Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
В Британии живет девочка с «болезнью Бенджамина Баттона»
Двухлетняя жительница Туманного Альбиона страдает от мандибулоакральной дисплазии, из-за чего черты ее лица напоминают внешность пожилого человека. Врачи не решаются прогнозировать, что ожидает ребенка дальше.
Знаменитый фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона» рассказывает о человеке, имеющем в младенчестве внешность и состояние здоровья 85-летнего. Однако по мере взросления он начинает молодеть, что позволяет главному герою жить яркой и насыщенной жизнью.
История двухлетней Айлы Килпатрик-Скритон менее таинственна и романтична. Медики считают, что речь идет о разновидности мандибулоакральной дисплазии — очень редком генетическом заболевании, при котором имеют место задержки в росте, аномалии в развитии скелета, облысение, а также ряд других специфических проявлений.
Некоторые из них связаны с работой сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что в числе прочих факторов поставило жизнь ребенка под угрозу. «Мы едва ее не потеряли, — отмечает мать девочки Стейси Килпатрик. — Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки».
Во время беременности показатели Стейси были в норме: проблемы со здоровьем дали о себе знать уже после появления девочки на свет. Специалисты говорят, что мандибулоакральную дисплазию бывает сложно выявить сразу: болезнь могут диагностировать лишь спустя годы.
Как отмечает Национальная организация редких заболеваний, в мире официально зарегистрировали всего около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии. При этом мутация Айлы не наблюдается ни в одном из ранее описанных случаев. «У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это», — говорит Стейси Килпатрик.
Сейчас Айла весит 6,8 килограмма и не может говорить, общается жестами. У девочки наблюдается быстрое старение клеток, и врачи не могут с уверенностью прогнозировать, что ждет ребенка в будущем.
Напомним, недавно группа генетиков провела исследование и пришла к выводу, что скорость мутации у людей намного ниже в сравнении с обезьянами. Специалисты полагают, что новая информация позволит лучше понять, когда на земле обитал предок современных приматов.
А в прошлом году стало известно, что другая группа ученых изобрела метод визуализации генетических мутаций, который демонстрирует, как происходят делеции и дупликации на уровне одной клетки.
Ученые из Австралии и Канады пришли к выводу, что подавляющее большинство одиноких людей не вступает в романтические отношения из-за страха. С одной стороны ими руководят опасения, что их отвергнут, с другой — что они потеряют свою независимость.
Ты Достигарий, Стронций или Свершениум? Пройди тест и узнай, какой ты элемент из таблицы НейроМенделеева. Если ответишь на все семь вопросов, сможешь получить подарок лично от учёного.
Американские ветеринары на протяжении года следили за домашними собаками, которых перевели на веганскую диету. О том, как сбалансированное растительное питание повлияло на здоровье животных, ученые рассказали в недавно вышедшем исследовании.
Ученые из Австралии и Канады пришли к выводу, что подавляющее большинство одиноких людей не вступает в романтические отношения из-за страха. С одной стороны ими руководят опасения, что их отвергнут, с другой — что они потеряют свою независимость.
Авторы нового исследования выявили три фактора, ответственные за так называемый алкогольный блэкаут — распространенное последствие употребления спиртных напитков, когда человек сталкивается с провалами в памяти.
Авторы нового исследования изучили геномы людей, живших на территории Аварского каганата времен его расцвета, и составили их родословные.
Ученые из Австралии и Канады пришли к выводу, что подавляющее большинство одиноких людей не вступает в романтические отношения из-за страха. С одной стороны ими руководят опасения, что их отвергнут, с другой — что они потеряют свою независимость.
Режим работы, количество трудовых часов в неделю и экономическую стабильность профессии прочно ассоциируют с благополучием человека. Количественно и качественно определить эти взаимосвязи получается редко — нужны большие выборки респондентов и длительное время наблюдений. Автор новой научной работы использовал долговременное исследование более чем семи тысяч американцев, чтобы выявить основные эффекты паттернов трудовой деятельности на психическое и физическое здоровье работающих людей.
Американская компания JetZero, которая обещает произвести фурор в гражданской авиации, получила сертификат летной годности на испытания уменьшенной копии разрабатываемого ею сверхэффективного реактивного авиалайнера со «смешанным крылом». Предстоящая программа летных испытаний будет направлена на оценку летно-технических характеристик самолета, его устойчивости и управляемости.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
ПонятноИз-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
ПонятноНаши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
ПонятноМы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
ПонятноМы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Комментарии