Обнаружен «ген аутизма» с уязвимостью на периферии ЦНС — Naked Science
4 минуты
Редакция
1

Обнаружен «ген аутизма» с уязвимостью на периферии ЦНС

Ученые из Гарвардской медицинской школы (США) обнаружили ген, ответственный за искажение тактильных ощущений, которое характерно для страдающих расстройствами аутистического спектра (РАС). Об этом пишет журнал Cell.

web_sad_lonely_child_silhouette
©Wikipedia

Изучая генетические мутации, связанные с аутизмом, исследователи выделили ген MeCP2, который кодирует белок-регулятор экспрессии генов, налаживающих нейронные связи. Мыши, рожденные с дефектным MeCP2, отличались повышенной чувствительностью к прикосновениям, демонстрируя неадекватную реакцию в том числе на порыв воздуха. В то же время такие особи оказались неспособны к различению текстур: они одинаковым образом взаимодействовали с шероховатыми деревянными и гладкими предметами.

 

Кроме того, грызуны с изначально «выключенным» MeCP2 были более тревожны и асоциальны. В ситуации, когда они могли выбирать между игрой с другой мышью и игрой с пустой чашкой, такие животные проводили примерно равное количество времени за обоими занятиями. Особи с сохранным геном MeCP2 предпочитали общество представителей своего вида. Также последние могли беспрепятственно исследовать незнакомый объект — например, залезать на высокую платформу, — тогда как мыши-мутанты ограничивались изучением ее граней.

 

Нокаутирование MeCP2 у взрослых животных также приводило к чрезмерной тактильной сензитивности, но исключало поведенческие аномалии. По мнению ученых, такие результаты говорят о том, что в индивидуальном развитии организма существует период «научения через прикосновения».

 

Анализы показали, что мыши с дефектным MeCP2, помимо прочего, имеют низкий уровень гаммо-аминомасляной кислоты (ГАМК) в периферической нервной системе. Связь ГАМК с РАС была известна и ранее, однако работа американских специалистов позволяет предположить, что стимуляция этой кислоты на периферии ЦНС способна повлиять на выраженность аутистических симптомов.

 

«Нормализовав тактильную чувствительность, мы, вероятно, могли бы корректировать тревожное поведение и качество социальных контактов. Это не значит, что глубинные процессы мозга неважны. Ориентация на периферию в сочетании с фундаментальными методиками позволила бы подойти к проблеме с разных концов», — заявила доктор Лорен Орефайс.

В настоящее время исследователи проверяют фармакологические возможности для повышения уровня ГАМК для апробации методики на человеке. Задачей минимум в этой связи является разработка технологии, купирующей симптомы аутизма у маленьких детей, наиболее уязвимых к долгосрочным эффектам заболевания.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 11:37
10 минут
Мария Азарова

Исследование американских кардиологов показало, что алкоголь практически неминуемо влияет на сердечный ритм, приводя к фибрилляции предсердий. Всего одна порция вина, пива или другого спиртного более чем в шесть раз повысила риск приступа в течение следующих четырех часов.

16 мая
2 минуты
Sergei Sobol

Обращаете внимание, какой творческий подход проявляют дизайнеры при создании электрических мотоциклов? Каждый из них уникален своими особенностями, и наш сегодняшний фаворит – концептуальный электрический байк BMW Motorrad – не исключение. Он создан дизайнером из Валенсии Яго Валино (Iago Valino), вдохновившимся кастомными мотоциклами мастерской El Solitario. А эстетика байка навеяна культовыми мотоциклами Ural, в которые советские инженеры добавили собственный взгляд на традиции BMW.

16 мая
39 минут
Александр Березин

В июне 2020 года канадские астрономы рассчитали, что в Млечном Пути может быть пять миллиардов планет, похожих на Землю и вращающихся вокруг звезд, похожих на Солнце. Однако это лишь видимая часть айсберга обитаемых планет. Дело не только в том, что вокруг звезд других типов их больше: и сами условия на экзопланетах в других системах могут быть куда благоприятнее для жизни, чем у нас с вами. Попробуем понять почему.

16 мая
39 минут
Александр Березин

В июне 2020 года канадские астрономы рассчитали, что в Млечном Пути может быть пять миллиардов планет, похожих на Землю и вращающихся вокруг звезд, похожих на Солнце. Однако это лишь видимая часть айсберга обитаемых планет. Дело не только в том, что вокруг звезд других типов их больше: и сами условия на экзопланетах в других системах могут быть куда благоприятнее для жизни, чем у нас с вами. Попробуем понять почему.

16 мая
2 минуты
Sergei Sobol

Обращаете внимание, какой творческий подход проявляют дизайнеры при создании электрических мотоциклов? Каждый из них уникален своими особенностями, и наш сегодняшний фаворит – концептуальный электрический байк BMW Motorrad – не исключение. Он создан дизайнером из Валенсии Яго Валино (Iago Valino), вдохновившимся кастомными мотоциклами мастерской El Solitario. А эстетика байка навеяна культовыми мотоциклами Ural, в которые советские инженеры добавили собственный взгляд на традиции BMW.

Вчера, 11:37
10 минут
Мария Азарова

Исследование американских кардиологов показало, что алкоголь практически неминуемо влияет на сердечный ритм, приводя к фибрилляции предсердий. Всего одна порция вина, пива или другого спиртного более чем в шесть раз повысила риск приступа в течение следующих четырех часов.

25 апреля
17 минут
Александр Березин

На этой неделе СМИ выдали новость, от которой можно впасть в шок: «Ранее из России уезжало около 14 тысяч исследователей [в год], теперь — 70 тысяч». Мы внимательно разобрались в ситуации и вынуждены отметить, что ничего подобного не было и нет. В реальности речь вовсе не об ученых и даже не о высококвалифицированных специалистах. Проблемы с учеными в России есть. Но в этом случае речь идет не о них, а о том, что отдельные бывшие комсомольские вожаки, удачно устроившиеся в РАН, перепутали утечку мозгов из России с отъездом из нее гастарбайтеров. Разбираемся, как это у них получилось.

23 апреля
11 минут
Василий Парфенов

Действующий глава NASA в рамках общения с прессой ответил на ряд вопросов, касающихся недавних заявлений российских политиков и главы «Роскосмоса» о скором отказе от собственного сегмента МКС. Администратор заверил всех, что агентство находится в хороших отношениях с Россией, а также поделился информацией о согласовании обмена местами для астронавтов и космонавтов в пилотируемых миссиях двух стран.

24 апреля
9 минут
Мария Азарова

Американские ученые показали обратную связь всех конечных точек смертности с содержанием омега-3-полиненасыщенных жирных кислот. Согласно их выводам, более высокие уровни некоторых основных ПНЖК в тканях и крови могут снижать вероятность смерти от всех причин в среднем на 13% и в итоге замедлять процесс старения.

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий

10.06.2016
-
0
+
То то и смотрю спортсмены ГАМК употреблют) Но думаю причины аутизма в не сформированном ГЭБ, в барьере который фильтрует кровь при поступлении в мозг.
Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: