой же скоростью они теряют интерес к сексу и становятся уязвимее к ряду болезней. Речь идет не просто о снижении мужественности мужчин и все более слабых женщинах — перед нами прямая угроза здоровью обоих полов. Попробуем разобраться, что о ней известно.

23.12.2020
5 минут
Илья Ведмеденко

Российские инженеры создали опытный образец авиационного двигателя, предназначенного для стратегического бомбардировщика ПАК ДА.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: