Обнаружен «ген аутизма» с уязвимостью на периферии ЦНС
Ученые из Гарвардской медицинской школы (США) обнаружили ген, ответственный за искажение тактильных ощущений, которое характерно для страдающих расстройствами аутистического спектра (РАС). Об этом пишет журнал Cell.
Изучая генетические мутации, связанные с аутизмом, исследователи выделили ген MeCP2, который кодирует белок-регулятор экспрессии генов, налаживающих нейронные связи. Мыши, рожденные с дефектным MeCP2, отличались повышенной чувствительностью к прикосновениям, демонстрируя неадекватную реакцию в том числе на порыв воздуха. В то же время такие особи оказались неспособны к различению текстур: они одинаковым образом взаимодействовали с шероховатыми деревянными и гладкими предметами.
Кроме того, грызуны с изначально «выключенным» MeCP2 были более тревожны и асоциальны. В ситуации, когда они могли выбирать между игрой с другой мышью и игрой с пустой чашкой, такие животные проводили примерно равное количество времени за обоими занятиями. Особи с сохранным геном MeCP2 предпочитали общество представителей своего вида. Также последние могли беспрепятственно исследовать незнакомый объект — например, залезать на высокую платформу, — тогда как мыши-мутанты ограничивались изучением ее граней.
Нокаутирование MeCP2 у взрослых животных также приводило к чрезмерной тактильной сензитивности, но исключало поведенческие аномалии. По мнению ученых, такие результаты говорят о том, что в индивидуальном развитии организма существует период «научения через прикосновения».
Анализы показали, что мыши с дефектным MeCP2, помимо прочего, имеют низкий уровень гаммо-аминомасляной кислоты (ГАМК) в периферической нервной системе. Связь ГАМК с РАС была известна и ранее, однако работа американских специалистов позволяет предположить, что стимуляция этой кислоты на периферии ЦНС способна повлиять на выраженность аутистических симптомов.
«Нормализовав тактильную чувствительность, мы, вероятно, могли бы корректировать тревожное поведение и качество социальных контактов. Это не значит, что глубинные процессы мозга неважны. Ориентация на периферию в сочетании с фундаментальными методиками позволила бы подойти к проблеме с разных концов», — заявила доктор Лорен Орефайс.
В настоящее время исследователи проверяют фармакологические возможности для повышения уровня ГАМК для апробации методики на человеке. Задачей минимум в этой связи является разработка технологии, купирующей симптомы аутизма у маленьких детей, наиболее уязвимых к долгосрочным эффектам заболевания.
Telegram 
Дзен 
VK 
