#генетическая мутация

Когда заканчиваются догадки, начинается генетика. Ученые Сургутского государственного университета совместно с коллегами из Санкт-Петербурга доказали, что анализ ДНК методом полноэкзомного секвенирования способен найти генетические причины редких заболеваний там, где традиционная медицина остается бессильной. Такой способ помог установить причины заболеваний почти у каждого четвертого пациента с подозрением на наследственную патологию, а в перспективе может изменить подход к диагностике редких болезней не только в Югре, но и по всей России.

Ученые НИУ ВШЭ совместно с коллегами из российских университетов выяснили, какие мутации в гене ACVRL1 опасны для пациентов с легочной артериальной гипертензией. Они смоделировали, как изменения в гене влияют на связывание АТФ с белком — процесс, от которого зависит передача сигналов, необходимых для работы сосудов. Оказалось, что 20 из 32 вариантов могут нарушать передачу сигнала и провоцировать болезнь.

Действующее вещество некоторых антипаразитарных средств для кошек вызывает тяжелую неврологическую реакцию — и даже смерть у отдельных животных. Об этом предупредили американские исследователи.

Эксперименты показали, как генетическая мутация, обнаруженная у мышей и обезьян, влияет на распространение по организму ВИЧ и вируса Эбола.

Ученые использовали передовой генетический подход для быстрого выявления новых мутаций, вызывающих у мышей поведение, связанное с расстройствами аутистического спектра.

Видео с аномальной находкой выложил офицер Сусанта Нанда. На ролике показана смертельно ядовитая гадюка Расселла с редчайшей мутацией — у нее две головы.

Точечная мутация в гене NPSR1 позволяет высыпаться за короткое время без негативных последствий для когнитивной деятельности.

Статистическое исследование показало, что люди с мутацией CCR5-Δ32 в среднем живут меньше тех, у кого ее нет.

Новое исследование показывает, что более чем для половины людей генетика определяет их любовь к собакам.

Его необычная окраска происходит из-за генетической мутации, известной как меланизм.

Он показал, как происходят делеции и дупликации на уровне одной клетки.

Группа ученых из США и Турции обнаружила, что синдром отсроченного наступления фазы сна может быть связан с мутацией гена Cry1, которая увеличивает общую продолжительность цикла сна-бодрствования.

Генетическая мутация – один из главных сюжетов рассказов о супергероях. С ее помощью обычный человек превращается в создание совершенно необычное. При этом в реальной жизни также существуют люди, наделенные сверхспособностями, правда, мутантами их назвать нельзя.