Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые обнаружили гены «нерасчесываемых волос»
Международная группа ученых выявила генетические мутации, которые связаны с «синдромом нерасчесываемых волос». Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.
«Синдром нерасчесываемых волос» — заболевание, при котором ствол волоса имеет не цилиндрическую или эллипсоидную, а неправильную форму. В результате такие волосы (как правило, светлые) становятся чрезвычайно вьющимися, сухими и практически не поддаются расчесыванию. Феномен был обнаружен в 1973 году, однако до сих пор о нем мало что неизвестно: зарегистрировано только около ста подобных случаев. Установлено, что аномалия чаще проявляется в некоторых семьях и, вероятно, имеет наследственную природу.
В новой работе ученые из Университета Бонна (Германия) и Университета Тулузы (Франция) проанализировали геном одиннадцати детей с «синдромом нерасчесываемых волос» из Германии, Швеции и Дании. Для этого авторы секвенировали их экзом (часть генома, мутации которой связаны с генетическими заболеваниями) и ДНК методом Сэнгера. Затем выявленные идентификаторы проверяли на культурах человеческих кератоцинов, клетках почек эмбриона и мышах. Форма волос участников изучалась с помощью сканирующего микроскопа.
В результате исследователи выявили три идентификатора мутантных генов PADI3, TGM3 и TCHH. Два первых содержат инструкцию по сборке для ферментов, последний — TCHH — играет важную роль в определении формы и структуры ствола волоса. В норме белки TCHH сшиваются друг с другом посредством кератиновых промежуточных филаментов (KIFs) под воздействием PADI3, который делает их «липкими». Затем KIFs стабилизируются и связываются трансглютаминазой, в частности TGM3. При мутации катализ нарушается из-за замещения аминокислот.
Испытания на клеточных линиях показали, что дисфункция даже одного из трех генов приводит к изменению структуры волос. В эксперименте с мышами ученые выводили линию особей с «выключенным» геном PADI3 или TGM3. Такие животные обладали характерными аномалиями шерсти, которые соответствуют фенотипу человека с «синдромом нерасчесываемых волос». По словам авторов, полученные данные впервые позволяют диагностировать заболевание и отличить его от нарушений, связанных с похожими аномалиями.
Каждую весну оплодотворенные матки шмелей выходят из зимовки и основывают новые колонии. Но как они умудряются выжить, если во время «спячки» их подземное убежище часто подтапливают талые или дождевые воды? Первыми на этот вопрос в 2024 году ответила команда канадских биологов. Они выяснили, что шмели способны безопасно проводить под водой до недели. Теперь другая группа ученых решила выяснить, какой именно физиологический механизм стоит за этим феноменом.
Антиген стволовых клеток простаты (PSCA) — это белок, который участвует в патогенезе заболеваний предстательной железы. Его вторая роль касается развития болезни Альцгеймера и других неврологических патологий. Новая статья ученых из МФТИ и ИБХ РАН с соавторами описала структуру PSCA, его фармакологические свойства и участие в нейровоспалении, что поможет создать новые лекарства.
Существует мнение, что астронавты в космосе — «балласт». Но на практике в сложных условиях именно люди выполняют ключевую работу, а автоматы резко уступают им по возможностям. Поэтому научных работ по итогам лунных экспедиций людей было больше, чем по итогам работы на Луне всех автоматов за всю историю. Несмотря на это, существует серьезная вероятность того, что у нового американского средства доставки людей на Луну не будет возможности ручной посадки.
Коллектив климатологов из Института географии РАН, Института физики атмосферы имени А. М. Обухова РАН и МФТИ разобрал одну из самых загадочных страниц климатической летописи: почему Арктика так резко потеплела в первой половине XX века, причем особенно сильно зимой. Ученые оценили, какую долю в тех температурных скачках могли сыграть «внутренние ритмы» атмосферы и океана Северного полушария и почему ответ меняется в зависимости от того, как именно отделять естественные колебания климата от внешних факторов вроде роста парниковых газов и загрязнения воздуха аэрозолями.
Каждую весну оплодотворенные матки шмелей выходят из зимовки и основывают новые колонии. Но как они умудряются выжить, если во время «спячки» их подземное убежище часто подтапливают талые или дождевые воды? Первыми на этот вопрос в 2024 году ответила команда канадских биологов. Они выяснили, что шмели способны безопасно проводить под водой до недели. Теперь другая группа ученых решила выяснить, какой именно физиологический механизм стоит за этим феноменом.
Согласно гипотезе о так называемой Еврогондване, в эпоху динозавров Европа, как часть северного суперконтинента Лавразия, еще не полностью отделилась от южного суперконтинента Гондвана и животные могли свободно мигрировать между Европой и Африкой. Однако новый анализ найденных в Венгрии костей первобытного крокодила показал, что его сходство с гондванскими видами обусловлено не близким родством, а схожим образом жизни.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
Одна сторона сыплет более дорогими и сложными баллистическими ракетами, другая — относительно дешевыми крылатыми. Но при этом первая на порядок беднее второй. А что у них с технологическим уровнем для наземной войны, и почему, кстати, глава второй избегает даже самого этого слова? Попробуем разобраться в реальных возможностях военных машин сторон потенциально самого опасного конфликта 2026 года.
В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии