Ученые раскрыли механизмы недоразвития мозга при микроцефалии — Naked Science
08.08.2016

Ученые раскрыли механизмы недоразвития мозга при микроцефалии

Тяжелые нарушения развития мозга при микроцефалии и некоторых других болезнях связали с мутацией в гене белка CIT, необходимого для деления клеток.

microcephaly

Аномальное недоразвитие черепа и мозга при микроцефалии давно интригует врачей и ученых. Однако стремительное распространение вируса Зика, способного вызывать ее у растущего плода заболевшей женщины, вывело эту проблему в число наиболее актуальных медицинских проблем. В новом номере American Journal of Human Genetics вышли сразу две статьи, посвященные решению этой задачи.

 

Авторы обеих работ обращают внимание на цитронкиназу (CIT), функции которой исключительно важны для нормального роста и развития организма. CIT – крупный и сложный белок, состоящий из нескольких доменов. Он играет ключевую роль в процессе цитотомии – окончательного расхождения двух дочерних клеток на последних фазах клеточного деления. Ранее эксперименты, поставленные на лабораторных животных, показали, что нарушения в работе гена Cit могут приводить у них к развитию микроцефалии. Авторы первой работы показали, что то же может происходить и у людей. Больные микроцефалией получают две копии мутировавшего, поврежденного гена Cit, и препараты их недоразвившегося мозга содержат множество не до конца разделившихся, многоядерных нейронов.

 

Авторы второй статьи изучили историю этой болезни у людей – представителей трех семейств из Турции, Франции и Египта, в которых то и дело возникают случаи микроцефалии. Работа показала, что их хромосомы содержат гомозиготные мутации гена Cit, приводящие к замене исключительно важных для работы белка аминокислот. Получив образцы таких мутантных клеток, ученые трансформировали их – обратили вспять их развитие, получив «молодые», еще не дифференцировавшиеся в какую-то определенную ткань индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPSC). Затем авторы направили их развитие по пути, который должен завершиться образованием зрелых нейронов. Однако все пошло не так: нарушения в работе цитронкиназы привели к серьезным аномалиям в процессах клеточного деления, нарушениям при формировании новых клеток и их повышенной смертности.

 

Обе работы указывают на весьма вероятный молекулярный механизм развития микроцефалии и некоторых других аномалий мозга. В ближайшее время ученые планируют рассмотреть происходящее «в пробирке», попытавшись вырастить из тех же стволовых клеток структуры мозга. По крайней мере, настолько, насколько позволит их нарушенные способности к делению.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 13:03
Мария Азарова

Исследование микробиома кишечника, проведенное японскими и американскими учеными, предоставляет один из потенциальных ключей к долголетию и лечению бактериальных инфекций.

8 часов назад
Ольга Иванова

Польские исследователи узнали, какой определяющий фактор стоит за убежденностью людей не вакцинироваться от коронавирусной инфекции.

Вчера, 21:19
Мария Азарова

Руководитель полетов Национального космического агентства США Зебулон Сковилл рассказал, чем обернулся для МКС инцидент с двигателями «Науки».

27 июля
Сергей Васильев

Окаменелости возрастом более 3,4 миллиарда лет могут быть остатками микробов-архей, живших и выделявших метан у гидротермальных источников на дне ископаемого моря.

28 июля
Мария Азарова

Член Северо-Западной организации Федерации космонавтики России Александр Хохлов рассказал о проблемах, сопровождающих модуль «Наука» на пути к МКС, и объяснил, почему на долгожданную стыковку будет всего одна попытка.

Вчера, 13:03
Мария Азарова

Исследование микробиома кишечника, проведенное японскими и американскими учеными, предоставляет один из потенциальных ключей к долголетию и лечению бактериальных инфекций.

25 июля
Александр Березин

До массовой термоядерной энергетики 20 лет — и всегда будет 20 лет. Это незатейливая шутка сама стала старой еще 20 лет назад. Общество расстраивается от того, что термояд все никак не могут вывести на промышленный уровень. И лишь Илон Маск считает, что термоядерный реактор вовсе не нужен. Внимательный анализ показывает, что он прав. Даже если все технические проблемы термоядерной энергетики чудесным образом разрешатся, у нее не будет шансов вытеснить конкурентов. Как так вышло, и что тогда спасет человечество от энергетического кризиса?

13 июля
Ольга Иванова

Международная команда ученых идентифицировала ДНК из почвы в грузинской пещере. Благодаря этому исследователям удалось восстановить геном человека возрастом 25 тысяч лет, не имея никаких скелетных останков.

8 июля
Василий Парфенов

Подросток из бельгийского города Остенде стал вторым самым юным обладателем высшего образования в обозримой истории. Он с отличием окончил курс физики в Антверпенском университете и теперь собирается защитить магистерскую степень, а затем и докторскую диссертацию в этой области. Цель у него простая и понятная: увеличение продолжительности жизни человека вплоть до полного бессмертия за счет замены частей тела и органов механическими или искусственными.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: