Чувствительность аутистов объяснили дезадаптацией нейронов
Американские ученые пришли к выводу, что обостренная чувствительность к тактильным стимулам при аутизме связана с нарушением адаптации нейронов соматосенсорной коры.
По современным представлениям, наследуемость расстройств аутистического спектра (РАС) составляет около 50 процентов и, как правило, является полигенной. Однако в ряде случаев подобные нарушения опосредуются мутацией одного гена. В частности, с аутизмом нередко ассоциируется синдром Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), связанный с дефектом FMR1. Это заболевание обусловлено накоплением в X-хромосоме повторов тринуклеотидов цитозин-гаунин-гуанин (ЦГГ) и проявляется в специфических морфологических и когнитивных нарушениях, например мышечной гипотонии и умственной отсталости. Известно, что синдром Мартина — Белл сопровождает РАС примерно в двух процентах случаев.
Экспансия повторов тринуклеотидов ЦГГ при синдроме ломкой X-хромосомы происходит в локусе FMR1. Этот ген кодирует белок FMRR, играющий важную роль в развитии нервной системы и формировании межнейронных связей. Кроме того, FMR1, как предполагается, кодирует крупную популяцию матричных РНК (мРНК), участвуя в том числе в обучении. В качестве модели аутизма ученые нередко используют животных с нокаутированным FMR1. Авторы новой работы также вывели линию мышей с дефектным геном, однако в этом случае целью выступала симуляция синдрома Мартина — Белл. Последующие наблюдения показали, что такие особи, как и пациенты с РАС, проявляют гиперчувствительность.
Обостренная чувствительность к раздражителям часто характеризует РАС. Так, пациенты с аутизмом могут болезненно воспринимать и избегать прикосновения. Согласно итогам эксперимента, схожей симптоматикой обладали мыши с нокаутированным FMR1: например, они чаще здоровых уклонялись от стимуляции вибриссов. Чтобы прояснить механизм такого поведения, авторы сформулировали три гипотезы, в основу которых легли аномальные реакции нейронов соматосенсорной коры. В частности, клетки пострадавших животных могли отличаться гипервозбудимостью, низкой адаптацией или расширенным охватом. Для проверки предположений мышам ввели в мозг флуоресцентный сенсор.
В зависимости от активации сенсора (он реагировал на деполяризацию мембраны) исследователи могли проследить за работой отдельных нейронов в ответ на последовательную стимуляцию вибриссов. Результаты подтвердили гипотезу о низкой адаптации клеток. В отличие от здоровых, их возбудимость не снижалась после многократного воздействия раздражителя. При этом тенденция не зависела от возраста животного. По мнению авторов, полученные данные могут указывать на то, что невозможность уменьшить возбуждение нервных клеток опосредует обостренную сенсорную чувствительность при аномалиях в FMR1. Прежде аналогичные дефекты наблюдались у детей с РАС.
Статья опубликована в The Journal of Neuroscience.
Между тем летом 2016 года американские исследователи показали, что искажение тактильной чувствительности при РАС может быть обусловлено мутациями в гене MeCP2.
Telegram 
Дзен 
VK Канадские исследователи идентифицировали останки четырех членов пропавшей полярной экспедиции Джона Франклина 1845 года, сравнив их ДНК с генетическим материалом современных потомков. Открытие решило полуторавековую загадку с переодетым матросом и помогло восстановить маршрут отступления экипажа по льдам. Выяснилось, что при эвакуации моряки разделились по кораблям, после чего бросили ослабевших товарищей в спасательных шлюпках.
Ученые нашли убедительное свидетельство того, что Большое Магелланово Облако — одна из ближайших к нам галактик — впервые приближается к Млечному Пути. Это открытие меняет представления о будущем нашей Галактики — от орбит спутников до распределения окружающего газа.
Психопатия — пугающее расстройство личности, оно ассоциируется с безжалостностью, жестокостью, агрессией и насилием. Неудивительно, что самая большая концентрация выявленных психопатов наблюдается в тюрьмах, где каждый 25-й заключенный демонстрирует высокий уровень психопатии. Помимо социальных проблем, эта болезнь наносит обществу материальный ущерб, достигающий сотен миллиардов долларов в год.
Генетика интеллекта сложна и связана с разными психоневрологическими состояниями. Оказалось, то, что повышает эрудицию, может ухудшать способность решать творческие задачи, — и наоборот. Причем паттерны этих связей уникальны для каждого диагноза.
Ученые давно сделали вывод о том, что в поздней Античности монеты перестали представлять собой цену как валюта, однако не было понятно когда именно это произошло. Новое исследование погребения римского воина из бельгийского форта Оденбург показало, в какой момент монеты стали цениться просто весом металла в кошельке.
Полифенолы и другие соединения заваренного кофе в лабораторной модели связывались с ядерным рецептором NR4A1, который участвует в ответе клеток на стресс, воспаление и повреждение. Вещества меняли активность рецептора и тормозили рост опухолевых клеток, а при подавлении рецептора эффект слабел. Ученые предложили молекулярное объяснение части полезных эффектов кофе, но не проверяли их у людей.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии