Чувствительность аутистов объяснили дезадаптацией нейронов
Американские ученые пришли к выводу, что обостренная чувствительность к тактильным стимулам при аутизме связана с нарушением адаптации нейронов соматосенсорной коры.
По современным представлениям, наследуемость расстройств аутистического спектра (РАС) составляет около 50 процентов и, как правило, является полигенной. Однако в ряде случаев подобные нарушения опосредуются мутацией одного гена. В частности, с аутизмом нередко ассоциируется синдром Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), связанный с дефектом FMR1. Это заболевание обусловлено накоплением в X-хромосоме повторов тринуклеотидов цитозин-гаунин-гуанин (ЦГГ) и проявляется в специфических морфологических и когнитивных нарушениях, например мышечной гипотонии и умственной отсталости. Известно, что синдром Мартина — Белл сопровождает РАС примерно в двух процентах случаев.
Экспансия повторов тринуклеотидов ЦГГ при синдроме ломкой X-хромосомы происходит в локусе FMR1. Этот ген кодирует белок FMRR, играющий важную роль в развитии нервной системы и формировании межнейронных связей. Кроме того, FMR1, как предполагается, кодирует крупную популяцию матричных РНК (мРНК), участвуя в том числе в обучении. В качестве модели аутизма ученые нередко используют животных с нокаутированным FMR1. Авторы новой работы также вывели линию мышей с дефектным геном, однако в этом случае целью выступала симуляция синдрома Мартина — Белл. Последующие наблюдения показали, что такие особи, как и пациенты с РАС, проявляют гиперчувствительность.
Обостренная чувствительность к раздражителям часто характеризует РАС. Так, пациенты с аутизмом могут болезненно воспринимать и избегать прикосновения. Согласно итогам эксперимента, схожей симптоматикой обладали мыши с нокаутированным FMR1: например, они чаще здоровых уклонялись от стимуляции вибриссов. Чтобы прояснить механизм такого поведения, авторы сформулировали три гипотезы, в основу которых легли аномальные реакции нейронов соматосенсорной коры. В частности, клетки пострадавших животных могли отличаться гипервозбудимостью, низкой адаптацией или расширенным охватом. Для проверки предположений мышам ввели в мозг флуоресцентный сенсор.
В зависимости от активации сенсора (он реагировал на деполяризацию мембраны) исследователи могли проследить за работой отдельных нейронов в ответ на последовательную стимуляцию вибриссов. Результаты подтвердили гипотезу о низкой адаптации клеток. В отличие от здоровых, их возбудимость не снижалась после многократного воздействия раздражителя. При этом тенденция не зависела от возраста животного. По мнению авторов, полученные данные могут указывать на то, что невозможность уменьшить возбуждение нервных клеток опосредует обостренную сенсорную чувствительность при аномалиях в FMR1. Прежде аналогичные дефекты наблюдались у детей с РАС.
Статья опубликована в The Journal of Neuroscience.
Между тем летом 2016 года американские исследователи показали, что искажение тактильной чувствительности при РАС может быть обусловлено мутациями в гене MeCP2.
Telegram 
Дзен 
VK Одной из главных анатомических особенностей эволюции рода Homo считается резкое увеличение объема черепной коробки за последние примерно два миллиона лет. За это время она в среднем увеличилась в три раза. Однако авторы нового исследования поставили под сомнение традиционную гипотезу, согласно которой этот процесс был результатом естественного отбора. По их мнению, он мог оказаться случайностью.
Сканирующая туннельная микроскопия достигла квантово-механического предела пространства-времени. Физики провели эксперимент и смоделировали перемещение одиночного электрона с атомарной точностью и скоростью в доли фемтосекунды. Результат показал границы применимости квантовых законов и объяснил механику сверхбыстрых процессов.
Британские палеонтологи установили, что самый первый окаменелый фрагмент динозавра, когда-либо найденный в Антарктиде, принадлежал титанозавру. Эта группа длинношеих ящеров-завроподов включает в себя самых огромных сухопутных существ, когда-либо ходивших по земле.
Анализ более 150 тысяч древних звезд Млечного Пути показал, что возраст космоса, судя по всему, близок к 13,8 миллиарда лет. Авторы нового исследования заключили, что сценарии, в которых Вселенную приходится делать заметно «моложе» ради решения хаббловского кризиса, плохо согласуются с наблюдениями. Это важно, поскольку возраст старейших светил — один из немногих независимых способов проверить космологические модели не по данным ранней Вселенной, а по объектам нашей собственной Галактики.
Сканирующая туннельная микроскопия достигла квантово-механического предела пространства-времени. Физики провели эксперимент и смоделировали перемещение одиночного электрона с атомарной точностью и скоростью в доли фемтосекунды. Результат показал границы применимости квантовых законов и объяснил механику сверхбыстрых процессов.
В 2025 году детекторы гравитационных волн уловили потенциальное слияние черных дыр крайне малой массы. Ученые из Университета Майами считают, что участники того события могут открыть новое направление в исследовании темной материи.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии