• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
18.12.2019
Илья Ведмеденко
42 293

В Британии живет девочка с «болезнью Бенджамина Баттона»

Двухлетняя жительница Туманного Альбиона страдает от мандибулоакральной дисплазии, из-за чего черты ее лица напоминают внешность пожилого человека. Врачи не решаются прогнозировать, что ожидает ребенка дальше.

Айла Килпатрик-Скритон
Айла Килпатрик-Скритон / ©South West News Service (SWNS)

Знаменитый фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона» рассказывает о человеке, имеющем в младенчестве внешность и состояние здоровья 85-летнего. Однако по мере взросления он начинает молодеть, что позволяет главному герою жить яркой и насыщенной жизнью.

История двухлетней Айлы Килпатрик-Скритон менее таинственна и романтична. Медики считают, что речь идет о разновидности мандибулоакральной дисплазии — очень редком генетическом заболевании, при котором имеют место задержки в росте, аномалии в развитии скелета, облысение, а также ряд других специфических проявлений.

Некоторые из них связаны с работой сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что в числе прочих факторов поставило жизнь ребенка под угрозу. «Мы едва ее не потеряли, — отмечает мать девочки Стейси Килпатрик. — Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки».

Айла Килпатрик-Скритон / ©South West News Service (SWNS)

Во время беременности показатели Стейси были в норме: проблемы со здоровьем дали о себе знать уже после появления девочки на свет. Специалисты говорят, что мандибулоакральную дисплазию бывает сложно выявить сразу: болезнь могут диагностировать лишь спустя годы.

Как отмечает Национальная организация редких заболеваний, в мире официально зарегистрировали всего около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии. При этом мутация Айлы не наблюдается ни в одном из ранее описанных случаев. «У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это», — говорит Стейси Килпатрик.

Айла Килпатрик-Скритон / ©South West News Service (SWNS)

Сейчас Айла весит 6,8 килограмма и не может говорить, общается жестами. У девочки наблюдается быстрое старение клеток, и врачи не могут с уверенностью прогнозировать, что ждет ребенка в будущем.

Напомним, недавно группа генетиков провела исследование и пришла к выводу, что скорость мутации у людей намного ниже в сравнении с обезьянами. Специалисты полагают, что новая информация позволит лучше понять, когда на земле обитал предок современных приматов.

А в прошлом году стало известно, что другая группа ученых изобрела метод визуализации генетических мутаций, который демонстрирует, как происходят делеции и дупликации на уровне одной клетки.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
6 декабря
Василий Парфенов

Украинская частная космическая компания Promin Aerospace, несмотря на сложную обстановку в стране, продолжает работу над ракетой оригинальной конструкции. Первый тестовый запуск намечен на первую половину 2023 года. В свежем интервью основатель стартапа рассказал, что даже если прототип не получится отправить в полет на родине, сроки не должны сильно измениться.

Вчера, 15:56
Анна Новиковская

Со школьной парты мы знаем, что мир живой природы делится на бактерии, грибы, растения и животных. Теперь к этому списку добавилась новая супергруппа микроорганизмов-хищников, которых назвали «проворами».

Вчера, 19:00
Алиса Гаджиева

Крупные травоядные ящеры юрского периода не умели щелкать хвостом как бичом, но все же могли использовать его как оборонительное оружие.

2 декабря
Алиса Гаджиева

Серию секретных рисунков и надписей, добавленных таинственной женщиной-переписчицей, обнаружили в рукописи возрастом более 1200 лет.

5 декабря
Александр Березин

Глава Daimler Мартин Даум и Билл Гейтс в разное время, но вполне единодушно отмечали, что законы физики делают грузовую фуру — ключевой элемент современных перевозок — несовместимой с чистой электротягой. Многотонная батарея отнимает слишком много пространства и веса у коммерческого груза, поэтому проекты Tesla Semi Дауму и Гейтсу представлялись «непрактичными». А теперь Илон Маск наконец начал поставки этого грузовика — и просачивающиеся данные о его реальной массе показывают, что Гейтс и Даум ошибались. Как Маску удалось то, что все в один голос считали настолько невозможным, что никто даже не попытался составить ему конкуренцию? И почему это изменит мир вокруг нас?

6 декабря
Василий Парфенов

Украинская частная космическая компания Promin Aerospace, несмотря на сложную обстановку в стране, продолжает работу над ракетой оригинальной конструкции. Первый тестовый запуск намечен на первую половину 2023 года. В свежем интервью основатель стартапа рассказал, что даже если прототип не получится отправить в полет на родине, сроки не должны сильно измениться.

2 декабря
Алиса Гаджиева

Серию секретных рисунков и надписей, добавленных таинственной женщиной-переписчицей, обнаружили в рукописи возрастом более 1200 лет.

24 ноября
Редакция

Режиссер Илай Сасик (Eli Sasich), вдохновившись классическими научно-фантастическими фильмами «Чужой» и «Бегущий по лезвию», несколько лет назад снял короткометражный фильм «Атропа», который стоит посмотреть, если вы интересуетесь наукой и космическими технологиями.

19 ноября
Анна Новиковская

В последний раз черношейного фазанового голубя видели еще в 1882 году, и с тех пор ученые не знали, живет ли еще в лесах острова Фергуссон эта красивая птица. Теперь, наконец, им повезло: одна из камер запечатлела представителя редчайшего подвида фазановых голубей.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: