Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетики узнали, какие ошибки в ДНК приводят к бесплодию
Ученые разработали самую подробную на сегодня карту рекомбинации ДНК — естественного процесса, при котором хромосомы обмениваются фрагментами, обеспечивая генетическое разнообразие. Открытие поможет в поиске новых методов диагностики и терапии бесплодия.
Каждая успешная беременность требует сложного и тонко регулируемого процесса «смешения» ДНК в яйцеклетках и сперматозоидах, а к генетическим поломкам и хромосомным аномалиям — одним из главных причин бесплодия — могут приводить любые сбои. По данным ВОЗ, бесплодие возникает примерно у каждого шестого человека и затрагивает около 10 процентов пар во всем мире.
Пролить свет на ранее «невидимые» особенности репродукции человека смогли ученые из компании deCODE genetics/Amgen (Исландия) в сотрудничестве с коллегами из других стран. Научная работа, опубликованная в журнале Nature, стала продолжением 25-летних исследований, посвященных формированию генетического разнообразия и его связи со здоровьем и наследственными заболеваниями.
Чтобы понять, где и почему возникают сбои, приводящие к генетическим ошибкам, ученые секвенировали геномы нескольких тысяч больших исландских семей, где, помимо родителей, было двое (и более) детей. Подход позволил с высокой точностью проследить, какие варианты ДНК (аллели) переходят от бабушек/дедушек к матери или отцу, а затем к детям. Результатом стала подробная карта всех типов генетической перестройки, на которой отмечены крупные и мельчайшие участки обмена.
«Впервые мы смогли собрать воедино обе составляющие „перетасовки“ ДНК — крупные перекрестные обмены и крошечные сегменты, которые раньше ускользали от анализа. Наш труд проливает свет на то, как геном балансирует между необходимостью новых комбинаций и риском фатальных поломок», — объяснил один из авторов исследования Бьярни Халльдорссон (Bjarni V. Halldorsson).
Интересно, что примерно 1,8 процента мутаций, унаследованных от отца, и более 11 процентов от матери оказались связаны именно с процессом рекомбинации. У женщин эти показатели возрастают с возрастом, так как по мере старения яйцеклеток (точнее — с момента «задержки» мейоза до момента овуляции) в них накапливаются дополнительные разрывы ДНК, объясняющие хромосомные нарушения и осложнения беременности. У мужчин подобных возрастных эффектов не наблюдалось.
Исследователи также выявили определенные участки ДНК, в которых масштабные перестройки происходят крайне редко, поскольку могут приводить к опасным последствиям для плода или нарушать важнейшие функции генома. Такую «избирательность» механизмов рекомбинации ученые назвали эволюционно выгодным балансом, когда организм стремится сохранять стабильность, не отказываясь от «генетических новшеств».
Полученная карта имеет важное значение для понимания эволюции и структуры человеческого генома, ведь все варианты генетического разнообразия, по сути, вытекают из двух процессов — рекомбинации и появления новых мутаций.
Результаты исследования могут привести к разработке новых методов диагностики и профилактики бесплодия: понимание индивидуальных особенностей рекомбинации у конкретной женщины может повысить точность прогноза риска хромосомных нарушений у будущего ребенка. Дальнейшие шаги будут включать детальный анализ конкретных участков генома, связанных с врожденными патологиями, а также изучение индивидуальных генетических вариантов, которые могут влиять на частоту и «географию» разрывов ДНК.
Telegram 
Дзен 
VK Биологи получили прямые доказательства поедания косатками представителей собственного вида. Оторванные спинные плавники со следами больших зубов указали на охоту плотоядных китообразных на слабую соседнюю популяцию. Угроза смертельных нападений заставила рыбоядные группы косаток создавать неразлучные семейные кланы.
За право называть себя родиной легендарных скрипок Страдивари долгие годы спорили несколько европейских стран. Исследователи из Швейцарии, Франции, Словении заявляли, что именно их леса послужили материалом для инструментов с неповторимым звучанием. Теперь история получила новый поворот. Международная команда изучила годичные кольца почти на 300 скрипках итальянского мастера и выяснила, в каком конкретно места Страдивари брал материал для своих лучших творений.
Исследователи смоделировали последствия распыления в марсианской атмосфере аэрозолей для создания искусственного парникового эффекта. Выяснилось, что это может привести к парадоксальному результату: вместо ожидаемого более комфортного климата будущая колония на «нагретой» Красной планете окажется посреди такого же лютого холода и притом окружена обезвоженным грунтом.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.
Разное отношение домашних животных к хозяевам давно стало предметом споров, обсуждений и шуток. Ученые из Венгрии показали, что собаки демонстрируют по отношению к человеку уровень альтруизма, сходный с детским, тогда как кошки ищут в партнерстве с человеком прежде всего свою выгоду.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
«Любить лишь можно только раз», — писал поэт Сергей Есенин, а герои культовых сериалов приходили к выводу, что «настоящая» влюбленность случается в жизни максимум дважды. Однако ни один из этих тезисов не подкреплен научными данными. Американские исследователи подошли к вопросу иначе: опросили более 10 тысяч человек и вывели среднее число сильных влюбленностей, возможных в течение жизни.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии