Ученые раскрыли механизмы недоразвития мозга при микроцефалии
4 минуты

Ученые раскрыли механизмы недоразвития мозга при микроцефалии

Тяжелые нарушения развития мозга при микроцефалии и некоторых других болезнях связали с мутацией в гене белка CIT, необходимого для деления клеток.

microcephaly

Аномальное недоразвитие черепа и мозга при микроцефалии давно интригует врачей и ученых. Однако стремительное распространение вируса Зика, способного вызывать ее у растущего плода заболевшей женщины, вывело эту проблему в число наиболее актуальных медицинских проблем. В новом номере American Journal of Human Genetics вышли сразу две статьи, посвященные решению этой задачи.

 

Авторы обеих работ обращают внимание на цитронкиназу (CIT), функции которой исключительно важны для нормального роста и развития организма. CIT – крупный и сложный белок, состоящий из нескольких доменов. Он играет ключевую роль в процессе цитотомии – окончательного расхождения двух дочерних клеток на последних фазах клеточного деления. Ранее эксперименты, поставленные на лабораторных животных, показали, что нарушения в работе гена Cit могут приводить у них к развитию микроцефалии. Авторы первой работы показали, что то же может происходить и у людей. Больные микроцефалией получают две копии мутировавшего, поврежденного гена Cit, и препараты их недоразвившегося мозга содержат множество не до конца разделившихся, многоядерных нейронов.

 

Авторы второй статьи изучили историю этой болезни у людей – представителей трех семейств из Турции, Франции и Египта, в которых то и дело возникают случаи микроцефалии. Работа показала, что их хромосомы содержат гомозиготные мутации гена Cit, приводящие к замене исключительно важных для работы белка аминокислот. Получив образцы таких мутантных клеток, ученые трансформировали их – обратили вспять их развитие, получив «молодые», еще не дифференцировавшиеся в какую-то определенную ткань индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPSC). Затем авторы направили их развитие по пути, который должен завершиться образованием зрелых нейронов. Однако все пошло не так: нарушения в работе цитронкиназы привели к серьезным аномалиям в процессах клеточного деления, нарушениям при формировании новых клеток и их повышенной смертности.

 

Обе работы указывают на весьма вероятный молекулярный механизм развития микроцефалии и некоторых других аномалий мозга. В ближайшее время ученые планируют рассмотреть происходящее «в пробирке», попытавшись вырастить из тех же стволовых клеток структуры мозга. По крайней мере, настолько, насколько позволит их нарушенные способности к делению.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Позавчера, 20:59
5 минут
Мария Кривоченко

Один из детекторов Большого адронного коллайдера обнаружил новую частицу, состоящую из четырех очарованных кварков. Физики полагают, что это первый представитель неописанного класса частиц.

Вчера, 12:50
6 минут
Денис Гордеев

Точной причины мора ученые пока не знают. Возможно, дело в новом патогене, еще не известном науке.

Позавчера, 09:37
5 минут
Сергей Васильев

Точные данные о локализации центра масс Солнечной системы важны для поиска гравитационных волн, поэтому астрономы выяснили его с ошибкой не более 100 метров.

27 июня
8 минут
Sergei Sobol

Уроки астрономии вернулись в российские школы в 2018 году. За то время, пока эта наука была необязательным предметом, в ней произошло много событий, не все из которых нашли отражение в учебниках. Кроме того, в них и раньше не были упомянуты многие интересные факты.

Позавчера, 20:59
5 минут
Мария Кривоченко

Один из детекторов Большого адронного коллайдера обнаружил новую частицу, состоящую из четырех очарованных кварков. Физики полагают, что это первый представитель неописанного класса частиц.

Позавчера, 09:37
5 минут
Сергей Васильев

Точные данные о локализации центра масс Солнечной системы важны для поиска гравитационных волн, поэтому астрономы выяснили его с ошибкой не более 100 метров.

27 июня
8 минут
Sergei Sobol

Уроки астрономии вернулись в российские школы в 2018 году. За то время, пока эта наука была необязательным предметом, в ней произошло много событий, не все из которых нашли отражение в учебниках. Кроме того, в них и раньше не были упомянуты многие интересные факты.

Позавчера, 20:59
5 минут
Мария Кривоченко

Один из детекторов Большого адронного коллайдера обнаружил новую частицу, состоящую из четырех очарованных кварков. Физики полагают, что это первый представитель неописанного класса частиц.

18 июня
9 минут
Sergei Sobol

Россия знала многих правителей. Сможете ли вы распознать их по следу, оставленному в истории?

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: