Обнаружены 74 новые участка генома, связанные с ожирением
Новое масштабное исследование, выполненное в Великобритании на 8809 испытуемых, выявило сразу 74 новых участка генома, которые ассоциированы с ожирением. Эта работа стала важным вкладом в изучение механизмов развития ожирения и в целом метаболизма человека, а ее результат может стать основой для новых методов персонализированной терапии.
«Ожирение и связанные с ним заболевания — один из самых главных источников проблем со здоровьем. Однако его биологические механизмы недостаточно изучены» — утверждает доктор Массимо Мангино, руководитель коллектива авторов новой статьи в журнале Metabolites. Он работает старшим исследователем-биоинформатиком в одном из подразделений Национального института медицинских исследований Великобритании (NIHR Biomedical Research Centre).
Исследование стало самым масштабным в своем роде. В нем приняли участие в общей сложности 8809 человек — все они включены в крупный банк добровольцев для биомедицинских исследований BioResources. Ученые проанализировали содержание в плазме их крови 722 метаболитов (продуктов обмена веществ), тем самым получив детальную оценку состояния здоровья каждого. Известно, что на уровень метаболитов влияют питание, прием лекарств, а также микробиом кишечника. Большое значение имеют и генетические факторы — мутации и унаследованные от родителей признаки.
Выборка включает людей как с нормальным, так и с избыточным весом — мужчин и женщин разных возрастов. Авторы делали поправку на пол и возраст испытуемых, а также индекс массы их тела — чтобы избежать связанные с этими факторами погрешности. Исследователи рассмотрели свыше 10 миллионов генетических маркеров, то есть отдельных небольших участков генома. Они выполнили полногеномный поиск ассоциаций (Genome-Wide Association Study, GWAS) — сейчас такие исследования стали важным инструментом генетиков и врачей, позволяющим связать конкретные мутации с их эффектом на здоровье.
Статистически значимые ассоциации с ожирением обнаружены сразу для множества генетических маркеров. Такие маркеры не разбросаны по геному беспорядочно: они распределены по 197 уникальным кластерам, находящимся на значительном расстоянии друг от друга. Для 74 участков генома связь с метаболизмов выявлена впервые.
Анализ подтвердил, что концентрация большинства метаболитов действительно сильно зависит от генетических факторов.
Примечательно, что некоторые из этих участков связаны с уже известными редкими наследственными нарушениями метаболизма. Например, область гена CYP27A1, мутации в котором вызывают церебротендинозный ксантоматоз (аномалия синтеза желчных кислот) и гена UMPS, затронутого при наследственной оротовой ацидурии (дефицит фермента уридинмонофосфатсинтазы).
Один из авторов исследования, доктор Кристина Менни из Королевского колледжа Лондона настроена оптимистично: «Эти результаты могут иметь множество практических приложений. Метаболизм человека является основой самых разных аспектов его здоровья, а также развития заболеваний. Наше исследование помогает лучше в этом разобраться. Некоторые из рассмотренных метаболитов связаны с индексом массы тела и помогают понять, как ожирение развивается у каждого конкретного человека. Пока это предварительные результаты и мы надеемся, что в будущем они станут основой для новых методов коррекции веса, учитывающих генетическую индивидуальность».
Telegram 
Дзен 
VK Генетика интеллекта сложна и связана с разными психоневрологическими состояниями. Оказалось, то, что повышает эрудицию, может ухудшать способность решать творческие задачи, — и наоборот. Причем паттерны этих связей уникальны для каждого диагноза.
Ученые давно сделали вывод о том, что в поздней Античности монеты перестали представлять собой цену как валюта, однако не было понятно когда именно это произошло. Новое исследование погребения римского воина из бельгийского форта Оденбург показало, в какой момент монеты стали цениться просто весом металла в кошельке.
Полифенолы и другие соединения заваренного кофе в лабораторной модели связывались с ядерным рецептором NR4A1, который участвует в ответе клеток на стресс, воспаление и повреждение. Вещества меняли активность рецептора и тормозили рост опухолевых клеток, а при подавлении рецептора эффект слабел. Ученые предложили молекулярное объяснение части полезных эффектов кофе, но не проверяли их у людей.
Генетика интеллекта сложна и связана с разными психоневрологическими состояниями. Оказалось, то, что повышает эрудицию, может ухудшать способность решать творческие задачи, — и наоборот. Причем паттерны этих связей уникальны для каждого диагноза.
Ученые давно сделали вывод о том, что в поздней Античности монеты перестали представлять собой цену как валюта, однако не было понятно когда именно это произошло. Новое исследование погребения римского воина из бельгийского форта Оденбург показало, в какой момент монеты стали цениться просто весом металла в кошельке.
На границе возможностей оптоволокна лазерный пучок самоорганизовывается в мощный, сфокусированный луч-иглу. Параметры этого излучения таковы, что позволяют в реальном времени без дополнительных ухищрений рассматривать клеточные процессы.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии