В Британии живет девочка с «болезнью Бенджамина Баттона»
4 минуты
Илья Ведмеденко

В Британии живет девочка с «болезнью Бенджамина Баттона»

Двухлетняя жительница Туманного Альбиона страдает от мандибулоакральной дисплазии, из-за чего черты ее лица напоминают внешность пожилого человека. Врачи не решаются прогнозировать, что ожидает ребенка дальше.

Айла Килпатрик-Скритон
Айла Килпатрик-Скритон / ©South West News Service (SWNS)

Знаменитый фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона» рассказывает о человеке, имеющем в младенчестве внешность и состояние здоровья 85-летнего. Однако по мере взросления он начинает молодеть, что позволяет главному герою жить яркой и насыщенной жизнью.

История двухлетней Айлы Килпатрик-Скритон менее таинственна и романтична. Медики считают, что речь идет о разновидности мандибулоакральной дисплазии — очень редком генетическом заболевании, при котором имеют место задержки в росте, аномалии в развитии скелета, облысение, а также ряд других специфических проявлений.

Некоторые из них связаны с работой сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что в числе прочих факторов поставило жизнь ребенка под угрозу. «Мы едва ее не потеряли, — отмечает мать девочки Стейси Килпатрик. — Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки».

Айла Килпатрик-Скритон / ©South West News Service (SWNS)

Во время беременности показатели Стейси были в норме: проблемы со здоровьем дали о себе знать уже после появления девочки на свет. Специалисты говорят, что мандибулоакральную дисплазию бывает сложно выявить сразу: болезнь могут диагностировать лишь спустя годы.

Как отмечает Национальная организация редких заболеваний, в мире официально зарегистрировали всего около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии. При этом мутация Айлы не наблюдается ни в одном из ранее описанных случаев. «У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это», — говорит Стейси Килпатрик.

Айла Килпатрик-Скритон / ©South West News Service (SWNS)

Сейчас Айла весит 6,8 килограмма и не может говорить, общается жестами. У девочки наблюдается быстрое старение клеток, и врачи не могут с уверенностью прогнозировать, что ждет ребенка в будущем.

Напомним, недавно группа генетиков провела исследование и пришла к выводу, что скорость мутации у людей намного ниже в сравнении с обезьянами. Специалисты полагают, что новая информация позволит лучше понять, когда на земле обитал предок современных приматов.

А в прошлом году стало известно, что другая группа ученых изобрела метод визуализации генетических мутаций, который демонстрирует, как происходят делеции и дупликации на уровне одной клетки.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
9 часов назад
6 минут
Полина Гершберг

Ученый, ранее заявивший об эффективности этого метода лечения коронавирусной инфекции, опубликовал ошеломительные данные по числу людей, вылечившихся с помощью такого средства.

Вчера, 16:47
41 минута
Александр Березин

Две с половиной тысячи лет назад, весной 480 года до нашей эры, Ксеркс, царь Персии, начал переправу своей армии через черноморские проливы. Данные Геродота о ее миллионной численности веками считались выдумкой. Однако последние десятилетия указывают на обратное: скорее всего, древнегреческий историк был прав. Вопреки нашим привычным представлениям о древности, тогда удавалось реализовать то, что кажется возможным лишь в современную эпоху. Попробуем разобраться, как у Ксеркса вышло то, что историки до конца XX века считали невозможным.

Позавчера, 19:38
5 минут
Полина Гершберг

Препарат, созданный на основе противомалярийного средства, может помочь безболезненно пройти пик пандемии Covid-19 в России.

Позавчера, 19:38
5 минут
Полина Гершберг

Препарат, созданный на основе противомалярийного средства, может помочь безболезненно пройти пик пандемии Covid-19 в России.

Вчера, 16:47
41 минута
Александр Березин

Две с половиной тысячи лет назад, весной 480 года до нашей эры, Ксеркс, царь Персии, начал переправу своей армии через черноморские проливы. Данные Геродота о ее миллионной численности веками считались выдумкой. Однако последние десятилетия указывают на обратное: скорее всего, древнегреческий историк был прав. Вопреки нашим привычным представлениям о древности, тогда удавалось реализовать то, что кажется возможным лишь в современную эпоху. Попробуем разобраться, как у Ксеркса вышло то, что историки до конца XX века считали невозможным.

9 часов назад
6 минут
Полина Гершберг

Ученый, ранее заявивший об эффективности этого метода лечения коронавирусной инфекции, опубликовал ошеломительные данные по числу людей, вылечившихся с помощью такого средства.

10 марта
5 минут
Сергей Васильев

Новый анализ образцов лунного грунта показал, что под поверхностью спутника могут скрываться остатки древней планеты Тейя, столкновение которой с Землей и привело к появлению спутника.

10 марта
2 минуты
Илья Ведмеденко

Принадлежащие норвежским ВВС американские истребители пятого поколения использовали для перехвата российских боевых самолетов — Ту-142 и МиГ-31.

13 марта
38 минут
Александр Березин

С начала марта 2020 года по социальным сетям распространяется одна и та же мысль: в России полным-полно больных Covid-19, просто власти занижают медицинскую статистику «на много порядков». Больные гриппом и ОРВИ, считают сторонники этой точки зрения, на самом деле, страдают от коронавируса. Смерти от него тоже «оформят» под грипп и обычную пневмонию. Более того, сходными фальсификациями пытаются объяснить и почти полную победу над эпидемией в Китае. Версия, согласимся, красочная, будоражит воображение. Проверим, совместима ли она с реальностью.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: