Из-за широкого диапазона проявлений, в зависимости от классификации, нарушения, связанные с аутизмом, объединяются в расстройство аутистического спектра, РАС, (DSM-V) или общее расстройство развития (МКБ-10). К основным симптомам РАС относят трудности при установлении и поддержании социальных контактов, а также стереотипии и крайне ограниченный круг интересов. При этом помимо ухудшения качества жизни аутизм нередко сопровождают другие психические и физические болезни, например депрессия, эпилепсия и дефекты работы желудочно-кишечного тракта. Предполагается, что они служат фактором риска ранней смерти: средняя продолжительность жизни пациентов с аутизмом вдвое ниже, чем в популяции, — около 36 лет против 72 лет.
В новом докладе Autism Speak представила обзор последних исследований о связи РАС с десятью аномалиями развития: эпилепсией, желудочно-кишечным расстройством, нарушениями сна и пищевого поведения, синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), депрессией, тревожностью, шизофренией и биполярным аффективным расстройством (БАР). Согласно документу, эпилепсией страдают 20–33 процента пациентов с аутизмом (часто на фоне умственной отсталости), в 7–30 процентах случаев она приводит к смерти. Поскольку пациенты с РАС могут испытывать трудности с осознанием и описанием симптомов, диагностика эпилепсии может осложняться. К возможным проявлениям заболевания ученые относят проговаривание необъяснимых «трансовых» фраз, судороги и тики.
Характерное для пациентов с РАС отвращение к туалетам и определенным типам пищи также связывается с распространенностью среди них заболеваний желудочно-кишечного тракта: они встречаются у таких детей в восемь раз чаще, чем у здоровых. Так, среди факторов риска запоров, которые могут осложняться выпадением прямой кишки, выделяются антипсихотики и безглютеновая диета, в частности дефицит клетчатки. Между тем в 2016 году американские ученые показали, что исключение из рациона продуктов, содержащих глютен (злаки) и казеин (молоко), может незначительно ослабить симптомы аутизма у некоторых пациентов. Положительный эффект на показатель способны оказывать пробиотики в составе, например, кефира — на это указывают эксперименты на мышах.
Также пациентам с аутизмом свойственны нарушения сна — трудности засыпания, ранний подъем, частые продолжительные пробуждения ночью, — которые наблюдаются по меньшей мере у половины из них. Причем обычные факторы риска, ассоциирующиеся с подобными расстройствами, не объясняют состояния при РАС. Известно, что геном пациентов содержит мутации в локусах, участвующих в работе циркадных ритмов, а фаза быстрых движений глаз в их случае сокращается с 23 до 15 процентов от времени сна. Ранее невролог из Университета Вандербильта Бет Малоу (Beth Malow) разработала рекомендации для улучшения качества сна детей с аутизмом: они подчеркивают важность физических упражнений днем и прогулки на открытом воздухе с успокаивающей вечерней программой.
Коморбидность одного или двух других психических заболеваний составляет при аутизме 54–70 процентов. Так, у трети пациентов наблюдаются шизофрения, БАР и тревожные расстройства, СДВГ и депрессия затрагивают 30–61 и 7–26 процентов из них соответственно. Примечательно, что до 2013 года американская классификация DSM не предполагала возможности параллельного диагностирования РАС и СДВГ у одного человека, что противоречило многим исследованиям. Сравнительно высокую эффективность при работе с этими расстройствами показала адаптированная для пациентов с аутизмом когнитивно-бихевиоральная психотерапия в сочетании с медикаментозной терапией. Однако авторы подчеркивают, что решающую роль в этом случае играет степень персонализации лечения.
Доклад опубликован на сайте Autism Speak.
Ранее американские исследователи выяснили, что подростки с РАС значительно чаще обращаются за экстренной медицинской помощью, чем здоровые ровесники, а с 2005 по 2013 годы этот показатель вырос с трех до 16 процентов.
Наука
Денис Стригун
