08.08.2016

Ученые раскрыли механизмы недоразвития мозга при микроцефалии

Тяжелые нарушения развития мозга при микроцефалии и некоторых других болезнях связали с мутацией в гене белка CIT, необходимого для деления клеток.

microcephaly

Аномальное недоразвитие черепа и мозга при микроцефалии давно интригует врачей и ученых. Однако стремительное распространение вируса Зика, способного вызывать ее у растущего плода заболевшей женщины, вывело эту проблему в число наиболее актуальных медицинских проблем. В новом номере American Journal of Human Genetics вышли сразу две статьи, посвященные решению этой задачи.

 

Авторы обеих работ обращают внимание на цитронкиназу (CIT), функции которой исключительно важны для нормального роста и развития организма. CIT – крупный и сложный белок, состоящий из нескольких доменов. Он играет ключевую роль в процессе цитотомии – окончательного расхождения двух дочерних клеток на последних фазах клеточного деления. Ранее эксперименты, поставленные на лабораторных животных, показали, что нарушения в работе гена Cit могут приводить у них к развитию микроцефалии. Авторы первой работы показали, что то же может происходить и у людей. Больные микроцефалией получают две копии мутировавшего, поврежденного гена Cit, и препараты их недоразвившегося мозга содержат множество не до конца разделившихся, многоядерных нейронов.

 

Авторы второй статьи изучили историю этой болезни у людей – представителей трех семейств из Турции, Франции и Египта, в которых то и дело возникают случаи микроцефалии. Работа показала, что их хромосомы содержат гомозиготные мутации гена Cit, приводящие к замене исключительно важных для работы белка аминокислот. Получив образцы таких мутантных клеток, ученые трансформировали их – обратили вспять их развитие, получив «молодые», еще не дифференцировавшиеся в какую-то определенную ткань индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPSC). Затем авторы направили их развитие по пути, который должен завершиться образованием зрелых нейронов. Однако все пошло не так: нарушения в работе цитронкиназы привели к серьезным аномалиям в процессах клеточного деления, нарушениям при формировании новых клеток и их повышенной смертности.

 

Обе работы указывают на весьма вероятный молекулярный механизм развития микроцефалии и некоторых других аномалий мозга. В ближайшее время ученые планируют рассмотреть происходящее «в пробирке», попытавшись вырастить из тех же стволовых клеток структуры мозга. По крайней мере, настолько, насколько позволит их нарушенные способности к делению.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Позавчера, 09:23
Сергей Васильев

Биологи обнаружили, что обширные скопления пластика позволяют прибрежным животным осваивать открытое море, прежде для них недоступное, и распространяться по всем уголкам океана.

Позавчера, 12:49
Алиса Гаджиева

У погибшего почти 70 миллионов лет назад хищника была трудная жизнь: помимо обычного набора проблем, таких как схватки с сородичами, он страдал от зубной боли.

Вчера, 15:24
Мария Осетрова

Две международные исследовательские группы опубликовали в журнале Science новые методы детекции инфракрасного света: для этого обе группы предлагают сначала сместить спектр излучения в видимую область. Это позволит разработать недорогие способы обнаружения загрязнений, отслеживания раковых заболеваний, проверки газовых смесей и дистанционного зондирования внешней Вселенной.

Позавчера, 09:23
Сергей Васильев

Биологи обнаружили, что обширные скопления пластика позволяют прибрежным животным осваивать открытое море, прежде для них недоступное, и распространяться по всем уголкам океана.

2 декабря
Василий Парфенов

Пару недель назад Международная космическая станция разменяла 23-й год своего существования на орбите. И хотя далеко не все ее модули насчитывают и десяти лет эксплуатации, конструкция в целом давно вызывает опасения в надежности. В числе прочего американскую сторону особо волнуют недавние неполадки в российском сегменте. Их считают предвестником серьезного препятствия человеческой экспансии в космос — когда мы лишимся важнейшего форпоста на орбите Земли, а замены ему еще не появится.

1 декабря
Мария Азарова

Более низкие уровни интерлейкина-6 — маркера системного воспаления — выявили у людей, которые считали, что готовы предоставлять больше поддержки окружающим, чем получать взамен.

12 ноября
Мария Азарова

Кошки оказывались сбиты с толку, когда их человек, как им казалось, «телепортировался» в новое, неожиданное место. Однако они не реагировали таким же образом на чужих людей или других животных.

25 ноября
НИУ ВШЭ

Мобильные ученые публикуются в индексируемых журналах в два раза чаще. К такому выводу пришли исследователи из НИУ ВШЭ.

Позавчера, 09:23
Сергей Васильев

Биологи обнаружили, что обширные скопления пластика позволяют прибрежным животным осваивать открытое море, прежде для них недоступное, и распространяться по всем уголкам океана.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: