Изобретен метод визуализации генетической мутации

Биологи из Нью-Йоркского университета на примере клеток дрожжей продемонстрировали, как возникает вариация числа копий генов (CNV). Их работа опубликована в журнале PLoS Biology.

Ведущий автор статьи профессор Дэвид Грешам (David Gresham) разъяснил, что ход эволюции и многие заболевания возникают вследствие мутаций ДНК. Однако, по его словам, эти изменения невозможно заметить, пока мутация не распространится на внушительную популяцию клеток. Преимущество их метода в том, что он позволяет указать на нее даже после перемен в одной клетке.

Вариация числа копий генов — вид генетического полиморфизма, суть которого заключается в различии копий хромосомных сегментов у индивидуальных геномов. Разность происходит из-за хромосомных перестроек, таких как делеция (потеря участка хромосомы) или дупликация (удвоение участка хромосомы). Авторы старались выяснить динамику и разнообразие этих процессов в клетках. 

Они использовали клетки пекарных дрожжей (Saccharomyces cerevisiae), которые часто выбирают для генетических исследований. Одноклеточные помещали в стрессовые условия и следили за возникающими мутациями в локусе GAP1. Для их наблюдения ученые использовали флуоресцентный ген.

В ходе эксперимента исследователи фиксировали разные классы CNV, включая анеуплоидию, невзаимные транслокации и двойные дупликации. Возникало тысячи мутаций, но в популяции распространялось их малое количество — от 18 до 21. 

Авторы сообщают, что CNV лежит в основе сопротивления лекарственным препаратам некоторых патогенов и раковых опухолей. Открытая информация позволит по-новому взглянуть на эволюционный процесс этих заболеваний и, возможно, поможет их остановить.

Генетики из Констанцского университета (Германия) 30 лет назад начали эксперимент по скрещиванию двух видов рыб меченосцев. Недавно они рассказали о появлении новой половой хромосомы у гибридов, возникшей в ходе искусственной эволюции.