Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетики узнали, какие ошибки в ДНК приводят к бесплодию
Ученые разработали самую подробную на сегодня карту рекомбинации ДНК — естественного процесса, при котором хромосомы обмениваются фрагментами, обеспечивая генетическое разнообразие. Открытие поможет в поиске новых методов диагностики и терапии бесплодия.
Каждая успешная беременность требует сложного и тонко регулируемого процесса «смешения» ДНК в яйцеклетках и сперматозоидах, а к генетическим поломкам и хромосомным аномалиям — одним из главных причин бесплодия — могут приводить любые сбои. По данным ВОЗ, бесплодие возникает примерно у каждого шестого человека и затрагивает около 10 процентов пар во всем мире.
Пролить свет на ранее «невидимые» особенности репродукции человека смогли ученые из компании deCODE genetics/Amgen (Исландия) в сотрудничестве с коллегами из других стран. Научная работа, опубликованная в журнале Nature, стала продолжением 25-летних исследований, посвященных формированию генетического разнообразия и его связи со здоровьем и наследственными заболеваниями.
Чтобы понять, где и почему возникают сбои, приводящие к генетическим ошибкам, ученые секвенировали геномы нескольких тысяч больших исландских семей, где, помимо родителей, было двое (и более) детей. Подход позволил с высокой точностью проследить, какие варианты ДНК (аллели) переходят от бабушек/дедушек к матери или отцу, а затем к детям. Результатом стала подробная карта всех типов генетической перестройки, на которой отмечены крупные и мельчайшие участки обмена.
«Впервые мы смогли собрать воедино обе составляющие „перетасовки“ ДНК — крупные перекрестные обмены и крошечные сегменты, которые раньше ускользали от анализа. Наш труд проливает свет на то, как геном балансирует между необходимостью новых комбинаций и риском фатальных поломок», — объяснил один из авторов исследования Бьярни Халльдорссон (Bjarni V. Halldorsson).
Интересно, что примерно 1,8 процента мутаций, унаследованных от отца, и более 11 процентов от матери оказались связаны именно с процессом рекомбинации. У женщин эти показатели возрастают с возрастом, так как по мере старения яйцеклеток (точнее — с момента «задержки» мейоза до момента овуляции) в них накапливаются дополнительные разрывы ДНК, объясняющие хромосомные нарушения и осложнения беременности. У мужчин подобных возрастных эффектов не наблюдалось.
Исследователи также выявили определенные участки ДНК, в которых масштабные перестройки происходят крайне редко, поскольку могут приводить к опасным последствиям для плода или нарушать важнейшие функции генома. Такую «избирательность» механизмов рекомбинации ученые назвали эволюционно выгодным балансом, когда организм стремится сохранять стабильность, не отказываясь от «генетических новшеств».
Полученная карта имеет важное значение для понимания эволюции и структуры человеческого генома, ведь все варианты генетического разнообразия, по сути, вытекают из двух процессов — рекомбинации и появления новых мутаций.
Результаты исследования могут привести к разработке новых методов диагностики и профилактики бесплодия: понимание индивидуальных особенностей рекомбинации у конкретной женщины может повысить точность прогноза риска хромосомных нарушений у будущего ребенка. Дальнейшие шаги будут включать детальный анализ конкретных участков генома, связанных с врожденными патологиями, а также изучение индивидуальных генетических вариантов, которые могут влиять на частоту и «географию» разрывов ДНК.
Telegram 
Дзен 
VK В Передовой инженерной школе КНИТУ-КАИ (ПИШ КАИ) действуют временные научные коллективы (ВНК), работающие над реальными инженерными задачами. Одним из наиболее ярких результатов стала работа ВНК-4, созданного для развития технологий в области легких авиационных систем. Проект реализуется под руководством Никиты Сёмина, который также возглавляет специальное образовательное пространство (СОП) ПИШ КАИ «Авиамоделирование».
Человеческие эмбрионы до восьми недель способны полностью восстанавливать повреждения, как аксолотли. Но потом организм выключает гены, которые позволяют это делать — и наука пока не знает почему. Но она уже пытается вернуть такую возможность взрослым. И хотя масштаб задачи огромен, кое-чего ученым из России уже удалось добиться. Причем это не только имплантаты, но и биофабрикация живых тканей на замену утраченным.
На холмах Западной Турции расположены сотни памятников бронзового века. На протяжении десятилетий их связывали с разрозненными поселениями, которые существовали независимо друг от друга. Однако археологи собрали доказательства, указывающие на то, что эти поселения могли быть частью ранее неизвестной цивилизации, которая представляла собой мощную политическую силу, державшую в напряжении Восточное Средиземноморье почти 3200 лет назад.
Позавчера, 27 ноября 2025 года, при запуске космонавтов к МКС на стартовую площадку № 31 упала кабина обслуживания стартового комплекса. Это означает, что новые пуски оттуда до починки невозможны. К сожалению, в 2010-х годах, в рамках «оптимизации» расходов, резервную площадку (с которой летал Юрий Гагарин) упразднили. Поэтому случилось беспрецедентное: в XXI веке страна с пилотируемой космической программой осталась без средств запуска людей на орбиту. Пока ремонт не закончится, проблема сохранится. Чем это может грозить?
Японские биологи повторили античную технологию производства вина из изюма, чтобы выяснить механизм его брожения. Исследователи показали, что сушеный виноград, в отличие от свежего, накапливает на поверхности дикие дрожжи и способен превращать воду в алкоголь без внесения дополнительных заквасок.
Долгое время ученые полагали, что сотни гигантских статуй на острове Пасхи создали представители местной общины под руководством одного вождя. Однако авторы нового исследования поставили эту гипотезу под сомнение. Детальная трехмерная карта главного каменного карьера острова указала на более сложную картину. Вероятно, монументы были плодом творчества и соперничества небольших независимых групп.
Позавчера, 27 ноября 2025 года, при запуске космонавтов к МКС на стартовую площадку № 31 упала кабина обслуживания стартового комплекса. Это означает, что новые пуски оттуда до починки невозможны. К сожалению, в 2010-х годах, в рамках «оптимизации» расходов, резервную площадку (с которой летал Юрий Гагарин) упразднили. Поэтому случилось беспрецедентное: в XXI веке страна с пилотируемой космической программой осталась без средств запуска людей на орбиту. Пока ремонт не закончится, проблема сохранится. Чем это может грозить?
Японские биологи повторили античную технологию производства вина из изюма, чтобы выяснить механизм его брожения. Исследователи показали, что сушеный виноград, в отличие от свежего, накапливает на поверхности дикие дрожжи и способен превращать воду в алкоголь без внесения дополнительных заквасок.
Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии