В Британии живет девочка с «болезнью Бенджамина Баттона» — Naked Science
18.12.2019
4 минуты
Илья Ведмеденко
38125

В Британии живет девочка с «болезнью Бенджамина Баттона»

Двухлетняя жительница Туманного Альбиона страдает от мандибулоакральной дисплазии, из-за чего черты ее лица напоминают внешность пожилого человека. Врачи не решаются прогнозировать, что ожидает ребенка дальше.

Айла Килпатрик-Скритон
Айла Килпатрик-Скритон / ©South West News Service (SWNS)

Знаменитый фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона» рассказывает о человеке, имеющем в младенчестве внешность и состояние здоровья 85-летнего. Однако по мере взросления он начинает молодеть, что позволяет главному герою жить яркой и насыщенной жизнью.

История двухлетней Айлы Килпатрик-Скритон менее таинственна и романтична. Медики считают, что речь идет о разновидности мандибулоакральной дисплазии — очень редком генетическом заболевании, при котором имеют место задержки в росте, аномалии в развитии скелета, облысение, а также ряд других специфических проявлений.

Некоторые из них связаны с работой сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что в числе прочих факторов поставило жизнь ребенка под угрозу. «Мы едва ее не потеряли, — отмечает мать девочки Стейси Килпатрик. — Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки».

Айла Килпатрик-Скритон / ©South West News Service (SWNS)

Во время беременности показатели Стейси были в норме: проблемы со здоровьем дали о себе знать уже после появления девочки на свет. Специалисты говорят, что мандибулоакральную дисплазию бывает сложно выявить сразу: болезнь могут диагностировать лишь спустя годы.

Как отмечает Национальная организация редких заболеваний, в мире официально зарегистрировали всего около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии. При этом мутация Айлы не наблюдается ни в одном из ранее описанных случаев. «У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это», — говорит Стейси Килпатрик.

Айла Килпатрик-Скритон / ©South West News Service (SWNS)

Сейчас Айла весит 6,8 килограмма и не может говорить, общается жестами. У девочки наблюдается быстрое старение клеток, и врачи не могут с уверенностью прогнозировать, что ждет ребенка в будущем.

Напомним, недавно группа генетиков провела исследование и пришла к выводу, что скорость мутации у людей намного ниже в сравнении с обезьянами. Специалисты полагают, что новая информация позволит лучше понять, когда на земле обитал предок современных приматов.

А в прошлом году стало известно, что другая группа ученых изобрела метод визуализации генетических мутаций, который демонстрирует, как происходят делеции и дупликации на уровне одной клетки.

Позавчера, 17:36
26 минут
Александр Березин

Многие считают зимнее купание «церковным обычаем». Однако на деле Церковь всегда выступала против него, считая нехристианским, и вредным для здоровья. При всей внешней разумности этой позиции, на самом деле, такие купания могут быть даже полезны — но не для всех. Выясняем, как именно и почему.

Вчера, 12:17
23 минуты
Редакция

Возраст планеты, на которой мы живем, – примерно 4,54 миллиарда лет. И большую часть этого времени она была совершенно не похожа на ту Землю, которую мы знаем. Даже самые экзотические планеты за пределами Солнечной системы, возможно, не столь интересны, как наша родная в некоторые моменты ее истории. Наденем скафандр, сядем в машину времени – и представим себя инопланетными путешественниками, посетившими нашу систему в ее ранние времена.

Позавчера, 13:07
2 минуты
Илья Ведмеденко

Очевидно, Россия ведет разработку новой легкой авиационной ракеты, которую можно будет применять для поражения широкого спектра морских и наземных целей.

16 января
5 минут
Илья Ведмеденко

Исследователей в очередной раз удивили привычки кошек: как оказалось, они не прочь питаться одним человеческим трупом на протяжении месяца, несмотря на наличие других тел.

Позавчера, 17:36
26 минут
Александр Березин

Многие считают зимнее купание «церковным обычаем». Однако на деле Церковь всегда выступала против него, считая нехристианским, и вредным для здоровья. При всей внешней разумности этой позиции, на самом деле, такие купания могут быть даже полезны — но не для всех. Выясняем, как именно и почему.

17 января
7 минут
ТГУ

Старший научный сотрудник лаборатории «Гербарий» БИ ТГУ Вера Костикова совместно с новосибирскими коллегами выявила ценные лекарственные свойства у спиреи – кустарника, используемого в озеленении городов и дачных участков. Фитохимическое исследование показало, что растение обладает противовирусной и антиоксидантной активностью, что делает его перспективным для использования в медицине.

16 января
5 минут
Илья Ведмеденко

Исследователей в очередной раз удивили привычки кошек: как оказалось, они не прочь питаться одним человеческим трупом на протяжении месяца, несмотря на наличие других тел.

Позавчера, 17:36
26 минут
Александр Березин

Многие считают зимнее купание «церковным обычаем». Однако на деле Церковь всегда выступала против него, считая нехристианским, и вредным для здоровья. При всей внешней разумности этой позиции, на самом деле, такие купания могут быть даже полезны — но не для всех. Выясняем, как именно и почему.

7 января
44 минуты
Александр Березин

Вашингтон и Тегеран близки к войне как никогда за последние годы. Но, скорее всего, США не пойдут дальше ограниченных ударов. Слишком уж неприятные последствия имели предшествующие силовые операции Штатов в Иране. Попробуем разобраться, что именно их остановит на этот раз.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: