В Британии живет девочка с «болезнью Бенджамина Баттона»
Двухлетняя жительница Туманного Альбиона страдает от мандибулоакральной дисплазии, из-за чего черты ее лица напоминают внешность пожилого человека. Врачи не решаются прогнозировать, что ожидает ребенка дальше.
Знаменитый фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона» рассказывает о человеке, имеющем в младенчестве внешность и состояние здоровья 85-летнего. Однако по мере взросления он начинает молодеть, что позволяет главному герою жить яркой и насыщенной жизнью.
История двухлетней Айлы Килпатрик-Скритон менее таинственна и романтична. Медики считают, что речь идет о разновидности мандибулоакральной дисплазии — очень редком генетическом заболевании, при котором имеют место задержки в росте, аномалии в развитии скелета, облысение, а также ряд других специфических проявлений.
Некоторые из них связаны с работой сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что в числе прочих факторов поставило жизнь ребенка под угрозу. «Мы едва ее не потеряли, — отмечает мать девочки Стейси Килпатрик. — Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки».
Во время беременности показатели Стейси были в норме: проблемы со здоровьем дали о себе знать уже после появления девочки на свет. Специалисты говорят, что мандибулоакральную дисплазию бывает сложно выявить сразу: болезнь могут диагностировать лишь спустя годы.
Как отмечает Национальная организация редких заболеваний, в мире официально зарегистрировали всего около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии. При этом мутация Айлы не наблюдается ни в одном из ранее описанных случаев. «У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это», — говорит Стейси Килпатрик.
Сейчас Айла весит 6,8 килограмма и не может говорить, общается жестами. У девочки наблюдается быстрое старение клеток, и врачи не могут с уверенностью прогнозировать, что ждет ребенка в будущем.
Напомним, недавно группа генетиков провела исследование и пришла к выводу, что скорость мутации у людей намного ниже в сравнении с обезьянами. Специалисты полагают, что новая информация позволит лучше понять, когда на земле обитал предок современных приматов.
А в прошлом году стало известно, что другая группа ученых изобрела метод визуализации генетических мутаций, который демонстрирует, как происходят делеции и дупликации на уровне одной клетки.
Telegram 
Дзен 
VK Экономисты НИУ ВШЭ выяснили, что российские сотрудники, которые регулярно пользуются искусственным интеллектом в работе, зарабатывают намного больше тех, кто отказывается от новых инструментов или прибегает к ним время от времени. Среди высококвалифицированных специалистов прибавка достигает 41,8%.
Спустя три года после начала испытательных полетов крупнейшую ракету и космический корабль в истории человечества объявили готовыми к первому запуску на орбиту. Причем его планируют сразу десятичасовым и с выводом большой группы спутников Starlink нового поколения. По пропускной способности один этот запуск добавит столько же, сколько десять запусков Falcon 9, современного лидера серийного земного ракетостроения.
Авторы нового масштабного исследования выявили оптимальное количество порций бурого риса, овсянки, гречки и других изделий из цельного зерна в дневном рационе, которое позволяет существенно снизить риск кардиометаболических заболеваний.
Спустя три года после начала испытательных полетов крупнейшую ракету и космический корабль в истории человечества объявили готовыми к первому запуску на орбиту. Причем его планируют сразу десятичасовым и с выводом большой группы спутников Starlink нового поколения. По пропускной способности один этот запуск добавит столько же, сколько десять запусков Falcon 9, современного лидера серийного земного ракетостроения.
Анализ данных о почти 300 тысячах километров римских дорог, проложенных по территории бывшей империи, показал, что они вовсе не были такими прямыми, как принято считать. Кроме того, выяснилось, что известная поговорка «Все дороги ведут в Рим» тоже не соответствует истине.
Экономисты НИУ ВШЭ выяснили, что российские сотрудники, которые регулярно пользуются искусственным интеллектом в работе, зарабатывают намного больше тех, кто отказывается от новых инструментов или прибегает к ним время от времени. Среди высококвалифицированных специалистов прибавка достигает 41,8%.
Нейросеть OpenAI добилась серьезного прорыва в математике, решив одну из семи «задач тысячелетия». Получат ли США, чьи нейросети опираются на гораздо более мощное «железо», чем у Китая, монополию на конвейер научных открытий? Даст ли это возможности сравнимые с их атомной монополией 80 лет назад?
Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.
После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии