#генетические заболевания

Неандертальский ребенок, вероятнее всего, страдавший синдромом Дауна, дожил как минимум до шести лет благодаря заботе и уходу. Это удивительный случай, ведь всего 100 лет назад дети с такими патологиями в среднем жили по девять лет.

Американские исследователи впервые создали искусственные Hox-гены, регулирующие движение стволовых клеток в организме и обеспечивающие формирование органов в нужных местах. В ДНК эти гены расположены плотными кластерами, что затрудняло их изучение, и исследование стало первым практическим подтверждением роли Hox-генов.

Российские ученые разработали метод, который в режиме реального времени выявляет нарушения метаболизма нервных клеток, возникающие при серьезных генетических и нейродегенеративных заболеваниях, таких как синдром Дауна, болезни Альцгеймера и Паркинсона. Для этого биологи измерили свечение вещества, участвующего в метаболических процессах клеток. Сами клетки выращивали в виде шаров-сфероидов — так условия наиболее близки к природным. Разработка поможет при проверке эффективности новых лекарств и диагностике заболеваний.

Американские генетики разработали и испытали новую генную терапию для редкого наследственного заболевания. Фактически, это первый мало-мальски эффективный способ лечения недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот. Семеро пациентов в возрасте от четырех до девяти лет в течение 18 месяцев после инъекции избавились от припадков, начали пытаться говорить и едва ли не впервые в жизни улыбаться. А двое даже смогли ходить с посторонней помощью, что считалось для такого диагноза принципиально невозможным.

Ученые из МФТИ с коллегами из Биомедицинского холдинга «Атлас» разработали новую методику анализа биоинформатических данных. Разработанная программа EphaGen может использоваться для контроля качества при диагностике генетических заболеваний.

Анализ банка геномов обнаружил, что один из 3600 человек может рождаться на свет в результате инбридинга между близкими родственниками.

Ученые обнаружили вероятное место погребения одного из самых известных британцев Викторианской эпохи — Человека-слона. Согласно представленной версии, его останки находятся на территории Лондонского городского кладбища и крематория.

Биологи исследовали мозаицизм пчел, найдя насекомых, унаследовавших геном от трех отцов, а также от двух, но зато без матери.

Анализ деформаций костей у останков людей эпохи палеолита указал на их генетическую природу: изолированное существование и близкородственные скрещивания стимулировали появление аномалий.

Создана методика, которая значительно продлевает срок воздействия внедренных генов при генной терапии.