Ученые предложили новую методику коррекции генов в утробе матери
Новый способ лечения некоторых трудноизлечимых врожденных заболеваний, опробованный на эмбрионах мышей, помог исправить генную мутацию, которая вызывает синдром Ашера.
Ученые из Центра изучения слуха при Университете здоровья и науки штата Орегон (США) провели исследование, которое предлагает новый перспективный способ медикаментозного лечения и профилактики трудноизлечимых генетических заболеваний у детей еще до их появления на свет. Работа с результатами опубликована в журнале Nucleic Acids Research.
Исследователи создали синтетический антисмысловой олигонуклеотид, или АСО (антисенсы — класс препаратов, содержащих в себе относительно короткие цепочки по 16-20 нуклеотидов, ими могут выступать как немодифицированные РНК и ДНК, так и олигонуклеотиды с модификациями самих звеньев или концов цепочки), который нацеливается и присоединяется к определенным последовательностям нуклеиновых кислот. В описываемом случае молекулу разработали для нацеливания на мессенджеры — класс молекул, отвечающих за то, когда, где и как сильно гены экспрессируются в клетке.
Эту синтетическую молекулу вводили в развивающееся внутреннее ухо эмбрионов мышей на 12-й день после оплодотворения. Результаты эксперимента показали, что такой метод коррекции исправил экспрессию мутировавшего гена, который вызывал синдром Ашера (его также называют синдромом Ушера) — относительно редкое и на сегодня неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся врожденной глухотой и прогрессирующей утратой зрения, а также потерей равновесия, поражающее порядка 4-17 человек из 100 тысяч: по подсчетам ученых, всего в мире этому недугу подвержены 34 миллиона детей.
«В нашем подходе к редактированию генов у эмбрионов на ранней стадии в чашке Петри мы стремились исправить аберрантную экспрессию генов во внутреннем ухе плода внутри матки, чтобы восстановить слух и равновесие», — говорит старший автор исследования, доктор Джон В. Бриганде из Орегонского центра изучения слуха.
После проведенных манипуляций зародыши грызунов развивались без симптомов синдрома Ашера. Авторы работы отмечают, что генные и фармакотерапевтические стратегии для восстановления слуховой функции на мышиной модели наиболее результативны при введении препарата до начала процесса потери слуха, так как затем терапевтическая эффективность снижается или может быть вовсе утрачена.
«Наши результаты показывают, что, когда фармакотерапевтическое средство АСО вводится в развивающуюся систему органов, восстанавливается экспрессия белка гармонина (играет важную роль в нормальном развитии и поддержании слуха и зрения. — Прим. ред.) в пучках чувствительных волосковых клеток (рецепторы слуховой системы и вестибулярного аппарата. — Прим. ред.), тем самым предотвращается потеря волосковых клеток, повышается чувствительность слуха. <…> Улучшения будут сохраняться и в зрелом возрасте», — пишут авторы исследования.
Несмотря на то что методику еще не тестировали напрямую на человеческих эмбрионах, исследование американских ученых в сочетании с результатами прошлых работ позволяет предположить, что лекарственную терапию можно проводить через амниотическую жидкость (околоплодные воды) в матке и она будет полезна для профилактики врожденных форм нарушений слуха и — в перспективе — других генетических заболеваний. Пока что создатели методики планируют приступить к опытам с нечеловеческими приматами, чтобы точнее моделировать потерю слуха у человека.
Telegram 
Дзен 
VK Физтехи разработали стохастический вариант метода Франк—Вульфа для моделирования равновесного распределения транспортных потоков. Особенность нового подхода — использование случайных фрагментов из большого массива данных — ускоряет вычисления, при этом в экспериментах метод показывает качество решения, сопоставимое с классическими алгоритмами.
Наша планета имеет шансы уцелеть во время превращения Солнца в красного гиганта и избежать полного уничтожения в термоядерном пекле. Финальная судьба Земли определится хрупким балансом между гравитационным притяжением раздувающегося светила и потерей им своей массы, из-за которой хватка звезды ослабнет и позволит планете отодвинуться на более безопасную орбиту.
Во время эксперимента с новорожденными исследователи заметили, что мозг детей способен сопоставлять количество объектов в разных «каналах» восприятия. Он реагировал по-разному на информацию о количестве, которая подавалась через слух и изображения. Это говорит о том, что человек уже рождается с базовой системой «обработки численности», то есть мозг может оценивать количество элементов еще до того, как ребенок начинает говорить или осваивать счет.
Американские ветеринары установили, что длина шага передних лап у пожилых собак отражает возрастные изменения в работе мозга. Когда у собак развивается деменция, шаги их передних лап становятся короче, причем эта связь не зависит от хронической боли в суставах.
Древнеримские инженеры проложили колоссальную сеть дорог через Европу, Северную Африку и Ближний Восток, многие участки которой до сих пор поражают безупречной прямолинейностью. Секрет строительства заключался в использовании трех особых геодезических инструментов, с помощью которых разбивали местность на ровные отрезки и размечали трассы.
Терраформировать Марс — то есть превратить в мир, где можно жить без защитных куполов — мечта человечества с того момента, как стало понятно, что это холодная планета с призрачной бескислородной атмосферой. Сейчас главный хедлайнер ее освоения — Илон Маск, компания SpaceX которого планирует первые полеты туда уже в 2028 году. Многие энтузиасты вспоминают слова Маска 14-летней давности: Красную планету надо лишь «подремонтировать», чтобы ходить без скафандра. Но между полетом и прогулками по городу-саду на Марсе лежит огромная пропасть. Пару лет назад Naked Science рассматривал положительный сценарий терраформирования. Пришло время подсчитать, сколько же лет и ресурсов потребуется.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии