Обнаружен «ген аутизма» с уязвимостью на периферии ЦНС

Изучая генетические мутации, связанные с аутизмом, исследователи выделили ген MeCP2, который кодирует белок-регулятор экспрессии генов, налаживающих нейронные связи. Мыши, рожденные с дефектным MeCP2, отличались повышенной чувствительностью к прикосновениям, демонстрируя неадекватную реакцию в том числе на порыв воздуха. В то же время такие особи оказались неспособны к различению текстур: они одинаковым образом взаимодействовали с шероховатыми деревянными и гладкими предметами.

Кроме того, грызуны с изначально «выключенным» MeCP2 были более тревожны и асоциальны. В ситуации, когда они могли выбирать между игрой с другой мышью и игрой с пустой чашкой, такие животные проводили примерно равное количество времени за обоими занятиями. Особи с сохранным геном MeCP2 предпочитали общество представителей своего вида. Также последние могли беспрепятственно исследовать незнакомый объект — например, залезать на высокую платформу, — тогда как мыши-мутанты ограничивались изучением ее граней.

Нокаутирование MeCP2 у взрослых животных также приводило к чрезмерной тактильной сензитивности, но исключало поведенческие аномалии. По мнению ученых, такие результаты говорят о том, что в индивидуальном развитии организма существует период «научения через прикосновения».

Анализы показали, что мыши с дефектным MeCP2, помимо прочего, имеют низкий уровень гаммо-аминомасляной кислоты (ГАМК) в периферической нервной системе. Связь ГАМК с РАС была известна и ранее, однако работа американских специалистов позволяет предположить, что стимуляция этой кислоты на периферии ЦНС способна повлиять на выраженность аутистических симптомов.

«Нормализовав тактильную чувствительность, мы, вероятно, могли бы корректировать тревожное поведение и качество социальных контактов. Это не значит, что глубинные процессы мозга неважны. Ориентация на периферию в сочетании с фундаментальными методиками позволила бы подойти к проблеме с разных концов», — заявила доктор Лорен Орефайс.

В настоящее время исследователи проверяют фармакологические возможности для повышения уровня ГАМК для апробации методики на человеке. Задачей минимум в этой связи является разработка технологии, купирующей симптомы аутизма у маленьких детей, наиболее уязвимых к долгосрочным эффектам заболевания.