Генетики узнали, какие ошибки в ДНК приводят к бесплодию
Ученые разработали самую подробную на сегодня карту рекомбинации ДНК — естественного процесса, при котором хромосомы обмениваются фрагментами, обеспечивая генетическое разнообразие. Открытие поможет в поиске новых методов диагностики и терапии бесплодия.
Каждая успешная беременность требует сложного и тонко регулируемого процесса «смешения» ДНК в яйцеклетках и сперматозоидах, а к генетическим поломкам и хромосомным аномалиям — одним из главных причин бесплодия — могут приводить любые сбои. По данным ВОЗ, бесплодие возникает примерно у каждого шестого человека и затрагивает около 10 процентов пар во всем мире.
Пролить свет на ранее «невидимые» особенности репродукции человека смогли ученые из компании deCODE genetics/Amgen (Исландия) в сотрудничестве с коллегами из других стран. Научная работа, опубликованная в журнале Nature, стала продолжением 25-летних исследований, посвященных формированию генетического разнообразия и его связи со здоровьем и наследственными заболеваниями.
Чтобы понять, где и почему возникают сбои, приводящие к генетическим ошибкам, ученые секвенировали геномы нескольких тысяч больших исландских семей, где, помимо родителей, было двое (и более) детей. Подход позволил с высокой точностью проследить, какие варианты ДНК (аллели) переходят от бабушек/дедушек к матери или отцу, а затем к детям. Результатом стала подробная карта всех типов генетической перестройки, на которой отмечены крупные и мельчайшие участки обмена.
«Впервые мы смогли собрать воедино обе составляющие „перетасовки“ ДНК — крупные перекрестные обмены и крошечные сегменты, которые раньше ускользали от анализа. Наш труд проливает свет на то, как геном балансирует между необходимостью новых комбинаций и риском фатальных поломок», — объяснил один из авторов исследования Бьярни Халльдорссон (Bjarni V. Halldorsson).
Интересно, что примерно 1,8 процента мутаций, унаследованных от отца, и более 11 процентов от матери оказались связаны именно с процессом рекомбинации. У женщин эти показатели возрастают с возрастом, так как по мере старения яйцеклеток (точнее — с момента «задержки» мейоза до момента овуляции) в них накапливаются дополнительные разрывы ДНК, объясняющие хромосомные нарушения и осложнения беременности. У мужчин подобных возрастных эффектов не наблюдалось.
Исследователи также выявили определенные участки ДНК, в которых масштабные перестройки происходят крайне редко, поскольку могут приводить к опасным последствиям для плода или нарушать важнейшие функции генома. Такую «избирательность» механизмов рекомбинации ученые назвали эволюционно выгодным балансом, когда организм стремится сохранять стабильность, не отказываясь от «генетических новшеств».
Полученная карта имеет важное значение для понимания эволюции и структуры человеческого генома, ведь все варианты генетического разнообразия, по сути, вытекают из двух процессов — рекомбинации и появления новых мутаций.
Результаты исследования могут привести к разработке новых методов диагностики и профилактики бесплодия: понимание индивидуальных особенностей рекомбинации у конкретной женщины может повысить точность прогноза риска хромосомных нарушений у будущего ребенка. Дальнейшие шаги будут включать детальный анализ конкретных участков генома, связанных с врожденными патологиями, а также изучение индивидуальных генетических вариантов, которые могут влиять на частоту и «географию» разрывов ДНК.
Telegram 
Дзен 
VK Анализ более 150 тысяч древних звезд Млечного Пути показал, что возраст космоса, судя по всему, близок к 13,8 миллиарда лет. Авторы нового исследования заключили, что сценарии, в которых Вселенную приходится делать заметно «моложе» ради решения хаббловского кризиса, плохо согласуются с наблюдениями. Это важно, поскольку возраст старейших светил — один из немногих независимых способов проверить космологические модели не по данным ранней Вселенной, а по объектам нашей собственной Галактики.
Японские исследователи выловили у берегов Окинавы пластиковую бутылку с узким горлышком, внутри которой сидел большой живой краб. В итоге ученые смогли найти ответы на несколько возникших в связи с этой находкой вопросов: как краб попал в бутылку, сколько там находился и как ему удалось выжить?
Физики экспериментально подтвердили эффективность ионно-плазменного метода удаления радиоактивных загрязнений с поверхностей металлоконструкций ядерных реакторов. Новая технология позволяет очищать внутриконтурное оборудование от отложений сложного химического состава без образования опасных жидких радиоактивных отходов. Благодаря этому она даст возможность повторно использовать реакторные сплавы и снизит затраты на их переработку.
Древнеримские инженеры проложили колоссальную сеть дорог через Европу, Северную Африку и Ближний Восток, многие участки которой до сих пор поражают безупречной прямолинейностью. Секрет строительства заключался в использовании трех особых геодезических инструментов, с помощью которых разбивали местность на ровные отрезки и размечали трассы.
Терраформировать Марс — то есть превратить в мир, где можно жить без защитных куполов — мечта человечества с того момента, как стало понятно, что это холодная планета с призрачной бескислородной атмосферой. Сейчас главный хедлайнер ее освоения — Илон Маск, компания SpaceX которого планирует первые полеты туда уже в 2028 году. Многие энтузиасты вспоминают слова Маска 14-летней давности: Красную планету надо лишь «подремонтировать», чтобы ходить без скафандра. Но между полетом и прогулками по городу-саду на Марсе лежит огромная пропасть. Пару лет назад Naked Science рассматривал положительный сценарий терраформирования. Пришло время подсчитать, сколько же лет и ресурсов потребуется.
Самый маленький дневной хищник Африки впервые попал под наблюдение с помощью GPS-трекеров. Ученые выяснили, что для выкармливания птенцов ему нужен участок почти в 14 раз меньше, чем у степной пустельги — ближайшего «рекордсмена» среди изученных птиц.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии