• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
18.11.2016, 07:30
Редакция Naked Science
1 020

Ученые обнаружили гены «нерасчесываемых волос»

Международная группа ученых выявила генетические мутации, которые связаны с «синдромом нерасчесываемых волос». Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.

«Синдром нерасчесываемых волос» — заболевание, при котором ствол волоса имеет не цилиндрическую или эллипсоидную, а неправильную форму. В результате такие волосы (как правило, светлые) становятся чрезвычайно вьющимися, сухими и практически не поддаются расчесыванию. Феномен был обнаружен в 1973 году, однако до сих пор о нем мало что неизвестно: зарегистрировано только около ста подобных случаев. Установлено, что аномалия чаще проявляется в некоторых семьях и, вероятно, имеет наследственную природу.

 

В новой работе ученые из Университета Бонна (Германия) и Университета Тулузы (Франция) проанализировали геном одиннадцати детей с «синдромом нерасчесываемых волос» из Германии, Швеции и Дании. Для этого авторы секвенировали их экзом (часть генома, мутации которой связаны с генетическими заболеваниями) и ДНК методом Сэнгера. Затем выявленные идентификаторы проверяли на культурах человеческих кератоцинов, клетках почек эмбриона и мышах. Форма волос участников изучалась с помощью сканирующего микроскопа.

 

Дети с «синдромом», аномальные (H, K, L) и нормальные волосы (I, M). / © F. Buket U. Basmanav et al., American Journal of Human Genetics, 2016

 

В результате исследователи выявили три идентификатора мутантных генов PADI3, TGM3 и TCHH. Два первых содержат инструкцию по сборке для ферментов, последний — TCHH — играет важную роль в определении формы и структуры ствола волоса. В норме белки TCHH сшиваются друг с другом посредством кератиновых промежуточных филаментов (KIFs) под воздействием PADI3, который делает их «липкими». Затем KIFs стабилизируются и связываются трансглютаминазой, в частности TGM3. При мутации катализ нарушается из-за замещения аминокислот.

 

Испытания на клеточных линиях показали, что дисфункция даже одного из трех генов приводит к изменению структуры волос. В эксперименте с мышами ученые выводили линию особей с «выключенным» геном PADI3 или TGM3. Такие животные обладали характерными аномалиями шерсти, которые соответствуют фенотипу человека с «синдромом нерасчесываемых волос». По словам авторов, полученные данные впервые позволяют диагностировать заболевание и отличить его от нарушений, связанных с похожими аномалиями.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
16 августа, 19:09
Адель Романова

Астрономы подсчитали, что с поверхности летящего по Солнечной системе межзвездного объекта 3I/ATLAS каждую секунду испаряется около 40 килограммов водяного льда. Такую сильную кометную активность он проявил, будучи в три с половиной раза дальше Земли от Солнца. По мнению ученых, это довольно необычно.

16 августа, 11:58
Александр Березин

Новый подход к быстрому поиску жизни может однозначно обнаруживать ее всего одним инструментом. Он уже есть на борту обоих действующих американских марсоходов. Правда, NASA может не захотеть воспользоваться этой возможностью.

17 августа, 11:56
Любовь С.

Чтобы понять, как именно мозг объединяет разные сенсорные сигналы, ученые проверили реакцию добровольцев на простые визуальные и слуховые стимулы, отслеживая изменения в движении точек на экране и в звуковых сигналах с помощью ЭЭГ. Результаты показали, что за обработку информации ответственны разные процессы, которые «сходятся» в едином механизме в решающий момент.

16 августа, 19:09
Адель Романова

Астрономы подсчитали, что с поверхности летящего по Солнечной системе межзвездного объекта 3I/ATLAS каждую секунду испаряется около 40 килограммов водяного льда. Такую сильную кометную активность он проявил, будучи в три с половиной раза дальше Земли от Солнца. По мнению ученых, это довольно необычно.

12 августа, 11:29
Юлия Трепалина

Влияет ли формат знакомства на качество последующих романтических отношений в паре? Научные данные на этот счет разнятся. Новое исследование по вопросу представила группа психологов из Польши, Австралии и Великобритании. В попытке понять, при каком сценарии удовлетворенность отношениями выше, а любовь крепче — когда двое нашли друг друга в Сети или познакомились в жизни, — ученые опросили свыше 6000 тысяч человек из разных стран.

16 августа, 11:58
Александр Березин

Новый подход к быстрому поиску жизни может однозначно обнаруживать ее всего одним инструментом. Он уже есть на борту обоих действующих американских марсоходов. Правда, NASA может не захотеть воспользоваться этой возможностью.

25 июля, 07:47
Адель Романова

Прибывшая из межзвездного пространства предполагаемая комета 3I/ATLAS движется по траектории, максимально удобной для гравитационных маневров управляемого корабля, при этом возможность ее отслеживания с Земли практически минимальна. По мнению некоторых ученых, такое «поведение» объекта наводит на определенные мысли.

6 августа, 20:59
Татьяна Пичугина

Примерно 12 800 лет назад в Северном полушарии началось резкое изменение климата, которое сопровождалось вымиранием мегафауны и угасанием культуры Кловис. Такое могло произойти, например, из-за прорыва пресных вод в Атлантику или мощного вулканического извержения. Несколько лет назад ученые обнаружили места на суше с повышенным содержанием элементов платиновой группы, прослоями угля, микрочастицами расплава. По их мнению, это может быть признаком пребывания Земли в потоке обломков кометы или астероида. В новой работе впервые представлены доказательства кометного события в позднем дриасе из морских осадочных толщ.

22 июля, 14:44
ФизТех

Команда исследователей из Сколтеха, МФТИ, Института искусственного интеллекта AIRI и других научных центров разработала метод, позволяющий не просто отличать тексты, написанные человеком, от сгенерированных нейросетью, но и понимать, по каким именно признакам классификатор принимает решение о том, является ли текст генерацией или нет.  Анализируя внутренние состояния глубоких слоев языковой модели, ученые смогли выделить и интерпретировать численные признаки, отвечающие за стилистику, сложность и «степень уверенности» текста.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно