Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
В Британии живет девочка с «болезнью Бенджамина Баттона»
Двухлетняя жительница Туманного Альбиона страдает от мандибулоакральной дисплазии, из-за чего черты ее лица напоминают внешность пожилого человека. Врачи не решаются прогнозировать, что ожидает ребенка дальше.
Знаменитый фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона» рассказывает о человеке, имеющем в младенчестве внешность и состояние здоровья 85-летнего. Однако по мере взросления он начинает молодеть, что позволяет главному герою жить яркой и насыщенной жизнью.
История двухлетней Айлы Килпатрик-Скритон менее таинственна и романтична. Медики считают, что речь идет о разновидности мандибулоакральной дисплазии — очень редком генетическом заболевании, при котором имеют место задержки в росте, аномалии в развитии скелета, облысение, а также ряд других специфических проявлений.
Некоторые из них связаны с работой сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что в числе прочих факторов поставило жизнь ребенка под угрозу. «Мы едва ее не потеряли, — отмечает мать девочки Стейси Килпатрик. — Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки».
Во время беременности показатели Стейси были в норме: проблемы со здоровьем дали о себе знать уже после появления девочки на свет. Специалисты говорят, что мандибулоакральную дисплазию бывает сложно выявить сразу: болезнь могут диагностировать лишь спустя годы.
Как отмечает Национальная организация редких заболеваний, в мире официально зарегистрировали всего около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии. При этом мутация Айлы не наблюдается ни в одном из ранее описанных случаев. «У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это», — говорит Стейси Килпатрик.
Сейчас Айла весит 6,8 килограмма и не может говорить, общается жестами. У девочки наблюдается быстрое старение клеток, и врачи не могут с уверенностью прогнозировать, что ждет ребенка в будущем.
Напомним, недавно группа генетиков провела исследование и пришла к выводу, что скорость мутации у людей намного ниже в сравнении с обезьянами. Специалисты полагают, что новая информация позволит лучше понять, когда на земле обитал предок современных приматов.
А в прошлом году стало известно, что другая группа ученых изобрела метод визуализации генетических мутаций, который демонстрирует, как происходят делеции и дупликации на уровне одной клетки.
Telegram 
Дзен 
VK Когда у круглых червей наступают голодные времена или им становится тесно, они объединяют свои усилия, чтобы поменять среду обитания. Забираются друг на друга, образуя живые башни, которые устремляются вверх, где нематоды могут прицепиться к проходящему мимо животному и с его помощью добраться до более изобильных мест. Долгое время ученые лишь догадывались о существовании таких живых башен. Теперь команда исследователей из Германии впервые зафиксировала их в дикой природе.
Жизнь в пещерах суровая, мягко выражаясь. Рыбы, населяющие подземные воды и никогда не видевшие солнечного света, приспособились к такой среде по-своему. Кто-то решил отказаться от глаз, кто-то от чешуи. Некоторые даже горб для чего-то вырастили. Китайские биологи рассказали о необычной пещерной рыбе, которая «носит» нечто вроде спасательного круга. Зачем? Похоже, чтобы не тратить много энергии.
Илон Маск накинулся на Трампа за отказ от сокращения госрасходов, считая, что это ведет Америку к банкротству. А еще он заявил, что без него тот и к власти бы не пришел. В ответ Трамп предложил сократить госрасходы, лишив Маска всех контрактов. Между тем, именно контракты с ним — основа возвращения американцев на Луну в 2027-2028 годах. Что будет, если американский президент действительно решится на расторжение контрактов? И как это отразится на множественных полетах Starship к Марсу в 2020-х? Как ни странно, оба эти вопроса плотно затрагивают происходящее в нашей стране.
Когда у круглых червей наступают голодные времена или им становится тесно, они объединяют свои усилия, чтобы поменять среду обитания. Забираются друг на друга, образуя живые башни, которые устремляются вверх, где нематоды могут прицепиться к проходящему мимо животному и с его помощью добраться до более изобильных мест. Долгое время ученые лишь догадывались о существовании таких живых башен. Теперь команда исследователей из Германии впервые зафиксировала их в дикой природе.
Вид антилоп, с ледникового периода привыкший к массовым миграциям, пытается вернуться в свой исторический ареал, когда-то достигавший Днепра. Однако их нетипичные для травоядных привычки вызывают сильнейшее отторжение у сельских жителей, предлагающих массово уничтожать их с воздуха. С экологической точки зрения возвращение этих животных весьма желательно, но как примирить их с фермерами — неясно.
Жизнь в пещерах суровая, мягко выражаясь. Рыбы, населяющие подземные воды и никогда не видевшие солнечного света, приспособились к такой среде по-своему. Кто-то решил отказаться от глаз, кто-то от чешуи. Некоторые даже горб для чего-то вырастили. Китайские биологи рассказали о необычной пещерной рыбе, которая «носит» нечто вроде спасательного круга. Зачем? Похоже, чтобы не тратить много энергии.
Вид антилоп, с ледникового периода привыкший к массовым миграциям, пытается вернуться в свой исторический ареал, когда-то достигавший Днепра. Однако их нетипичные для травоядных привычки вызывают сильнейшее отторжение у сельских жителей, предлагающих массово уничтожать их с воздуха. С экологической точки зрения возвращение этих животных весьма желательно, но как примирить их с фермерами — неясно.
Недавно вышел второй сезон сериала «Одни из нас» (TheLastofUs), созданного по сюжету популярнейшей видеоигры. Ученые Пермского Политеха решили разобраться, насколько реален сценарий грибной пандемии, превращающей людей зомби? Чем живет кордицепс и как он «ищет» своих жертв, действительно ли паразит способен эволюционировать настолько, чтобы поражать человеческий организм и подчинять себе его волю, был бы у людей шанс выжить, какие грибы уже поселились в наших телах и выручит ли нас иммунитет, сформированный тысячелетиями.
Казахстанский Алматы — город контрастов, где горы соседствуют с урбанистическими пейзажами, а бизнес-центры — с историческими кварталами. Неизменным остается одно — пробки. Ежедневно сюда приезжает более 700 тысяч автомобилей из пригородов, при этом в самом мегаполисе зарегистрировано порядка 600 тысяч транспортных средств. В результате по улицам ежедневно движется более миллиона транспортных средств.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии