Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые обнаружили гены «нерасчесываемых волос»
Международная группа ученых выявила генетические мутации, которые связаны с «синдромом нерасчесываемых волос». Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.
«Синдром нерасчесываемых волос» — заболевание, при котором ствол волоса имеет не цилиндрическую или эллипсоидную, а неправильную форму. В результате такие волосы (как правило, светлые) становятся чрезвычайно вьющимися, сухими и практически не поддаются расчесыванию. Феномен был обнаружен в 1973 году, однако до сих пор о нем мало что неизвестно: зарегистрировано только около ста подобных случаев. Установлено, что аномалия чаще проявляется в некоторых семьях и, вероятно, имеет наследственную природу.
В новой работе ученые из Университета Бонна (Германия) и Университета Тулузы (Франция) проанализировали геном одиннадцати детей с «синдромом нерасчесываемых волос» из Германии, Швеции и Дании. Для этого авторы секвенировали их экзом (часть генома, мутации которой связаны с генетическими заболеваниями) и ДНК методом Сэнгера. Затем выявленные идентификаторы проверяли на культурах человеческих кератоцинов, клетках почек эмбриона и мышах. Форма волос участников изучалась с помощью сканирующего микроскопа.
В результате исследователи выявили три идентификатора мутантных генов PADI3, TGM3 и TCHH. Два первых содержат инструкцию по сборке для ферментов, последний — TCHH — играет важную роль в определении формы и структуры ствола волоса. В норме белки TCHH сшиваются друг с другом посредством кератиновых промежуточных филаментов (KIFs) под воздействием PADI3, который делает их «липкими». Затем KIFs стабилизируются и связываются трансглютаминазой, в частности TGM3. При мутации катализ нарушается из-за замещения аминокислот.
Испытания на клеточных линиях показали, что дисфункция даже одного из трех генов приводит к изменению структуры волос. В эксперименте с мышами ученые выводили линию особей с «выключенным» геном PADI3 или TGM3. Такие животные обладали характерными аномалиями шерсти, которые соответствуют фенотипу человека с «синдромом нерасчесываемых волос». По словам авторов, полученные данные впервые позволяют диагностировать заболевание и отличить его от нарушений, связанных с похожими аномалиями.
Telegram 
Дзен 
VK В лесах Демократической Республики Конго, где живут бонобо, царит особенный порядок. Власть там принадлежит самкам, а не крупным и сильным самцам. Ученые три десятилетия наблюдали за этими человекообразными обезьянами, чтобы понять, как слабые физически самки становятся лидерами.
Квентин Стипп (Quentin Stipp) — американский концепт-художник и цифровой иллюстратор, чьи работы поражают воображение поклонников научной фантастики и фэнтези.
Западные колонии финикийцев включали сильнейшую морскую державу древнего Средиземноморья — Карфаген. Его жители использовали финикийский язык и поклонялись соответствующим богам. Теперь генетики заявили, что практически все эти люди — не потомки финикийских колонистов. Происхождение их в связи с этим довольно загадочно.
Распространено мнение, что, чем чаще пара занимается сексом, тем сильнее каждый из партнеров доволен отношениями. Международная команда исследователей проверила этот тезис.
В 2006 году исследователи из Великобритании объявили, что легендарный антикитерский механизм, древнегреческий «компьютер», мог быть всего лишь игрушкой для демонстрации астрономических явлений. Авторы нового исследования подтвердили это, построив математическую модель на основе данных своих коллег, которая показала, что шестерни устройства заклинивало при запуске. Но несмотря на полученные результаты, ученые пытаются спасти репутацию древнего чуда техники, обвинив предыдущую команду в ряде ошибок.
Примерно 41-42 тысячи лет назад на Земле произошел кратковременный сдвиг магнитных полюсов, который мог способствовать вымиранию неандертальцев, но не Homo sapiens — их выживание авторы нового исследования связали с появлением теплой одежды и добычей охры.
До 13 тысяч лет назад в Северной Америке жил вид, который ученые до недавнего времени считали волком. Компания Colossal Biosciences объявила о возрождении этого вымершего вида, но биологические детали ставят ее заявление под серьезное сомнение.
Известный американский отраслевой обозреватель Эрик Бергер взял интервью у экипажа космического корабля Boeing, из-за технических проблем которого два астронавта задержались на орбите на девять месяцев вместо одной недели. Детали, которые они озвучили, указывают на серьезные проблемы Starliner, о которых ранее умалчивали. Люди провели немало времени при глубоко нештатной температуре. При слегка другом сценарии миссии экипаж корабля мог погибнуть. Официальные заявления NASA и Boeing сразу после июньского полета к МКС, судя по интервью, были заведомо неправдивыми.
Многие знают, как популярны сувениры из окаменелостей — зубы древних акул или полированные панцири аммонитов. Но чем реже встречаются такие артефакты, тем они ценнее, то есть на них можно много заработать. И это проблема для палеонтологов. Американский специалист по тираннозаврам оценил ущерб, который нанесла коммерческая добыча костей T. rex и подсчитал среднюю цену таких образцов. Оказалось, больше половины найденных тирексов находится в частных руках, а значит, для науки они недоступны или ненадежны.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии