Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
В Британии живет девочка с «болезнью Бенджамина Баттона»
Двухлетняя жительница Туманного Альбиона страдает от мандибулоакральной дисплазии, из-за чего черты ее лица напоминают внешность пожилого человека. Врачи не решаются прогнозировать, что ожидает ребенка дальше.
Знаменитый фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона» рассказывает о человеке, имеющем в младенчестве внешность и состояние здоровья 85-летнего. Однако по мере взросления он начинает молодеть, что позволяет главному герою жить яркой и насыщенной жизнью.
История двухлетней Айлы Килпатрик-Скритон менее таинственна и романтична. Медики считают, что речь идет о разновидности мандибулоакральной дисплазии — очень редком генетическом заболевании, при котором имеют место задержки в росте, аномалии в развитии скелета, облысение, а также ряд других специфических проявлений.
Некоторые из них связаны с работой сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что в числе прочих факторов поставило жизнь ребенка под угрозу. «Мы едва ее не потеряли, — отмечает мать девочки Стейси Килпатрик. — Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки».
Во время беременности показатели Стейси были в норме: проблемы со здоровьем дали о себе знать уже после появления девочки на свет. Специалисты говорят, что мандибулоакральную дисплазию бывает сложно выявить сразу: болезнь могут диагностировать лишь спустя годы.
Как отмечает Национальная организация редких заболеваний, в мире официально зарегистрировали всего около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии. При этом мутация Айлы не наблюдается ни в одном из ранее описанных случаев. «У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это», — говорит Стейси Килпатрик.
Сейчас Айла весит 6,8 килограмма и не может говорить, общается жестами. У девочки наблюдается быстрое старение клеток, и врачи не могут с уверенностью прогнозировать, что ждет ребенка в будущем.
Напомним, недавно группа генетиков провела исследование и пришла к выводу, что скорость мутации у людей намного ниже в сравнении с обезьянами. Специалисты полагают, что новая информация позволит лучше понять, когда на земле обитал предок современных приматов.
А в прошлом году стало известно, что другая группа ученых изобрела метод визуализации генетических мутаций, который демонстрирует, как происходят делеции и дупликации на уровне одной клетки.
Telegram 
Дзен 
VK Квентин Маркос (Quentin Marcos) — концепт-художник и цифровой иллюстратор из Парижа, специализирующийся на создании научно-фантастических миров. Его работы переносят зрителя в далёкие планеты, футуристические города и альтернативные реальности, наполненные захватывающими сюжетами и атмосферной детализацией.
Ученые из США смогли вырастить зубы, напоминающие человеческие, во рту свиней. Для их создания использовали клетки свиных и человеческих зубов. Как удалось это сделать и как результаты эксперимента могут изменить стоматологию, исследователи описали в новой научной статье.
В космической области, которую десятилетиями считали «пустой», астрофизики обнаружили гигантское молекулярное облако. Масса структуры в тысячи раз превышает солнечную. Облако открыли благодаря свечению молекулярного водорода в дальнем ультрафиолетовом диапазоне. Этот метод еще никогда не применяли для поиска подобных объектов.
Квентин Маркос (Quentin Marcos) — концепт-художник и цифровой иллюстратор из Парижа, специализирующийся на создании научно-фантастических миров. Его работы переносят зрителя в далёкие планеты, футуристические города и альтернативные реальности, наполненные захватывающими сюжетами и атмосферной детализацией.
Тренд на энергоэффективность охватывает все сферы — от строительства до техники. Особенно перспективным направлением становятся технологии накопления тепла, среди которых – грунтовые аккумуляторы. Белорусские инженеры создали лабораторный образец и математическую модель. Исследование открывает путь к масштабированию технологии и ее интеграции в транспортно-инфраструктурные комплексы uST, разработкой которых занимается международная инжиниринговая компания Unitsky String Technologies Inc.
Ученые из США смогли вырастить зубы, напоминающие человеческие, во рту свиней. Для их создания использовали клетки свиных и человеческих зубов. Как удалось это сделать и как результаты эксперимента могут изменить стоматологию, исследователи описали в новой научной статье.
До 13 тысяч лет назад в Северной Америке жил вид, который ученые до недавнего времени считали волком. Компания Colossal Biosciences объявила о возрождении этого вымершего вида, но биологические детали ставят ее заявление под серьезное сомнение.
Известный американский отраслевой обозреватель Эрик Бергер взял интервью у экипажа космического корабля Boeing, из-за технических проблем которого два астронавта задержались на орбите на девять месяцев вместо одной недели. Детали, которые они озвучили, указывают на серьезные проблемы Starliner, о которых ранее умалчивали. Люди провели немало времени при глубоко нештатной температуре. При слегка другом сценарии миссии экипаж корабля мог погибнуть. Официальные заявления NASA и Boeing сразу после июньского полета к МКС, судя по интервью, были заведомо неправдивыми.
Многие знают, как популярны сувениры из окаменелостей — зубы древних акул или полированные панцири аммонитов. Но чем реже встречаются такие артефакты, тем они ценнее, то есть на них можно много заработать. И это проблема для палеонтологов. Американский специалист по тираннозаврам оценил ущерб, который нанесла коммерческая добыча костей T. rex и подсчитал среднюю цену таких образцов. Оказалось, больше половины найденных тирексов находится в частных руках, а значит, для науки они недоступны или ненадежны.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии