• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
18.11.2016
Редакция Naked Science
999

Ученые обнаружили гены «нерасчесываемых волос»

Международная группа ученых выявила генетические мутации, которые связаны с «синдромом нерасчесываемых волос». Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.

«Синдром нерасчесываемых волос» — заболевание, при котором ствол волоса имеет не цилиндрическую или эллипсоидную, а неправильную форму. В результате такие волосы (как правило, светлые) становятся чрезвычайно вьющимися, сухими и практически не поддаются расчесыванию. Феномен был обнаружен в 1973 году, однако до сих пор о нем мало что неизвестно: зарегистрировано только около ста подобных случаев. Установлено, что аномалия чаще проявляется в некоторых семьях и, вероятно, имеет наследственную природу.

 

В новой работе ученые из Университета Бонна (Германия) и Университета Тулузы (Франция) проанализировали геном одиннадцати детей с «синдромом нерасчесываемых волос» из Германии, Швеции и Дании. Для этого авторы секвенировали их экзом (часть генома, мутации которой связаны с генетическими заболеваниями) и ДНК методом Сэнгера. Затем выявленные идентификаторы проверяли на культурах человеческих кератоцинов, клетках почек эмбриона и мышах. Форма волос участников изучалась с помощью сканирующего микроскопа.

 

Дети с «синдромом», аномальные (H, K, L) и нормальные волосы (I, M). / © F. Buket U. Basmanav et al., American Journal of Human Genetics, 2016

 

В результате исследователи выявили три идентификатора мутантных генов PADI3, TGM3 и TCHH. Два первых содержат инструкцию по сборке для ферментов, последний — TCHH — играет важную роль в определении формы и структуры ствола волоса. В норме белки TCHH сшиваются друг с другом посредством кератиновых промежуточных филаментов (KIFs) под воздействием PADI3, который делает их «липкими». Затем KIFs стабилизируются и связываются трансглютаминазой, в частности TGM3. При мутации катализ нарушается из-за замещения аминокислот.

 

Испытания на клеточных линиях показали, что дисфункция даже одного из трех генов приводит к изменению структуры волос. В эксперименте с мышами ученые выводили линию особей с «выключенным» геном PADI3 или TGM3. Такие животные обладали характерными аномалиями шерсти, которые соответствуют фенотипу человека с «синдромом нерасчесываемых волос». По словам авторов, полученные данные впервые позволяют диагностировать заболевание и отличить его от нарушений, связанных с похожими аномалиями.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 13:18
Татьяна

Два ключевых события сыграли решающую роль в формировании генетического профиля современных европейских народов. Первое связано с приходом ранних фермеров из Анатолии примерно восемь тысяч лет назад, второе — масштабная миграция на запад носителей ямной степной культуры, начавшаяся пять тысяч лет назад. Однако ученые видят множество отличий от общей картины в разных регионах. В новой работе они проанализировали ДНК древних жителей самого северо-запада Европы и обнаружили более тесную связь с охотниками-собирателями, чем где бы то ни было.

Вчера, 07:50
Игорь Байдов

В архивах английского поместья столетиями пылилась ничем не примечательная книга учета XVI века. Никто не подозревал, что внутри ее переплета скрываются фрагменты пергамента с историями, которые переписывали монахи семь веков назад. Тайна раскрылась, когда архивариус заметил странные символы на обложке. Так началось расследование, объединившее разных ученых. Исследователи три года пытались прочитать текст, не прикасаясь к нему. Теперь они представили результат своего труда — мир получил два ранее неизвестных эпизода о волшебнике Мерлине, короле Артуре и рыцаре Гавейне.

6 часов назад
Мария Азарова

Ученые из Австралии исследовали влияние сексуальной активности, а именно — самоудовлетворения и полового контакта с партнером — на объективные и субъективные параметры сна, в том числе на мотивацию поутру и готовность к новому дню.

27 марта
Сколтех

Ученые из Сколтеха исследовали разнообразие молекул, которые могут образовываться из атомов кислорода и углерода. Помимо широко известных углекислого и угарного газов, моделирование обнаружило две сотни экзотических, но относительно стабильных соединений этих двух элементов, многие из которых не были описаны ранее. Этот класс веществ представляет интерес для исследований космоса, аккумуляторных технологий, биохимии и — неожиданным образом — для разработки промышленной взрывчатки и ракетного топлива. Как оказалось, некоторые из открытых веществ при распаде будут высвобождать более 75 процентов взрывной энергии тротила.

Вчера, 13:18
Татьяна

Два ключевых события сыграли решающую роль в формировании генетического профиля современных европейских народов. Первое связано с приходом ранних фермеров из Анатолии примерно восемь тысяч лет назад, второе — масштабная миграция на запад носителей ямной степной культуры, начавшаяся пять тысяч лет назад. Однако ученые видят множество отличий от общей картины в разных регионах. В новой работе они проанализировали ДНК древних жителей самого северо-запада Европы и обнаружили более тесную связь с охотниками-собирателями, чем где бы то ни было.

26 марта
Дарья Г.

Остывшая после Большого взрыва Вселенная была наполнена холодным, нейтральным газом, заслонявшим свет звезд. К счастью, за космологическими Темными веками пришла эпоха реионизации. Первые звезды и галактики ионизировали межгалактическое пространство, и Вселенная вновь засияла. И вот ученые нашли древнейшую галактику, излучение которой реионизирует окружающий нейтральный газ.

6 марта
Юлия Трепалина

В двойственных, или обратимых, изображениях зритель может увидеть разные объекты в зависимости от того, на каких деталях концентрируется его внимание. Среди известных примеров таких рисунков — иллюзия «кролик-утка», сочетающая двух животных, и обратимая ваза (или ваза Рубина), которая может казаться двумя силуэтами лиц, если сосредоточиться на фоне. В соцсетях и популярных СМИ часто публикуют подобные картинки, утверждая, что по тому, какое изображение человек видит в первую очередь, можно судить о его личностных чертах и особенностях мышления. Двое психологов из Великобритании недавно проверили, так ли это на самом деле.

15 марта
Юлия Трепалина

Когда пара расстается, многие люди продолжают испытывать чувства к своим бывшим. Если разрыв произошел по инициативе другой стороны и отношения длились много лет, полностью «забыть» еще недавно близкого человека может быть непросто. Существует мнение, что и после расставания привязанность к экс-партнерам в какой-то мере сохраняется. Впрочем, согласно другой точке зрения, со временем эта эмоциональная связь ослабевает и утрачивается. Разобраться, как происходит на самом деле и сколько времени может потребоваться на полный эмоциональный разрыв с бывшими возлюбленными, взялись психологи из Иллинойсского университета в Урбане-Шампейне (США).

18 марта
Илья

Масштабный анализ геномов показал, что вид Homo sapiens возник в результате смешения двух древних популяций. Они разделились полтора миллиона лет назад, а затем воссоединились до расселения по миру.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно